Гомеобоксный протеин сетчатки Rx - Retinal homeobox protein Rx
Гомеобоксный протеин сетчатки Rx также известный как гомеобокс сетчатки и передней нервной складки это белок что у человека кодируется RAX ген.[5] Ген RAX расположен на 18 хромосоме у человека, мышей и крыс.[6]
Функция
Этот ген кодирует гомеобокс -содержащий фактор транскрипции это работает в развитии глаз. Ген проявляется на ранней стадии в глазу примордия, и он необходим для определения судьбы клеток сетчатки, а также регулирует пролиферацию стволовых клеток.[5]
Ближе к концу поздней гаструляции сформировалось единое глазное поле, которое распадается на двусторонние поля под действием сигнальной молекулы, sonic hedgehog (Shh), секретируемой передним мозгом. Rax и Six-3 (также фактор транскрипции) поддерживают способность переднего мозга секретировать Shh, ингибируя активность сигнальной молекулы Wnt.[7]
Rax (гомеобокс сетчатки и передней нервной складки) представляет собой ген в подгруппе OAR (Otx, Arx и Rax) из семейства парно-подобных гомеодоменов факторов транскрипции. Открыт в 1997 г.[8] Известно, что ген Rax способствует развитию сетчатки, гипоталамус, шишковидная железа и гипофиз.[9]
Клиническое значение
Сообщалось о мутациях в этом гене у пациентов с дефектами развития глаз, включая микрофтальм, анофтальмия, и колобома.[5]
Мутации гена Rax вызывают уродства поля сетчатки, включая анофтальмию и микроптальм.[10]
У людей с мутацией в гене RAX не развиваются глазные структуры, что называется анофтальмией.[7] У людей с мутантами RAX также может быть микрофтальмия, когда один или оба глаза меньше нормального.[6]
Исследования на животных
Гены Rax законсервированы среди позвоночных. У мышей с нокаутом RAX нет глаз и аномального образования переднего мозга. В лягушке Xenopus tropicalis, Мутанты Rax безглазые; у будущей ткани сетчатки вместо этого есть функции промежуточного и конечного мозга.[11] Из-за дупликации генома, лежащего в основе линии костистых рыб, рыбы содержат три гена Rax: Rx1, Rx2 и Rx3.[12] Данио и Медака мутанты в Rx3 безглазые.[12][13]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134438 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024518 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c "Entrez Gene: сетчатка и гомеобокс передней нервной складки".
- ^ а б Мураниши Ю., Терада К., Фурукава Т. (апрель 2012 г.). «Важная роль Rax в развитии сетчатки и нейроэндокринной системы». Развитие, рост и дифференциация. 54 (3): 341–8. Дои:10.1111 / j.1440-169X.2012.01337.x. PMID 22524605. S2CID 20066919.
- ^ а б Карлсон Б.М. (2014). "Органы чувств". Эмбриология человека и биология развития (5-е изд.). Elsevier / Saunders. С. 270–71. ISBN 978-1-4557-2794-0.
- ^ Фурукава Т., Козак CA, Cepko CL (апрель 1997 г.). «rax, новый гомеобоксный ген парного типа, проявляет экспрессию в передней нервной складке и развивающейся сетчатке». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (7): 3088–93. Bibcode:1997PNAS ... 94.3088F. Дои:10.1073 / pnas.94.7.3088. ЧВК 20326. PMID 9096350.
- ^ Мазерс PH, Гринберг А., Махон К.А., Ямрих М. (июнь 1997 г.). «Ген гомеобокса Rx необходим для развития глаз у позвоночных». Природа. 387 (6633): 603–7. Bibcode:1997Натура.387..603М. Дои:10.1038/42475. PMID 9177348. S2CID 4284692.
- ^ Воронина В.А., Кожемякина Е.А., О'Керник С.М., Кан Н.Д., Венгер С.Л., Линберг СП, Шнайдер А.С., Мазерс PH (февраль 2004 г.). «Мутации в гене гомеобокса RAX человека у пациента с анофтальмией и склерокорнеей». Молекулярная генетика человека. 13 (3): 315–22. Дои:10.1093 / hmg / ddh025. PMID 14662654.
- ^ Fish MB, Nakayama T, Fisher M, Hirsch N, Cox A, Reeder R, Carruthers S, Hall A, Stemple DL, Grainger RM (ноябрь 2014 г.). «Мутант Xenopus обнаруживает необходимость rax для определения поля глаза, которое в противном случае образует ткань с телэнцефальным и диэнцефальным характером». Биология развития. 395 (2): 317–330. Дои:10.1016 / j.ydbio.2014.09.004. ЧВК 4267880. PMID 25224223.
- ^ а б Фурутани-Сэйки, Макото; Виттбродт, Иоахим (01.07.2004). «Медака и данио, исследование эволюционных близнецов». Механизмы развития. Медака. 121 (7): 629–637. Дои:10.1016 / j.mod.2004.05.010. ISSN 0925-4773. PMID 15210172. S2CID 1798545.
- ^ Лоосли, Феликс; Стауб, Венди; Фингер-Байер, Карин С; Обер, Эльке А; Веркаде, Вереск; Виттбродт, Иоахим; Байер, Хервиг (01.09.2003). «Потеря глаз у рыбок данио из-за мутации chokh / rx3». Отчеты EMBO. 4 (9): 894–899. Дои:10.1038 / sj.embor.embor919. ISSN 1469-221X. ЧВК 1326357. PMID 12947416.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 18 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |