Болезнь Гиршпрунга - Hirschsprungs disease - Wikipedia

Болезнь Гиршпрунга
Другие именаАганглионарный мегаколон, врожденный мегаколон, врожденный кишечный аганглионоз[1]
Hirschsprung acetylcholine.jpg
Гистопатология болезни Гиршпрунга, показывающей аномальные ацетилхолинэстераза (AchE) -положительный нервные волокна (коричневый) в слизистая оболочка
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыЗапор, рвота, боль в животе, понос, медленный рост[1]
ОсложненияЭнтероколит, мегаколон, непроходимость кишечника, перфорация кишечника[1][2]
Обычное началоПервые 2 месяца жизни[1]
ТипыКороткий сегмент, длинный сегмент[1]
ПричиныГенетический[1]
Факторы рискаИстория семьи[1]
Диагностический методНа основании симптомов биопсия[3]
Дифференциальная диагностикаХроническая кишечная псевдообструкция, кишечная непроходимость мекония[2]
УходХирургия[2]
Частота1 из 5000 новорожденных[1]

Болезнь Гиршпрунга (HD или же HSCR) это врожденный дефект в котором нервы отсутствуют в частях кишечник.[1][3] Наиболее заметным симптомом является запор.[1] Другие симптомы могут включать: рвота, боль в животе, понос и медленный рост.[1] Симптомы обычно проявляются в первые два месяца жизни.[1] Осложнения могут включать: энтероколит, мегаколон, непроходимость кишечника и перфорация кишечника.[1][2]

Расстройство может возникать само по себе или в сочетании с другими генетические нарушения Такие как Синдром Дауна или же Синдром Ваарденбурга.[1][2] Около половины единичных случаев связаны с определенным генетическим мутация, и около 20% происходят в семьях.[1] Некоторые из них происходят в аутосомно-доминантный манера.[1] Причина остальных случаев неясна.[1] Если в остальном нормальные родители имеют одного ребенка с этим заболеванием, риск заражения следующего ребенка составляет 4%.[2] Состояние делится на два основных типа: с коротким сегментом и с длинным сегментом, в зависимости от того, какая часть кишечника поражена.[1] Редко тонкий кишечник также могут быть затронуты.[2] Диагноз ставится на основании симптомов и подтверждается биопсия.[3]

Лечение обычно заключается в хирургическом вмешательстве по удалению пораженного участка кишечника.[2] Чаще всего проводится хирургическая процедура, известная как «протаскивание».[3] Иногда трансплантация кишечника может быть рекомендован.[2] Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных.[1] Мужчины болеют чаще, чем женщины.[1] Считается, что это состояние было впервые описано в 1691 году голландским анатомом. Фредерик Рюйш[4] и назван в честь датского врача Харальд Хиршпрунг после его описания в 1888 году.[5][6]

Признаки и симптомы

Обычно болезнь Гиршпрунга диагностируется вскоре после рождения, хотя она может развиться и во взрослом возрасте из-за наличия мегаколон, или из-за того, что у ребенка не получается первый стул (меконий )[7] в течение 48 часов с момента доставки. Обычно у 90% младенцев первый меконий выделяется в течение 24 часов, а у 99% - в течение 48 часов.[8] Другие симптомы включают зеленую или коричневую рвоту, взрывной стул после того, как врач вводит палец в прямую кишку, вздутие живота, чрезмерное газообразование и кровавый понос.[нужна цитата ]

Некоторые случаи диагностируются позже, в детстве, но обычно до 10 лет.[7] У ребенка может наблюдаться задержка кала, запор или вздутие живота.[7]

Сопутствующие синдромы

Болезнь Гиршпрунга также может проявляться как часть мультисистемных заболеваний, таких как:[9]

Причина

Расстройство может возникать само по себе или в сочетании с другими генетические нарушения Такие как Синдром Дауна.[2] Около половины единичных случаев связаны с определенным генетическим мутация и около 20% происходят в семьях.[1] Некоторые из них происходят в аутосомно-доминантный манера.[1] Причина остальных случаев неясна.[1] Если в остальном нормальные родители имеют одного ребенка с этим заболеванием, риск заражения следующего ребенка составляет 4%.[2]

Генетика

ТипOMIMГенLocus
HSCR1142623RET10q11.2
HSCR2600155ЕДНРБ13q22
HSCR3600837GDNF5п13.1-п12
HSCR4131242EDN320q13.2-q13.3
HSCR5600156?21q22
HSCR6606874?3п21
HSCR7606875?19q12
HSCR8608462?16q23
HSCR9611644?4q31-32
—602229SOX1022q13
—600423ECE11п36.1
—602018NRTN19p13.3
—602595БЛИЗНЕЦ 2 (Гем-ассоциированный белок 2 )14q13-q21
—191315НТРК11q23.1
—605802ZEB22q22.3

Несколько гены и определенные области на хромосомах (места ) были показаны или предположительно связаны с болезнью Гиршпрунга:

В RET На протоонкоген приходится наибольшая доля как семейных, так и спорадических случаев, с широким спектром мутаций, разбросанных по всей его кодирующей области.[16] А протоонкоген может вызвать рак, если он мутирован или сверхэкспрессирован.[17]

RET протоонкоген

RET это ген, который кодирует белки, которые помогают клетки нервного гребня в их движении по пищеварительному тракту во время развития эмбриона. Эти клетки нервного гребня в конечном итоге образуют пучки нервных клеток, называемые ганглиями. ЕДНРБ кодирует белки, которые соединяют эти нервные клетки с пищеварительным трактом. Таким образом, мутации в этих двух генах могут напрямую приводить к отсутствию определенных нервных волокон в толстой кишке. Исследования показывают, что с болезнью Гиршпрунга связаны несколько генов.[18] Кроме того, новое исследование предполагает, что мутации в геномных последовательностях, участвующих в регуляции ЕДНРБ оказывают большее влияние на болезнь Гиршпрунга, чем считалось ранее.[нужна цитата ]

RET могут мутировать разными способами и связаны с синдромом Дауна. Поскольку синдром Дауна является коморбидным в 2% случаев Хиршпрунга, существует вероятность того, что RET активно участвует как в болезни Гиршпрунга, так и в синдроме Дауна. RET также связан с медуллярный рак щитовидной железы и нейробластома, который является типом рака, распространенным у детей. Оба эти расстройства чаще встречаются у пациентов с болезнью Хиршпрунга, чем у населения в целом. Одна функция, которая RET управляет ходом клетки нервного гребня через кишечник в развивающихся плод. Чем раньше RET мутация возникает при болезни Гиршпрунга, чем тяжелее становится заболевание.

Другие гены

Общие и редкие варианты ДНК в нейрегулине 1 (NRG1) и NRG3 (NRG3) были впервые показаны как связанные с заболеванием у китайских пациентов в ходе исследования геномной ассоциации, проведенного гонконгской командой в 2009 году. [19] и 2012, соответственно[20] Последующие исследования на пациентах азиатского и европейского происхождения подтвердили первоначальные выводы Гонконгского университета. Как редкие, так и общие варианты этих двух генов были идентифицированы у дополнительных китайцев,[21] Пациенты из Таиланда, Кореи, Индонезии и Испании. Эти два гена, как известно, играют роль в формировании кишечной нервной системы; таким образом, они могут быть вовлечены в патологию болезни Гиршпрунга, по крайней мере, в некоторых случаях.[нужна цитата ]

Другой ген, связанный с этим состоянием, - это НАДФН-оксидаза, EF-связывающий кальций домен 5 (NOX5 ).[22] Этот ген расположен на длинной руке хромосома 15 (15q23).

Патофизиология

Во время нормального пренатальное развитие, клетки нервного гребня мигрируют в толстую кишку (ободочную кишку) с образованием сети нервов, называемых мышечно-кишечное сплетение (Сплетение Ауэрбаха) (между гладкая мышца слои стенки желудочно-кишечного тракта) и подслизистое сплетение (Мейснеровское сплетение) (в подслизистой оболочке стенки желудочно-кишечного тракта). При болезни Гиршпрунга миграция не является полной, и в части толстой кишки они отсутствуют. нервные тела регулирующие деятельность толстой кишки. Пораженный сегмент двоеточие не может расслабиться и пройти табурет через толстую кишку, создавая препятствие.[23]

Наиболее распространенная теория причины Hirschsprung - дефект краниокаудальной миграции нейробластов, происходящих из нервного гребня, который возникает в течение первых 12 недель беременность. Дефекты дифференциации нейробласты в ганглиозные клетки и ускоренное разрушение ганглиозных клеток в кишечнике также может способствовать этому заболеванию.[24]

Отсутствие ганглиозных клеток в кишечном и подслизистом сплетениях хорошо документировано при болезни Гиршпрунга.[7] При болезни Гиршпрунга сегмент, лишенный нейронов (аганглиозный), сужается, в результате чего нормальный проксимальный отдел кишечника растягивается калом. Считается, что это сужение дистального отдела толстой кишки и невозможность релаксации в аганглиозном сегменте вызваны отсутствием нейронов, содержащих синтазу оксида азота.[7]

Наиболее цитируемым признаком является отсутствие ганглиозных клеток: особенно у мужчин, 75% не имеют их в конце толстой кишки (ректосигмоид), а у 8% отсутствуют ганглиозные клетки во всей толстой кишке. Увеличенный раздел кишечник находится проксимально, в то время как суженный аганглиозный отдел находится дистально, ближе к концу кишечника. Отсутствие ганглиозных клеток приводит к стойкой чрезмерной стимуляции нервов в пораженной области, что приводит к сокращению.

Аналогичное заболевание у лошадей смертельный белый синдром.[25]

Диагностика

A: Обычная рентгенограмма брюшной полости, показывающая PARTZ в области ректосигмоидной кишки, стрелка. B: Простая рентгенограмма брюшной полости, показывающая PARTZ в средней части сигмовидной кишки, стрелка. C: Простая рентгенограмма брюшной полости, показывающая PARTZ в нисходящей кишке, стрелка. D: контрастная клизма, показывающая CETZ на ректосигмоиде, стрелка. E: контрастная клизма, показывающая CETZ на мидсигмоиде, стрелка. F: контрастная клизма, показывающая CETZ в нисходящей кишке, стрелка.

Окончательный диагноз ставится при аспирационной биопсии дистально суженного сегмента.[26] Гистологическое исследование ткани покажет отсутствие ганглиозных нервных клеток. Диагностические методы включают аноректальная манометрия,[27] клизма бария и ректальный биопсия.Аспирационная биопсия прямой кишки считается современной международной Золотой стандарт в диагностике болезни Гиршпрунга.[28]

Рентгенологические данные также могут помочь в постановке диагноза.[29] Киноанография (рентгеноскопия из контрастное вещество прохождение аноректальной области) помогает определить уровень пораженного кишечника.

Уход

Лечение болезни Гиршпрунга заключается в хирургическом удалении (резекции) аномального участка толстой кишки с последующим реанастомоз.[нужна цитата ]

Колостомия

Первый этап лечения раньше был обратимым. колостома. При таком подходе здоровый конец толстой кишки разрезается и прикрепляется к отверстию, созданному в передней части живота. Содержимое кишечника выводится через отверстие в брюшной полости и попадает в мешок. Позже, когда вес, возраст и состояние пациента правильные, «новый» функциональный конец кишечника соединяется с анусом. Первое хирургическое лечение, включающее хирургическую резекцию с последующим реанастомозом без колостомии, было проведено еще в 1933 году доктором Бэрдом. Бирмингем на годовалого мальчика.[нужна цитата ]

Прочие процедуры

Шведско-американский хирург, Орвар Свенсон (1909–2012), открывший причину болезни Хиршпрунга, впервые провел хирургическое лечение сквозная операция, в 1948 году.[30] Процедура вытягивания восстанавливает толстую кишку, соединяя функционирующую часть кишечника с анусом. Процедура вытягивания - типичный метод лечения болезни Гиршпрунга у молодых пациентов. Свенсон разработал оригинальную процедуру, и операция вытягивания менялась много раз.[31]'

В настоящее время используется несколько различных хирургических подходов, в том числе процедуры Свенсона, Соаве, Дюамеля и Болея.[31] В результате процедуры Свенсона остается небольшая часть пораженного кишечника. Процедура Соаве, названная в честь итальянского детского хирурга, Франко Соаве (1917–1984), внешняя стенка толстой кишки остается неизменной. Процедура Болея, впервые примененная американским хирургом, Скотт Боули (р. 1941), представляет собой небольшую модификацию процедуры Соаве, поэтому иногда используется термин «процедура Соаве-Боули».[32][33] Процедура Дюамеля, названная в честь французского детского хирурга, Бернар Дюамель (1917–1996), использует хирургический степлер чтобы соединить хороший и плохой кишечник.

Для 15% детей, у которых отсутствует полный контроль кишечника, доступны другие методы лечения. Запор можно вылечить слабительными или диетой с высоким содержанием клетчатки. У таких пациентов серьезное обезвоживание может играть важную роль в их образе жизни. Недостаток контроля кишечника может быть решен илеостомия - аналогично колостоме, но использует конец тонкой кишки, а не толстой кишки. Также возможна антеградная клизма толстой кишки (ACE) Malone.[34] В Malone ACE трубка проходит через брюшную стенку к аппендиксу или, если есть, к толстой кишке. Затем кишечник промывают ежедневно.[35] Дети в возрасте от 6 лет могут вводить эту ежедневную промывку самостоятельно.

Если пораженная часть нижнего отдела кишечника ограничивается нижней частью прямой кишки, могут быть выполнены другие хирургические процедуры, например, задняя ректальная миэктомия. В 70% случаев прогноз благоприятный. Хронический послеоперационный запор присутствует в 7-8% оперированных случаев. Послеоперационный энтероколит тяжелое проявление присутствует у 10–20% оперированных больных.[нужна цитата ]

Эпидемиология

Согласно исследованию 1984 г., проведенному в Мэриленд Болезнь Гиршпрунга встречается у 18,6 случаев на 100 000 живорождений.[36] В Японии это происходит примерно с одним из 5000 рождений (20 на 100000).[37] Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин (4,32: 1), и у белых, а не у небелых.[38] В девяти процентах случаев Хиршпрунга также был диагностирован синдром Дауна.[36] В большинстве случаев диагноз ставится до достижения пациентом 10-летнего возраста.[7]

История

Первое сообщение о болезни Гиршпрунга датируется 1691 годом.[39] когда это было описано нидерландский язык анатом Фредерик Рюйш.[40] Однако болезнь названа в честь Харальд Хиршпрунг, то Датский врач, который первым описал двух младенцев, умерших от этого заболевания в 1888 году.[5][6]

Болезнь Гиршпрунга - это врожденный заболевание толстой кишки, при котором определенные нервные клетки, известные как ганглиозные клетки, отсутствуют, вызывая хронический запор.[41] У пациентов с болезнью Гиршпрунга как мышечно-кишечное, так и подслизистое сплетения отсутствуют.[42] Бариевая клизма является основой диагностики болезни Гиршпрунга, хотя биопсия прямой кишки, показывающая отсутствие ганглиозных клеток, является единственным надежным методом диагностики.[нужна цитата ]

Первая публикация о важном генетическом открытии болезни была от Мартуччелло Джузеппе. и другие. в 1992 г. Авторы описали случай пациента с тотальным аганглионозом толстой кишки, ассоциированным с кариотипом 46, XX, del 10 (q11.21 q21.2).[43] Главный ген болезни Гиршпрунга был идентифицирован в этой области 10 хромосомы, это протоонкоген RET.[44]

Обычное лечение - это операция «протаскивания», при которой часть толстой кишки, которая имеет нервные клетки, протягивается и зашивается над частью, в которой нервные клетки отсутствуют.[45] В течение долгого времени болезнь Хиршпрунга считалась многофакторным заболеванием, причиной которого считалось сочетание природы и воспитания. Однако в августе 1993 г. две статьи независимых групп в Природа Генетика сказал, что болезнь Гиршпрунга можно сопоставить с хромосома 10.[46][47]

Это исследование также показало, что причиной расстройства был один-единственный ген. Однако выделить его исследователям не удалось.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р s т ты v ш «Болезнь Гиршпрунга». Домашний справочник по генетике. Август 2012 г.. Получено 14 декабря 2017.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j k «Болезнь Гиршпрунга». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. 2017. Получено 14 декабря 2017.
  3. ^ а б c d «Болезнь Гиршпрунга». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). 2017. Получено 14 декабря 2017.
  4. ^ Хольшнайдер, Александр Матиас; Пури, Прем (2007). Болезнь Гиршпрунга и родственные ей болезни. Springer Science & Business Media. п. 1. ISBN  9783540339359.
  5. ^ а б «Болезнь Гиршпрунга». www.whonamedit.com. Получено 8 октября 2019.
  6. ^ а б Хиршпрунг, Х. (1888). "Stuhlträgheit Neugeborener в Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons". Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. Берлин. 27: 1–7.
  7. ^ а б c d е ж Гольдман, Ли (2012). Goldman's Cecil Medicine (24-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер Сондерс. п. 867. ISBN  978-1437727883.
  8. ^ Кимура, Кен; Лёнинг-Бауке, Вера (1999-11-01). «Неспособность пройти меконий: диагностика кишечной непроходимости у новорожденных». Американский семейный врач. 60 (7): 2043–50. ISSN  0002-838X. PMID  10569507.
  9. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 142623
  10. ^ Mäkitie O, Heikkinen M, Kaitila I, Rintala R (2002). «Болезнь Гиршпрунга при гипоплазии хрящей и волос имеет плохой прогноз». J Pediatr Surg. 37 (11): 1585–8. Дои:10.1053 / jpsu.2002.36189. PMID  12407544.
  11. ^ de Pontual L, Pelet A, Clement-Ziza M, Trochet D, Antonarakis SE, Attie-Bitach T, Beales PL, Blouin JL, Dastot-Le Moal F, Dollfus H, Goossens M, Katsanis N, Touraine R, Feingold J, Munnich A, Lyonnet S, Amiel J (2007). «Эпистатические взаимодействия с общим гипоморфным аллелем RET при синдромальной болезни Гиршпрунга». Человеческая мутация. 28 (8): 790–6. Дои:10.1002 / humu.20517. PMID  17397038.
  12. ^ Сондерс CJ, Чжао В., Ардингер HH (2009). «Комплексный анализ гена ZEB2 для синдрома Мовата-Вильсона в когорте Северной Америки: предлагаемый подход к молекулярной диагностике». Американский журнал медицинской генетики. 149A (11): 2527–31. Дои:10.1002 / ajmg.a.33067. PMID  19842203. S2CID  22472646.
  13. ^ Боннар А., Зейдан С., Дега В., Виала Дж., Бауманн С., Берреби Д., Перруссон О., Эль-Гонейми А. (2009). «Исходы болезни Гиршпрунга, связанной с синдромом Мовата-Вильсона». Журнал детской хирургии. 44 (3): 587–91. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2008.10.066. PMID  19302864.
  14. ^ Мюллер С., Патель С., Айронс М., Аншел К., Сален Г., Тинт Г.С., Залив С. (2003). «Нормальное познание и поведение у пациента с синдромом Смита-Лемли-Опица, который поступил с болезнью Гиршпрунга». Американский журнал медицинской генетики. 123A (1): 100–6. Дои:10.1002 / ajmg.a.20491. ЧВК  1201564. PMID  14556255.
  15. ^ Флори Э., Гиродон Э., Самама Б., Бекмер Ф., Вивиль Б., Жирар-Лемер Ф., Доре Б., Шлут С., Марселлин Л., Бём Н., Гуссенс М., Пинго V (2005). «Мозаицизм трисомии 7, материнская гетеродисомия 7 и болезнь Гиршпрунга у ребенка с синдромом Сильвера-Рассела». Европейский журнал генетики человека. 13 (9): 1013–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201442. PMID  15915162.
  16. ^ Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V (2000). «Патогенез болезни Гиршпрунга». Журнал детской хирургии. 35 (7): 1017–1025. Дои:10.1053 / jpsu.2000.7763. PMID  10917288.
  17. ^ Чиал, Х (2008). «От протоонкогенов к онкогенам и к раку». Природное образование. 1: 33.
  18. ^ Пури П., Синкай Т. (2004). «Патогенез болезни Гиршпрунга и ее вариантов: последние достижения». Семин. Педиатр. Surg. 13 (1): 18–24. Дои:10.1053 / j.sempedsurg.2003.09.004. PMID  14765367. S2CID  11395791.
  19. ^ Гарсия-Барсело, Мария-Мерс (2009). «Полногеномное ассоциативное исследование определяет NRG1 как локус восприимчивости к болезни Гиршпрунга». Proc. Natl. Акад. Sci. Соединенные Штаты Америки. 106 (8): 2694–2699. Bibcode:2009PNAS..106.2694G. Дои:10.1073 / pnas.0809630105. ЧВК  2650328. PMID  19196962.
  20. ^ Тан, Клара (10 мая 2012 г.). «Полногеномный анализ числа копий раскрывает новый ген HSCR: NRG3». PLOS Genet. 8 (5): e1002687. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002687. ЧВК  3349728. PMID  22589734.
  21. ^ Ян Дж, Дуань С, Чжун Р, Инь Дж, Пу Дж, Кэ Дж, Лю Х, Цзоу Л, Чжан Х, Чжу З, Ван Д, Сяо Х, Го А, Ся Дж, Мяо Х, Тан С, Ван Г (2013). «Секвенирование экзома идентифицировало NRG3 как новый чувствительный ген болезни Гиршпрунга в китайской популяции». Мол. Нейробиол. 47 (3): 957–66. Дои:10.1007 / s12035-012-8392-4. PMID  23315268. S2CID  16842806.
  22. ^ Shin JG, Seo JY, Seo JM, Kim DY, Oh JT, Park KW, Kim HY, Kim JH, Shin HD (2019) Анализ ассоциации полиморфизмов NOX5 с болезнью Гиршпрунга. J Pediatr Surg
  23. ^ Parisi MA, Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (2002). Пагон Р.А., Берд Т.С., Долан С.Р., Стивенс К. (ред.). «Обзор болезни Гиршпрунга». GeneReviews. PMID  20301612.
  24. ^ Кейс DW (1996). «Хирургические состояния кишечного тракта новорожденных». Клиники перинатологии. 23 (2): 353–75. Дои:10.1016 / S0095-5108 (18) 30246-X. PMID  8780909.
  25. ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиный вариант болезни Гиршпрунга». Мамм. Геном. 9 (6): 426–31. Дои:10.1007 / s003359900790. PMID  9585428. S2CID  19536624. Архивировано из оригинал на 2000-09-16.
  26. ^ Доббинс В.О., Билл А.Х. (1965). «Диагностика болезни Гиршпрунга, исключенная с помощью ректальной аспирационной биопсии». Медицинский журнал Новой Англии. 272 (19): 990–993. Дои:10.1056 / NEJM196505132721903. PMID  14279253.
  27. ^ Эли Эренпрейс (октябрь 2003 г.). Объяснение анальных и ректальных заболеваний. Remedica. С. 15–. ISBN  978-1-901346-67-1. Получено 2010-11-12.
  28. ^ Martucciello G, Pini Prato A, Puri P, Holschneider AM, Meier-Ruge W, Jasonni V, Tovar JA, Grosfeld JL (2005). «Разногласия относительно руководящих принципов диагностики аномалий кишечной нервной системы: отчет четвертого Международного симпозиума по болезни Гиршпрунга и родственным нейрокристопатиям». J Pediatr Surg. 40 (10): 1527–31. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2005.07.053. PMID  16226977.
  29. ^ Ким HJ, Ким AY, Ли CW, Yu CS, Ким JS, Ким PN, Ли MG, Ха HK (2008). «Болезнь Гиршпрунга и гипоганглионоз у взрослых: рентгенологические данные и дифференциация». Радиология. 247 (2): 428–34. Дои:10.1148 / радиол.2472070182. PMID  18430875.
  30. ^ Свенсон О. (1989). «Мой ранний опыт с болезнью Гиршпрунга». J. Pediatr. Surg. 24 (8): 839–44, обсуждение 844–5. Дои:10.1016 / S0022-3468 (89) 80549-4. PMID  2671336.
