GTF2H2 - GTF2H2

GTF2H2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1Z60, 5IVW, 5IY9, 5IY8, 5IY7, 5IY6
Идентификаторы
Псевдонимы	GTF2H2, BTF2, BTF2P44, T-BTF2P44, TFIIH, p44, субъединица 2 общего фактора транскрипции IIH
Внешние идентификаторы	OMIM: 601748 MGI: 1345669 ГомолоГен: 1159 Генные карты: GTF2H2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q13.2 Начните 71,032,670 бп[1] Конец 71,067,689 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 D1 | 13 53,21 см Начните 100,460,218 бп[2] Конец 100,492,579 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность протеинкиназы • ДНК-зависимая активность АТФазы • связывание с N-концом белка • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • связывание ионов цинка • активность фактора трансляции, связывание РНК • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • Активность киназы карбоксиконцевого домена РНК-полимеразы II • связывание нуклеиновой кислоты • GO: 0000983 Активность общего фактора инициации транскрипции РНК-полимеразы II Сотовый компонент • нуклеоплазма • холо TFIIH комплекс • GO: 0000441 основной комплекс TFIIH • core TFIIH комплекс часть голо TFIIH комплекса • ядро клетки • комплекс фактора транскрипции TFIID • ядерное пятнышко Биологический процесс • прекращение транскрипции РНК-полимеразы I • Интернализация рецепторов, связанных с G-белками • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы I • элонгация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • Кеппинг мРНК 7-метилгуанозина • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • глобальная эксцизионная репарация нуклеотидов генома • транскрипционно-связанная эксцизионная репарация нуклеотидов • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • эксцизионная репарация нуклеотидов, разрез ДНК • ответ на УФ • нуклеотидно-эксцизионная репарация, сборка комплекса до разреза • Ремонт ДНК • биосинтез белка • эксцизионная репарация нуклеотидов, разрез ДНК, 5'-очаг поражения • нуклеотидно-эксцизионная репарация, стабилизация предразрезного комплекса • фосфорилирование белков • эксцизионная репарация нуклеотидов • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция активности ДНК-геликазы • эксцизионная репарация нуклеотидов, раскручивание дуплекса ДНК • нуклеотидно-эксцизионная репарация, разрез ДНК, поражение 3'-к • элонгация транскрипции с промотора РНК-полимеразы I Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2966	23894
Ансамбль	ENSG00000145736 ENSG00000276910 ENSG00000275045	ENSMUSG00000021639
UniProt	Q13888	Q9JIB4
RefSeq (мРНК)	NM_001515	NM_022011 NM_001360706
RefSeq (белок)	NP_001506 NP_001351496 NP_001351497 NP_001351498 NP_001351499 NP_001351500 NP_001351501 NP_001351502	NP_071294 NP_001347635
Расположение (UCSC)	Chr 5: 71.03 - 71.07 Мб	Chr 13: 100.46 - 100.49 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица 2 общего транскрипционного фактора IIH это белок что у людей кодируется GTF2H2 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген является частью инвертированной дупликации 500 т.п.н. на хромосоме 5q13. Этот дублированный регион содержит по крайней мере четыре гена и повторяющиеся элементы, которые делают его склонным к перестройкам и делециям. Повторяемость и сложность последовательности также вызвали трудности в определении организации этой геномной области. Этот ген находится в теломерной копии дупликации. Делеция этого гена иногда сопровождает делецию соседнего гена SMN1 у пациентов с спинальной мышечной атрофией (СМА), но неясно, вносит ли делеция этого гена вклад в фенотип СМА. Этот ген кодирует субъединицу 44 кДа фактора инициации транскрипции РНК-полимеразы II IIH, который участвует в базальной транскрипции и эксцизионной репарации нуклеотидов. Варианты транскриптов для этого гена описаны, но их полноразмерный характер не определен. Вторая копия этого гена в центромерной копии дупликации описана в литературе. Сообщается, что он отличается двумя или четырьмя парами оснований; однако в настоящее время нет данных о последовательности центромерной копии гена.^[6]

Взаимодействия

GTF2H2 был показан взаимодействовать с участием GTF2H5,^[7][8] XPB^[7][9] и ERCC2.^[8][10]

Смотрите также

• Фактор транскрипции II H

использованная литература

1. ENSG00000276910, ENSG00000275045 GRCh38: Ensembl Release 89: ENSG00000145736, ENSG00000276910, ENSG00000275045 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021639 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Humbert S, van Vuuren H, Lutz Y, Hoeijmakers JH, Egly JM, Moncollin V (июнь 1994 г.). «Субъединицы p44 и p34 фактора транскрипции BTF2 / TFIIH имеют гомологию с SSL1, дрожжевым белком, участвующим в репарации ДНК». EMBO J. 13 (10): 2393–8. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06523.x. ЧВК  395104. PMID  8194529.
6. «Ген Entrez: общий фактор транскрипции GTF2H2 IIH, полипептид 2, 44 кДа».
7. Giglia-Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (июль 2004 г.). «Новая десятая субъединица TFIIH отвечает за синдром репарации ДНК трихотиодистрофии группы А». Nat. Genet. 36 (7): 714–9. Дои:10,1038 / ng1387. PMID  15220921.
8. Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (ноябрь 2000 г.). «Сублимитирующая концентрация фактора транскрипции / репарации ДНК TFIIH вызывает трихотиодистрофическое расстройство TTD-A». Nat. Genet. 26 (3): 307–13. Дои:10.1038/81603. PMID  11062469. S2CID  25233797.
9. Маринони Дж. К., Рой Р., Вермёлен В., Миниу П., Лутц И., Вида Дж., Сероз Т., Гомес Д. М., Хоймейкерс Дж. Х., Эгли Дж. М. (март 1997 г.). «Клонирование и характеристика p52, пятой субъединицы ядра фактора транскрипции / репарации ДНК TFIIH». EMBO J. 16 (5): 1093–102. Дои:10.1093 / emboj / 16.5.1093. ЧВК  1169708. PMID  9118947.
10. Монета F, Маринони Дж. С., Родольфо С., Фрибург С., Педрини А. М., Эгли Дж. М. (октябрь 1998 г.). «Мутации в гене геликазы XPD приводят к фенотипам XP и TTD, предотвращая взаимодействие между XPD и субъединицей p44 TFIIH». Nat. Genet. 20 (2): 184–8. Дои:10.1038/2491. PMID  9771713. S2CID  28250605.

дальнейшее чтение

• Свейструп Дж. К., Вичи П., Эгли Дж. М. (1996). «Множественные роли фактора транскрипции / репарации TFIIH». Trends Biochem. Наука. 21 (9): 346–50. Дои:10.1016 / s0968-0004 (96) 10046-3. PMID  8870499.
• Джанг К.Т. (1998). «Tat, Tat-ассоциированная киназа и транскрипция». J. Biomed. Наука. 5 (1): 24–7. Дои:10.1007 / BF02253352. PMID  9570510.
• Янкулов К, Бентли Д (1998). «Транскрипционный контроль: кофакторы Tat и удлинение транскрипции». Curr. Биол. 8 (13): R447-9. Дои:10.1016 / S0960-9822 (98) 70289-1. PMID  9651670. S2CID  15480646.
• ван дер Стиге Г., Драайерс Т. Г., Гроотшолтен П. М., Осинга Дж., Анзевино Р., Велона И., Ден Даннен Дж. Т., Шеффер Г., Браге К., ван Оммен Г. Дж. (1995). «Предварительная карта транскрипции критической области спинальной мышечной атрофии (SMA)». Евро. J. Hum. Genet. 3 (2): 87–95. Дои:10.1159/000472281. PMID  7552146. S2CID  46083524.
• Хеннинг К.А., Ли Л., Айер Н., МакДэниэл Л.Д., Рейган М.С., Легерски Р., Шульц Р.А., Стефанини М., Леманн А.Р., Мейн Л.В., Фридберг ЕС (1995). «Ген группы А синдрома Кокейна кодирует белок повтора WD, который взаимодействует с белком CSB и субъединицей РНК-полимеразы II TFIIH». Ячейка. 82 (4): 555–64. Дои:10.1016/0092-8674(95)90028-4. PMID  7664335. S2CID  16109644.
• Блау Дж., Сяо Х., Маккракен С., О'Хара П., Гринблатт Дж., Бентли Д. (1996). «Три функциональных класса домена активации транскрипции». Мол. Cell. Биол. 16 (5): 2044–55. Дои:10.1128 / MCB.16.5.2044. ЧВК  231191. PMID  8628270.
• Айер Н., Рейган М.С., Ву К.Дж., Канагараджа Б., Фридберг ЕС (1996). «Взаимодействия с участием комплекса транскрипции / эксцизионной репарации РНК-полимеразы II человека TFIIH, белка эксцизионной репарации нуклеотидов XPG и белка группы B синдрома Кокейна (CSB)». Биохимия. 35 (7): 2157–67. Дои:10.1021 / bi9524124. PMID  8652557.
• Рирдон Дж. Т., Ге Х., Гиббс Э., Санкар А., Гурвиц Дж., Пан ZQ (1996). «Выделение и характеристика двух комплексов, связанных с фактором транскрипции IIH человека (TFIIH): ERCC2 / CAK и TFIIH». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (13): 6482–7. Bibcode:1996PNAS ... 93.6482R. Дои:10.1073 / пнас.93.13.6482. ЧВК  39049. PMID  8692841.
• Драпкин Р., Ле Рой Г., Чо Х, Акулитчев С., Рейнберг Д. (1996). «Человеческая циклин-зависимая киназа-активирующая киназа существует в трех различных комплексах». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (13): 6488–93. Bibcode:1996PNAS ... 93.6488D. Дои:10.1073 / пнас.93.13.6488. ЧВК  39050. PMID  8692842.
• Чжоу Q, Шарп PA (1996). «Tat-SF1: кофактор для стимуляции элонгации транскрипции с помощью Tat ВИЧ-1». Наука. 274 (5287): 605–10. Bibcode:1996Sci ... 274..605Z. Дои:10.1126 / science.274.5287.605. PMID  8849451. S2CID  13266489.
• Parada CA, Roeder RG (1996). «Повышенная процессивность РНК-полимеразы II, вызванная Tat-индуцированным фосфорилированием ее карбоксиконцевого домена». Природа. 384 (6607): 375–8. Bibcode:1996Натура.384..375P. Дои:10.1038 / 384375a0. PMID  8934526. S2CID  4278432.
• Bürglen L, Seroz T, Miniou P, Lefebvre S, Burlet P, Munnich A, Pequignot EV, Egly JM, Melki J (1997). «Ген, кодирующий p44, субъединицу фактора транскрипции TFIIH, участвует в крупномасштабных делециях, связанных с болезнью Верднига-Гофмана». Am. J. Hum. Genet. 60 (1): 72–9. ЧВК  1712562. PMID  8981949.
• Гарсиа-Мартинес Л.Ф., Иванов Д., Гейнор РБ (1997). «Ассоциация Tat с очищенными комплексами преинициации транскрипции ВИЧ-1 и ВИЧ-2». J. Biol. Chem. 272 (11): 6951–8. Дои:10.1074 / jbc.272.11.6951. PMID  9054383.
• Картер Т.А., Беннеманн К.Г., Ван С.Х., Обичи С., Парано Е., Де Фатима Боналдо М., Росс Б.М., Пенчасзаде Г.К., Маккензи А., Соарес МБ, Канкель Л.М., Гиллиам Т.К. (1997). «Многокопийный ген репарации транскрипции, BTF2p44, отображается в области SMA и демонстрирует делеции, связанные с SMA». Гм. Мол. Genet. 6 (2): 229–36. Дои:10.1093 / hmg / 6.2.229. PMID  9063743.
• Маринони Дж. К., Рой Р., Вермёлен В., Миниу П., Лутц И., Вида Дж., Сероз Т., Гомес Д. М., Хоймейкерс Дж. Х., Эгли Дж. М. (1997). «Клонирование и характеристика p52, пятой субъединицы ядра фактора транскрипции / репарации ДНК TFIIH». EMBO J. 16 (5): 1093–102. Дои:10.1093 / emboj / 16.5.1093. ЧВК  1169708. PMID  9118947.
• Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997). «Трансактиватор вируса иммунодефицита человека Tat взаимодействует с холоферментом РНК-полимеразы II». Мол. Cell. Биол. 17 (4): 1817–23. Дои:10.1128 / mcb.17.4.1817. ЧВК  232028. PMID  9121429.
• Россиньоль М., Колб-Чейнель И., Эгли Дж. М. (1997). «Субстратная специфичность cdk-активирующей киназы (САК) изменяется при ассоциации с TFIIH». EMBO J. 16 (7): 1628–37. Дои:10.1093 / emboj / 16.7.1628. ЧВК  1169767. PMID  9130708.
• Гарсиа-Мартинес Л. Ф., Маванкал Г., Невеу Дж. М., Лейн В. С., Иванов Д., Гейнор Р. Б. (1997). «Очистка Tat-ассоциированной киназы выявляет комплекс TFIIH, который модулирует транскрипцию ВИЧ-1». EMBO J. 16 (10): 2836–50. Дои:10.1093 / emboj / 16.10.2836. ЧВК  1169892. PMID  9184228.

внешние ссылки

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: Q13888 (Субъединица 2 общего транскрипционного фактора IIH) на PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.