Синдром Мовата-Вильсона - Mowat–Wilson syndrome
| Синдром Мовата-Вильсона | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Гиршпрунга - синдром умственной отсталости |
 | |
| Синдром Мовата-Вильсона, клинические особенности пациента 2 в возрасте: (A) 1 год и 6 месяцев; (B – C) 3 года и 5 месяцев; (D – E) 8 лет и 1 месяц. | |
Синдром Мовата-Вильсона редкий генетическое расстройство это было клинически описано доктором Дэвидом Р. Моуатом и доктором Мередит Дж. Уилсон в 1998 году.[1][2]
Презентация
Эта аутосомно-доминантный расстройство характеризуется рядом нарушений здоровья, включая Болезнь Гиршпрунга, Интеллектуальная недееспособность, эпилепсия,[3] задержка роста и моторного развития, врожденные пороки сердца, мочеполовые аномалии и отсутствие мозолистое тело. Однако болезнь Гиршпрунга встречается не у всех младенцев с синдромом Мовата-Вильсона, и поэтому она не является обязательным диагностическим критерием.[4] Отличительные физические особенности включают: микроцефалия узкий подбородок, чашевидные уши с приподнятыми мочками с центральным углублением, глубокие и широко посаженные глаза, открытый рот, широкая переносица и укороченная желобок.
Причины
Расстройство выражается в аутосомно-доминантный мода и может быть результатом de novo Потеря функции мутация или полное удаление ZEB2 ген расположен на хромосома 2q 22.[5]
Диагностика
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июль 2017 г.) |
лечение
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июль 2017 г.) |
Прогноз
От этого синдрома нет лекарства. Лечение симптоматическое и поддерживающее. Всем детям с синдромом Мовата – Вильсона требовалось раннее вмешательство с логопедом, трудотерапией и физиотерапией.[4]
использованная литература
- ^ Mowat, DR; Croaker, GD; Cass, DT; Kerr, BA; Чайтов, Дж; Adès, LC; Чиа, Нидерланды; Уилсон, MJ (1998). «Болезнь Гиршпрунга, микроцефалия, умственная отсталость и характерные черты лица: определение нового синдрома и определение локуса на хромосоме 2q22-q23». Журнал медицинской генетики. 35 (8): 617–23. Дои:10.1136 / jmg.35.8.617. ЧВК 1051383. PMID 9719364.
- ^ «Медицинский консультативный совет». Фонд синдрома Мовата-Вильсона. Получено 12 мая 2020.
- ^ Корделли, DM; Гаравелли, L; Саваста, S; Герра, А; Pellicciari, A; Джордано, L; Бонетти, S; Чеккони, я; и другие. (2013). «Эпилепсия при синдроме Мовата-Вильсона: определение электроклинического фенотипа». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 161A (2): 273–84. Дои:10.1002 / ajmg.a.35717. PMID 23322667.
- ^ а б Тодо А., Харрингтон Дж. У. Новые приступы у детей с квадратным лицом, гипоспадией и болезнью Гиршпрунга. Консультант педиатров. 2010; 9: 103-107.
- ^ "ZEB2 - цинковый палец E-box переплет homeobox 2". Комитет по номенклатуре генов HUGO. 29 августа 2019 г.. Получено 30 августа 2019.
дальнейшее чтение
- Cerruti Mainardi, P; Пасторе, G; Zweier, C; Раух, А (2004). «Синдром Мовата-Вильсона и мутация в гене гомео-бокса 1B цинкового пальца: четко определенная клиническая сущность». Журнал медицинской генетики. 41 (2): e16. Дои:10.1136 / jmg.2003.009548. ЧВК 1735678. PMID 14757866.
- Mowat, DR; Уилсон, MJ; Гуссенс, М. (2003). «Синдром Мовата-Вильсона». Журнал медицинской генетики. 40 (5): 305–10. Дои:10.1136 / jmg.40.5.305. ЧВК 1735450. PMID 12746390.
внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |