NPAS3 - NPAS3

NPAS3
Идентификаторы
Псевдонимы	NPAS3, нейрональный белок PAS домена 3, MOP6, PASD6, bHLHe12
Внешние идентификаторы	OMIM: 609430 MGI: 1351610 ГомолоГен: 8461 Генные карты: NPAS3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q13.1 Начинать 32,934,933 бп[1] Конец 33,804,176 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 C1 Начинать 53,248,677 бп[2] Конец 54,072,175 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность димеризации белков • Связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II • активность гетеродимеризации белков Сотовый компонент • нуклеоплазма • цитозоль • ядро клетки Биологический процесс • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • процесс развития • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64067	27386
Ансамбль	ENSG00000151322	ENSMUSG00000021010
UniProt	Q8IXF0	Q9QZQ0
RefSeq (мРНК)	NM_001164749 NM_001165893 NM_022123 NM_173159	NM_013780
RefSeq (белок)	NP_001158221 NP_001159365 NP_071406 NP_775182	NP_038808
Расположение (UCSC)	Chr 14: 32,93 - 33,8 Мб	Chr 12: 53.25 - 54.07 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

NPAS3 или же Нейрональный белок PAS домена 3 это обогащенный мозг фактор транскрипции принадлежащий к bHLH-PAS суперсемейство факторов транскрипции, члены которых выполняют разнообразные функции, в том числе циркадные колебания, нейрогенез, токсин метаболизм, гипоксия, и трахея разработка. NPAS3 содержит основная спираль-петля-спираль структурный мотив и PAS домен, как и другие белки суперсемейства.

Функция

NPAS3 также известен как человеческая ускоренная область 21. Следовательно, он мог сыграть ключевую роль в различении людей от обезьян.^[5]

NPAS1 и мыши с дефицитом NPAS3 демонстрируют поведенческие аномалии, типичные для животные модели из шизофрения.^[6]

Согласно тому же исследованию, NPAS1 и нарушение NPAS3 приводит к снижению экспрессии катушка, который также постоянно снижается в головном мозге пациентов с шизофрения и психотический биполярное расстройство. Среди 49 геномных регионов которые претерпели быстрые изменения у людей по сравнению с их эволюционными предками, NPAS3, как было обнаружено, расположен в регионе 21.^[5]

Клиническое значение

Нарушение NPAS3 было обнаружено в одной семье, страдающей шизофренией.^[7] а ген NPAS3, как полагают, связан с психическим заболеванием и неспособностью к обучению.^[8][9] В ходе генетического исследования нескольких сотен субъектов, проведенного в 2008 году, взаимодействующих гаплотипы в локусе NPAS3 влияют на риск шизофрении и биполярное расстройство.^[10]

В фармакогенетический исследования, полиморфизмы в гене NPAS3 были тесно связаны с ответом на илоперидон, предлагаемый атипичный антипсихотик.^[11]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000151322 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021010 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Поллард К.С., Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M, Vanderhaeghen P, Haussler D (сентябрь 2006 г.). «Ген РНК, экспрессируемый во время коркового развития, быстро эволюционировал у людей» (PDF). Природа. 443 (7108): 167–72. Bibcode:2006Натура.443..167П. Дои:10.1038 / природа05113. PMID  16915236. S2CID  18107797.
6. Эрбель-Зилер К., Дадли С., Чжоу И., Ву Х, Эстилл С.Дж., Хан Т., Диас-Аррастия Р., Бранскилл Е.В., Поттер С.С., Макнайт С.Л. (сентябрь 2004 г.). «Поведенческие и регуляторные нарушения у мышей с дефицитом факторов транскрипции NPAS1 и NPAS3». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (37): 13648–53. Bibcode:2004PNAS..10113648E. Дои:10.1073 / pnas.0405310101. ЧВК  518807. PMID  15347806.
7. Камнасаран Д., Мьюир В.Дж., Фергюсон-Смит М.А., Кокс Д.В. (май 2003 г.). «Нарушение нейронального гена PAS3 в семье, страдающей шизофренией». Журнал медицинской генетики. 40 (5): 325–32. Дои:10.1136 / jmg.40.5.325. ЧВК  1735455. PMID  12746393.
8. Пикард Б.С., Маллой депутат, Портеус DJ, Блэквуд Д.Х., Мьюир В.Дж. (июль 2005 г.). «Нарушение фактора транскрипции мозга, NPAS3, связано с шизофренией и неспособностью к обучению». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 136B (1): 26–32. Дои:10.1002 / ajmg.b.30204. PMID  15924306. S2CID  33879828.
9. Пикард Б.С., Пайпер А.А., Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (2006). «Ген NPAS3 - новые доказательства роли в психических заболеваниях». Анналы медицины. 38 (6): 439–48. Дои:10.1080/07853890600946500. PMID  17008307.
10. Пикард Б.С., Кристофору А., Томсон П.А., Фоукс А., Эванс К.Л., Моррис С.В., Портеус DJ, Блэквуд Д.Х., Мьюир В.Дж. (сентябрь 2009 г.). «Взаимодействующие гаплотипы в локусе NPAS3 изменяют риск шизофрении и биполярного расстройства». Молекулярная психиатрия. 14 (9): 874–84. Дои:10.1038 / mp.2008.24. PMID  18317462.
11. Лаведан С., Вольпи С., Мак К. и др. Исследование ассоциации всего генома выявляет полиморфизмы в гене NPAS3, связанные с суперответом на лечение илоперидоном у пациентов с шизофренией. Программа и тезисы 57-го Ежегодного собрания Американского общества генетиков человека; 23–27 октября 2007 г .; Сан-Диего, Калифорния. Абстракция 1035 / T

дальнейшее чтение

• Камнасаран Д., Мьюир В.Дж., Фергюсон-Смит М.А., Кокс Д.В. (май 2003 г.). «Нарушение нейронального гена PAS3 в семье, страдающей шизофренией». Журнал медицинской генетики. 40 (5): 325–32. Дои:10.1136 / jmg.40.5.325. ЧВК  1735455. PMID  12746393.
• Морейра Ф., Киль Т.Р., Со К., Аджавунг Н.Ф., Гонкулада С., Гулд П., Пипер РО, Камнасаран Д. (июль 2011 г.). «NPAS3 демонстрирует особенности супрессивной роли опухоли в развитии астроцитом». Американский журнал патологии. 179 (1): 462–76. Дои:10.1016 / j.ajpath.2011.03.044. ЧВК  3123785. PMID  21703424.
• Камнасаран Д., Аджевунг Н., Рана М., Гулд П. (2010). «393 NPAS3 - это новый фактор прогрессирования поздней стадии, действующий в глиомах с функцией подавления опухоли». Европейский журнал противораковых добавок. 8 (5): 100. Дои:10.1016 / S1359-6349 (10) 71194-0.
• Лонг PM, Уэсли УФ, Яворский Д.М. (2010). «CB-01. Регуляция экспрессии аминоацилазы в нейробластоме». Нейроонкология. 12 (Приложение 4): iv7 – iv25. Дои:10.1093 / neuonc / noq116.s2. ЧВК  3199169.
• Вонг Дж., Дункан К.Э., Беверидж Нью-Джерси, Вебстер М.Дж., Кэрнс М.Дж., Вейкерт К.С. (март 2013 г.). «Экспрессия NPAS3 в коре головного мозга человека и доказательства его посттранскрипционной регуляции с помощью miR-17 во время развития с последствиями для шизофрении». Бюллетень по шизофрении. 39 (2): 396–406. Дои:10.1093 / schbul / sbr177. ЧВК  3576160. PMID  22228753.
• Shin J, Jeong HY, Lee KE, Kim J (сентябрь 2010 г.). «Выделение и характеристика куриного NPAS3». Экспериментальная нейробиология. 19 (2): 71–4. Дои:10.5607 / en.2010.19.2.71. ЧВК  3214776. PMID  22110344.
• Fonseca DJ, Prada CF, Siza LM, Angel D, Gomez YM, Restrepo CM, Douben H, Rivadeneira F, de Klein A, Laissue P (март 2012 г.). «Интерстициальная делеция de novo 14q12q13.3 у пациента, страдающего тяжелым расстройством психического развития неизвестного происхождения». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158A (3): 689–93. Дои:10.1002 / ajmg.a.35215. PMID  22315208. S2CID  9506804.