ZFP57 - ZFP57
Гомолог цинкового пальца 57 (ZFP57), также известный как белок цинковых пальцев 698 (ZNF698), является белок что у людей кодируется ZFP57 ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цинковый палец белок, содержащий KRAB домен. Исследования на мышах предполагают, что этот белок может функционировать как транскрипционный репрессор.[5]
Клиническое значение
Мутации в гене ZFP57 могут быть связаны с преходящий неонатальный сахарный диабет.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000226858, ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000036036 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: гомолог белка 57 цинкового пальца (мышь)».
- ^ Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM и др. (Август 2008 г.). «Гипометилирование множественных импринтированных локусов у людей с преходящим неонатальным диабетом связано с мутациями в ZFP57». Nat. Genet. 40 (8): 949–51. Дои:10,1038 / нг.187. PMID 18622393. S2CID 205344550.
дальнейшее чтение
- Ли Х, Ито М., Чжоу Ф. и др. (2008). «Ген материнско-зиготического эффекта, Zfp57, сохраняет как материнские, так и отцовские отпечатки». Dev. Клетка. 15 (4): 547–57. Дои:10.1016 / j.devcel.2008.08.014. ЧВК 2593089. PMID 18854139.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Barcellos LF, May SL, Ramsay PP и др. (2009). «Скрининг с высокой плотностью SNP главного комплекса гистосовместимости при системной красной волчанке демонстрирует убедительные доказательства наличия независимых областей восприимчивости». PLOS Genet. 5 (10): e1000696. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000696. ЧВК 2758598. PMID 19851445.
- Окадзаки С., Танасе С., Чоудхури Б.К. и др. (1994). «Новый ядерный белок с пониженной регуляцией цинковых пальцев во время ранней дифференцировки клеток млекопитающих». J. Biol. Chem. 269 (9): 6900–7. PMID 8120052.
- Алонсо М.Б., Зоидл Дж., Таведжиа С. и др. (2004). «Идентификация и характеристика ZFP-57, нового фактора транскрипции цинкового пальца в периферической нервной системе млекопитающих». J. Biol. Chem. 279 (24): 25653–64. Дои:10.1074 / jbc.M400415200. PMID 15070898.
- Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM и др. (2008). «Гипометилирование множественных импринтированных локусов у людей с преходящим неонатальным диабетом связано с мутациями в ZFP57». Nat. Genet. 40 (8): 949–51. Дои:10,1038 / нг.187. PMID 18622393. S2CID 205344550.
- Шпенглер С., Гогель М., Шёнхерр Н., Биндер Г., Эггерманн Т. (2009). «Скрининг геномных вариантов в ZFP57 у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела с эпимутациями 11p15». Eur J Med Genet. 52 (6): 415–6. Дои:10.1016 / j.ejmg.2009.07.005. PMID 19632365.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |