Синдром Видемана – Раутенштрауха - Wiedemann–Rautenstrauch syndrome

Синдром Видемана – Раутенштрауха
Другие именаНеонатальный прогероидный синдром
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние наследуется от аутосомно-рецессивный манера.
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Видеманн – Раутенштраух (WR) синдром ([ˈViːdəman ˈʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx]), также известный как неонатальный прогероидный синдром,[1] редкий аутосомно-рецессивный прогероидный синдром. Было зарегистрировано более 30 случаев WR.[2] WR связан с аномалиями созревания костей, метаболизма липидов и гормонов.[3]

Презентация

У больных наблюдается задержка внутриутробного и послеродового развития, что приводит к низкому росту и старению с рождения. У них есть физические отклонения, в том числе большая голова (макроцефалия), редкие волосы, выступающие вены на коже черепа, загнутые внутрь века (энтропион ), расширенная передняя роднички, впалые щеки (гипоплазия скуловых щек), общая потеря жировой ткани под кожей (липоатрофия ), замедленное прорезывание зубов, аномальный рисунок волос (гипотрихоз ), нос с клювом, умственная отсталость от легкой до тяжелой степени и дисморфизм.[4]

Генетика

Это состояние было связано с мутациями в POLR3A ген.[5] Этот ген расположен на длинной руке хромосома 10 (10q22.3).

Этот ген кодирует самую большую субъединицу (А) ДНК, направленной РНК-полимераза III. Эта субъединица включает каталитический сайт РНК-полимеразы III.[нужна цитата ]

Мутации в этом гене были связаны с гипогонадотропный гипогонадизм и гипомиелинизирующая лейкодистрофия с или без олигодонтия.[нужна цитата ]

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Синдром липодистрофии Марфана (MFLS) иногда путают с синдромом Видемана – Раутенштрауха, поскольку марфаноидные признаки прогрессируют, а иногда и являются неполными.[6]

MFLS вызывается мутациями около 3'-конца FBN1 которые вызывают дефицит белкового гормона аспрозин и прогероидоподобные симптомы с уменьшением подкожных белая жировая ткань.[7]

История

Впервые о WR сообщили Раутенштраух и Снигула в 1977 г.[8] и самые ранние сообщения, сделанные впоследствии, были сделаны Ханс-Рудольф Видеманн в 1979 г.[9] Дево в 1981 году[10] и Рудин в 1988 году.[11]

использованная литература

  1. ^ «СИНДРОМ ВИДЕМАННА РАУТЕНСТРАУХА». Резюме отчета о редких заболеваниях NORD. Получено 16 марта 2013.
  2. ^ «Синдром Видемана – Раутенштрауха». Orphanet. Получено 16 марта 2013.
  3. ^ Arboleda, H; Quintero, L; Юнис, Э (1997). «Неонатальный прогероидный синдром Видеманна – Раутенштрауха: отчет о трех новых пациентах». Журнал медицинской генетики. 34 (5): 433–7. Дои:10.1136 / jmg.34.5.433. ЧВК  1050956. PMID  9152846.
  4. ^ Toriello, HV (1990). «Синдром Видемана – Раутенштрауха». Журнал медицинской генетики. 27 (4): 256–7. Дои:10.1136 / jmg.27.4.256. ЧВК  1017029. PMID  2325106.
  5. ^ Вамбах Дж. А., Вегнер Д. Д., Патни Н., Кирхер М., Уиллинг М. С., Болдридж Д., Син Си, Агарвал А. К., Вергано С.А. (2018) Биаллельные варианты POLR3A с потерей функции вызывают аутосомно-рецессивный синдром Видеманна-Раутенштрауха. Am J Hum Genet
  6. ^ Жакине А, Верлоэ А, Каллевэрт Б, Корманс С, Кук П, Де Паэпе А, Корнак У., Лебрен Ф., Ломбрет Дж., Пиерард Г.Е., Робинсон П.Н., Симоенс С., Ван Малдергем Л., Дебрей Ф.Г. «Прогероидный вариант неонатального синдрома Марфана с врожденной липодистрофией является результатом мутаций на 3'-конце гена FBN1». Евро. J. Med. Genet. 57 (5): 230–234. Дои:10.1016 / j.ejmg.2014.02.012. PMID  24613577.
  7. ^ «Запись OMIM - № 616914 - СИНДРОМ ЛИПОДИСТРОФИИ МАРФАНА; MFLS». omim.org. Получено 2016-12-06.
  8. ^ Rautenstrauch, T; Snigula, F; Криг, Томас; Гей, Штеффен; Мюллер, П. К. (1977). «Прогерия: исследование клеточной культуры и клинический отчет о семейной заболеваемости». Европейский журнал педиатрии. 124 (2): 101–11. Дои:10.1007 / BF00477545. PMID  319005. S2CID  19472544.
  9. ^ Видеманн, HR (1979). «Неопознанный неонатальный прогероидный синдром: отчет о наблюдении». Европейский журнал педиатрии. 130 (1): 65–70. Дои:10.1007 / BF00441901. PMID  569581. S2CID  22966149.
  10. ^ Девос, EA; Лерой, JG; Frijns, JP; Ван ден Берг, Х (1981). «Видеманна – Раутенштрауха или неонатальный прогероидный синдром. Отчет пациента с кровными родителями». Европейский журнал педиатрии. 136 (3): 245–8. Дои:10.1007 / BF00442991. PMID  7262096. S2CID  39122445.
  11. ^ Рудин, Ц .; Thommen, L .; Fliegel, C .; Steinmann, B .; Бюлер, У. (1988). «Неонатальный псевдогидроцефальный прогероидный синдром (Видеманна – Раутенштрауха)». Европейский журнал педиатрии. 147 (4): 433–8. Дои:10.1007 / BF00496430. PMID  3294017. S2CID  6557563.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы