Устойчивость к гормонам щитовидной железы - Thyroid hormone resistance

Устойчивость к гормонам щитовидной железы
Другие именаУстойчивость к гормону щитовидной железы
Thyroid system.svg
Регулирование гормона щитовидной железы
СпециальностьЭндокринология

Устойчивость к гормонам щитовидной железы (также устойчивость к гормону щитовидной железы (RTH), и иногда Синдром Рефетова) описывает редкий синдром в которой гормон щитовидной железы уровни повышены, но гормон, стимулирующий щитовидную железу Уровень (TSH) не подавляется или подавляется не полностью, как можно было бы ожидать. Первое сообщение о состоянии появилось в 1967 году.[1] По сути, это снижение чувствительности конечных органов к гормонам щитовидной железы.[2] Новый термин «нарушение чувствительности к гормонам щитовидной железы» был предложен в марте 2014 года Refetoff et al.[3]

Презентация

Синдром может проявляться различной симптомы, даже между членами одной семьи, несущей одну и ту же мутацию.[1] Обычно большинство или все ткани устойчивы к гормону щитовидной железы, поэтому, несмотря на повышенные уровни гормона щитовидной железы в сыворотке, у человека может появиться эутиреоид (не имеют симптомов чрезмерной или недостаточной активности щитовидная железа ). Наиболее частые симптомы: зоб и тахикардия. Это также было связано с некоторыми случаями Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), хотя у большинства людей с этим диагнозом нет проблем со щитовидной железой.[4]Ассоциация с депрессия было предложено.[5]

Причины

Нормальная функция гормонов щитовидной железы требует нормального транспорта гормонов щитовидной железы через клеточную мембрану, соответствующего дейодирования, ядерного рецептора гормонов щитовидной железы, элементов ответа на гормоны щитовидной железы, коактиваторов, ко-репрессоров и нормального ацетилирования гистонов. Любые отклонения в этой цепи могут привести к резистентности к гормонам щитовидной железы, и они не так хорошо изучены, как различные формы инсулинорезистентности.[нужна цитата ]

Наиболее известными причинами синдрома являются: мутации β (бета) формы (THRB ген) рецептор гормона щитовидной железы, из которых зарегистрировано более 100 различных мутаций.[6]Мутации в MCT8 и SECISBP2 также были связаны с этим состоянием.[7]

Регулирование секреции гормонов щитовидной железы

Гипоталамус выделяет гормон, называемый гормон высвобождения тиреотропина (TRH) которые, в свою очередь, освобождают гормон, стимулирующий щитовидную железу (ТТГ). ТТГ сигнализирует щитовидной железе о секреции гормонов щитовидной железы тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Т4 превращается в активный Т3 в периферических тканях с помощью ферментов дейодиназы. Т3 отрицательно влияет на гипофиз и снижает секрецию ТТГ.[нужна цитата ]

Диагностика

Характеристика анализ крови результаты для этого расстройства также могут быть обнаружены при других расстройствах (например, ТТГ-ома (аденома гипофиза ), или другой гипофиз расстройства). Диагноз может включать выявление мутации рецептора щитовидной железы, которая присутствует примерно в 85% случаев.[8]

Управление

Бета-блокаторы, подобно метопролол, иногда используются для подавления симптомов.[нужна цитата ]

Заболеваемость

Синдром резистентности к тиреоидным гормонам встречается редко, по разным оценкам заболеваемость составляет 1 на 50 000 или 1 на 40 000 живорождений.[9] Было выявлено более 1000 человек с резистентностью к гормонам щитовидной железы, из которых 85% имели мутацию бета-рецепторов гормонов щитовидной железы.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б Рефетов С., ДеВинд Л.Т., ДеГрут Л.Дж. (1967). «Семейный синдром, сочетающий глухоту, нарушенные эпифизы, зоб и аномально высокий PBI: возможная рефрактерность органа-мишени к гормону щитовидной железы». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 27 (2): 279–94. Дои:10.1210 / jcem-27-2-279. PMID  4163616.
  2. ^ Weiss RE, Dumitrescu A, Refetoff S (2010). «Обращение к пациентке с устойчивостью к гормону щитовидной железы и беременностью». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 95 (7): 3094–102. Дои:10.1210 / jc.2010-0409. ЧВК  2928892. PMID  20610605.
  3. ^ Refetoff S, Bassett JH, Beck-Peccoz P, Bernal J, Brent G, Chatterjee K и др. (Март 2014 г.). «Классификация и предлагаемая номенклатура наследственных дефектов действия гормонов щитовидной железы, клеточного транспорта и метаболизма». Eur Thyroid J. 3 (1): 7–9. Дои:10.1159/000358180. ЧВК  4005262. PMID  24847459.
  4. ^ Хаузер П., Заметкин А.Дж., Мартинес П. и др. (1993). «Синдром дефицита внимания-гиперактивности у людей с генерализованной резистентностью к гормону щитовидной железы» (PDF). N. Engl. J. Med. 328 (14): 997–1001. Дои:10.1056 / NEJM199304083281403. HDL:2318/1646358. PMID  8450877.
  5. ^ Фарделла К.Э., Артигас Р.А., Глогер С., Хименес М., Карвахал, Калифорния, Кролл П.М., Кирос Д., Кампино С., Моссо Л.М. (июнь 2007 г.). «Рефрактерная депрессия у пациента с периферической резистентностью к гормону щитовидной железы (RTH) и эффект лечения трийодтиронином». Эндокринный. 31 (3): 272–8. Дои:10.1007 / s12020-007-0042-7. PMID  17906375. S2CID  19503692.
  6. ^ Беато-Вибора П., Арройо-Диес Дж., Родригес-Лопес Р. (март 2013 г.). «Устойчивость к гормонам щитовидной железы, вызванная новым вредным вариантом гена рецептора гормонов щитовидной железы бета». Евро. J. Obstet. Гинеколь. Репрод. Биол. 167 (1): 118–9. Дои:10.1016 / j.ejogrb.2012.11.001. PMID  23195042.
  7. ^ а б Рефетов С., Думитреску AM (2007). «Синдромы пониженной чувствительности к гормонам щитовидной железы: генетические дефекты рецепторов гормонов, переносчиков клеток и дейодирования». Best Pract. Res. Clin. Эндокринол. Метаб. 21 (2): 277–305. Дои:10.1016 / j.beem.2007.03.005. PMID  17574009.
  8. ^ Bottcher Y, Paufler T, Stehr T, Bertschat FL, Paschke R, Koch CA (2007). «Устойчивость к гормонам щитовидной железы без мутаций бета рецепторов гормонов щитовидной железы». Med. Sci. Монит. 13 (6): CS67–70. Дои:10.12659 / MSM.484143. PMID  17534237.
  9. ^ Лафранчи С.Х., Снайдер Д.Б., Сессер Д.Е., Скилс М.Р., Сингх Н., Брент Г.А., Нельсон Дж.С. (сентябрь 2003 г.). «Последующее наблюдение за новорожденными с повышенными скрининговыми концентрациями Т4». J. Pediatr. 143 (3): 296–301. Дои:10.1067 / S0022-3476 (03) 00184-7. PMID  14517508.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы