FOXN1 - FOXN1

FOXN1
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXN1, FKHL20, RONU, WHN, вилка N1, TIDAND, TLIND
Внешние идентификаторы	OMIM: 600838 MGI: 102949 ГомолоГен: 2664 Генные карты: FOXN1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q11.2 Начинать 28,506,243 бп[1] Конец 28,538,896 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B5 | 11 46,74 см Начинать 78,357,577 бп[2] Конец 78,386,558 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • развитие волосяного фолликула • ответ защиты • развитие ногтей • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • морфогенез кровеносных сосудов • морфогенез эпителия тимуса • развитие тимуса • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • гомеостаз лимфоцитов • положительная регуляция развития волосяных фолликулов • пролиферация эпителиальных клеток • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • регуляция положительного отбора Т-лимфоцитов тимуса • дифференцировка кератиноцитов • миграция лимфоидных клеток в тимус • Гомеостаз Т-клеток • развитие многоклеточного организма • регуляция дифференцировки Т-клеток в тимусе • развитие эпидермиса • морфогенез органов животных • регуляция экспрессии генов • клеточная пролиферация • Обязательство к линии Т-клеток • положительная регуляция дифференцировки эпителиальных клеток • дифференциация клеток • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • кроветворение Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8456	15218
Ансамбль	ENSG00000109101	ENSMUSG00000002057
UniProt	O15353	Q61575
RefSeq (мРНК)	NM_003593 NM_001369369	NM_001277290 NM_008238
RefSeq (белок)	NP_003584 NP_001356298	NP_001264219 NP_032264
Расположение (UCSC)	Chr 17: 28.51 - 28.54 Мб	Chr 11: 78.36 - 78.39 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коробка вилка протеин N1 это белок что у людей кодируется FOXN1 ген.^[5][6]

Функция

Мутации в гене фактора транскрипции крылатой спирали в локусе nude у мышей и крыс вызывают плейотропный фенотип безволосости и атимии, что приводит к серьезному нарушению иммунной системы. Этот ген ортологичен генам мыши и крысы и кодирует аналогичный ДНК-связывающий фактор транскрипции, который, как считается, регулирует экспрессию гена кератина. Мутация в этом гене коррелировала с Т-клеточным иммунодефицитом, кожным заболеванием, врожденной алопецией и дистрофией ногтей. Наблюдался альтернативный сплайсинг в 5 'UTR этого гена.^[6] У куриного эмбриона ген FOXN1 экспрессируется в развивающейся вилочковой железе, когтях и перьях. Экспрессия FOXN1 в перьях и когтях указывает на то, что он может регулировать рост перьев. В перьях и когтях FOXN1 потенциально может регулировать экспрессию кератинов, подобно ортологам млекопитающих. ^[7] В эпителиальных клетках тимуса FOXN1, как было показано, связывается с генами, участвующими в созревании Т-клеток и презентации антигена, и регулирует их.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109101 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000002057 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Шорпп М., Хофманн М., Уважаемый Т. Н., Бём Т. (декабрь 1997 г.). «Характеристика голых генов мыши и человека». Иммуногенетика. 46 (6): 509–15. Дои:10.1007 / s002510050312. PMID  9321431. S2CID  32175138.
6. "Entrez Gene: FOXN1 вилка N1".
7. Дарнелл Д.К., Чжан Л.С., Ханненхалли С., Якличкин С.Ю. (декабрь 2014 г.). «Экспрессия развития куриного FOXN1 и предполагаемых генов-мишеней во время развития пера». Международный журнал биологии развития. 58 (1): 57–64. Дои:10.1387 / ijdb.130023sy. PMID  24860996.
8. Чуклис С., Гендель А., Жаныбекова С., Говани Ф., Келлер М., Майо С., Майер К.Э., Тех Х.Й., Хафен К., Галлоне Г., Бартлотт Т., Понтинг С.П., Холландер Г.А. (август 2016 г.). «Foxn1 регулирует ключевые гены-мишени, необходимые для развития Т-клеток в постнатальных эпителиальных клетках тимуса». Иммунология природы. 17 (10): 1206–15. Дои:10.1038 / ni.3537. ЧВК  5033077. PMID  27548434.