  31. ^ а б «Болезнь Гиршпрунга». Американская педиатрическая хирургическая ассоциация. Получено 11 июн 2019.
  32. ^ У. Аллан Уокер (2004-07-01). Заболевания желудочно-кишечного тракта у детей: патофизиология, диагностика, лечение. PMPH-США. С. 2120–. ISBN  978-1-55009-240-0. Получено 2010-11-12.
  33. ^ Тимоти Р. Кох (2003). Заболевания толстой кишки. Humana Press. С. 387–. ISBN  978-0-89603-961-2. Получено 2010-11-12.
  34. ^ Мэлоун П.С., Рэнсли П.Г., Кили Е.М. (1990). «Предварительное заключение: клизма антеградного удержания». Ланцет. 336 (8725): 1217–1218. Дои:10.1016/0140-6736(90)92834-5. PMID  1978072. S2CID  9203632.
  35. ^ Уолш Р.А., Койл М.А., Ваксман С.В. (2000). «Процедура Malone ACE при недержании кала». Инфекции в урологии. 13 (4).
  36. ^ а б Гольдберг Е.Л. (1984). «Эпидемиологическое исследование болезни Гиршпрунга». Int J Epidemiol. 13 (4): 479–85. Дои:10.1093 / ije / 13.4.479. PMID  6240474.
  37. ^ Суита С., Тагучи Т., Иэйри С., Накацудзи Т. (2005). «Болезнь Гиршпрунга в Японии: анализ 3852 пациентов на основе общенационального опроса за 30 лет». Журнал детской хирургии. 40 (1): 197–201, обсуждение 201–2. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2004.09.052. PMID  15868585.
  38. ^ Колвелл, Дженис (2004). Управление фекальным и мочевым отводом. Мосби. п. 264. ISBN  978-0-323-02248-4.
  39. ^ Болезнь Гиршпрунга и родственные ей болезни. Берлин: Springer. 2007 г. ISBN  978-3-540-33934-2.
  40. ^ «Болезнь Гиршпрунга: история вопроса, патофизиология, эпидемиология». 2017-01-08. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  41. ^ Ворман С., Ганиатс Т.Г. (1995). «Болезнь Гиршпрунга: причина хронических запоров у детей». Am Fam Врач. 51 (2): 487–94. PMID  7840044.
  42. ^ https://www.medscape.com/answers/178493-62797/what-is-the-pathophysiology-of-hirschsprung-disease#qna
  43. ^ Martucciello G; Bicocchi MP; Додеро П .; Lerone M .; Silengo Cirillo M; Пулити А; Gimelli G; Ромео Г. (1992). «Тотальный аганглионоз толстой кишки, связанный с интерстициальной делецией длинного плеча хромосомы 10». Международная педиатрическая хирургия. 7 (4): 308–310. Дои:10.1007 / BF00183991. S2CID  40123658.
  44. ^ Ромео Г., Ронкетто П., Луо И, Бароне В., Сери М., Чекчерини И., Пазини Б., Боччарди Р., Лероне М., Кяэрияйнен Х (1994). «Точечные мутации, влияющие на тирозинкиназный домен протоонкогена RET при болезни Гиршпрунга». Природа. 367 (6461): 377–378. Bibcode:1994Натура.367..377р. Дои:10.1038 / 367377a0. PMID  8114938. S2CID  157274.
  45. ^ (Национальный информационный центр по заболеваниям пищеварительной системы).
  46. ^ Angrist M, Kauffman E, Slaugenhaupt SA, Matise TC, Puffenberger EG, Washington SS, Lipson A, Cass DT, Reyna T, Weeks DE (1993). «Ген болезни Гиршпрунга (мегаколон) в перицентромерной области хромосомы 10 человека». Nat. Genet. 4 (4): 351–6. Дои:10.1038 / ng0893-351. PMID  8401581. S2CID  22031571.
  47. ^ Lyonnet S, Bolino A, Pelet A, Abel L, Nihoul-Fékété C, Briard ML, Mok-Siu V, Kaariainen H, Martucciello G, Lerone M, Puliti A, Luo Y, Weissenbach J, Devoto M, Munnich A, Romeo G (1993). «Ген болезни Гиршпрунга отображается в проксимальном длинном плече хромосомы 10». Nat. Genet. 4 (4): 346–50. Дои:10.1038 / ng0893-346. PMID  8401580. S2CID  29089707.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы