Омфалоцеле - Omphalocele

Омфалоцеле
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Омфалоцеле или же омфалоцеле также называемый экзомфалос, это редкий дефект брюшной стенки в которой кишечник, печень а иногда и другие органы оставаться за пределами брюшная полость в мешочке из-за того, что кишечник и другое содержимое не вернутся в брюшную полость примерно на шестой неделе внутриутробного развития. До этого времени кишечник высовывался в пуповину. в утробе как нормальный результат быстрого роста кишечника, но они отступают примерно на девятой неделе развития по мере роста тела.

Омфалоцеле встречается у 1 из 4000 рождений и связано с высоким уровнем смертности (25%) и серьезными пороками развития, такими как сердечные аномалии (50%), дефект нервной трубки (40%), экстрофия мочевого пузыря и Синдром Беквита – Видемана. Примерно у 15% живорожденных младенцев с омфалоцеле хромосомные аномалии. Около 30% младенцев с омфалоцеле имеют другие врожденные аномалии.

Признаки и симптомы

Мешок, образованный выходом брюшина, выступает по средней линии через пупок (пупок).[нужна цитата ]

Выступление кишечника из брюшной полости в пуповину - это нормально примерно до десятой недели беременности. беременность, после чего они возвращаются внутрь брюшной полости плода. Омфалоцеле может быть легким, с наличием только тонкой петли кишечника вне брюшной полости, или тяжелым, содержащим большую часть органов брюшной полости. В тяжелых случаях хирургическое лечение осложняется тем, что брюшная полость младенца аномально мала, и ему не нужно было расширяться для размещения развивающихся органов.

Более крупные омфалоцеле связаны с более высоким риском сердечный дефекты.[1]

Причины

Диаграмма, показывающая процесс вращения и грыжи кишечника во время нормального развития. От панели A до B (виды слева) средняя кишка петля поворачивается на 90 ° против часовой стрелки, так что ее положение меняется с мидсагиттальный (А) к поперечный (B1). Тонкая кишка образует петли (B2) и скользит обратно в брюшную полость (B3) во время разрешения грыжи. Между тем слепая кишка перемещается слева направо, что представляет собой дополнительное вращение кишечника на 180 ° против часовой стрелки (C, центральный вид).[2]

Омфалоцеле вызывается нарушение ротации кишечника при возвращении в брюшную полость во время развития. Считается, что некоторые случаи омфалоцеле связаны с основным генетическим заболеванием, например: Синдром Эдварда (трисомия 18)[3][4] или же Синдром Патау (трисомия 13).

Синдром Беквита – Видемана также связан с омфалоцеле.[нужна цитата ]

Патофизиология

Экзомфалос вызван отказом вентральный стенка тела, чтобы сформировать и закрыть естественные пупочная грыжа что происходит во время складывания эмбриона, которое является процессом эмбриогенез.[5] Нормальный процесс эмбриогенез состоит в том, что на 2 неделе беременности человеческий эмбрион представляет собой плоский диск, состоящий из трех слоев, внешний эктодерма и внутренний энтодерма разделены средним слоем, называемым мезодерма. В эктодерма дает начало коже и ЦНС, мезодерма рождает мышцы и энтодерма дает начало органам. Особое внимание уделяется экзомфалозу: эктодерма образует пупочное кольцо, мезодерма сформирует мышцы живота и энтодерма сформирует кишечник. После того, как диск становится трехслойным, он растет и складывается, превращая его из диска в цилиндрическую форму. Слой эктодерма и мезодерма в дорсальной оси растут вентрально, чтобы встретиться на средней линии. Одновременно головной (голова) и каудальный (хвостовые) концы этих слоев диска складываются вентрально, чтобы встретиться с боковыми складками в центре. Встреча обеих осей в центре образует пупочное кольцо. Тем временем энтодерма мигрирует к центру этого цилиндра.[нужна цитата ]

К четвертой неделе беременность то пупочное кольцо сформирован. На 6-й неделе средняя кишка быстро растет из энтодерма что вызывает грыжа кишечника через пупочное кольцо. Кишечник вращается, когда он снова входит в брюшная полость что позволяет тонкий кишечник и толстая кишка, чтобы перейти в свое правильное анатомическое положение к концу 10-й недели развития. Этот процесс не может происходить нормально в случае экзомфалоса, в результате чего содержимое брюшной полости выступает из пупочного кольца.[6][7][8]

Содержимое кишечника не возвращается в брюшную полость из-за неисправности миогенез (формирование и миграция мышц во время эмбриогенез ). В течение эмбриогенез то мезодерма который формирует мышцу, делится на несколько сомиты которые мигрируют дорсо-вентрально к средней линии. Сомиты образуют три части, которые склеротом который сформирует кость, дерматом который сформирует кожу спины и миотом который сформирует мышцы. В сомиты которые остаются близко к нервной трубке в задней части тела, имеют эпаксиальные миотом, в то время как сомиты которые мигрируют в среднюю линию, имеют гипаксиальный миотом. В гипаксиальный миотом формирует Пресс. В миотом клетки вызовут миобласты (эмбриональный клетки-предшественники ), которые выровняются, образуя миотубулы, а затем мышечные волокна. Следовательно, миотом станут тремя мышечными листами, которые образуют слои мышц брюшной стенки. Мышца, вызывающая беспокойство при экзомфалозе, - это прямая мышца живота. При заболевании мышца подвергается нормальной дифференцировке, но не может расширяться вентро-медиально и сужать пупочное кольцо что вызывает естественные пупочная грыжа это происходит на 6 неделе беременности, чтобы оставаться вне тела.[5]

Местоположение дефекта складки у эмбриона определяет конечное положение экзомфалоса. А головной дефект складывания приводит к эпигастральный экзомфалос, расположенный высоко на брюшная полость что можно увидеть в хромосомном дефекте пенталогия Кантрелла. Дефекты бокового складывания приводят к тому, что типичный экзомфалос располагается в середине брюшная полость. Дефект каудальной складки приводит к гипогастральный экзомфалос, расположенный в нижней части живота.[9]

Генетика

Гены, вызывающие экзомфалос, противоречивы и подлежат исследованиям. Экзомфалос в значительной степени связан с хромосомными дефектами, и поэтому они исследуются, чтобы точно определить генетическую причину заболевания. Исследования на мышах показали, что мутации в рецепторах 1 и 2 фактора роста фибробластов (Fgfr1, Fgfr2) вызывают экзомфалос.[5] Фактор роста фибробластов (FBGF) способствует миграции миотубул во время миогенез. Когда FBGF заканчивается миобласты прекращают миграцию, прекращают деление и дифференцируются в миотубулы, которые образуют мышечные волокна. Мутации в гомеобокс гены, такие как Alx4, которые направляют формирование структур тела во время раннего эмбрионального развития, вызывают экзомфалоз у мышей.[10] Мутации в гене инсулиноподобного фактора роста-2 (IGF2 ) и связанный с ним рецепторный ген IGF2R вызывают высокий уровень белка IGF-2 у людей, что приводит к экзомфалосу при сопутствующем заболевании Синдром Беквита Видеманна (BWS). IFG2R отвечает за деградацию избытка белка IGF-2. Болезнь BWS вызывается мутацией в хромосома 11 в том месте, где IGF2 ген проживает.[11] Наблюдение за закономерностями наследования ассоциированных аномалий через родословные показывает, что экзомфалосы могут быть результатом аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленное наследование.[9]

Факторы окружающей среды

Неизвестно, могут ли действия матери предрасполагать или вызывать заболевание. Алкоголь использовать во время первый триместр, тяжелый курение, использование определенных лекарства словно селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и метимазол (антитиреоидный препарат) во время беременности, лихорадочное заболевание матери, ЭКО, родительский кровное родство и ожирение повышают риск рождения женщины с экзомфалозом.[9][12] Профилактические методы, которые могут использовать матери, включают прием предвзятого мнения. поливитаминный и добавление фолиевая кислота. Прерывание беременности может рассматриваться, если во время пренатальной диагностики подтверждается наличие большого экзомфалоса с сопутствующими врожденными аномалиями.[9]

Диагностика

Связанные условия

Гастрошизис является аналогичным врожденным дефектом, но при гастрошизисе пуповина не задействована, а выпячивание кишечника обычно находится справа от средней линии. Части органов могут быть свободными в околоплодных водах и не заключены в перепончатый (перитонеальный) мешок. Гастрошизис менее часто связан с другими дефектами, чем омфалоцеле.[нужна цитата ]

Омфалоцеле чаще встречается при повышенный возраст матери.Другие родственные синдромы Шпринцен Гольдберг, пенталогия Кантрелла, Беквит – Видеманн и Комплекс OEIS (омфалоцеле, экстрофия из клоака, неперфорированный анус, дефекты позвоночника).[нужна цитата ]

После операции ребенок с омфалоцеле будет иметь некоторую степень кишечная мальротация. Из-за мальротации кишечника 4,4% детей с омфалоцеле будут испытывать поражение средней кишки. заворот в дни, месяцы или годы после операции. Родители детей с омфалоцеле должны немедленно обратиться за медицинской помощью, если у их ребенка в какой-либо момент в детстве проявляются признаки и симптомы кишечной непроходимости, чтобы избежать некроза кишечника или смерти.[13]

Некоторые эксперты различают экзомфалос и омфалоцеле как два родственных состояния, одно хуже другого; в этом смысле экзомфалос включает более сильное покрытие грыжи (фасцией и кожей), тогда как омфалоцеле включает более слабое покрытие только тонкой мембраны. Другие считают эти термины синонимичными названиями для любой степени грыжи и покрытия.

Скрининг

Омфалоцеле часто обнаруживают через Скрининг на ОВП или детальный фетальный УЗИ. Генетическое консультирование и генетическое тестирование Такие как амниоцентез обычно предлагаются во время беременности.[нужна цитата ]

Управление

Никакого пренатального лечения не требуется, за исключением случаев разрыва экзомфалоса у матери. Неповрежденный экзомфалос можно безопасно доставить вагинально и Кесарево сечение также приемлемы, если этого требуют акушерские причины.[8] Похоже, что доставка через Кесарево сечение если только это не гигантский экзомфалос, содержащий большую часть печень. В этом случае вагинальные роды могут привести к дистоция (невозможность выхода ребенка из таза при родах) и поражение печени.[9] Сразу после рождения назогастральный зонд требуется для декомпрессии кишечника и эндотрахеальная интубация необходим для поддержки дыхания. Экзомфалосный мешок держат в тепле и покрывают влажной солевой марлей и пластиковым прозрачным кишечным мешком, чтобы предотвратить потерю жидкости. В новорожденный также требует жидкости, витамин К и антибиотик администрация внутривенно.[6][7] После применения тактики ведения ребенок с неповрежденным мешком становится стабильным с медицинской точки зрения и не требует срочного хирургического вмешательства. Это время используется для оценки новорожденный чтобы исключить сопутствующие аномалии до хирургического закрытия дефекта.[9] Исследования показывают, что нет существенной разницы в выживаемости при немедленном или отсроченном закрытии.[14]

Операция может быть выполнена непосредственно при небольших омфалоцеле, которые потребуют непродолжительного пребывания в детском отделении, или поэтапно при больших омфалоцеле, которые потребуют пребывания в течение нескольких недель. Поэтапное закрытие требует временного искусственного удерживающего мешка (силоса), который должен быть помещен на органы брюшной полости и пришит к брюшной стенке. Это может быть неклейкая повязка. Размер бункера постепенно уменьшается, по крайней мере, один раз в день, пока все внутренности были возвращены в брюшная полость. Это повторяется от нескольких дней до недели до хирургического закрытия фасция / скин можно сделать. Для закрытия может потребоваться заплатка, которая может быть жесткой или нежесткой и изготовлена ​​из натурального материала. биоматериалы например, бык перикард или искусственные материалы. Затем кожа закрывается поверх пластыря, и она повторно васкуляризируется организмом. печень послеоперационные сосуды.[15][16][6] Требуется поэтапное хирургическое вмешательство, так как поспешное уменьшение экзомфалоса затрудняет венозный возврат и вентиляция, так как это повышает внутрибрюшное давление.[17] В некоторых случаях может потребоваться растяжение брюшной стенки для размещения содержимого кишечника.[6][9]

Младенцы до и после хирургического лечения экзомфалоса.

Использование в безоперационной терапии эхаротический мази. Это используется для младенцев с большими омфалоцеле, которые родились преждевременно с дыхательной недостаточностью и связанными с ними хромосомными дефектами, поскольку они не смогут перенести операцию. Мазь вызывает гранулирование и эпителизацию мешочка, в результате чего остается большой вентральный грыжа, которые можно исправить позже хирургическим путем, когда ребенок станет более стабильным.[6][7][17] После операции при более крупных омфалоцеле механическая вентиляция и парентеральное питание необходим для управления малышом.[6]