дальнейшее чтение

• Чжан З., Бернли П., Кодер Б., Су DM (2012). «Понимание биологического значения FoxN1 и использования« голых »мышей в исследованиях Т-лимфопоэза». Международный журнал биологических наук. 8 (8): 1156–67. Дои:10.7150 / ijbs.5033. ЧВК  3477685. PMID  23091413.
• Мекленбург Л., Тайксен Б., Паус Р. (ноябрь 2005 г.). «Учимся на наготе: уроки фенотипа наготы». Экспериментальная дерматология. 14 (11): 797–810. Дои:10.1111 / j.1600-0625.2005.00362.x. PMID  16232301. S2CID  27700105.
• Nehls M, Pfeifer D, Schorpp M, Hedrich H, Boehm T. (ноябрь 1994 г.). «Новый член семейства белков с крылатой спиралью нарушил мутации голых мышей и крыс». Природа. 372 (6501): 103–7. Дои:10.1038 / 372103a0. PMID  7969402. S2CID  2656526.
• Франк Дж., Пиньята К., Пантелеев А.А., Проуз Д.М., Баден Х., Вайнер Л., Гаэтаниелло Л., Ахмад В., Поцци Н., Черхальми-Фридман П.Б., Айта В.М., Уайттендаэле Х., Гордон Д., Отт Дж., Бриссетт Д.Л., Кристиано А.М. ( Апр 1999 г.). «Выявление фенотипа обнаженного тела человека». Природа. 398 (6727): 473–4. Дои:10.1038/18997. HDL:2299/16173. PMID  10206641. S2CID  107413.
• Gattenlöhner S, Müller-Hermelink HK, Marx A (1999). «Транскрипция гена nude (WHN) в нормальных органах человека и опухолях средостения и легких». Патология, исследования и практика. 195 (8): 571–4. Дои:10.1016 / s0344-0338 (99) 80007-7. PMID  10483588.
• Schlake T, Schorpp M, Maul-Pavicic A, Malashenko AM, Boehm T. (апрель 2000 г.). «Фактор транскрипции Whn вилки / крылатой спирали регулирует экспрессию гена кератина волос: молекулярный анализ фенотипа голой кожи». Динамика развития. 217 (4): 368–76. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-0177 (200004) 217: 4 <368 :: AID-DVDY4> 3.0.CO; 2-Z. PMID  10767081.
• Адриани М., Мартинес-Мир А., Фуско Ф, Бузиелло Р., Франк Дж., Телезе С., Матрекано Е., Урсини М. В., Кристиано А. М., Пиньята С. (май 2004 г.). «Наследственная мутация основателя гена nude (FOXN1) при врожденном тяжелом комбинированном иммунодефиците, связанном с алопецией в популяции южной Италии». Анналы генетики человека. 68 (Пт 3): 265–8. Дои:10.1046 / j.1529-8817.2004.00091.x. PMID  15180707. S2CID  20067101.
• Джейн С.М., Офстад Т.А., Кэмпбелл Д.Х., Watt FM, Prowse DM (август 2004 г.). «Временная активация FOXN1 в кератиноцитах вызывает программу транскрипции, которая способствует терминальной дифференцировке: противоположные роли FOXN1 и Akt» (PDF). Журнал клеточной науки. 117 (Pt 18): 4157–68. Дои:10.1242 / jcs.01302. PMID  15316080. S2CID  9153395.
• Нонака Д., Хенли Дж. Д., Чирибога Л., Йи Х. (июль 2007 г.). «Диагностическая ценность маркеров эпителия тимуса CD205 (DEC205) и Foxn1 в новообразованиях эпителия тимуса». Американский журнал хирургической патологии. 31 (7): 1038–44. Дои:10.1097 / PAS.0b013e31802b4917. PMID  17592270. S2CID  30502411.
• Weiner L, Han R, Scicchitano BM, Li J, Hasegawa K, Grossi M, Lee D, Brissette JL (сентябрь 2007 г.). «Специализированные эпителиальные реципиентные клетки определяют характер пигментации». Клетка. 130 (5): 932–42. Дои:10.1016 / j.cell.2007.07.024. PMID  17803914. S2CID  14622851.