Синдром кошачьего глаза - Cat eye syndrome

Синдром кошачьего глаза
Другие именаCES[1]
Колобома-2.png
Пример дефект после чего назван CES.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
Частота1 из 74000

Синдром кошачьего глаза или же Синдром Шмида – Фраккаро, является редким заболеванием, вызванным короткой рукой (p) и небольшим участком длинной руки (q) человека. хромосома 22 присутствуют три (трисомический ) или четыре раза (тетрасомный ) вместо обычных двух раз.[2] Нет значительного снижения продолжительность жизни у пациентов, не страдающих одним из опасных для жизни патологий CES.

Признаки и симптомы

  • Односторонний или двусторонний Ирис колобома (отсутствие ткани в цветной части глаза)
  • Преаурикулярные ямки / метки (небольшие углубления / разрастания кожи на наружных ушах)
Рентгеновское изображение атрезии заднего прохода у младенца
  • Анальная атрезия (аномальная непроходимость заднего прохода)
  • Наклонно-вниз Глазные щели (отверстия между верхним и нижним веками)
  • Волчья пасть
  • Проблемы с почками (отсутствующие, лишние или недоразвитые почки)
  • Невысокий рост
  • Сколиоз / Проблемы со скелетом
  • Сердечные дефекты (например, ТАПВР )
  • Микрогнатия (меньшая челюсть)
  • Грыжи
  • Атрезия желчных путей[3]
  • Более редкие пороки развития могут поражать практически любой орган
  • Интеллектуальная недееспособность - многие интеллектуально нормальны; около 30% пациентов с КЭС имеют умеренные нарушения умственного развития, хотя тяжелая умственная отсталость встречается редко.[4]

Термин «синдром кошачьего глаза» был придуман из-за особенностей внешнего вида вертикального колобомы в глазах некоторых пациентов. Однако более половины пациентов с CES в литературе не имеют этого признака.[4]

Генетика

Дополнительная хромосома 22 обычно возникает спонтанно. Он может быть наследственным, и родители могут быть мозаичными для маркерной хромосомы, но не проявлять фенотипический симптомы из синдром.[5]

Хромосомная зона, входящая в «критическую область» синдрома кошачьего глаза, - 22pter → q11.

История

Патологии, общие для синдрома кошачьего глаза, впервые были каталогизированы в 1899 году.[6] Он был описан в связи с небольшой маркерной хромосомой в 1965 году.[7] В ранних сообщениях о синдроме кошачьего глаза обсуждается возможность поражения 13 хромосомы. Теперь считается, что CES присутствует при обнаружении трисомии 22 хромосомы.[8]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Синдром кошачьего глаза». Orphanet. Получено 20 марта 2019.
  2. ^ Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM и др. (2001). «Фенотипическая изменчивость синдрома кошачьего глаза. История болезни и обзор литературы». Genet. Couns. 12 (3): 273–82. PMID  11693792.
  3. ^ Врожденные аномалии желчных протоков (атрезия желчных протоков) и анеуплоидия 22 хромосомы. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M.J Pediatr Surg. 2008 сентябрь; 43 (9): 1736-40. DOI: 10.1016 / j.jpedsurg.2008.05.012.
  4. ^ а б «Заболевания хромосомы 22: синдром кошачьего глаза / синдром Шмида Фраккаро». www.c22c.org. Хромосома 22 Центральная. 18 июля 2017 г.. Получено 22 декабря 2017.
  5. ^ "Синдром кошачьего глаза | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 17 апреля 2018.
  6. ^ Хааб, О. Альбрехт против Грефеса. Архив офтальмологии, 24: 257 только, 1879
  7. ^ Schachenmann G .; Schmid W .; Fraccaro M .; и другие. (1965). «Хромосомы в колобоме и анальной атрезии». Ланцет. 2 (7406): 290. Дои:10.1016 / S0140-6736 (65) 92415-3. PMID  14330081.
  8. ^ Бюлер Э.М., Мехес К., Мюллер Х., Сталдер Г.Р. (1972). «Синдром кошачьего глаза, частичная трисомия 22». Humangenetik. 15 (2): 150–62. Дои:10.1007 / BF00295742. PMID  5049068. S2CID  35284790.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы