IRX3 - IRX3

IRX3
Идентификаторы
Псевдонимы	IRX3, IRX-1, IRXB1, ирокез гомеобокс 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 612985 MGI: 1197522 ГомолоГен: 7385 Генные карты: IRX3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q12.2 Начинать 54,283,304 бп[1] Конец 54,286,787 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 C5 | 8 44,55 см Начинать 91,798,525 бп[2] Конец 91,802,067 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • цитоплазма • аксон • ядро клетки Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • развитие мезодермы • спецификация петли идентичности Генле • развитие метанефроса • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция дифференцировки нейронов • положительная регуляция дифференцировки нейронов • транскрипция, ДНК-шаблон • формирование проксимального / дистального паттерна, участвующего в развитии нефрона • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • энергетический гомеостаз Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	79191	16373
Ансамбль	ENSG00000177508	ENSMUSG00000031734
UniProt	P78415	P81067
RefSeq (мРНК)	NM_024336	NM_001253822 NM_008393
RefSeq (белок)	NP_077312	NP_001240751 NP_032419
Расположение (UCSC)	Chr 16: 54.28 - 54.29 Мб	Chr 8: 91,8 - 91,8 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомеодоменный белок IRX-3 класса ирокезов, также известный как Ирокез гомеобокс протеин 3, это белок что у людей кодируется IRX3 ген.^[5]

Функция

IRX3 является членом Ирокезский гомеобокс семейство генов и играет роль на ранней стадии нервного развития.^[6] Члены этого семейства, по-видимому, играют множество ролей во время формирования паттерна эмбрионов позвоночных.^[5][7]В частности, IRX3 способствует формированию паттерна в спинном мозге, где он переводит морфоген градиент в транскрипционные события, и напрямую регулируется NKX2-2.^[8]

Клиническое значение

Связь с ожирением

Связанные с ожирением некодирующие последовательности в FTO взаимодействуют с промотором IRX3 и FTO у человека, мыши и рыбок данио. Связанный с ожирением однонуклеотидный полиморфизм связаны с экспрессией IRX3 (не FTO) в человеческом мозге. Прямая связь между экспрессией IRX3 и массой тела и составом была показана через снижение массы тела на 25-30% у мышей с дефицитом IRX3. Это говорит о том, что IRX3 влияет на ожирение.^[9] Также было показано, что манипуляции с путями IRX3 и IRX5 снижают маркеры ожирения в культурах клеток человека.^[10]Генетические варианты генов FTO и IRX3 находятся в высоком нарушение равновесия по сцеплению и связаны с риском ожирения.^[11]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177508 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000031734 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Энтрес Джин: гомеобокс ирокезов 3".
6. Bellefroid EJ, Kobbe A, Gruss P, Pieler T., Gurdon JB, Papalopulu N (январь 1998 г.). «Xiro3 кодирует Xenopus гомолог генов Drosophila Iroquois и функционирует в нервной спецификации». Журнал EMBO. 17 (1): 191–203. Дои:10.1093 / emboj / 17.1.191. ЧВК  1170370. PMID  9427753.
7. Льюис М.Т., Росс С., Стрикленд П.А., Снайдер С.Дж., Дэниел К.В. (июнь 1999 г.). «Регулируемые образцы экспрессии IRX-2, гена гомеобокса класса ирокезов, в груди человека». Исследования клеток и тканей. 296 (3): 549–54. Дои:10.1007 / s004410051316. PMID  10370142. S2CID  37046813.
8. Ловрикс А., Гао Ю., Юхас Б., Бок И., Бирн Х.М., Диннес А., Ковач К.А. (ноябрь 2014 г.). «Булевское моделирование выявляет новые регуляторные связи между факторами транскрипции, управляющими развитием вентрального спинного мозга». PLOS ONE. 9 (11): e111430. Bibcode:2014PLoSO ... 9k1430L. Дои:10.1371 / journal.pone.0111430. ЧВК  4232242. PMID  25398016.
9. Smemo S, Tena JJ, Kim KH, Gamazon ER, Sakabe NJ, Gómez-Marín C и др. (Март 2014 г.). «Связанные с ожирением варианты в пределах FTO образуют функциональные связи дальнего действия с IRX3». Природа. 507 (7492): 371–5. Bibcode:2014Натура.507..371S. Дои:10.1038 / природа13138. ЧВК  4113484. PMID  24646999.
10. Claussnitzer M, Dankel S, Kim KH, Quon G, Meuleman W., Haugen C, et al. (Август 2015 г.). «Схема варианта ожирения FTO и потемнение адипоцитов у людей». Медицинский журнал Новой Англии. 373 (10): 895–907. Дои:10.1056 / NEJMoa1502214. ЧВК  4959911. PMID  26287746. Сложить резюме – Бостонский деловой журнал (20 августа 2015 г.).
11. Шривастава А, Миттал Б., Пракаш Дж., Шривастава П., Шривастава Н., Шривастава Н. (2015). «Связь генетических вариантов FTO и IRX3 с риском ожирения на севере Индии». Анналы биологии человека. 43 (5): 1–6. Дои:10.3109/03014460.2015.1103902. PMID  26440677. S2CID  19868664.

дальнейшее чтение

• Трынка Г., Жернакова А., Романос Дж., Франке Л., Хант К.А., Тернер Г. и др. (Август 2009 г.). «Варианты риска, связанные с глютеновой болезнью, в TNFAIP3 и REL предполагают изменение передачи сигналов NF-kappaB». Кишечник. 58 (8): 1078–83. Дои:10.1136 / гут.2008.169052. PMID  19240061. S2CID  17111427.
• Рагвин А., Моро Э., Фредман Д., Навратилова П., Драйвенес О., Энгстрём П. Г. и др. (Январь 2010 г.). «Регуляция генов дальнего действия связывает геномные области риска диабета 2 типа и ожирения с HHEX, SOX4 и IRX3». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 107 (2): 775–80. Bibcode:2010ПНАС..107..775Р. Дои:10.1073 / pnas.0911591107. ЧВК  2818943. PMID  20080751.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.