Синдром Лоуренса-Муна - Laurence–Moon syndrome

Синдром Лоуренса-Муна
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Лоуренса-Муна имеет аутосомно-рецессивный характер наследование
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Лоуренса-Муна (LMS) является редким аутосомный рецессивный[1] генетическое расстройство связана с пигментный ретинит, спастическая параплегия и психические расстройства.[2]

Признаки и симптомы

Интеллектуальная недееспособность, гексадактилия, центральный несахарный диабет, слепота (обычно к 30 годам из-за центральной дегенерации сетчатки).

Генетика

LMS наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[1] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.

Диагностика

Первоначально считалось, что синдром имеет пять основных признаков (а недавно был добавлен шестой), на основании чего были разработаны диагностические критерии: должны присутствовать 4 основных признака или 3 основных признака и 2 вторичных признака.

Основные характеристики: 1. Полидактилия 2. Палочко-конусная дистрофия 3. Нарушения обучаемости 4. Ожирение 5. Гипогонадизм у мужчин 6. Почечные аномалии

В то время как второстепенные функции заявлены как: 1. Нарушение речи и / или задержка в развитии 2. Офтальмологические аномалии, кроме дистрофии палочки-конуса (косоглазие, катаракта, астигматизм и т. Д.) 3. Брахидактилия или синдактилия 4. Полиурия и / или полидипсия (нефрогенный несахарный диабет) 5. Атаксия, нарушение координации, нарушение равновесия 6. Легкая спастичность (особенно нижних конечностей) 7. Сахарный диабет 8. Скученность зубов, гиподонтия, маленькие корни, высокое арочное небо 9. Врожденный порок сердца 10. Фиброз печени

Уход

От LNMS нет лекарства. Однако часто назначают симптоматическое лечение. Пациенты с LNMS часто испытывают атаксию, спастичность и контрактуры, ограничивающие их движения и повседневную активность. Следовательно, требуется междисциплинарный подход, включая физиотерапию, психиатрические и офтальмологические консультации, питание и хорошо сбалансированную диету. Лечебная физкультура направлена ​​на улучшение силы и способностей с использованием вспомогательных средств, таких как ортопедические скобы для голеностопного сустава, ходунки с весовой нагрузкой и регулярные упражнения.[нужна цитата ]

Эпоним и номенклатура

Он назван в честь врачей. Джон Захария Лоуренс и Роберт Чарльз Мун который представил первое формальное описание этого состояния в статье, опубликованной в 1866 году.[3][4] В прошлом LMS также называлась Лоуренс-Мун-Барде-Бидль или же Лоуренс-Мун-Бидл-Барде синдром, но Синдром Барде-Бидля (BBS) теперь обычно признается как отдельная организация.[5]

Последние достижения в генетическое типирование из фенотипически Широкая вариабельность среди пациентов с клинически диагностированным синдромом Барде-Бидля (BBS) или синдромом Лоуренса-Муна (LMS) поставила под сомнение, являются ли LMS и BBS генетически разными. Например, эпидемиологическое исследование BBS и LMS в 1999 г. показало, что «белки BBS взаимодействуют и необходимы для развития многих органов». «Двум пациентам [в исследовании] был поставлен клинический диагноз LMS, но у обоих были мутации в гене BBS. Характеристики в этой популяции не подтверждают мнение о том, что BBS и LMS различны».[6]В более поздней статье 2005 г. также предполагается, что эти два условия неотличимы.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б Farag, T. I .; Тиби, А. Х. У. С. (февраль 1988 г.). «Синдромы Барде-Бидля и Лоуренса-Муна в смешанном арабском населении». Клиническая генетика. 33 (2): 78–82. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1988.tb03414.x. PMID  3359670.
  2. ^ «Синдром Лоуренса-Муна | Врач | Пациент». Пациент. Получено 13 декабря 2016.
  3. ^ синд / 3746 в Кто это назвал?
  4. ^ Лоуренс Дж.З., Мун Р.К .: Четыре случая «пигментного ретинита» в одной семье, сопровождающиеся общими недостатками развития., Офтальм. Откровение 1866 г., 2: 32–41
  5. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 245800
  6. ^ Билс П., Эльчиоглу Н., Вульф А., Паркер Д., Флинтер Ф. (1 июня 1999 г.). «Новые критерии улучшенной диагностики синдрома Барде – Бидля: результаты опроса населения». J. Med. Genet. 36 (6): 437–46. Дои:10.1136 / jmg.36.6.437 (неактивно 2020-09-03). ЧВК  1734378. PMID  10874630. Архивировано из оригинал 14 марта 2008 г.. Получено 21 марта 2010.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2020 г. (связь)
  7. ^ Мур С., Грин Дж., Фан И. и др. (2005). «Клиническая и генетическая эпидемиология синдрома Барде-Бидла в Ньюфаундленде: 22-летнее проспективное популяционное когортное исследование». Являюсь. J. Med. Genet. А. 132 (4): 352–60. Дои:10.1002 / ajmg.a.30406. ЧВК  3295827. PMID  15637713.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы