Рестриктивная дермопатия - Restrictive dermopathy - Wikipedia

Классификация	D МКБ -10: Q82.8; OMIM: 275210; MeSH: C536920 C536920, C536920; ЗаболеванияDB: 32974;
Внешние ресурсы	Orphanet: 1662;

Рестриктивная дермопатия
Другие имена	Синдром гиперкератоза-контрактуры, летальная рестриктивная дермопатия
	Рестриктивная дермопатия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Рестриктивная дермопатия (RD) - редкое, смертельное аутосомно-рецессивный состояние кожи, характеризующееся синдромные фации, стянутая кожа, редкие или отсутствующие ресницы и вторичные изменения суставов.^[2]^:563

Механизм

Рестриктивная дермопатия (RD) вызвана потерей гена ZMPSTE24, который кодирует белок, ответственный за расщепление фарнезилированного преламина А до зрелого нефарнезилированного ламинат, или мутацией в гене LMNA. Это приводит к накоплению фарнезил-преламина А на ядерной мембране.^[3] Механически рестриктивная дермопатия чем-то похожа на Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS), заболевание, при котором последний этап процессинга ламина затруднен мутацией, которая вызывает потерю сайта расщепления ZMPSTE24 в гене ламина А.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Уход

Смотрите также

Рецидивирующий линейный акантолитический дерматоз
Список кожных заболеваний
Ламеллярный ихтиоз - Возможный дифференциальный диагноз

внешняя ссылка

[1] «Запись OMIM - № 275210 - ОГРАНИЧИТЕЛЬНАЯ ДЕРМОПАТИЯ, СМЕРТЕЛЬНАЯ». omim.org. Получено 7 августа 2017.

[Andrews-2] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.

[pmid17090536-3] Янг С.Г., Мета М, Ян Ш., Фонг Л.Г. (декабрь 2006 г.). «Преламин А, фарнезилирование и прогероидные синдромы». J. Biol. Chem. 281 (52): 39741–39745. Дои:10.1074 / jbc.R600033200. PMID 17090536.

[1]

[2]

[3]