Осложнения

Осложнения могут возникнуть внутриутробно, во время родов, лечения, лечения или после операции. Как внутриутробно, так и во время родов экзомфалос может разорваться. Во время родов возможна травма печени из-за гигантских омфалоцеле. Во время лечения экзомфалос может действовать как метаболический дренаж, влияя на баланс азота, что может привести к неспособность процветать, а также переохлаждение.[18][9] Использование неабсорбирующего пластыря во время операции может привести к ране. сепсис послеоперационный. Грыжа из патча тоже есть возможность.[6] Дисфункция кишечника в течение нескольких недель после операции является обычным явлением, поэтому парентеральное питание продолжается после операции, однако продолжительное использование может привести к гепатомегалия и холестаз. Если кишечная дисфункция сохраняется, это может привести к кишечной дисфункции. некроз.[16] Атрезия кишечника может произойти, когда слизистая и подслизистая оболочка кишечника образуют сеть, которая закрывает просвет, что приводит к мальабсорбции. Может возникнуть непроходимость кишечника, что приведет к синдром короткой кишки. В первые несколько лет жизни высока частота гастроэзофагеальный рефлюкс что может быть осложнено эзофагит.[9]

Послеоперационный пупок (пупок ) находится в недостаточном или неправильном положении, что вызывает неприязнь у многих пациентов. Реконструкция пуповины может быть затруднена из-за рубцовой ткани и отсутствия дополнительной кожи для хирургического использования, хотя это можно решить, используя расширители тканей под кожей и пупочная пластика.[17]

В конечном счете, прогноз зависит от размера дефекта и наличия связанных аномалий или развития осложнений. Смертность и болезни все еще возникают, смертность для больших омфалоцеле с сопутствующими аномалиями - выше. Большинство выживших младенцев с омфалоцеле не имеют длительных проблем и вырастают нормальными людьми.[19]

Лента осведомленности об омфалоцеле

Общество и культура

День осведомленности

Международный день осведомленности об омфалоцеле ежегодно отмечается в США 31 января в рамках Месяца осведомленности о врожденных дефектах. Несколько штатов США приняли резолюции официально признать дату.[20][21][22][23][24]

Рекомендации

  1. ^ Кумар HR, Джестер А.Л., Лэдд А.П. (декабрь 2008 г.). «Влияние размера омфалоцеле на сопутствующие условия». Журнал детской хирургии. 43 (12): 2216–9. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2008.08.050. PMID  19040938.
  2. ^ Софферс JH, Hikspoors JP, Mekonen HK, Koehler SE, Lamers WH (август 2015 г.). «Схема роста кишечника человека и его брыжейки». Биология развития BMC. 15 (1): 31. Дои:10.1186 / s12861-015-0081-х. ЧВК  4546136. PMID  26297675.
  3. ^ Канагава С.Л., Беглейтер М.Л., Остли Д.Д., Холкомб Дж., Дрейк В., Батлер М.Г. (март 2002 г.). «Омфалоцеле в трех поколениях с аутосомно-доминантной передачей». Журнал медицинской генетики. 39 (3): 184–5. Дои:10.1136 / jmg.39.3.184. ЧВК  1735073. PMID  11897819.
  4. ^ Яценко С.А., Мендоза-Лондоно Р., Белмонт Дж. В., Шаффер Л.Г. (ноябрь 2003 г.). «Омфалоцеле при трисомии 3q: дальнейшее определение фенотипа». Клиническая генетика. 64 (5): 404–13. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2003.00159.x. PMID  14616763.
  5. ^ а б c Никол П.Ф., Корлисс Р.Ф., Тиррелл Дж. Д., Грэм Б., Ридер А., Сайджо И. (январь 2011 г.). «Условная мутация рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов приводит к омфалоцеле у мышей, связанному с нарушениями в формировании мышц брюшной стенки тела». Журнал детской хирургии. 46 (1): 90–6. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2010.09.066. ЧВК  3979308. PMID  21238647.
  6. ^ а б c d е ж грамм Аспелунд Дж., Лангер Дж. К. (2006). «Дефекты брюшной стенки». Текущая педиатрия. 16 (3): 192–198. Дои:10.1016 / j.cupe.2006.03.005.
  7. ^ а б c Таунсенд С. (2017). Учебник хирургии Сабистона: биологические основы современной хирургической практики (20-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер Сондерс.
  8. ^ а б Лендер А (2007). «Дефекты передней брюшной стенки: экзомфалоз и гастрошизис». Хирургия. 25 (7): 295–297. Дои:10.1016 / j.mpsur.2007.05.014.
  9. ^ а б c d е ж грамм час я Уилсон Р.Д., Джонсон депутат (2004 г.). «Врожденные дефекты брюшной стенки: актуальная информация». Диагностика и терапия плода. 19 (5): 385–98. Дои:10.1159/000078990. PMID  15305094.
  10. ^ Карнаган Х., Робертс Т., Савери Д., Норрис Ф.К., Макканн С.Дж., Копп А.Дж. и др. (Октябрь 2013). «Новая генетическая модель экзомфалоса на мышах: важность точной фенотипической классификации». Журнал детской хирургии. 48 (10): 2036–42. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2013.04.010. ЧВК  4030649. PMID  24094954.
  11. ^ Eggenschwiler J, Ludwig T, Fisher P, Leighton PA, Tilghman SM, Efstratiadis A (декабрь 1997 г.). «Мутантные эмбрионы мышей со сверхэкспрессией IGF-II демонстрируют фенотипические особенности синдромов Беквита-Видемана и Симпсона-Голаби-Бемеля». Гены и развитие. 11 (23): 3128–42. Дои:10.1101 / gad.11.23.3128. ЧВК  316748. PMID  9389646.
  12. ^ Оно К., Кикучи А., Такикава К. М., Хирома Т., Йошизава К., Сунагава С. и др. (2009). «Грыжа пуповины и связанное с ней выпадение подвздошной кишки через открытый омфаломезентериальный проток: результаты пренатального УЗИ и МРТ». Диагностика и терапия плода. 25 (1): 72–5. Дои:10.1159/000200633. PMID  19202342.
  13. ^ Фоли Дж. А., Абдельхафиз А. Х., Шульц Дж. А., Эртл А., Кэссиди Л. Д., Питер С. С., Вагнер А. Дж. (Январь 2017 г.). «Риск заворота средней кишки у пациентов с дефектами брюшной стенки: мультиинституциональное исследование». Журнал детской хирургии. 52 (1): 26–29. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2016.10.014. PMID  27847120.
  14. ^ Мортелларо В. Е., Святой Петр С. Д., Фике Ф. Б., Ислам С. (апрель 2011 г.). «Обзор данных о закрытии дефектов брюшной стенки». Международная педиатрическая хирургия. 27 (4): 391–7. Дои:10.1007 / s00383-010-2803-2. PMID  21161242.
  15. ^ Манн С., Блинман Т.А., Дуглас Уилсон Р. (июль 2008 г.). «Пренатальное и послеродовое ведение омфалоцеле». Пренатальная диагностика. 28 (7): 626–32. Дои:10.1002 / pd.2008. PMID  18634119.
  16. ^ а б Шнур Дж, Долгин С., Вохра Н., Соффер С., Глик Р. (февраль 2008 г.). «Подводные камни пренатальной диагностики необычных врожденных дефектов брюшной стенки». Журнал материнско-фетальной и неонатальной медицины. 21 (2): 135–9. Дои:10.1080/14767050701885872. PMID  18240083.
  17. ^ а б c Абхьянкар А (2004). «Пупочные расстройства». Хирургия (Оксфорд). 22 (9): 214–217. Дои:10.1383 /urg.22.9.214.50245.
  18. ^ Данзер Э., Виктория Т., Беббингтон М.В., Зигл Дж., Ринтул Н.Э., Джонсон М.П. и др. (2011). «Общий объем легких, рассчитанный с помощью МРТ плода, для прогнозирования краткосрочного исхода при гигантском омфалоцеле: предварительные результаты». Диагностика и терапия плода. 31 (4): 248–53. Дои:10.1159/000334284. PMID  22572017.
  19. ^ Митанчез Д., Вальтер-Николет Е., Хамблот А., Руссо В., Ревильон И., Юбер П. (август 2010 г.). «Неонатальная помощь пациентам с гигантским омфолоцеле: тяжелое лечение, но благоприятные результаты». Журнал детской хирургии. 45 (8): 1727–33. Дои:10.1016 / j.jpedsurg.2010.04.011. PMID  20713230.
  20. ^ "Резолюция дома 1006" (PDF). Штат Арканзас.
  21. ^ "Постановление Сената № 56". Штат Калифорния.
  22. ^ "Резолюция дома". Штат Джорджия.
  23. ^ "Резолюция дома 0209". Штат Мичиган.
  24. ^ «Законодательное постановление 21» (PDF). Штат Небраска.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы