ARID1A - ARID1A

ARID1A
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1РЮ
Идентификаторы
Псевдонимы	ARID1A, B120, BAF250, BAF250a, BM029, C1orf4, ELD, MRD14, OSA1, P270, SMARCF1, hELD, hOSA1, CSS2, AT-богатый домен взаимодействия 1A
Внешние идентификаторы	OMIM: 603024 MGI: 1935147 ГомолоГен: 21216 Генные карты: ARID1A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.11 Начните 26,693,236 бп[1] Конец 26,782,104 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 D2.3 Начните 133,679,008 бп[2] Конец 133,756,769 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • GO: 0001948 связывание с белками • лиганд-зависимое связывание с ядерным рецептором • связывание нуклеосом • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • комплекс nBAF • Комплекс SWI / SNF • нуклеоплазма • комплекс НПБАФ • ядерный хроматин • ядро клетки • SWI / SNF комплекс суперсемейского типа • комплекс брахмы Биологический процесс • сигнальный путь рецептора андрогена • ремоделирование хроматина • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • дифференцировка клеток сердечной мышцы • формирование глазного бокала, участвующего в развитии глаза камерного типа • мобилизация нуклеосом • развитие кровеносных сосудов плаценты • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транспорт токсинов • организация хроматина • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие нервной системы • развитие сердечной камеры • АТФ-зависимое ремоделирование хроматина • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • закрытие нервной трубки • разборка нуклеосом • хроматин-опосредованное поддержание транскрипции • развитие переднего мозга • сигнальный путь внутриклеточного рецептора эстрогена • сигнальный путь рецептора глюкокортикоидов • формирование первичного зародышевого листка • гаструляция • имплантация эмбриона • поддержание популяции стволовых клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8289	93760
Ансамбль	ENSG00000117713	ENSMUSG00000007880
UniProt	O14497	A2BH40
RefSeq (мРНК)	NM_139135 NM_006015 NM_018450	NM_001080819 NM_001363070
RefSeq (белок)	NP_006006 NP_624361	NP_001074288 NP_001349999
Расположение (UCSC)	Chr 1: 26.69 - 26.78 Мб	Chr 4: 133,68 - 133,76 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТ-богатый интерактивный домен, содержащий белок 1А это белок что у людей кодируется ARID1A ген.^[5][6][7]

Функция

ARID1A является членом SWI / SNF семья, члены которой имеют геликазу и АТФаза деятельности и считаются регулирующими транскрипция определенных генов путем изменения хроматин структура вокруг этих генов. Кодируемый белок является частью большого АТФ-зависимого комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF, который необходим для активации транскрипции генов, обычно репрессированных хроматином. Он имеет как минимум два консервативных домена, которые могут быть важны для его функции. Во-первых, это ARID домен, который является ДНК-связывающий домен которые могут специфически связывать богатую АТ последовательность ДНК, которая, как известно, распознается комплексом SWI / SNF на бета-глобин локус. Во-вторых, C-конец белка может стимулировать рецептор глюкокортикоидов -зависимая активация транскрипции. Считается, что белок, кодируемый этим геном, придает специфичность комплексу SWI / SNF и может привлекать комплекс к своим мишеням посредством взаимодействий белок-ДНК или белок-белок. Два варианта транскрипции, кодирующие разные изоформы были обнаружены для этого гена.^[7]

Клиническое значение

Этот ген обычно мутировали в рак желудка,^[8] светлоклеточная карцинома яичников,^[9] и панкреатический рак.^[10]В рак молочной железы далекий метастазы приобретают инактивационные мутации в ARID1A, не наблюдаемые в первичной опухоли, а снижение экспрессии ARID1A придает устойчивость к различным лекарствам, таким как трастузумаб и ингибиторы mTOR. Эти находки объясняют, почему опухоли накапливают мутации ARID1A.^[11][12]

Исследование

Отсутствие этого гена / белка, по-видимому, защищает крыс от некоторых типов повреждения печени.^[13]

Взаимодействия

ARID1A был показан взаимодействовать с участием SMARCB1^[14][15] и SMARCA4.^[15][16]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117713 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000007880 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Такеучи Т., Фурихата М., Хэн Х. Х., Сонобе Х., Оцуки Й. (июнь 1998 г.). «Хромосомное картирование и экспрессия человеческого гена B120». Ген. 213 (1–2): 189–93. Дои:10.1016 / S0378-1119 (98) 00194-2. PMID  9630625.
6. Такеучи Т., Чен Б.К., Цю Ю., Сонобе Х., Оцуки Ю. (декабрь 1997 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия новой человеческой кДНК, содержащей повторы CAG». Ген. 204 (1–2): 71–7. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00525-8. PMID  9434167.
7. «Энтрез Джин: ARID1A AT с богатым интерактивным доменом 1A (SWI-подобный)».
8. Ван К., Кан Дж., Юэнь С.Т., Ши С.Т., Чу К.М., Ло С. и др. (Октябрь 2011 г.). «Секвенирование экзома выявляет частые мутации ARID1A в молекулярных подтипах рака желудка». Природа Генетика. 43 (12): 1219–23. Дои:10,1038 / нг.982. PMID  22037554. S2CID  8884065.
9. Wiegand KC, Shah SP, Al-Agha OM, Zhao Y, Tse K, Zeng T. и др. (Октябрь 2010 г.). «Мутации ARID1A в карциномах яичников, связанных с эндометриозом». Медицинский журнал Новой Англии. 363 (16): 1532–43. Дои:10.1056 / NEJMoa1008433. ЧВК  2976679. PMID  20942669.
10. Шаин А.Х., Джакомини С.П., Мацукума К., Карикари К.А., Башьям М.Д., Идальго М. и др. (Январь 2012 г.). «Конвергентные структурные изменения определяют ремоделлер хроматина SWItch / Sucrose NonFermentable (SWI / SNF) как центральный комплекс, подавляющий опухоль при раке поджелудочной железы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 109 (5): E252-9. Дои:10.1073 / pnas.1114817109. ЧВК  3277150. PMID  22233809.
11. Бернс К., Зонненблик А., Генниссен А., Броэ С., Хиджманс Э.М., Эверс Б. и др. (Ноябрь 2016 г.). «Потеря ARID1A активирует ANXA1, который служит прогностическим биомаркером устойчивости к трастузумабу». Клинические исследования рака. 22 (21): 5238–5248. Дои:10.1158 / 1078-0432.CCR-15-2996. PMID  27172896.
12. Yates LR, Knappskog S, Wedge D, Farmery JH, Gonzalez S, Martincorena I, et al. (Август 2017 г.). "Геномная эволюция метастазов и рецидивов рака молочной железы". Раковая клетка. 32 (2): 169–184.e7. Дои:10.1016 / j.ccell.2017.07.005. ЧВК  5559645. PMID  28810143.
13. «Регенерация тканей за счет подавления генов». Новости генной инженерии и биотехнологии. Март 2016 г.
14. Като Х., Тьернберг А., Чжан В., Крутчинский А.Н., Ан В., Такеучи Т. и др. (Февраль 2002 г.). «SYT связывается с человеческими комплексами SNF / SWI, а С-концевой регион его партнера по слиянию SSX1 нацелен на гистоны». Журнал биологической химии. 277 (7): 5498–505. Дои:10.1074 / jbc.M108702200. PMID  11734557.
15. Ван В., Коте Дж., Сюэ Й., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р. и др. (Октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих». Журнал EMBO. 15 (19): 5370–82. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. ЧВК  452280. PMID  8895581.
16. Чжао К., Ван В., Рандо О.Дж., Сюэ Ю., Свидерек К., Куо А., Крэбтри Г.Р. (ноябрь 1998 г.). «Быстрое и фосфоинозитол-зависимое связывание SWI / SNF-подобного комплекса BAF с хроматином после передачи сигналов рецептора Т-лимфоцитов». Ячейка. 95 (5): 625–36. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 81633-5. PMID  9845365. S2CID  3184211.

дальнейшее чтение

• Мартенс Дж. А., Уинстон Ф (апрель 2003 г.). «Последние достижения в понимании ремоделирования хроматина с помощью комплексов Swi / Snf». Текущее мнение в области генетики и развития. 13 (2): 136–42. Дои:10.1016 / S0959-437X (03) 00022-4. PMID  12672490.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Ван В., Сюэ Ю., Чжоу С., Го А., Кэрнс Б. Р., Крэбтри Г. Р. (сентябрь 1996 г.). «Разнообразие и специализация комплексов SWI / SNF млекопитающих». Гены и развитие. 10 (17): 2117–30. Дои:10.1101 / gad.10.17.2117. PMID  8804307.
• Ван В., Коте Дж., Сюэ Й., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р. и др. (Октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих». Журнал EMBO. 15 (19): 5370–82. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. ЧВК  452280. PMID  8895581.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Даллас П. Б., Чейни И. В., Ляо Д. В., Боурин В., Байам В., Пакчионе С. и др. (Июнь 1998 г.). «p300 / CREB-связывающий белок, связанный с белком p270, является компонентом комплексов SWI / SNF млекопитающих». Молекулярная и клеточная биология. 18 (6): 3596–603. Дои:10.1128 / MCB.18.6.3596. ЧВК  108941. PMID  9584200.
• Даллас П.Б., Пачьоне С., Вилскер Д., Боурин В., Кобаяши Р., Моран Е. (май 2000 г.). «Комплексный белок p270 SWI-SNF человека является членом семейства ARID с неспецифической ДНК-связывающей активностью». Молекулярная и клеточная биология. 20 (9): 3137–46. Дои:10.1128 / MCB.20.9.3137-3146.2000. ЧВК  85608. PMID  10757798.
• Не З., Сюэ И, Ян Д., Чжоу С., Деру Б. Дж., Арчер Т. К., Ван В. (декабрь 2000 г.). «Специфичность и нацеливающая субъединица человеческого комплекса ремоделирования хроматина, относящегося к семейству SWI / SNF человека». Молекулярная и клеточная биология. 20 (23): 8879–88. Дои:10.1128 / MCB.20.23.8879-8888.2000. ЧВК  86543. PMID  11073988.
• Такеучи Т., Николь С., Мисаки А., Фурихата М., Ивата Дж., Сонобе Х., Оцуки Ю. (февраль 2001 г.). «Экспрессия SMARCF1, усеченной формы SWI1, в нейробластоме». Американский журнал патологии. 158 (2): 663–72. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 64008-4. ЧВК  1850330. PMID  11159203.
• Kozmik Z, Machon O, Králová J, Kreslová J, Paces J, Vlcek C (апрель 2001 г.). «Характеристика ортологов гена Drosophila osa млекопитающих: клонирование кДНК, экспрессия, хромосомная локализация и прямое физическое взаимодействие с комплексом ремоделирования хроматина Brahma». Геномика. 73 (2): 140–8. Дои:10.1006 / geno.2001.6477. PMID  11318604.
• Като Х., Тьернберг А., Чжан В., Крутчинский А.Н., Ан В., Такеучи Т. и др. (Февраль 2002 г.). «SYT связывается с человеческими комплексами SNF / SWI, а С-концевой регион его партнера по слиянию SSX1 нацелен на гистоны». Журнал биологической химии. 277 (7): 5498–505. Дои:10.1074 / jbc.M108702200. PMID  11734557.
• Лимон Б., Иноуе С., Король Д.С., Тьянь Р. (2002). «Селективность кофакторов ремоделирования хроматина для транскрипции, активируемой лигандом». Природа. 414 (6866): 924–8. Дои:10.1038 / 414924a. PMID  11780067. S2CID  4391100.
• Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, van Noort M, Clevers H (май 2002 г.). «Клонирование и характеристика hELD / OSA1, нового белка, взаимодействующего с BRG1». Биохимический журнал. 364 (Pt 1): 255–64. Дои:10.1042 / bj3640255. ЧВК  1222568. PMID  11988099.
• Иноуэ Х., Фурукава Т., Джаннакопулос С., Чжоу С., Кинг Д.С., Танезе Н. (ноябрь 2002 г.). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов». Журнал биологической химии. 277 (44): 41674–85. Дои:10.1074 / jbc.M205961200. PMID  12200431.
• Nie Z, Yan Z, Chen EH, Sechi S, Ling C, Zhou S и др. (Апрель 2003 г.). «Новые комплексы ремоделирования хроматина SWI / SNF содержат партнера по хромосомной транслокации при лейкемии смешанного происхождения». Молекулярная и клеточная биология. 23 (8): 2942–52. Дои:10.1128 / MCB.23.8.2942-2952.2003. ЧВК  152562. PMID  12665591.
• Китагава Х., Фудзики Р., Йошимура К., Мезаки Ю., Уэмацу Й, Мацуи Д. и др. (Июнь 2003 г.). «Комплекс WINAC, ремоделирующий хроматин, нацеливается на ядерный рецептор на промоторы и нарушается при синдроме Вильямса». Ячейка. 113 (7): 905–17. Дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00436-7. PMID  12837248.

внешние ссылки

• ARID1A + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек ARID1A расположение генома и ARID1A страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: O14497 (AT-богатый интерактивный домен, содержащий белок 1A) на PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.