Синдром Патау - Patau syndrome - Wikipedia

Синдром Патау
Другие именаТрисомия 13, трисомия D, T13[1]
Полная трисомия 13 phenotype.png
16-летняя женщина с полной трисомией 13 и одинаковыми чертами лица.
Произношение
СпециальностьМедицинская генетика

Синдром Патау это синдром вызвано хромосомный аномалия, при которой некоторые или все клетки тела содержат дополнительный генетический материал от хромосома 13. Дополнительный генетический материал нарушает нормальное развитие, вызывая множественные и сложные дефекты органов.

Это может произойти либо потому, что каждая клетка содержит полную дополнительную копию хромосомы 13 (заболевание, известное как трисомия 13 или же трисомия D или же T13[1]), или потому что каждая клетка содержит дополнительную частичную копию хромосомы, или потому что есть две разные линии клеток - одна здоровая с правильным числом хромосом 13, а другая содержит дополнительную копию хромосомы - мозаика Синдром Патау. Полная трисомия 13 вызвана: нерасхождение хромосом во время мейоз (мозаичная форма вызвана нерасхождением во время митоз ).

Как все нерасхождение условия (такие как Синдром Дауна и Синдром Эдвардса ), риск развития этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери на момент беременности, в среднем около 31 года.[2] Синдром Патау поражает от 1 из 10 000 до 1 из 21 700 живорожденных.[3]

Признаки и симптомы

Хромосома 13, хромосома, пораженная этим заболеванием.
Шесть пальцев у ребенка с синдромом Патау. Такой же ребенок, как показано ниже.
37 недель гестационный возраст мужчина, умерший вскоре после рождения с синдромом Патау, демонстрирующий алобар голопрозэнцефалия с циклопия. Черты лица включали покатый лоб с носом выше единственной центральной глазной щели.

Среди плодов, которые выживают до беременности и родов, общие аномалии могут включать:

Причины

Синдром Патау является результатом трисомия 13, что означает, что каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки тела имеют лишнюю копию; такие случаи называют мозаичными Патау.

Синдром Патау также может возникать, когда часть хромосомы 13 присоединяется к другой хромосоме (перемещается) до или во время зачатия в Робертсоновская транслокация. У больных людей есть две копии 13-й хромосомы плюс дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по хромосоме 13, и часто физические признаки синдрома отличаются от типичного синдрома Патау.

Большинство случаев синдрома Патау не передаются по наследству, а возникают как случайные события во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток называется не дизъюнкция может привести к образованию репродуктивных клеток с аномальным количеством хромосом. Например, яйцо или же сперма клетка может получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная хромосома 13 в каждой клетке тела. Мозаика Синдром Патау также не передается по наследству. Это происходит как случайная ошибка во время деления клеток на ранней стадии плод разработка.

Синдром Патау из-за транслокации может передаваться по наследству. Незатронутый человек может нести перестройку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, потому что нет лишнего материала от хромосомы 13. Хотя у них нет признаков синдрома Патау, люди, несущие этот тип сбалансированной транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим заболеванием.

Риск рецидива

Если один из родителей не является носителем перемещение вероятность того, что у пары родится еще один ребенок с трисомией 13, составляет менее 1% (меньше, чем у Синдром Дауна ). Наиболее частыми характеристиками этого синдрома являются такие проблемы, как позднее развитие, умственная отсталость, множественные пороки развития, кардиомиопатия и почечные аномалии. Наиболее частыми физическими признаками синдрома Патау являются снижение мышечного тонуса, маленькие руки, маленькие уши, маленькая голова и рот, а также широкие и короткие руки с короткими пальцами. У детей с синдромом Патау физическое развитие происходит медленнее, чем у детей без синдрома Патау. Тем не менее, дети, страдающие синдромом Патау, должны по-прежнему регулярно заниматься физической активностью, даже если развитие мышц может происходить медленнее.

Диагностика

Диагноз обычно ставится на основании клинических данных, хотя исследование хромосом плода покажет трисомию 13. Хотя многие физические данные похожи на синдром Эдвардса, есть несколько уникальных черт, таких как полидактилия. Однако в отличие от Синдром Эдвардса и Синдром Дауна, то четырехъядерный экран не обеспечивает надежных средств диагностики этого расстройства. Это связано с вариабельностью результатов, наблюдаемых у плодов с Патау.[6]

Уход

Ведение детей с трисомией 13 планируется в индивидуальном порядке и зависит от индивидуальных особенностей пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многим младенцам трудно выжить в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных заболеваний. пороки сердца. Для устранения пороков сердца или заячья губа и волчья пасть. Физическая, профессиональная и логопедия поможет людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития. Выжившие дети описываются как счастливые, и родители сообщают, что они обогащают свою жизнь.[7] В цитируемом исследовании сгруппированы Синдром Эдвардса, который иногда может выжить и после раннего детства, вместе с Патау, отсюда средний возраст 4 лет на момент сбора данных.

Прогноз

Примерно 90% младенцев с синдромом Патау умирают в течение первого года жизни.[8] Те дети, которые доживают до одного года жизни, обычно являются тяжелыми инвалидами с умственной отсталостью, припадками и психомоторными проблемами. Дети с мозаичной вариацией обычно страдают в меньшей степени.[9] В ретроспективном канадском исследовании 174 детей с трисомией 13 средняя продолжительность жизни составила 12,5 дней. Годовая и десятилетняя выживаемость составила 19,8% и 12,9% соответственно, включая тех, кто перенес агрессивное хирургическое вмешательство.[10]

История

Трисомию 13 впервые наблюдали Томас Бартолин в 1657 г.,[11] но хромосомный характер болезни был установлен доктором Клаус Патау в 1960 г.[12] Болезнь названа в его честь.

В Англии и Уэльсе в 2008–09 годах было поставлено 172 диагноза синдрома Патау (трисомия 13), причем 91% диагнозов были поставлены пренатально. Всего было 111 выборных аборты, 14 мертворождение /выкидыш / смертей плода, 30 исходов неизвестны и 17 живорождений. Приблизительно 4% синдрома Патау с неизвестными исходами могут привести к рождению живого ребенка, поэтому общее количество живорождений оценивается в 18.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б «Трисомия 13: краткое описание». GOV.UK.
  2. ^ «Распространенность и частота синдрома Патау». Центр болезней - синдром Патау. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. Получено 2008-02-17. средний возраст матери для этой аномалии составляет около 31 года
  3. ^ About.com> Синдром Патау (трисомия 13) От Крисси Даниэльссон. Обновлено 10 июня 2009 г.
  4. ^ Х. Брюс Остлер (2004). Заболевания глаз и кожи: цветной атлас. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 72. ISBN  978-0-7817-4999-2. Получено 13 апреля 2010.
  5. ^ «Трисомия 13: Медицинская энциклопедия MedlinePlus». Получено 2010-04-12.
  6. ^ Каллахан, Тамара Л. и Аарон Б. Кауги. Чертежи акушерства и гинекологии. Балтимор, Мэриленд: Lippincott Williams & Wilkins, 2013.
  7. ^ Жанвье, Энни; Фарлоу, Уилфонд (1 августа 2012 г.). «Опыт семей с детьми с трисомией 13 и 18 в социальных сетях». Педиатрия. 130 (2): 293–298. Дои:10.1542 / пед.2012-0151. PMID  22826570.
  8. ^ «Синдром Патау». StatPearls. StatPearls. 2019.
  9. ^ «Синдром Патау (трисомия 13)». Получено 3 июля 2014.
  10. ^ Нельсон, Кэтрин Е .; Rosella, Laura C .; Махант, Санджай; Гуттманн, Астрид (2016). «Выживание и хирургические вмешательства для детей с трисомией 13 и 18». JAMA. 316 (4): 420–8. Дои:10.1001 / jama.2016.9819. PMID  27458947. Получено 3 декабря 2016.
  11. ^ синд / 1024 в Кто это назвал?
  12. ^ Патау К., Смит Д.В., Терман Э., Инхорн С.Л., Вагнер Х.П. (1960). «Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой». Ланцет. 1 (7128): 790–3. Дои:10.1016 / S0140-6736 (60) 90676-0. PMID  14430807.
  13. ^ «Годовые отчеты Национального цитогенетического регистра синдрома Дауна за 2008/09 год». Архивировано из оригинал 15 апреля 2010 г.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы