Рецептор гормона щитовидной железы бета - Thyroid hormone receptor beta

THRB
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1BSX, 1N46, 1NAX, 1NQ0, 1NQ1, 1NQ2, 1NUO, 1Q4X, 1R6G, 1XZX, 1Y0X, 2J4A, 2NLL, 2PIN, 3Д57, 3GWS, 3IMY, 3JZC, 4ZO1
Идентификаторы
Псевдонимы	THRB, C-ERBA-2, C-ERBA-BETA, ERBA2, GRTH, NR1A2, PRTH, THR1, THRB1, THRB2, рецептор тироидного гормона бета
Внешние идентификаторы	OMIM: 190160 MGI: 98743 ГомолоГен: 36025 Генные карты: THRB
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п24.2 Начинать 24,117,153 бп[1] Конец 24,495,756 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 | 14 A2 Начинать 17,660,261 бп[2] Конец 18,038,090 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • GO: 0001106 транскрипционная корепрессорная активность • связывание ионов цинка • связывание ионов металлов • активность рецепторов стероидных гормонов • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ферментов • связывание хроматина с ДНК • связывание гормонов щитовидной железы • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • Связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области транскрипции • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II • связывание фактора транскрипции • коактиватор транскрипции лиганд-зависимого ядерного рецептора • сигнальная активность рецептора • GO: 0038050, GO: 0004886, GO: 0038051 активность ядерного рецептора Сотовый компонент • нуклеоплазма • ядерный хроматин • ядро клетки • ядерное тело • Комплекс факторов транскрипции РНК-полимеразы II Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регулирование сердечных сокращений • ухаживание самки • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • чувственное восприятие звука • Дифференцировка пневмоцитов I типа • отрицательная регуляция женской восприимчивости • морфогенез органов животных • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • сигнальный путь, опосредованный стероидными гормонами • путь передачи сигнала внутриклеточного рецептора • транскрипция, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция развития фоторецепторных клеток глаза • развитие клеток колбочек сетчатки • апоптотический процесс клеток колбочек сетчатки • развитие многоклеточного организма • гормонально-опосредованный сигнальный путь • дифференциация клеток • развитие щитовидной железы • ответ на липид • сигнальный путь, опосредованный гормоном щитовидной железы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7068	21834
Ансамбль	ENSG00000151090	ENSMUSG00000021779
UniProt	P10828	P37242
RefSeq (мРНК)	NM_000461 NM_001128176 NM_001128177 NM_001252634 NM_001354708 NM_001354709 NM_001354710 NM_001354711 NM_001354712 NM_001354713 NM_001354714 NM_001354715 NM_001374822 NM_001374823 NM_001374824 NM_001374825 NM_001374826 NM_001374827	NM_001113417 NM_009380
RefSeq (белок)	NP_000452 NP_001121648 NP_001121649 NP_001239563 NP_001341637 NP_001341638 NP_001341639 NP_001341640 NP_001341641 NP_001341642 NP_001341643 NP_001341644 NP_001361751 NP_001361752 NP_001361753 NP_001361754 NP_001361755 NP_001361756	NP_001106888 NP_033406
Расположение (UCSC)	Chr 3: 24.12 - 24,5 Мб	Chr 14: 17.66 - 18.04 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Рецептор гормона щитовидной железы бета (TR-beta), также известный как подсемейство ядерных рецепторов 1, группа A, член 2 (NR1A2), является ядерный рецептор белок, который у человека кодируется THRB ген.^[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является рецептором ядерного гормона для трийодтиронин. Это один из нескольких рецепторы для гормона щитовидной железы, и было показано, что он опосредует биологическую активность гормона щитовидной железы. Нокаутировать исследования на мышах предполагают, что различные рецепторы, обладая определенной степенью избыточности, могут опосредовать различные функции гормона щитовидной железы. Известно, что дефекты этого гена являются причиной генерализованных резистентность к гормонам щитовидной железы (GTHR), синдром, характеризующийся зоб и высокий уровень циркулирующего гормона щитовидной железы (T₃-T₄), с нормальным или слегка повышенным гормон, стимулирующий щитовидную железу (ТТГ). Несколько стенограмм варианты наблюдались для этого гена, но до сих пор наблюдалась полноразмерная природа только одного.^[7]

Взаимодействия

Бета-рецептор гормона щитовидной железы взаимодействовать с:

• BRD8,^[8]
• CCND1,^[9]
• NCOA1,^[10][11]
• NCOA6,^{[12][13][14][15]}
• NCOR2,^[10][16][17]
• NR2F6,^[18]
• PPARGC1A,^[19] и
• RXRA.^[8][11]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000151090 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021779 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: рецептор тироидного гормона THRA, альфа (гомолог вирусного онкогена эритробластного лейкоза (v-erb-a), птичий)».
6. Сакураи А., Накаи А., ДеГрут Л.Дж. (июнь 1990 г.). «Структурный анализ гена рецептора гормона щитовидной железы человека бета». Мол. Клетка. Эндокринол. 71 (2): 83–91. Дои:10.1016/0303-7207(90)90245-4. PMID  1973914. S2CID  54389426.
7. «Ген Entrez: рецептор тироидного гормона THRB, бета (вирусный (v-erb-a) онкоген, гомолог 2, птичий)».
8. Монден Т., Ф. Уондисфорд, А. Н. Холленберг (ноябрь 1997 г.). «Выделение и характеристика нового лиганд-зависимого белка, коактивирующего рецептор тироидного гормона». J. Biol. Chem. 272 (47): 29834–41. Дои:10.1074 / jbc.272.47.29834. PMID  9368056.
9. Линь Х.М., Чжао Л., Ченг С.Ю. (август 2002 г.). «Циклин D1 является лиганд-независимым корепрессором рецепторов тироидных гормонов». J. Biol. Chem. 277 (32): 28733–41. Дои:10.1074 / jbc.M203380200. PMID  12048199.
10. Лю Ю., Такешита А., Мисити С., Чин В.В., Йен П.М. (октябрь 1998 г.). «Отсутствие коактиваторного взаимодействия может быть механизмом доминантной отрицательной активности мутантных рецепторов тироидных гормонов». Эндокринология. 139 (10): 4197–204. Дои:10.1210 / endo.139.10.6218. PMID  9751500.
11. Jeyakumar M, Tanen MR, Bagchi MK (июнь 1997 г.). «Анализ функциональной роли коактиватора-1 стероидного рецептора в лиганд-индуцированной трансактивации рецептором тироидного гормона». Мол. Эндокринол. 11 (6): 755–67. Дои:10.1210 / исправ.11.6.0003. PMID  9171239.
12. Ли С.К., Чжон С.И., Ким Ю.С., На СЫ, Ли Ю.С., Ли Дж.В. (февраль 2001 г.). «Два различных домена взаимодействия ядерных рецепторов и CREB-связывающий белок-зависимая трансактивационная функция активирующего сигнального коинтегратора-2». Мол. Эндокринол. 15 (2): 241–54. Дои:10.1210 / me.15.2.241. PMID  11158331.
13. Ли С.К., Анзик С.Л., Чой Дж.Э., Бубендорф Л., Гуан XY, Юнг Ю.К., Каллиониеми О.П., Кононен Дж., Трент Дж. М., Азорса Д., Джун Б. Х., Чеонг Дж. Х., Ли Ю. К., Мельцер П. С., Ли Дж. В. (ноябрь 1999 г.). «Ядерный фактор, ASC-2, как транскрипционный коактиватор, усиленный раком, необходимый для лиганд-зависимой трансактивации ядерными рецепторами in vivo». J. Biol. Chem. 274 (48): 34283–93. Дои:10.1074 / jbc.274.48.34283. PMID  10567404.
14. Ко Л., Кардона Г. Р., Чин В. В. (май 2000 г.). «Белок, связывающий рецептор тироидного гормона, белок, содержащий мотив LXXLL, функционирует как общий коактиватор». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (11): 6212–7. Bibcode:2000PNAS ... 97.6212K. Дои:10.1073 / пнас.97.11.6212. ЧВК  18584. PMID  10823961.
15. Ко Л., Кардона Г.Р., Ивасаки Т., Брамлетт К.С., Беррис Т.П., Чин В.В. (январь 2002 г.). «Ser-884, смежный с мотивом LXXLL коактиватора TRBP, определяет селективность в отношении ER и TR». Мол. Эндокринол. 16 (1): 128–40. Дои:10.1210 / исправление.16.1.0755. PMID  11773444.
16. Тагами Т., Лутц У.Х., Кумар Р., Джеймсон Дж. Л. (декабрь 1998 г.). «Взаимодействие рецептора витамина D с корепрессорами и коактиваторами ядерного рецептора». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 253 (2): 358–63. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9799. PMID  9878542.
17. Андо С., Сарлис Нью-Джерси, Кришнан Дж., Фэн Х, Рефетофф С., Чжан М.К., Олдфилд Е.Х., Йен ПМ (сентябрь 2001 г.). «Аберрантный альтернативный сплайсинг рецептора гормона щитовидной железы в опухоли гипофиза, секретирующей ТТГ, является механизмом устойчивости к гормонам». Мол. Эндокринол. 15 (9): 1529–38. Дои:10.1210 / ме.15.9.1529. PMID  11518802.
18. Zhu XG, Park KS, Kaneshige M, Bhat MK, Zhu Q, Mariash CN, McPhie P, Cheng SY (апрель 2000 г.). «Орфанный ядерный рецептор Ear-2 является отрицательным корегулятором функции ядерного рецептора тироидного гормона». Мол. Клетка. Биол. 20 (7): 2604–18. Дои:10.1128 / MCB.20.7.2604-2618.2000. ЧВК  85476. PMID  10713182.
19. Ву И, Делерив П., Чин В.В., Беррис Т.П. (март 2002 г.). «Необходимость спирали 1 и домена AF-2 рецептора тироидного гормона для коактивации PGC-1». J. Biol. Chem. 277 (11): 8898–905. Дои:10.1074 / jbc.M110761200. PMID  11751919.

дальнейшее чтение

• Лазарь М.А., Чин В.В. (1990). «Ядерные рецепторы гормонов щитовидной железы». J. Clin. Вкладывать деньги. 86 (6): 1777–82. Дои:10.1172 / JCI114906. ЧВК  329808. PMID  2254444.
• Форрест Д., Рех Т.А., Рюш А. (2002). «Контроль нервного развития рецепторами тироидных гормонов». Curr. Мнение. Нейробиол. 12 (1): 49–56. Дои:10.1016 / S0959-4388 (02) 00289-1. PMID  11861164. S2CID  2884828.
• Гонсалес-Санчо Дж. М., Гарсия V, Бонилья Ф., Муньос А. (2003). «Рецепторы тироидных гормонов / гены THR при раке человека». Рак Lett. 192 (2): 121–32. Дои:10.1016 / S0304-3835 (02) 00614-6. PMID  12668276.
• Cugini CD, Leidy JW, Chertow BS, Bérard J, Bradley WE, Menke JB, Hao EH, Usala SJ (1992). «Мутация аргинина в гистидин в кодоне 315 рецептора тироидного гормона c-erbA бета в родстве с генерализованной устойчивостью к тироидным гормонам приводит к рецептору со значительной 3,5,3'-трийодтирониновой связывающей активностью». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 74 (5): 1164–70. Дои:10.1210 / jc.74.5.1164. PMID  1314846.
• Behr M, Loos U (1992). «Точечная мутация (от Ala229 до Thr) в шарнирном домене гена рецептора тироидного гормона c-erbA бета в семье с общей резистентностью к гормону щитовидной железы». Мол. Эндокринол. 6 (7): 1119–26. Дои:10.1210 / me.6.7.1119. PMID  1324420.
• Фальконе М., Миямото Т., Фиерро-Реной Ф, Маккиа Э, ДеГрут Л.Дж. (1992). «Антипептидные поликлональные антитела специфически распознают каждую изоформу рецептора гормона щитовидной железы человека». Эндокринология. 131 (5): 2419–29. Дои:10.1210 / en.131.5.2419. PMID  1425440.
• Schmidt ED, Schmidt ED, van der Gaag R, Ganpat R, Broersma L, de Boer PA, Moorman AF, Lamers WH, Wiersinga WM, Koornneef L (1992). «Распределение ядерных рецепторов тироидных гормонов в экстраокулярных и скелетных мышцах». J. Эндокринол. 133 (1): 67–74. Дои:10.1677 / joe.0.1330067. PMID  1517709.
• Адамс М., Нагая Т., Тон Y, Джеймсон Дж. Л., Чаттерджи В. К. (1992). «Функциональные свойства нового мутантного рецептора гормона щитовидной железы в семье с генерализованным синдромом резистентности к гормону щитовидной железы». Clin. Эндокринол. 36 (3): 281–9. Дои:10.1111 / j.1365-2265.1992.tb01444.x. PMID  1563081. S2CID  25897422.
• Сасаки С, Накамура Х, Тагами Т, Миёси Й, Танака К., Имура Х (1992). «Точечная мутация гена бета 1 рецептора Т3 в родстве с генерализованной резистентностью к гормону щитовидной железы». Мол. Клетка. Эндокринол. 84 (3): 159–66. Дои:10.1016/0303-7207(92)90026-3. PMID  1587388. S2CID  24853283.
• Нагая Т., Мэдисон Л.Д., Джеймсон Дж. Л. (1992). «Мутанты рецептора гормона щитовидной железы, которые вызывают устойчивость к гормону щитовидной железы. Доказательства конкуренции рецепторов за последовательности ДНК в генах-мишенях». J. Biol. Chem. 267 (18): 13014–9. PMID  1618799.
• Шуто Ю., Вакабаяси И., Амуро Н., Минами С., Окадзаки Т. (1992). «Точечная мутация в 3,5,3'-трийодтиронин-связывающем домене рецептора тироидного гормона-бета, связанная с семейством с генерализованной устойчивостью к тироидным гормонам». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 75 (1): 213–7. Дои:10.1210 / jc.75.1.213. PMID  1619012.
• Няэр AM, Бутин JM, Липкин SM, Yu VC, Holloway JM, Glass CK, Rosenfeld MG (1991). «Ориентация и расположение основных ДНК-связывающих мотивов диктуют селективные транскрипционные ответы на три ядерных рецептора». Клетка. 65 (7): 1267–79. Дои:10.1016 / 0092-8674 (91) 90021-П. PMID  1648451. S2CID  22572347.
• Usala SJ, Menke JB, Watson TL, Wondisford FE, Weintraub BD, Bérard J, Bradley WE, Ono S, Mueller OT, Bercu BB (1991). «Гомозиготная делеция гена рецептора гормона щитовидной железы c-erbA beta у пациента с генерализованной резистентностью к гормону щитовидной железы: выделение и характеристика мутантного рецептора». Мол. Эндокринол. 5 (3): 327–35. Дои:10.1210 / mend-5-3-327. PMID  1653889.
• Боденнер Д.Л., Мрочинский М.А., Вайнтрауб Б.Д., Радовик С., Вондисфорд Ф.Е. (1991). «Подробный функциональный и структурный анализ основного ингибиторного элемента тироидного гормона в гене бета-субъединицы тиреотропина человека». J. Biol. Chem. 266 (32): 21666–73. PMID  1657975.
• Parrilla R, Mixson AJ, McPherson JA, McClaskey JH, Weintraub BD (1991). «Характеристика семи новых мутаций гена c-erbA beta у неродственных родственников с общей резистентностью к тироидным гормонам. Доказательства наличия двух« горячих точек »области лиганд-связывающего домена». J. Clin. Вкладывать деньги. 88 (6): 2123–30. Дои:10.1172 / JCI115542. ЧВК  295818. PMID  1661299.
• Usala SJ, Menke JB, Watson TL, Bérard WE, Bradley C, Bale AE, Lash RW, Weintraub BD (1991). «Новая точечная мутация в 3,5,3'-трийодтиронин-связывающем домене рецептора тироидного гормона c-erbA бета тесно связана с генерализованной резистентностью к гормону щитовидной железы». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 72 (1): 32–8. Дои:10.1210 / jcem-72-1-32. PMID  1846005.
• Usala SJ, Tennyson GE, Bale AE, Lash RW, Gesundheit N, Wondisford FE, Accili D, Hauser P, Weintraub BD (1990). «Базовая мутация рецептора гормона щитовидной железы C-erbA бета в родстве с генерализованной резистентностью к гормону щитовидной железы. Молекулярная гетерогенность в двух других родственных связях». J. Clin. Вкладывать деньги. 85 (1): 93–100. Дои:10.1172 / JCI114438. ЧВК  296391. PMID  2153155.
• Сакураи А., Такеда К., Айн К., Чеккарелли П., Накаи А., Сейно С., Белл Г. И., Рефетофф С., ДеГрут Л. Дж. (1989). «Общая резистентность к гормону щитовидной железы, связанная с мутацией в лиганд-связывающем домене бета рецептора гормона щитовидной железы человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 86 (22): 8977–81. Bibcode:1989PNAS ... 86.8977S. Дои:10.1073 / пнас.86.22.8977. ЧВК  298414. PMID  2510172.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.