Отсутствие надпочечника - Absent adrenal gland

Отсутствие надпочечника
Illu adrenal gland.jpg
Это состояние указывает на отсутствие надпочечника.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Отсутствие надпочечника это редкое состояние, когда надпочечник отсутствует при рождении.[1] Не следует путать с надпочечниковая недостаточность или же врожденная гиперплазия надпочечников, где железа присутствует, но может не функционировать должным образом.

Из-за отсутствия кора надпочечников, это состояние вызывает крайние симптомы надпочечниковой недостаточности при рождении из-за очень низкого уровня альдостерона и кортизола. В мозговое вещество надпочечников могут быть в норме, плохо сформированы или отсутствовать, однако даже в этом случае эффекты кровообращения катехоламин дефицит обычно легкий (из-за Симпатическая нервная система компенсация), за исключением эпизодов гипогликемия.[2]

Генетика

SF-1 играет роль в развитии надпочечников. Полиморфизм одного гена с участием гена SF-1 может играть роль в агенезе надпочечников.[1] Также были выявлены различные другие факторы.[3][4][5][6]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ а б Вачхараджани А., Бетин К., Муийе Дж. Ф., Садовский Ю., Сондерс С. (февраль 2006 г.). «Редкое явление отсутствия надпочечников у доношенного ребенка: описание случая и обзор литературы». Am J Perinatol. 23 (2): 111–4. Дои:10.1055 / с-2006-931911. PMID  16506117.
  2. ^ Fung, M. M .; Viveros, O.H .; О’Коннор, Д. Т. (16 ноября 2007 г.). «Заболевания мозгового вещества надпочечников». Acta Physiologica. 192 (2): 325–335. Дои:10.1111 / j.1748-1716.2007.01809.x. ЧВК  2576282. PMID  18021328.
  3. ^ Иначе, Т; Хаммер, GD (декабрь 2005 г.). «Генетический анализ отсутствия надпочечников: агенезия и аплазия». Тенденции в эндокринологии и метаболизме. 16 (10): 458–468. Дои:10.1016 / j.tem.2005.10.004. PMID  16275119. S2CID  32644554.
  4. ^ Сетураман, К; Паркер, MJ; Ссора, О; Раттер, S; de Krijger, RR; Друт, Р; Коэн, MC (2011). «Двустороннее отсутствие надпочечников: серия случаев, расширяющая спектр ассоциаций и подчеркивающая трудности пренатальной диагностики». Патология плода и детская патология. 30 (2): 137–43. Дои:10.3109/15513815.2010.519573. PMID  21391755. S2CID  19435202.
  5. ^ Коэн ММ младший (январь 2010 г.). «Передача сигналов ежа: развитие и функция эндокринных желез». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152A (1): 238–44. Дои:10.1002 / ajmg.a.32917. PMID  20013843. S2CID  878642.
  6. ^ Пакраван, П; Кенни, FM; Депп, Р; Аллен, AC (январь 1974 г.). «Семейное врожденное отсутствие надпочечников; оценка метаболизма глюкокортикоидов, минералокортикоидов и эстрогенов в перинатальном периоде». Журнал педиатрии. 84 (1): 74–8. Дои:10.1016 / S0022-3476 (74) 80556-1. PMID  12119960.

внешняя ссылка

Классификация