ROR2 - ROR2

Для видеоигры 2019 см. Риск дождя 2.

ROR2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3ZZW, 4GT4
Идентификаторы
Псевдонимы	ROR2, BDB, BDB1, NTRKR2, рецепторная тирозинкиназа, подобная орфанному рецептору 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 602337 MGI: 1347521 ГомолоГен: 55831 Генные карты: ROR2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q22.31 Начинать 91,563,091 бп[1] Конец 91,950,228 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 B1 | 13 27,68 см Начинать 53,109,312 бп[2] Конец 53,286,124 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • связывание нуклеотидов • активность протеинкиназы • GO: 0005110 завитый переплет • связывание ионов металлов • киназная активность • Связывание с Wnt-белком • GO: 0001948 связывание с белками • активность трансмембранного рецептора протеина тирозинкиназы • активность протеинтирозинкиназы • Связывание АТФ • корецепторная активность, участвующая в сигнальном пути Wnt, путь плоской клеточной полярности • митоген-активированная протеинкиназа, киназа, киназа, связывание • рецепторная тирозинкиназа • активность трансмембранного сигнального рецептора Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоцитарных везикул, покрытая клатрином • мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • цитоплазма • микротрубочки • поверхность клетки • дендрит • тело нейрональной клетки • аксон • рецепторный комплекс Биологический процесс • сомитогенез • развитие скелетной системы • дифференциация клеток • обязательство клеточной судьбы • Передача сигнала белка SMAD • фосфорилирование • сигнальный путь трансмембранного рецептора протеина тирозинкиназы • положительное регулирование миграции клеток • положительная регуляция канонического сигнального пути Wnt • регуляция канонического пути передачи сигналов Wnt • морфогенез эмбрионального пальца • Сигнальный путь Wnt • BMP сигнальный путь • развитие многоклеточного организма • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • морфогенез эмбриональных гениталий • Каскад JNK • фосфорилирование белков • Сигнальный путь Wnt, путь модуляции кальция • морфогенез внутреннего уха • сглаженный сигнальный путь • отрицательная регуляция канонического сигнального пути Wnt • уплотнение хряща • преобразование сигнала • отрицательное регулирование пролиферации клеток • фосфорилирование пептидилтирозина • Путь передачи сигналов Wnt, путь планарной полярности клеток • развитие астроцитов • минерализация костей • развитие мужских гениталий • положительная регуляция активности киназы JUN • положительная регуляция дифференцировки макрофагов • положительная регуляция синаптической передачи, глутаматергическая • положительная регуляция активности протеинкиназы C • миграция макрофагов • отрицательная регуляция передачи сигнала • отрицательная регуляция апоптотического процесса • положительная регуляция каскада ERK1 и ERK2 • развитие анатомической структуры Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4920	26564
Ансамбль	ENSG00000169071	ENSMUSG00000021464
UniProt	Q01974	Q9Z138 Q8C3W2
RefSeq (мРНК)	NM_004560 NM_001318204	NM_013846
RefSeq (белок)	NP_001305133 NP_004551	NP_038874
Расположение (UCSC)	Chr 9: 91,56 - 91,95 Мб	Chr 13: 53.11 - 53.29 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Трансмембранный рецептор тирозин-протеинкиназы ROR2 также известный как нейротрофическая тирозинкиназа, рецептор-зависимая 2, это белок что у людей кодируется ROR2 ген расположен на позиции 9 длинного плеча хромосома 9.^[5][6][7] Этот белок отвечает за аспекты кость и хрящ рост. Он участвует в Синдром Робиноу и аутосомно-доминантный брахидактилия типа B. ROR2 является членом рецептор тирозинкиназоподобный орфанный рецептор (ROR) семья.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой рецепторная тирозинкиназа и тип I трансмембранный белок который принадлежит к подсемейству рецепторов клеточной поверхности ROR. Белок может участвовать в раннем образовании хондроцитов и может потребоваться для развития хряща и пластинки роста.^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут вызывать брахидактилия типа B скелетное заболевание, характеризующееся гипоплазия /аплазия дистального фаланги и гвозди. Кроме того, мутации в этом гене могут вызывать аутосомно-рецессивную форму Синдром Робиноу, который характеризуется дисплазией скелета с генерализованным укорочением костей конечностей, сегментарными дефектами позвоночника, брахидактилия и дисморфизм лица.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000169071 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021464 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: рецепторный тирозинкиназоподобный орфанный рецептор 2».
6. Масиаковски П., Кэрролл Р. Д. (декабрь 1992 г.). «Новое семейство рецепторов клеточной поверхности с тирозинкиназоподобным доменом». J. Biol. Chem. 267 (36): 26181–90. PMID  1334494.
7. Олдридж М., Фортуна А.М., Маринга М., Проппинг П., Мансур С., Поллитт С., ДеЧиара TM, Кимбл Р.Б., Валенсуэла Д.М., Янкопулос Г.Д., Уилки А.О. (март 2000 г.). «Доминирующие мутации в ROR2, кодирующем тирозинкиназу орфанного рецептора, вызывают брахидактилию типа B». Nat. Genet. 24 (3): 275–8. Дои:10.1038/73495. PMID  10700182. S2CID  40179047.

дальнейшее чтение

• Огури М., Като К., Ёкои К. и др. (2010). «Оценка полиморфизма SDK1 при гипертонии у японцев». Являюсь. J. Hypertens. 23 (1): 70–7. Дои:10.1038 / ajh.2009.190. PMID  19851296.
• Шварцер В., Витте Ф., Раджаб А. и др. (2009). «Градиент стабильности белка ROR2 и мембранная локализация придают фенотипы брахидактилии типа В или синдрома Робинова». Гм. Мол. Genet. 18 (21): 4013–21. Дои:10.1093 / hmg / ddp345. PMID  19640924.
• Райт TM, Ратмелл В.К. (2010). «Идентификация Ror2 в качестве мишени фактора, индуцируемого гипоксией в почечно-клеточной карциноме, связанной с фон Хиппелем-Линдау». J. Biol. Chem. 285 (17): 12916–24. Дои:10.1074 / jbc.M109.073924. ЧВК  2857057. PMID  20185829.
• Форсман М., Пяакконен В., Тьедерхан Л. и др. (2008). «Экспрессия миоглобина и белка ROR2 при болезни Дюпюитрена». J. Surg. Res. 146 (2): 271–5. Дои:10.1016 / j.jss.2007.06.022. PMID  17996904.
• Саммар М., Зибер С., Кнаус П. (2009). «Биохимическая и функциональная характеристика рецепторного комплекса Ror2 / BRIb». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 381 (1): 1–6. Дои:10.1016 / j.bbrc.2008.12.162. PMID  19135982.
• Йергес Л. М., Клей Л., Каули Дж. А. и др. (2009). «Исследование ассоциации с высокой плотностью 383 генов-кандидатов на объемную МПК шейки бедра и поясничного отдела позвоночника среди мужчин старшего возраста». J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. Дои:10.1359 / jbmr.090524. ЧВК  2791518. PMID  19453261.
• О'Коннелл М.П., ​​Фиори Дж.Л., Сюй М. и др. (2010). «Рецептор орфанской тирозинкиназы, ROR2, опосредует передачу сигналов Wnt5A при метастатической меланоме». Онкоген. 29 (1): 34–44. Дои:10.1038 / onc.2009.305. ЧВК  2803338. PMID  19802008.
• Мориока К., Таникава С., Очи К. и др. (2009). «Орфанный рецептор тирозинкиназы ROR2 как потенциальная терапевтическая мишень для остеосаркомы». Рак Науки. 100 (7): 1227–33. Дои:10.1111 / j.1349-7006.2009.01165.x. PMID  19486338. S2CID  205234926.
• Эномото М., Хаякава С., Ицукусима С. и др. (2009). «Автономное регулирование инвазивности клеток остеосаркомы с помощью передачи сигналов Wnt5a / Ror2». Онкоген. 28 (36): 3197–208. Дои:10.1038 / onc.2009.175. PMID  19561643.
• Паттон М.А., Афзал А.Р. (2002). «Синдром Робинова». J. Med. Genet. 39 (5): 305–10. Дои:10.1136 / jmg.39.5.305. ЧВК  1735132. PMID  12011143.
• Лю Ю., Рубин Б., Бодин П.В., Бильярд Дж. (2008). «Wnt5a индуцирует гомодимеризацию и активацию тирозинкиназы рецептора Ror2». J. Cell. Биохим. 105 (2): 497–502. Дои:10.1002 / jcb.21848. PMID  18615587. S2CID  10333821.
• Акбарзаде С., Велдон Л.М., Свит С.М. и др. (2008). «Удаленный в брахидактилии B домен ROR2 необходим для активации рецептора путем привлечения Src». PLOS ONE. 3 (3): e1873. Дои:10.1371 / journal.pone.0001873. ЧВК  2268744. PMID  18365018.
• Брунетти-Пьерри Н., Дель Гаудио Д., Петерс Х. и др. (2008). «Синдром Робиноу: фенотипическая изменчивость в семье с новой внутригенной мутацией ROR2». Являюсь. J. Med. Genet. А. 146A (21): 2804–9. Дои:10.1002 / ajmg.a.32530. PMID  18831060. S2CID  30597404.
• Пачеко II, Маклеод Р.Дж. (2008). «CaSR стимулирует секрецию Wnt5a из миофибробластов толстой кишки, чтобы стимулировать CDX2 и сахарозу-изомальтазу, используя Ror2 на эпителии кишечника». Являюсь. J. Physiol. Гастроинтест. Физиология печени. 295 (4): G748-59. Дои:10.1152 / ajpgi.00560.2007. PMID  18703641.
• Ёсида Т., Като К., Ёкои К. и др. (2009). «Связь полиморфизма генов с хроническим заболеванием почек у японцев». Int. J. Mol. Med. 24 (4): 539–47. Дои:10.3892 / ijmm_00000263. PMID  19724895.
• Kjaer KW, Tiner M, Cingoz S и др. (2009). «Новый подтип дистального симпалангизма, поражающий только 4-й палец». Являюсь. J. Med. Genet. А. 149A (7): 1571–3. Дои:10.1002 / ajmg.a.32905. PMID  19533773. S2CID  31791104.
• Райт Т.М., Браннон А.Р., Гордан Д.Д. и др. (2009). «Ror2, киназа, регулируемая развитием, способствует росту опухоли при почечно-клеточной карциноме». Онкоген. 28 (27): 2513–23. Дои:10.1038 / onc.2009.116. ЧВК  2771692. PMID  19448672.
• Ли С, Чен Х, Ху Л и др. (2008). «Ror2 модулирует каноническую передачу сигналов Wnt в эпителиальных клетках легких посредством сотрудничества с Fzd2». BMC Mol. Биол. 9: 11. Дои:10.1186/1471-2199-9-11. ЧВК  2254434. PMID  18215320.
• Lv D, Luo Y, Yang W и др. (2009). «Новая одноосновная делеция в ROR2 вызывает атипичную брахидактилию типа B1 с кожной синдактилией в большой китайской семье». J. Hum. Genet. 54 (7): 422–5. Дои:10.1038 / jhg.2009.48. PMID  19461659.
• Ёсида Т., Като К., Ёкои К. и др. (2010). «Связь генетических вариантов с геморрагическим инсультом у японцев». Int. J. Mol. Med. 25 (4): 649–56. Дои:10.3892 / ijmm_00000388. PMID  20198315.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Робиноу, связанном с ROR2
• GeneCard за ROR2
• Мутации ROR2 вызывают брахидактилию типа B и синдром Робиноу

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.