FOXI1 - FOXI1

FOXI1
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXI1, FKH10, FKHL10, FREAC-6, FREAC6, HFH-3, HFH3, вилочный блок I1
Внешние идентификаторы	OMIM: 601093 MGI: 1096329 ГомолоГен: 8140 Генные карты: FOXI1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q35.1 Начинать 170,105,897 бп[1] Конец 170,109,734 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 A4 | 11 19,65 см Начинать 34,204,338 бп[2] Конец 34,208,089 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • Связывание ДНК, изгиб • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • ядрышко • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • морфогенез внутреннего уха • транскрипция, ДНК-шаблон • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • морфогенез анатомической структуры • дифференциация клеток • развитие эмбриона заканчивается рождением или вылуплением яйца • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2299	14233
Ансамбль	ENSG00000168269	ENSMUSG00000047861
UniProt	Q12951	Q922I5
RefSeq (мРНК)	NM_012188 NM_144769	NM_023907
RefSeq (белок)	NP_036320 NP_658982	NP_076396
Расположение (UCSC)	Chr 5: 170.11 - 170.11 Мб	Chr 11: 34,2 - 34,21 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коробка вилки I1 это белок что у людей кодируется FOXI1 ген.^[5]

Этот ген принадлежит к семейству вилочковых факторы транскрипции который характеризуется отдельным доменом вилки. Специфическая функция этого гена еще не определена; однако возможно, что этот ген играет важную роль в развитии улитка и вестибул, а также эмбриогенез. Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующих разные изоформы.^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с увеличенный вестибулярный акведук.^[6]

Смотрите также

• FOX белки

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168269 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047861 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: Forkhead box I1". Получено 2011-12-24.
6. Ян Т., Видарссон Х., Родриго-Бломквист С., Розенгрен С.С., Энербак С., Смит Р.Дж. (июнь 2007 г.). «Транскрипционный контроль SLC26A4 участвует в синдроме Пендреда и несиндромальном увеличении вестибулярного водопровода (DFNB4)». Американский журнал генетики человека. 80 (6): 1055–63. Дои:10.1086/518314. ЧВК  1867094. PMID  17503324.

дальнейшее чтение

• Родригес-Антона К., Борт Р., Ховер Р., Тиндберг Н., Ингельман-Сундберг М., Гомес-Лехон М.Дж., Кастель СП (май 2003 г.). «Транскрипционная регуляция базовой экспрессии человеческого CYP3A4 с помощью CCAAT энхансер-связывающего белка альфа и ядерного фактора гепатоцитов-3 гамма». Молекулярная фармакология. 63 (5): 1180–9. Дои:10.1124 / моль.63.5.1180. PMID  12695546.
• Феррелл Р.Э., Кимак М.А., Лоуренс Е.К., Finegold DN (2008). «Анализ генов-кандидатов при первичной лимфедеме». Лимфатические исследования и биология. 6 (2): 69–76. Дои:10.1089 / lrb.2007.1022. PMID  18564921.
• Видарссон Х., Вестергрен Р., Хеглинд М., Бломквист С. Р., Бретон С., Энербэк С. (2009). Каллертс П. (ред.). «Фактор транскрипции вилки Foxi1 - главный регулятор субъединиц протонной помпы вакуолярной H-АТФазы во внутреннем ухе, почках и придатке яичка». PLOS ONE. 4 (2): e4471. Дои:10.1371 / journal.pone.0004471. ЧВК  2637605. PMID  19214237.
• Jonard L, Niasme-Grare M, Bonnet C, Feldmann D, Rouillon I, Loundon N, Calais C, Catros H, David A, Dollfus H, Drouin-Garraud V, Duriez F, Eliot MM, Fellmann F, Francannet C, Gilbert -Dussardier B, Gohler C, Goizet C, Journel H, Mom T., Thuillier-Obstoy MF, Couderc R, Garabédian EN, Denoyelle F, Marlin S (сентябрь 2010 г.). «Скрининг генов SLC26A4, FOXI1 и KCNJ10 при одностороннем нарушении слуха с ипсилатеральным увеличенным вестибулярным водопроводом». Международный журнал детской оториноларингологии. 74 (9): 1049–53. Дои:10.1016 / j.ijporl.2010.06.002. PMID  20621367.
• Морено-Эстрада А, Апарисио-Прат Э, Сикора М., Энгелькен Дж., Рамирес-Сориано А, Калафель Ф, Бош Э (2010). «Африканские признаки недавнего положительного отбора в человеческом FOXI1». BMC Эволюционная биология. 10: 267. Дои:10.1186/1471-2148-10-267. ЧВК  2939579. PMID  20809947.
• Clevidence DE, Overdier DG, Tao W., Qian X, Pani L, Lai E., Costa RH (май 1993 г.). «Идентификация девяти тканеспецифических факторов транскрипции семейства гепатоцитарного ядерного фактора 3 / ДНК-связывающего домена вилки». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 90 (9): 3948–52. Дои:10.1073 / пнас.90.9.3948. ЧВК  46423. PMID  7683413.
• Пьерру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербэк С., Карлссон П. (октябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика семи белков вилки человека: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК». Журнал EMBO. 13 (20): 5002–12. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06827.x. ЧВК  395442. PMID  7957066.
• Ларссон С., Хеллквист М., Пьерроу С., Уайт И., Энербэк С., Карлссон П. (декабрь 1995 г.). «Хромосомная локализация шести генов вилки человека, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) и -8 (FKHL12)». Геномика. 30 (3): 464–9. Дои:10.1006 / geno.1995.1266. PMID  8825632.
• Overdier DG, Ye H, Peterson RS, Clevidence DE, Costa RH (май 1997 г.). «Активатор транскрипции крылатой спирали HFH-3 экспрессируется в дистальных канальцах почек эмбриона и взрослой мыши». Журнал биологической химии. 272 (21): 13725–30. Дои:10.1074 / jbc.272.21.13725. PMID  9153225.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Пендреда / DFNB4

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.