BCL11B - BCL11B

BCL11B
Идентификаторы
Псевдонимы	BCL11B, ATL1, ATL1-альфа, ATL1-бета, ATL1-дельта, ATL1-гамма, CTIP-2, CTIP2, RIT1, ZNF856B, hRIT1-альфа, B-клеточный CLL / лимфома 11B, IMD49, B-клеточный CLL / лимфома 11B, IDDFSTA, компонент комплекса BAF, субъединица комплекса ремоделирования хроматина BAF BCL11B
Внешние идентификаторы	OMIM: 606558 MGI: 1929913 ГомолоГен: 10974 Генные карты: BCL11B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q32.2 Начните 99,169,287 бп[1] Конец 99,272,197 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 F1 | 12 59,1 см Начните 107,910,403 бп[2] Конец 108,003,602 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание ионов металлов • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001948 связывание с белками • связывание нуклеиновой кислоты • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции Сотовый компонент • внутриклеточный • проекция нейрона • ядро клетки Биологический процесс • привязанность нейрональной клетки к определенному типу нейрона в переднем мозге • регуляция дифференцировки нейронов • нейрогенез • ведение аксонов обонятельной луковицы • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • Дифференцировка Т-клеток в тимусе • аксоногенез • морфогенез эпителиальных клеток • развитие тимуса • Рекомбинация Т-клеточного рецептора V (D) J • отрицательная регуляция апоптотического процесса • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • постэмбриональное развитие • положительный отбор Т-клеток • транскрипция, ДНК-шаблон • дифференцировка средних шиповатых нейронов полосатого тела • одонтогенез дентинсодержащего зуба • регуляция липидного обмена • развитие кератиноцитов • постэмбриональное развитие глаз по камерному типу • дифференциация нейронов центральной нервной системы • регуляция экспрессии генов • дифференцировка альфа-бета Т-клеток • регуляция пролиферации кератиноцитов • преобразование сигнала • отрицательное регулирование пролиферации клеток • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие кожи • миграция гемопоэтических стволовых клеток • миграция лимфоидных клеток в тимус Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64919	58208
Ансамбль	ENSG00000127152	ENSMUSG00000048251
UniProt	Q9C0K0	Q99PV8
RefSeq (мРНК)	NM_001282237 NM_001282238 NM_022898 NM_138576	NM_001079883 NM_001286343 NM_021399
RefSeq (белок)	NP_001269166 NP_001269167 NP_075049 NP_612808	NP_001073352 NP_001273272 NP_067374
Расположение (UCSC)	Chr 14: 99,17 - 99,27 Мб	Chr 12: 107.91 - 108 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

В-клеточная лимфома / лейкемия 11B это белок что у людей кодируется BCL11B ген.^[5][6][7]

Расположение гена

BCL11B расположен на человек хромосома 14p32.2.^[8] В мышь аналог называется Rit1 или Bcl11b и находится на мышь хромосома 12.^[9]

Функция

Этот ген кодирует C2H2-тип цинковый палец белок и тесно связан с BCL11A, ген, транслокация которого может быть связана со злокачественными новообразованиями B-клеток. Конкретная функция этого гена еще не определена, но он также может участвовать в некоторых злокачественных новообразованиях. Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскриптов, которые кодируют разные изоформы.^[7]

Недавние исследования показывают, что BCL11B имеет решающее значение для амелобласты (клетки, производящие эмаль зубов ) формироваться и работать правильно.^[10]

Взаимодействия

BCL11B показал способность взаимодействовать с КУП-TFI.^[11]

Патология

BCL11B тесно связан с иммунной регуляцией, поэтому его мутация может привести к SCID фенотип. Это так называемый иммунодефицит 49 (OMIM #617237 ) классифицируется как T-B + NK + SCID.^[12] Для него характерно отсутствие Т-лимфоциты и его неисправность, особенно в пролиферативный отклик. С другой стороны, В-клетки и NK-клетки количество и функции не нарушены.^[13] Симптомы SCID, вызванного BCL11B мутация - Помимо иммунитет дефекты - обычно включают зубы аномалии, черепно-лицевой диморфизм, разные типы дерматит. Также интеллектуальный развитие значительно нарушено. Заболевание имеет очень раннее начало, и единственным известным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от здорового донора.^[14][13] Иммунодефицит имеет доминирующий отрицательный режим наследование как и все описанные до сих пор пациенты, страдающие этим, после последовательность действий идентифицирован как гетерозиготы в BCL11B ген.^[13][14]

Исследовательские проекты

А модель мыши Основанное на исследовании исследование показало, что Bcl11b также играет важную роль в патогенезе воспалительное заболевание кишечника. Нокаут гена Bcl11b в некоторых Т-клетка население привело к развитию IBD. Предполагается, что за механизмами стоит снижение супрессорной активности Регуляторные Т-клетки и изменения в цитокин Окружающая среда. Предполагается, что Bcl11b взаимодействует с Foxp3 и IL10 промоторы генов и, таким образом, ухудшают его подавляющую функцию в кишечник.^[15]

Bcl11b (мышь аналог человек BCL11B), как было доказано, способствует злокачественный рост например в случае мышь лимфомы. Предполагается, что это вызвано взаимодействием с p53, известный ген-супрессор опухоли.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000127152 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048251 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Satterwhite E, Sonoki T., Willis TG, Harder L, Nowak R, Arriola EL, et al. (Декабрь 2001 г.). «Семейство генов BCL11: участие BCL11A в лимфоидных злокачественных новообразованиях». Кровь. 98 (12): 3413–20. Дои:10.1182 / blood.V98.12.3413. PMID  11719382.
6. Топарк-Нгарм А, Голонжка О., Петерсон В.Дж., Барретт Б., Мартинес Б., Крофут К. и др. (Октябрь 2006 г.). «CTIP2 ассоциируется с комплексом NuRD на промоторе p57KIP2, недавно идентифицированного гена-мишени CTIP2». Журнал биологической химии. 281 (43): 32272–83. Дои:10.1074 / jbc.M602776200. ЧВК  2547407. PMID  16950772.
7. «Ген Entrez: BCL11B B-клеточный CLL / лимфома 11B (белок цинкового пальца)».
8. "OMIM Entry - * 606558 - B-CELL CLL / LYMPHOMA 11B; BCL11B". www.omim.org. Получено 2019-07-29.
9. Вакабаяси Ю., Иноуэ Дж., Такахаши Ю., Мацуки А., Косуги-Окано Х., Синбо Т. и др. (Февраль 2003 г.). «Гомозиготные делеции и точечные мутации гена Rit1 / Bcl11b в лимфомах тимуса мышей, индуцированных гамма-лучами». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 301 (2): 598–603. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 03069-3. PMID  12565905.
10. Голонжка О., Мецгер Д., Борнерт Дж. М., Бэй Б.К., Гросс М.К., Киусси С., Лейд М. (март 2009 г.). «Ctip2 / Bcl11b контролирует образование амелобластов во время одонтогенеза у млекопитающих». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 106 (11): 4278–83. Bibcode:2009PNAS..106.4278G. Дои:10.1073 / pnas.0900568106. ЧВК  2657370. PMID  19251658. Сложить резюме – Новости BBC.
11. Аврам Д., Филдс А., Pretty On Top K, Невривой Д. Д., Измаил Дж. Э., Лейд М. (апрель 2000 г.). «Выделение нового семейства белков цинкового пальца C (2) H (2), участвующих в репрессии транскрипции, опосредованной куриным овальбумином, вышестоящим промоторным фактором транскрипции фактора транскрипции (COUP-TF), орфанные ядерные рецепторы». Журнал биологической химии. 275 (14): 10315–22. Дои:10.1074 / jbc.275.14.10315. ЧВК  2819356. PMID  10744719.
12. Успехи иммунологии. Том 138. Альт, Фредерик В. Кембридж, Массачусетс. ISBN  9780128155295. OCLC  1035016036.
13. Punwani D, Zhang Y, Yu J, Cowan MJ, Rana S, Kwan A, et al. (Декабрь 2016 г.). «Мультисистемные аномалии при тяжелом комбинированном иммунодефиците с мутантом BCL11B». Медицинский журнал Новой Англии. 375 (22): 2165–2176. Дои:10.1056 / nejmoa1509164. ЧВК  5215776. PMID  27959755.
14. Lessel D, Gehbauer C, Bramswig NC, Schluth-Bolard C, Venkataramanappa S, van Gassen KL и др. (Август 2018 г.). «Мутации BCL11B у пациентов, страдающих нарушением психического развития с пониженным содержанием врожденных лимфоидных клеток 2 типа». Мозг. 141 (8): 2299–2311. Дои:10.1093 / мозг / awy173. ЧВК  6061686. PMID  29985992.
15. Ванвалкенбург Дж., Альбу Д.И., Бапанпалли С., Казанова С., Калифано Д., Джонс Д.М. и др. (Сентябрь 2011 г.). «Критическая роль Bcl11b в супрессорной функции Т-регуляторных клеток и профилактике воспалительных заболеваний кишечника». Журнал экспериментальной медицины. 208 (10): 2069–81. Дои:10.1084 / jem.20102683. ЧВК  3182057. PMID  21875956.

дальнейшее чтение

• Аврам Д., Филдс А., Pretty On Top K, Невривой Д. Д., Измаил Дж. Э., Лейд М. (апрель 2000 г.). «Выделение нового семейства белков цинкового пальца C (2) H (2), участвующих в репрессии транскрипции, опосредованной куриным овальбумином, вышестоящим промоторным фактором транскрипции фактора транскрипции (COUP-TF), орфанные ядерные рецепторы». Журнал биологической химии. 275 (14): 10315–22. Дои:10.1074 / jbc.275.14.10315. ЧВК  2819356. PMID  10744719.
• Аврам Д., Филдс А., Сенавонг Т., Топарк-Нгарм А., Лейд М. (декабрь 2002 г.). «COUP-TF (куриный овальбумин, расположенный выше промотора фактора транскрипции) - взаимодействующий белок 1 (CTIP1) представляет собой специфичный для последовательности ДНК-связывающий белок». Биохимический журнал. 368 (Pt 2): 555–63. Дои:10.1042 / BJ20020496. ЧВК  1223006. PMID  12196208.
• Вакабаяси Й., Иноуэ Дж., Такахаши Ю., Мацуки А., Косуги-Окано Х., Синбо Т. и др. (Февраль 2003 г.). «Гомозиготные делеции и точечные мутации гена Rit1 / Bcl11b в лимфомах тимуса мышей, индуцированных гамма-лучами». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 301 (2): 598–603. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 03069-3. PMID  12565905.
• Рор О, Лесестр Д., Шассеро-Голаз С., Марбан С., Аврам Д., Аунис Д. и др. (Май 2003 г.). «Привлечение Tat к гетерохроматиновому белку HP1 посредством взаимодействия с CTIP2 ингибирует репликацию вируса иммунодефицита человека 1 типа в микроглиальных клетках». Журнал вирусологии. 77 (9): 5415–27. Дои:10.1128 / JVI.77.9.5415-5427.2003. ЧВК  153947. PMID  12692243.
• Сенавонг Т., Петерсон В.Дж., Аврам Д., Шеперд Д.М., Фрай Р.А., Минуччи С., Лейд М. (октябрь 2003 г.). «Вовлечение гистондеацетилазы SIRT1 в куриный овальбумин, расположенный выше промотора фактора транскрипции (COUP-TF), опосредованного белком 2 репрессии транскрипции». Журнал биологической химии. 278 (44): 43041–50. Дои:10.1074 / jbc.M307477200. ЧВК  2819354. PMID  12930829.
• Безруков В., ван Зельдерен-Бхола С.Л., Бринк А., Сзухай К., Раап А.К., Баржа Р. и др. (Февраль 2004 г.). «Новый t (6; 14) (q25-q27; q32) при остром миелоцитарном лейкозе включает ген BCL11B». Генетика и цитогенетика рака. 149 (1): 72–6. Дои:10.1016 / S0165-4608 (03) 00302-9. PMID  15104287.
• Маклауд Р.А., Нагель С., Дрекслер Х.Г. (август 2004 г.). «Перестройки BCL11B, вероятно, нацелены на Т-клеточную неоплазию, а не на острый миелоцитарный лейкоз». Генетика и цитогенетика рака. 153 (1): 88–9. Дои:10.1016 / j.cancergencyto.2004.02.020. PMID  15325104.
• Przybylski GK, Dik WA, Wanzeck J, Grabarczyk P, Majunke S, Martin-Subero JI, et al. (Февраль 2005 г.). «Нарушение гена BCL11B через inv (14) (q11.2q32.31) приводит к экспрессии слитых транскриптов BCL11B-TRDC и связано с отсутствием транскриптов BCL11B дикого типа в T-ALL». Лейкемия. 19 (2): 201–8. Дои:10.1038 / sj.leu.2403619. PMID  15668700.
• Чисмасиу В.Б., Адамо К., Гецевич Дж., Дуке Дж., Линь К., Аврам Д. (октябрь 2005 г.). «BCL11B функционально связывается с комплексом NuRD в Т-лимфоцитах, подавляя целевой промотор». Онкоген. 24 (45): 6753–64. Дои:10.1038 / sj.onc.1208904. PMID  16091750.
• Марбан С., Сюзанна С., Декиедт Ф., де Вальке С., Редель Л., Ван Линт С. и др. (Январь 2007 г.). «Привлечение ферментов, модифицирующих хроматин, с помощью CTIP2 способствует подавлению транскрипции ВИЧ-1». Журнал EMBO. 26 (2): 412–23. Дои:10.1038 / sj.emboj.7601516. ЧВК  1783449. PMID  17245431.
• Нагель С., Шерр М., Кел А., Хорнишер К., Кроуфорд Г.Е., Кауфманн М. и др. (Февраль 2007 г.). «Активация TLX3 и NKX2-5 в t (5; 14) (q35; q32) T-клеточном остром лимфобластном лейкозе удаленными энхансерами 3'-BCL11B и корегуляция с помощью PU.1 и HMGA1». Исследования рака. 67 (4): 1461–71. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-06-2615. PMID  17308084.
• Камимура К., Мисима Ю., Обата М., Эндо Т., Аояги Ю., Коминами Р. (август 2007 г.). «Отсутствие опухолевого супрессора Bcl11b приводит к уязвимости к стрессу репликации ДНК и повреждениям». Онкоген. 26 (40): 5840–50. Дои:10.1038 / sj.onc.1210388. PMID  17369851.

внешняя ссылка

• BCL11B + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек ATL1 расположение генома и ATL1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек BCL11B расположение генома и BCL11B страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек RIT1 расположение генома и RIT1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.