BBX (ген) - BBX (gene)

BBX
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1WZ6
Идентификаторы
Псевдонимы	BBX, ARTC1, HBP2, HSPC339, MDS001, гомолог bobby sox (Drosophila), HMG-бокс, содержащий
Внешние идентификаторы	MGI: 1917758 ГомолоГен: 10634 Генные карты: BBX
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q13.12 Начните 107,522,936 бп[1] Конец 107,811,324 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 B5 Начните 50,191,844 бп[2] Конец 50,432,390 бп[2]
Онтология генов Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • нуклеоплазма • цитозоль Биологический процесс • развитие костей • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	56987	70508
Ансамбль	ENSG00000114439	ENSMUSG00000022641
UniProt	Q8WY36	Q8VBW5
RefSeq (мРНК)	NM_001142568 NM_001276286 NM_020235	NM_027444 NM_001347240
RefSeq (белок)	NP_001136040 NP_001263215 NP_064620	NP_001334169 NP_081720
Расположение (UCSC)	Chr 3: 107,52 - 107,81 Мб	Chr 16: 50.19 - 50.43 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции HMG box BBX также известен как Бобби Сокс гомолог или HMG box-содержащий белок 2 это белок что у людей кодируется BBX ген.^[5]

Модельные организмы

BBX нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Тревога	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Аномальный[6]
Рентгенография	Аномальный[7]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Плазма иммуноглобулины	Аномальный
Гематология	Нормальный[8]
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Аномальный[9]
Эпидермис хвоста цельный	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология мозга	Нормальный
Сальмонелла инфекция	Нормальный[10]
Citrobacter инфекция	Нормальный[11]
Все тесты и анализы от[12][13]

Модельные организмы были использованы при изучении функции BBX. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая BBX^{tm1a (EUCOMM) Wtsi[14][15]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа, проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[16][17][18]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[12][19] Было проведено 26 испытаний гомозиготный мутант взрослых мышей и четыре значительных отклонения.^[12] Исследование состава тела обнаружило снижение костный минерал плотность и содержание, а также уменьшение длины тела у самок мышей, в то время как мутанты обоих полов показали снижение мышечная масса тела. Рентгенография показала аномальную морфологию зубов у мужчин. У женщин была уменьшена масса сердца, а у обоих полов - меньше. IgA уровни в их плазме.^[12]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000114439 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022641 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: гомолог Бобби Сокс (Drosophila)". Получено 2011-08-30.
6. "Данные DEXA для Bbx". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
7. «Данные рентгенографии для Bbx». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. «Гематологические данные для Bbx». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. "Данные о весе сердца для Bbx". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. "Сальмонелла данные о заражении BBX ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
11. "Citrobacter данные о заражении BBX ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
12. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
13. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
14. «Международный консорциум нокаут-мышей». Архивировано из оригинал на 2012-03-20. Получено 2012-01-06.
15. "Информатика генома мыши".
16. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
17. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
18. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
19. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

внешние ссылки

• Человек BBX расположение генома и BBX страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Капорасо Н., Гу Ф, Чаттерджи Н., Шенг-Чи Дж., Ю К., Йегер М., Чен С., Джейкобс К., Уилер В., Ланди М. Т., Зиглер Р. Г., Хантер Д. Д., Чанок С., Ханкинсон С., Крафт П, Берген А. В. ( 2009 г.). «Полногеномное исследование поведения, связанного с курением, и ассоциация генов-кандидатов». PLOS ONE. 4 (2): e4653. Bibcode:2009PLoSO ... 4.4653C. Дои:10.1371 / journal.pone.0004653. ЧВК  2644817. PMID  19247474.
• Wang HY, Peng G, Guo Z, Shevach EM, Wang RF (март 2005 г.). «Распознавание нового пептидного лиганда ARTC1, уникально экспрессируемого в опухолевых клетках антиген-специфическими регуляторными Т-клетками CD4 +». Журнал иммунологии. 174 (5): 2661–70. Дои:10.4049 / jimmunol.174.5.2661. PMID  15728473.
• Трынка Г., Жернакова А., Романос Дж., Франке Л., Хант К. А., Тернер Дж., Брюненберг М., Хип Г. А., Платтил М., Райан А. В., де Ковель С., Холмс Г. К., Хоудл П. Д., Уолтерс-младший, Сандерс Д. С., Малдер К. Дж., Мерин ML, Verbeek WH, Trimble V, Stevens FM, Kelleher D, Barisani D, Bardella MT, McManus R, van Heel DA, Wijmenga C (август 2009 г.). «Варианты риска, связанные с глютеновой болезнью, в TNFAIP3 и REL предполагают изменение передачи сигналов NF-kappaB». Кишечник. 58 (8): 1078–83. Дои:10.1136 / гут.2008.169052. PMID  19240061. S2CID  17111427.
• Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Геномные исследования. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Санчес-Диас А., Бланко М.А., Джонс Н., Морено С. (сентябрь 2001 г.). «HBP2: новый белок млекопитающих, который дополняет транскрипционный комплекс MBF делящихся дрожжей». Текущая генетика. 40 (2): 110–8. Дои:10.1007 / s002940100241. PMID  11680820. S2CID  30444254.