LMNA - LMNA

LMNA
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1IFR, 1IVT, 1X8Y, 2XV5, 2YPT, 3GEF, 3V4Q, 3V4W, 3V5B
Идентификаторы
Псевдонимы	LMNA, CDCD1, CDDC, CMD1A, CMT2B1, EMD2, FPL, FPLD, FPLD2, HGPS, IDC, LDP1, LFP, LGMD1B, LMN1, LMNC, LMNL1, PRO1, ламинат A / C, MADA
Внешние идентификаторы	OMIM: 150330 MGI: 96794 ГомолоГен: 41321 Генные карты: LMNA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q22 Начинать 156,082,573 бп[1] Конец 156,140,089 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 F1 | 3 38,84 см Начинать 88,480,147 бп[2] Конец 88,509,956 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • структурная молекулярная активность • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • ядерная пластинка • цитозоль • ядерное пятнышко • ламинат • перинуклеарная область цитоплазмы • промежуточная нить • ядро клетки • внеклеточный матрикс • не мембрана • нуклеоплазма • ядерная оболочка Биологический процесс • положительное регулирование старения клеток • регулирование миграции клеток • ядро организации • установление или поддержание полярности цитоскелета микротрубочек • отрицательная регуляция высвобождения цитохрома с из митохондрий • отрицательная регуляция внешнего апоптотического сигнального пути • развитие мышечных органов • регулирование локализации белка в ядре • IRE1-опосредованный ответ развернутого белка • разборка митотической ядерной оболочки • локализация белка в ядре • повторная сборка митотической ядерной оболочки • развитие клеток сердечной мышцы желудочка • клеточный ответ на гипоксию • положительная регуляция экспрессии генов • отрицательная регуляция пролиферации мезенхимальных клеток • организация ядерной оболочки • отрицательное регулирование пролиферации клеток • регуляция поддержания теломер • локализация клеточного белка • отрицательная регуляция гипертрофии сердечной мышцы в ответ на стресс • импорт белка в ядро • регулирование стабильности белка • положительная регуляция триметилирования гистона H3-K9 Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4000	16905
Ансамбль	ENSG00000160789	ENSMUSG00000028063
UniProt	P02545	P48678
RefSeq (мРНК)	NM_001257374 NM_001282624 NM_001282625 NM_001282626 NM_005572 NM_170707 NM_170708	NM_001002011 NM_001111102 NM_019390
RefSeq (белок)	NP_001244303 NP_001269553 NP_001269554 NP_001269555 NP_005563 NP_733821 NP_733822	NP_001002011 NP_001104572 NP_062263
Расположение (UCSC)	Chr 1: 156.08 - 156.14 Мб	Chr 3: 88,48 - 88,51 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

LMNA, также известный как Ламин A / C это белок что у людей кодируется LMNA ген.^[5][6][7] Lamin A / C принадлежит к ламинат семейство белков.

Функция

Биогенез ламина А в нормальных клетках и неспособность генерировать зрелый ламин А в Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

^[8]

В обстановке ZMPSTE24 При дефиците не происходит заключительный этап обработки ламината, в результате чего происходит накопление фарнезил-преламина А. Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, делеция из 50 аминокислот в преламине A (аминокислоты 607–656) удаляет сайт для второго эндопротеолитического расщепления. Следовательно, зрелый ламин А не образуется, и фарнезилированный мутантный преламин А (прогерин) накапливается в клетках.^[9] В ядерная пластинка состоят из двумерной матрицы белков, расположенных рядом с внутренняя ядерная мембрана. В ламинат Семейство белков составляют матрицу и высоко консервативны в процессе эволюции. В течение митоз, матрикс ламины обратимо разбирается, поскольку белки ламина фосфорилированный. Считается, что белки ламина участвуют в ядерной стабильности, хроматин структура и экспрессия генов. Ламины позвоночных состоят из двух типов: A и B. альтернативное сращивание, этот ген кодирует три изоформы ламина типа А.^[10]

В начале митоза фактор, способствующий созреванию (сокращенно MPF, также называемый фактором, способствующим митозу или фактором, стимулирующим М-фазу), фосфорилирует специфические остатки серина во всех трех ядерных ламинах, вызывая деполимеризацию промежуточных волокон ламина. Димеры фосфорилированного ламина B остаются связанными с ядерной мембраной через свои изопрениловый якорь. Ламин A нацелен на ядерную мембрану изопренильной группой, но он расщепляется вскоре после прибытия на мембрану. Он остается связанным с мембраной через белок-белковые взаимодействия самого себя и других связанных с мембраной белков, таких как LAP1. Деполимеризация ядерных ламинов приводит к разрушению ядерной оболочки. Трансфекция эксперименты демонстрируют, что фосфорилирование ламина А человека необходимо для деполимеризации ламина и, следовательно, для разборки ядерной оболочки, что обычно происходит на ранних этапах митоза.

Клиническое значение

Дикий тип (слева) и мутировавшая (справа) форма Ig-складки ламина А (LMNA, PDB: 1IFR). Обычно аргинин 527 (синий) образует соляной мост с глутаматом 537 (пурпурный), но замена R527L приводит к нарушению этого взаимодействия (лейцин слишком короткий, чтобы достичь глутамата). Модели представлены в поверхностном (верхнее) и в мультяшном (нижнем) виде.^[11]

Мутации в LMNA гена связаны с несколькими заболеваниями, в том числе Мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса, семейная частичная липодистрофия, мышечная дистрофия пояса конечностей, дилатационная кардиомиопатия, Болезнь Шарко – Мари – Зуба, и рестриктивная дермопатия. Усеченная версия ламина А, широко известная как прогерин, причины Синдром Хатчинсона-Гилфорда-Прогерии.^[12][13] На сегодняшний день более 1400 SNP известны [1]. Они могут проявляться в изменениях мРНК, сплайсинга или белка (например, Arg471Cys,^[14] Arg482Gln,^[15] Arg527Leu,^[16] Arg527Cys,^[17] Ala529Val ^[18]) уровень.

Повреждение ДНК

Двухцепочечные повреждения ДНК можно отремонтировать либо гомологичная рекомбинация (HR) или негомологичное соединение концов (NHEJ). LMNA способствует генетической стабильности, поддерживая уровни белков, которые играют ключевую роль в HR и NHEJ.^[19][20] Мышиные клетки, у которых отсутствует созревание преламина А, имеют повышенное повреждение ДНК и хромосомные аберрации, а также повышенную чувствительность к агентам, повреждающим ДНК.^[21] В прогерия, неадекватность репарации ДНК из-за дефектной LMNA может вызвать признаки преждевременного старения (см. Теория повреждений ДНК старения ).

Взаимодействия

LMNA продемонстрировала способность взаимодействовать с:

• ALOX12^[22]
• EMD^{[23][24][25][26]}
• НАРФ^[27]
• SREBF1^[28]
• ТМПО^[29][30]
• ZNF239^[31]
• SIRT1^[32]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160789 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028063 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Лин Ф, Ворман Х. Дж. (1993). «Структурная организация человеческого гена, кодирующего ядерный ламин A и ядерный ламин C». J Biol Chem. 268: 16321–6. PMID  8344919.
6. Камат А.К., Рокки М., Смит Д.И., Миллер О.Дж. (март 1993 г.). «Ген ламина A / C и родственная карта последовательности хромосом 1q12.1-q23 и 10 человека». Сомат. Cell Mol. Genet. 19 (2): 203–8. Дои:10.1007 / BF01233534. PMID  8511676.
7. Виднер К.Л., Макнил Дж. А., Лин Ф., Ворман Х. Дж., Лоуренс Дж. Б. (март 1996 г.). «Хромосомное присвоение генов белков ядерной оболочки человека LMNA, LMNB1 и LBR путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика. 32 (3): 474–8. Дои:10.1006 / geno.1996.0146. PMID  8838815.
8. Buxboim, A .; Свифт, Дж .; Ирианто, Дж .; Spinler, K. R .; Dingal, P.C .; Athirasala, A .; Kao, Y.R .; Чо, С .; Harada, T .; Shin, J. W .; Дишер, Д. Э. (2014). «Эластичность матрикса регулирует фосфорилирование и обмен ламин-А, С с обратной связью с актомиозином». Текущая биология. 24 (16): 1909–17. Дои:10.1016 / j.cub.2014.07.001. ЧВК  4373646. PMID  25127216.
9. Коутиньо HD, Фалькао-Силва VS, Гонсалвеш Г.Ф., да Нобрега РБ (2009). «Молекулярное старение при прогероидных синдромах: синдром прогерии Хатчинсона – Гилфорда как модель». Иммунное старение. 6: 4. Дои:10.1186/1742-4933-6-4. ЧВК  2674425. PMID  19379495.
10. «Entrez Gene: LMNA, ламин A / C».
11. Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловски Л., Буйницки Д. М., Яхия С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся мандибулоакральную дисплазию и синдром прогерии». Eur J Hum Genet. 20 (11): 1134–40. Дои:10.1038 / ejhg.2012.77. ЧВК  3476705. PMID  22549407.
12. Capell BC, Collins FS (декабрь 2006 г.). «Человеческие ламинопатии: генетически неправильные ядра». Nat. Преподобный Жене. 7 (12): 940–52. Дои:10.1038 / nrg1906. PMID  17139325.
13. Ранкин Дж, Эллард С. (октябрь 2006 г.). «Ламинопатии: клинический обзор». Clin. Genet. 70 (4): 261–74. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2006.00677.x. PMID  16965317.
14. Цирн Б., Кресс В., Гримм Т., Бертольд Л.Д., Нойбауэр Б., Кухельмейстер К., Мюллер Ю., Хан А. (2008). «Ассоциация гомозиготной мутации LMNA R471C с новым фенотипом: мандибулоакральной дисплазией, прогерией и мышечной дистрофией ригидного позвоночника». Am J Med Genet A. 146A (8): 1049–1054. Дои:10.1002 / ajmg.a.32259. PMID  18348272.
15. Цао Х, Хегеле РА (2002). «Мутация ядерного ламина A / C R482Q в канадских родственниках с семейной частичной липодистрофией типа Даннигана». Гм. Мол. Genet. 9 (1): 109–12. Дои:10.1093 / hmg / 9.1.109. PMID  10587585.
16. Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловски Л., Буйницки Д. М., Яхия С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся мандибулоакральную дисплазию и синдром прогерии». Eur J Hum Genet. 20 (11): 1134–40. Дои:10.1038 / ejhg.2012.77. ЧВК  3476705. PMID  22549407.
17. Агарвал А.К., Казачкова И., Тен С., Гарг А. (2008). «Тяжелая липодистрофия и прогерия, связанные с мандибулоакральной дисплазией, у молодой девушки с новой гомозиготной мутацией LMNA Arg527Cys». J Clin Endocrinol Metab. 93 (12): 4617–4623. Дои:10.1210 / jc.2008-0123. ЧВК  2626450. PMID  18796515.
18. Гарг А., Когулу О., Озкинай Ф., Онай Х., Агарвал А.К. (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA Ala529Val у турецких пациентов с мандибулоакральной дисплазией». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 90 (9): 5259–64. Дои:10.1210 / jc.2004-2560. PMID  15998779.
19. Редвуд А.Б., Перкинс С.М., Вандервал Р.П., Фенг З., Биль К.Дж., Гонсалес-Суарес И., Моргадо-Паласин Л., Ши В., Сейдж Дж., Роти-Роти Д.Л., Стюарт К.Л., Чжан Дж., Гонсало С. (2011). «Двойная роль ламинов A-типа в репарации двухцепочечных разрывов ДНК». Клеточный цикл. 10 (15): 2549–60. Дои:10.4161 / cc.10.15.16531. ЧВК  3180193. PMID  21701264.
20. Гонсало С., Крайенкамп Р. (2015). «Дефекты репарации ДНК и нестабильность генома при синдроме Хатчинсона-Гилфорда Прогерия». Curr. Мнение. Cell Biol. 34: 75–83. Дои:10.1016 / j.ceb.2015.05.007. ЧВК  4522337. PMID  26079711.
21. Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Цзя В.М., Дэн В., Гуан Х, Хуанг Дж.Д., Ли КМ, Чау П.Й., Чен Дж. Д., Пей Д., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С., Цзе ХФ, Хатчисон С., Чен Дж, Цао И, Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З. (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении на основе ламинопатии». Nat. Med. 11 (7): 780–5. Дои:10,1038 / нм 1266. PMID  15980864.
22. Тан К., Финли Р.Л., Не Д., Хонн К.В. (март 2000 г.). «Идентификация взаимодействия 12-липоксигеназы с клеточными белками с помощью двухгибридного дрожжевого скрининга». Биохимия. 39 (12): 3185–91. Дои:10.1021 / bi992664v. PMID  10727209.
23. Wilkinson FL, Holaska JM, Zhang Z, Sharma A, Manilal S, Holt I, Stamm S, Wilson KL, Morris GE (июнь 2003 г.). «Emerin взаимодействует in vitro с фактором, связанным со сплайсингом, YT521-B» (PDF). Евро. J. Biochem. 270 (11): 2459–66. Дои:10.1046 / j.1432-1033.2003.03617.x. PMID  12755701.
24. Латтанци Г., Ценни В., Мармироли С., Капанни С., Маттиоли Е., Мерлини Л., Скварцони С., Маральди Н. М. (апрель 2003 г.). «Ассоциация эмерина с ядерным и цитоплазматическим актином регулируется при дифференцировке миобластов». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 303 (3): 764–70. Дои:10.1016 / S0006-291X (03) 00415-7. PMID  12670476.
25. Сакаки М., Коике Х., Такахаши Н., Сасагава Н., Томиока С., Арахата К., Ишиура С. (февраль 2001 г.). «Взаимодействие эмерина с ядерными ламинами». J. Biochem. 129 (2): 321–7. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002860. PMID  11173535.
26. Клементс Л., Манилал С., Лав Д.Р., Моррис Г.Е. (январь 2000 г.). «Прямое взаимодействие между эмерином и ламином А». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 267 (3): 709–14. Дои:10.1006 / bbrc.1999.2023. PMID  10673356.
27. Бартон Р. М., Ворман Х. Дж. (Октябрь 1999 г.). «Пренилированный преламин А взаимодействует с Narf, новым ядерным белком». J. Biol. Chem. 274 (42): 30008–18. Дои:10.1074 / jbc.274.42.30008. PMID  10514485.
28. Ллойд DJ, Trembath RC, Shackleton S (апрель 2002 г.). «Новое взаимодействие между ламином А и SREBP1: последствия для частичной липодистрофии и других ламинопатий». Гм. Мол. Genet. 11 (7): 769–77. Дои:10,1093 / чмг / 11.7.769. PMID  11929849.
29. Маркевич Э., Дечат Т., Фойснер Р., Куинлан Р.А., Хатчисон С.Дж. (декабрь 2002 г.). «Lamin A / C-связывающий белок LAP2alpha необходим для ядерного закрепления белка ретинобластомы». Мол. Биол. Клетка. 13 (12): 4401–13. Дои:10.1091 / mbc.E02-07-0450. ЧВК  138642. PMID  12475961.
30. Dechat T, Korbei B, Vaughan OA, Vlcek S, Hutchison CJ, Foisner R (октябрь 2000 г.). «Lamina-ассоциированный полипептид 2alpha связывает внутриядерные ламины A-типа». J. Cell Sci. 113 (19): 3473–84. PMID  10984438.
31. Dreuillet C, Tillit J, Kress M, Ernoult-Lange M (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействие in vivo и in vitro между человеческим фактором транскрипции MOK2 и ядерным ламином A / C». Нуклеиновые кислоты Res. 30 (21): 4634–42. Дои:10.1093 / nar / gkf587. ЧВК  135794. PMID  12409453.
32. Лю Б., Гош С., Ян Х, Чжэн Х, Лю Х, Ван З., Цзинь Дж, Чжэн Б., Кеннеди Б.К., Су И, Кеберлейн М., Трюггвасон К., Чжоу З. (2012). «Ресвератрол восстанавливает SIRT1-зависимое снижение стволовых клеток взрослого и облегчает прогероидные особенности при прогерии, вызванной ламинопатией». Клеточный метаболизм. 16 (6): 738–750. Дои:10.1016 / j.cmet.2012.11.007. PMID  23217256.

дальнейшее чтение

• Грюнбаум Y, Уилсон KL, Харел A, Голдберг M, Коэн M (2000). «Обзор: ядерные ламины - структурные белки с фундаментальными функциями». J. Struct. Биол. 129 (2–3): 313–23. Дои:10.1006 / jsbi.2000.4216. PMID  10806082.
• Worman HJ, Courvalin JC (2000). «Внутренняя ядерная мембрана». J. Membr. Биол. 177 (1): 1–11. Дои:10.1007 / s002320001096. PMID  10960149.
• Берк Б., Маункес Л.С., Стюарт К.Л. (2002). «Ядерная оболочка при мышечной дистрофии и сердечно-сосудистых заболеваниях». Трафик. 2 (10): 675–83. Дои:10.1034 / j.1600-0854.2001.21001.x. PMID  11576443.
• Маункес Л.С., Берк Б., Стюарт С.Л. (2001). «Ламины А-типа: структурные белки ядра как очаг мышечной дистрофии и сердечно-сосудистых заболеваний». Тенденции Кардиоваск. Med. 11 (7): 280–5. Дои:10.1016 / S1050-1738 (01) 00126-8. PMID  11709282.
• Вигуру С., Магре Дж., Дебуа-Мутон С., Ласкольс О., Шерки Дж., Карон М., Капо Дж. (2002). «[Основные синдромы инсулинорезистентности: клинические и физиопатологические аспекты]». J. Soc. Биол. 195 (3): 249–57. Дои:10.1051 / jbio / 2001195030249. PMID  11833462.
• Хелблинг-Леклерк А., Бонне Г., Шварц К. (2002). «Мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса». Евро. J. Hum. Genet. 10 (3): 157–61. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200744. PMID  11973618.
• Берк Б., Стюарт К.Л. (2002). «Жизнь на грани: ядерная оболочка и болезнь человека». Nat. Преподобный Мол. Cell Biol. 3 (8): 575–85. Дои:10.1038 / nrm879. PMID  12154369.
• Novelli G, D'Apice MR (2004). «Странный случай гена ламина A / C и преждевременного старения человека». Тенденции в молекулярной медицине. 9 (9): 370–5. Дои:10.1016 / S1471-4914 (03) 00162-X. PMID  13129702.
• Пасотти М, Репетто А, Пизани А, Арбустини Э (2004). «[Заболевания, связанные с дефектами гена ламина A / C: что должен знать клинический кардиолог]». Дополнение Italian Heart Journal. 5 (2): 98–111. PMID  15080529.
• Аль-Шали KZ, Hegele RA (2005). «Ламинопатии и атеросклероз». Артериосклер. Тромб. Васк. Биол. 24 (9): 1591–5. Дои:10.1161 / 01.ATV.0000136392.59656.8b. PMID  15205220.
• Гарг А., Когулу О., Озкинай Ф., Онай Х., Агарвал А.К. (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA Ala529Val у турецких пациентов с мандибулоакральной дисплазией». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 90 (9): 5259–64. Дои:10.1210 / jc.2004-2560. PMID  15998779.
• Лис-Миллер СП (2006). «Дисфункция ламина А вызывает реакцию на повреждение ДНК и клеточное старение». Ремонт ДНК (Amst.). 5 (2): 286–9. Дои:10.1016 / j.dnarep.2005.10.007. PMID  16344005.
• Донадиль Б., Ласкольс О., Капо Дж., Вигуру С. (2006). «Этиологические исследования очевидного диабета 2 типа: когда искать мутации ламина A / C?». Метаболизм диабета. 31 (6): 527–32. Дои:10.1016 / S1262-3636 (07) 70227-6. PMID  16357800.
• Янг С.Г., Мета М, Ян Ш., Фонг Л.Г. (2007). «Преламин А, фарнезилирование и прогероидные синдромы». J. Biol. Chem. 281 (52): 39741–5. Дои:10.1074 / jbc.R600033200. PMID  17090536.
• Халашек-Винер Дж, Брукс-Уилсон А (2007). «Прогерия стволовых клеток: истощение стволовых клеток при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда» (PDF). J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Наука. 62 (1): 3–8. Дои:10.1093 / gerona / 62.1.3. PMID  17301031.
• Mazereeuw-Hautier J, Wilson LC, Mohammed S, Smallwood D, Shackleton S, Atherton DJ, Harper JI (2007). «Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда: клинические данные у трех пациентов, несущих мутацию G608G в LMNA, и обзор литературы». Br. J. Dermatol. 156 (6): 1308–14. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2007.07897.x. PMID  17459035.
• Сливинская М.А. (2007). «[Роль ламинов и мутаций гена LMNA в физиологическом и преждевременном старении] Польский». Постэпы Биохим. 53 (1): 46–52. PMID  17718387.
• Геншель Дж, Шмидт ХХ (декабрь 2000 г.). «Мутации в гене LMNA, кодирующем ламин A / C». Гм. Мутат. 16 (6): 451–9. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200012) 16: 6 <451 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-9. PMID  11102973.
• Скаффиди П., Мистели Т. (апрель 2005 г.). «Изменение клеточного фенотипа при болезни преждевременного старения, синдроме Хатчинсона-Гилфорда и прогерии». Nat. Med. 11 (4): 440–5. Дои:10,1038 / нм1204. ЧВК  1351119. PMID  15750600.
• Bird, T. D .; Adam, M. P .; Ardinger, H.H .; Pagon, R.A .; Wallace, S.E .; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Невропатия Шарко – Мари – Зуба 2 типа». PMID  20301462.
• Sparks, S.E .; Quijano-Roy, S .; Харпер, А .; Рутковски, А .; Gordon, E .; Hoffman, E.P .; Pegoraro, E .; Adam, M. P .; Ardinger, H.H .; Pagon, R.A .; Wallace, S.E .; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Обзор врожденной мышечной дистрофии». PMID  20301468.
• Hershberger, R.E .; Моралес, А .; Adam, M. P .; Ardinger, H.H .; Pagon, R.A .; Wallace, S.E .; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). "LMNA-Связанная дилатационная кардиомиопатия ». PMID  20301717.
• Pegoraro, E .; Hoffman, E.P .; Adam, M. P .; Ardinger, H.H .; Pagon, R.A .; Wallace, S.E .; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Обзор мышечной дистрофии конечностей и пояса». PMID  20301582.
• Bonne, G .; Leturcq, F .; Ben Yaou, R .; Adam, M. P .; Ardinger, H.H .; Pagon, R.A .; Wallace, S.E .; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса». PMID  20301609.
• Гордон, Л. Б .; Brown, W. T .; Коллинз, Ф. С .; Adam, M. P .; Ardinger, H.H .; Pagon, R.A .; Wallace, S.E .; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда». PMID  20301300.
• Martín, B .; Smith RJH; Adam, M. P .; Ardinger, H.H .; Pagon, R.A .; Wallace, S.E .; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Болезнь плотных отложений / Мембранопролиферативный гломерулонефрит типа II». PMID  20301598.

внешняя ссылка

• Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Кардиомиопатия, дилатационная, 1А; CMD1A - 115200
• Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): LAMIN A / C; LMNA - 150330
• LMNA + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• ЛОВД база данных мутаций: LMNA
• Генные Карты для LMNA
• Информационный сайт по ламинопатии для непрофессионалов