SOX10 - SOX10

SOX10
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX10, DOM, PCWH, WS2E, WS4, WS4C, SRY-box 10, фактор транскрипции SRY-box 10
Внешние идентификаторы	OMIM: 602229 MGI: 98358 ГомолоГен: 5055 Генные карты: SOX10
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q13.1 Начните 37,970,686 бп[1] Конец 37,987,422 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 E1 | 15 37,7 см Начните 79,154,908 бп[2] Конец 79,165,240 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • связывание фактора транскрипции • связывание хроматина • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • промотор-специфическое связывание хроматина • Связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II Сотовый компонент • цитоплазма • нуклеоплазма • ядро клетки • хроматин • митохондрия • митохондриальная наружная мембрана • мембрана • внешний компонент внешней мембраны митохондрий Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • морфогенез анатомической структуры • транскрипция, ДНК-шаблон • дифференцировка стволовых клеток • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • элонгация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция пролиферации шванновских клеток • положительная регуляция экспрессии генов • положительное регулирование миелинизации • клеточный ответ на лекарство • клеточный ответ на стимул прогестерона • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие олигодендроцитов • миелинизация центральной нервной системы • дифференцировка олигодендроцитов • внутриутробное эмбриональное развитие • миграция клеток нервного гребня • морфогенез эпителия • положительное регулирование пролиферации нейробластов • развитие центральной нервной системы • развитие периферической нервной системы • положительная регуляция глиогенеза • дифференциация клеток • дифференцировка меланоцитов • развитие слезной железы • отрицательная регуляция апоптотического процесса • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • созревание клеток • развитие кишечной нервной системы • морфогенез пищеварительного тракта • развитие • морфогенез ветвящегося эпителия • отрицательная регуляция канонического сигнального пути Wnt Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6663	20665
Ансамбль	ENSG00000100146	ENSMUSG00000033006
UniProt	P56693	Q04888
RefSeq (мРНК)	NM_006941	NM_011437
RefSeq (белок)	NP_008872	NP_035567
Расположение (UCSC)	Chr 22: 37.97 - 37.99 Мб	Chr 15: 79.15 - 79.17 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-10 это белок что у людей кодируется SOX10 ген.^[5][6][7][8]

Функция

Этот ген кодирует член SOX (SRY -Связанный HMG-коробка ) семья факторы транскрипции участвует в регулировании эмбриональное развитие и определение судьба клетки. Кодируемый белок действует как активатор транскрипции после формирования белковый комплекс с другими белками. Этот белок действует как белок-челнок нуклеоцитоплазмы и важен для нервный гребень и периферическая нервная система развитие.^[8]

В меланоцитарный клеток, есть доказательства того, что экспрессия гена SOX10 может регулироваться MITF.^[9]

Мутации

Мутации в этом гене связаны с Синдром Ваарденбурга-Шаха^[8] и увеальная меланома.^[10]

Иммуноокрашивание

SOX10 используется как иммуногистохимия маркер, положительный в:^[11]

• Нейроэктодермальные новообразования из нервный гребень происхождение, особенно:

• Меланома, хотя десмопластические меланомы могут быть только очаговыми.
• Невус

• 

  Иммуногистохимия SOX10 в кожном невусе, показывающая положительное окрашивание клеток невуса (стрелки)

• 

  Иммуногистохимия SOX10 нормальной кожи (вверху) и атипичная пролиферация меланоцитов (внизу), наблюдаемая в основном в волосяных фолликулах.

• 

  Иммуногистохимия SOX10 помогает выявить злокачественное лентиго, поскольку увеличивается количество меланоцитов вдоль базальный слой и ядерный плеоморфизм. Изменения продолжаются край резекции (обведено желтым, слева), что свидетельствует о не удалении радикально злокачественного лентиго.

Взаимодействия

В взаимодействие между SOX10 и PAX3 лучше всего изучен на людях с Синдром Ваарденбурга, аутосомно-доминантный расстройство, которое делится на четыре различных типа на основе мутаций в дополнительных генах. Считается, что взаимодействия SOX10 и PAX3 являются регуляторами других генов, участвующих в симптомах синдрома Ваарденбурга, в частности MITF, что влияет на развитие меланоциты а также нервный гребень формирование. Выражение MITF может быть трансактивированный как SOX10, так и PAX3, чтобы иметь аддитивный эффект.^[12][13] Эти два гена имеют сайты связывания рядом друг с другом в восходящем направлении. усилитель из c-RET ген.^[14] SOX10 также предназначен для допахромовая таутомераза через синергетическое взаимодействие с MITF, которое затем приводит к изменению других меланоцитов.^[15]

SOX10 может влиять на генерацию миелин транскрипция белка через его взаимодействия с белками, такими как OLIG1 и EGR2,^[16][17] что важно для функциональности нейронов. Другой кофакторы были идентифицированы, такие как SP1, 6 октября, НМИ, FOXD3 и SOX2.^[18]

Взаимодействие между SOX10 и NMI, похоже, выражается в глиальные клетки, глиомы, и спинной мозг, и было показано, что он модулирует транскрипционную активность SOX10.^[19]

Смотрите также

• SOX гены
• Список гистологических красителей, помогающих в диагностике кожных заболеваний

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100146 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033006 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Goerich DE, Préhu MO, Puliti A, Herbarth B, Hermans-Borgmeyer I, Legius E, Matthijs G, Amiel J, Lyonnet S, Ceccherini I, Romeo G, Smith JC, Read AP, Wegner M, Goossens M (февраль 1998 г.). «Мутации SOX10 у пациентов с болезнью Ваарденбурга-Гиршпрунга». Природа Генетика. 18 (2): 171–3. Дои:10.1038 / ng0298-171. PMID  9462749. S2CID  2327032.
6. Bondurand N, Kuhlbrodt K, Pingault V, Enderich J, Sajus M, Tommerup N, Warburg M, Hennekam RC, Read AP, Wegner M, Goossens M (сентябрь 1999 г.). «Молекулярный анализ синдрома гипопигментации слепоглухих йеменитов: дисфункция SOX10 вызывает различные нейрокристопатии». Молекулярная генетика человека. 8 (9): 1785–9. Дои:10,1093 / hmg / 8.9.1785. PMID  10441344.
7. Huber WE, Price ER, Widlund HR, Du J, Davis IJ, Wegner M, Fisher DE (ноябрь 2003 г.). «Ограниченный тканью ответ транскрипции цАМФ: SOX10 модулирует вызванную альфа-меланоцитами экспрессию фактора транскрипции, связанного с микрофтальмией, в меланоцитах». Журнал биологической химии. 278 (46): 45224–30. Дои:10.1074 / jbc.M309036200. PMID  12944398.
8. «Entrez Gene: SOX10 SRY (область определения пола Y) - коробка 10».
9. Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О., Валгейрсдоттир С., Бергстейнсдоттир К., Щепски А., Даммер Р., Штайнгримссон Е. (декабрь 2008 г.). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Исследования пигментных клеток и меланомы. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971.
10. Дас Д., Каур И., Али М.Дж., Бисвас Н.К., Дас С., Кумар С., Хонавар С.Г., Майтра А., Чакрабарти С., Маджумдер П.П. (июль 2014 г.). «Секвенирование экзома показывает вероятное участие SOX10 в увеальной меланоме». Оптометрия и зрение. 91 (7): e185–92. Дои:10.1097 / OPX.0000000000000309. PMID  24927141. S2CID  24239911.
11. Нат Перник. «Пятна - SOX10». Очертания патологии. Тема завершена: 1 февраля 2014 г. Исправлена: 20 сентября 2019 г.
12. Поттерф С.Б., Фурумура М., Данн К.Дж., Арнхейтер Х., Паван В.Дж. (июль 2000 г.). «Иерархия факторов транскрипции при синдроме Ваарденбурга: регуляция экспрессии MITF с помощью SOX10 и PAX3». Гм. Genet. 107 (1): 1–6. Дои:10.1007 / s004390000328. PMID  10982026. S2CID  24931810.
13. Bondurand N, Pingault V, Goerich DE, Lemort N, Le Caignec C, Wegner M, Goossens M (август 2000 г.). «Взаимодействие между SOX10, PAX3 и MITF, тремя генами, измененными при синдроме Ваарденбурга». Гм. Мол. Genet. 9 (13): 1907–17. Дои:10.1093 / hmg / 9.13.1907. PMID  10942418.
14. Ланг Д., Эпштейн Дж. А. (апрель 2003 г.). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET». Гм. Мол. Genet. 12 (8): 937–45. Дои:10.1093 / hmg / ddg107. PMID  12668617.
15. Людвиг А., Реберг С., Вегнер М. (январь 2004 г.). «Меланоцит-специфическая экспрессия допахромтаутомеразы зависит от синергической активации гена факторами транскрипции Sox10 и Mitf». Письма FEBS. 556 (1–3): 236–44. Дои:10.1016 / s0014-5793 (03) 01446-7. PMID  14706856. S2CID  8245142.
16. Ли Х, Лу Й, Смит ХК, Ричардсон В. (декабрь 2007 г.). «Olig1 и Sox10 взаимодействуют синергетически, чтобы управлять транскрипцией основного белка миелина в олигодендроцитах». Журнал неврологии. 27 (52): 14375–82. Дои:10.1523 / jneurosci.4456-07.2007. ЧВК  6329447. PMID  18160645.
17. ЛеБлан С., Уорд Р., Сварен Дж. (Май 2007 г.). «Связанные с нейропатией мутанты Egr2 нарушают совместную активацию нулевого миелинового белка с помощью Egr2 и Sox10». Мол. Cell. Биол. 27 (9): 3521–29. Дои:10.1128 / mcb.01689-06. ЧВК  1899967. PMID  17325040.
18. Bondurand N, Sham MH (октябрь 2013 г.). «Роль SOX10 в развитии кишечной нервной системы». Dev. Биол. 382 (1): 330–43. Дои:10.1016 / j.ydbio.2013.04.024. PMID  23644063.
19. Шлирф Б., Ланг С., Косиан Т., Вернер Т., Вегнер М. (ноябрь 2011 г.). «Фактор транскрипции группы высокой подвижности Sox10 взаимодействует с N-myc-взаимодействующим белком Nmi». J. Mol. Биол. 353 (5): 1033–42. Дои:10.1016 / j.jmb.2005.09.013. PMID  16214168.

дальнейшее чтение

• Джейкобс Дж. М., Уилсон Дж. (1992). «Необычная демиелинизирующая невропатия у пациента с синдромом Ваарденбурга». Acta Neuropathol. 83 (6): 670–4. Дои:10.1007 / BF00299420. PMID  1636383. S2CID  35774306.
• Саутард-Смит Е.М., Кос Л., Паван В.Дж. (1998). «Мутация Sox10 нарушает развитие нервного гребня в модели мыши Dom Hirschsprung». Nat. Genet. 18 (1): 60–4. Дои:10.1038 / ng0198-60. PMID  9425902. S2CID  25574343.
• Kuhlbrodt K, Schmidt C, Sock E, Pingault V, Bondurand N, Goossens M, Wegner M (1998). «Функциональный анализ мутаций Sox10, обнаруженных у пациентов Ваарденбург-Хиршпрунга». J. Biol. Chem. 273 (36): 23033–8. Дои:10.1074 / jbc.273.36.23033. PMID  9722528.
• Пуш С., Хустерт Э, Пфейфер Д., Зюдбек П., Кист Р., Роу Б., Ван З., Баллинг Р., Блин Н., Шерер Г. (1998). «Ген SOX10 / Sox10 от человека и мыши: последовательность, экспрессия и трансактивация с помощью фактора транскрипции кодируемого домена HMG». Гм. Genet. 103 (2): 115–23. Дои:10.1007 / s004390050793. PMID  9760192. S2CID  20623767.
• Иноуэ К., Танабе Ю., Лупски-младший (1999). «Дефицит миелина как в центральной, так и в периферической нервной системе, связанный с мутацией SOX10». Анна. Neurol. 46 (3): 313–8. Дои:10.1002 / 1531-8249 (199909) 46: 3 <313 :: AID-ANA6> 3.0.CO; 2-7. PMID  10482261.
• Данхэм I, Симидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж. Э., Брускевич Р., Беар Д.М., Зажим М., Сминк Л.Дж., Эйнскау Р., Алмейда Дж. П., Бэббидж А., Баггулей С., Бейли Дж., Барлоу К., Бейтс К. , Бисли О., Берд С. П., Блейки С., Бриджман А. М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл В. Д., О'Брайен КП (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999Натура.402..489D. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Турень Р.Л., Аттье-Битах Т., Манко Е., Корш Е., Сарда П., Пинго V, Энча-Разави Ф, Пелет А., Оге Дж., Нивелон-Шевалье А., Хольшнайдер А.М., Мюннес М., Дёрфлер В., Гуссенс М., Мюнхен А. , Векеманс М, Лионнет С (2000). «Неврологический фенотип при синдроме Ваарденбурга типа 4 коррелирует с новыми усекающими мутациями SOX10 и экспрессией в развивающемся мозге». Am. J. Hum. Genet. 66 (5): 1496–503. Дои:10.1086/302895. ЧВК  1378013. PMID  10762540.
• Bondurand N, Pingault V, Goerich DE, Lemort N, Sock E, Le Caignec C, Wegner M, Goossens M (2000). «Взаимодействие между SOX10, PAX3 и MITF, тремя генами, измененными при синдроме Ваарденбурга». Гм. Мол. Genet. 9 (13): 1907–17. Дои:10.1093 / hmg / 9.13.1907. PMID  10942418.
• Смит Д.Д., Смит А.Г., Парсонс П.Г., Маскат Г.Е., Штурм Р.А. (2000). «Домены Brn-2, которые опосредуют гомодимеризацию и взаимодействие с общими и меланоцитарными факторами транскрипции». Евро. J. Biochem. 267 (21): 6413–22. Дои:10.1046 / j.1432-1327.2000.01737.x. PMID  11029584.
• Шам М.Х., Луи В.К., Чен Б.Л., Фу М., Там П.К. (2001). «Новые мутации SOX10 предполагают доминирующую отрицательную роль в синдроме Ваарденбурга-Шаха». J. Med. Genet. 38 (9): 30e – 30. Дои:10.1136 / jmg.38.9.e30. ЧВК  1734934. PMID  11546831.
• Реберг С., Лишка П., Глейзер Г., Стаммингер Т., Вегнер М., Розориус О. (2002). «Sox10 является активным нуклеоцитоплазматическим челночным белком, и перемещение имеет решающее значение для Sox10-опосредованной трансактивации». Мол. Cell. Биол. 22 (16): 5826–34. Дои:10.1128 / MCB.22.16.5826-5834.2002. ЧВК  133963. PMID  12138193.
• Pingault V, Girard M, Bondurand N, Dorkins H, Van Maldergem L, Mowat D, Shimotake T, Verma I, Baumann C, Goossens M (2002). «Мутации SOX10 при хронической кишечной псевдообструкции предполагают сложный физиопатологический механизм». Гм. Genet. 111 (2): 198–206. Дои:10.1007 / s00439-002-0765-8. PMID  12189494. S2CID  2292165.
• Ланг Д., Эпштейн Дж. А. (2003). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET». Гм. Мол. Genet. 12 (8): 937–45. Дои:10.1093 / hmg / ddg107. PMID  12668617.
• Шимотаке Т., Томияма Х, Аой С., Иваи Н. (2003). «Несоответствие между макроскопическими и микроскопическими переходными зонами при болезни Гиршпрунга в связи с типом мутации гена RET / GDNF / SOX10». J. Pediatr. Surg. 38 (5): 698–701. Дои:10.1016 / jpsu.2003.50186. PMID  12720173.
• Чан К.К., Вонг С.К., Луи В.К., Там П.К., Шам М.Х. (2003). «Анализ мутаций SOX10, выявленных у пациентов Ваарденбург-Хиршпрунг: Дифференциальные эффекты на регуляцию целевого гена». J. Cell. Биохим. 90 (3): 573–85. Дои:10.1002 / jcb.10656. PMID  14523991.
• Иноуэ К., Хаджави М., Охьяма Т., Хирабаяши С., Уилсон Дж., Реджин Дж. Д., Мансиас П., Батлер И. Дж., Уилкинсон М. Ф., Вегнер М., Лупски Дж. Р. (2004). «Молекулярный механизм различных неврологических фенотипов, передаваемых аллельными усекающими мутациями». Nat. Genet. 36 (4): 361–9. Дои:10,1038 / ng1322. PMID  15004559.

внешние ссылки

• SOX10 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.