Дефект нервной трубки - Neural tube defect

Дефект нервной трубки
Spina-bifida.jpg
Иллюстрация ребенка с расщелиной позвоночника, наиболее распространенной NTD
СпециальностьМедицинская генетика

Дефекты нервной трубки (NTD) являются группой врожденные дефекты в котором отверстие в позвоночник или же череп остается с самого начала человеческого развития. На третьей неделе беременности назвали гаструляция специализированные клетки на дорсальной стороне эмбриона начинают менять форму и формировать нервная трубка. Когда нервная трубка не закрывается полностью, развивается NTD.

Конкретные типы включают: расщелина позвоночника что влияет на позвоночник, анэнцефалия что приводит практически к нулю мозг, энцефалоцеле что влияет на череп, и инэнцефалия что приводит к серьезным проблемам с шеей.[1]

NTD являются одними из самых распространенных врожденные дефекты, ежегодно затрагивая более 300 000 рождений во всем мире.[2] Например, расщелина позвоночника влияет примерно на 1500 рождений ежегодно в Соединенных Штатах, или примерно на 3,5 на каждые 10000 (0,035% рождений в США),[1][3] который снизился с 5 на 10 000 (0,05% рождений в США) с тех пор, как обогащение фолиевой кислоты зерновых продуктов.[3] Число смертей в США каждый год из-за дефектов нервной трубки также снизилось с 1200 до начала обогащения фолиевой кислоты до 840.[4]

Типы

Есть два типа NTD: открытые, которые встречаются чаще, и закрытые. Открытые NTD возникают, когда головной и / или спинной мозг обнажается при рождении через дефект черепа или позвонков (костей спины). Примеры открытых NTD: анэнцефалия, энцефалоцеле, гидранэнцефалия, инэнцефалия, шизэнцефалия, и расщелина позвоночника. Более редкие типы NTD называются закрытыми NTD. Закрытые NTD возникают, когда дефект позвоночника покрыт кожей. Типичные примеры закрытых NTD: липомиеломенингоцеле, липоменингоцеле и привязанный шнур.

Анэнцефалия

Анэнцефалия (без головного мозга) - это дефект нервной трубки, который возникает, когда головной конец нервной трубки не закрывается, обычно на 23-м и 26-м днях беременности, что приводит к отсутствию большей части мозга и черепа. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, рождаются без основной части переднего мозга - самой большой части головного мозга - и обычно слепы, глухи и без сознания. Отсутствие функционирующего головного мозга гарантирует, что младенец никогда не обретет сознание. Младенцы либо рождаются мертвыми, либо обычно умирают в течение нескольких часов или дней после рождения.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле характеризуются выступами головного мозга через череп, которые имеют форму мешочка и покрыты оболочкой. Это может быть бороздка посередине верхней части черепа, между лбом и носом или задней частью черепа. Энцефалоцеле часто очевидны и диагностируются немедленно. Иногда небольшие энцефалоцеле в полости носа и на лбу не обнаруживаются.[5]

Гидранэнцефалия

Гидранэнцефалия это состояние, в котором полушария головного мозга отсутствуют и вместо этого заполнены мешочками со спинномозговой жидкостью. Люди рождаются с гидранэнцефалией, но в большинстве случаев симптомы появляются на более поздней стадии. Новорожденные с гидранцефалией могут глотать, плакать, спать, и их голова пропорциональна их телу. Однако через несколько недель у младенцев повышается мышечный тонус и повышается раздражительность. Через несколько месяцев мозг начинает наполняться спинномозговой жидкостью (гидроцефалия). Это имеет несколько последствий. У младенцев появляются проблемы со зрением, слухом, ростом и обучением. Недостающие части мозга и количество спинномозговой жидкости также могут вызывать судороги, спазмы, проблемы с регулированием температуры тела, а также проблемы с дыханием и пищеварением. Помимо проблем в головном мозге, гидранэнцефалию можно также увидеть снаружи тела. Гидроцефалия приводит к увеличению спинномозговой жидкости в головном мозге, что может привести к увеличению головы.[6][7][8]

Причина гидроэнцефалии не ясна. Гидранэнцефалия - это результат повреждения нервной системы или аномального развития нервной системы. Нервная трубка закрывается на 6 неделе беременности.[9], поэтому на этих неделях беременности развивается гидроэнцефалия. Причина этих травм / развития не ясна.

Теории о причинах гидранцефалии включают:[8]

  • закупорка сонной артерии: некоторые исследователи считают, что закупорка сонной артерии приводит к недоразвитию или отсутствию развития мозга. Сонная артерия - важнейший поставщик крови для мозга. При закупорке мозг почти не получает кровь. Кровь необходима для развития и сохранения мозга.[8]
  • наследственное состояние.[8]
  • инфекции: Во время беременности у женщины может развиться инфекция в матке, что может привести к проблемам с нервной трубкой.[8]
  • экологические токсины: во время беременности женщина может подвергаться воздействию токсинов из окружающей среды, что может повлиять на здоровье младенца.[8]

Инэнцефалия

Инэнцефалия это редкий дефект нервной трубки, который приводит к чрезмерному изгибу головы к позвоночнику. Диагноз обычно может быть установлен на дородовом ультразвуковом сканировании, но в противном случае он, несомненно, будет поставлен сразу после рождения, потому что голова наклонена назад, а лицо смотрит вверх. Обычно шейка отсутствует. Кожа лица соединяется непосредственно с грудью, а кожа головы соединяется с верхней частью спины. Люди с инэнцефалией обычно умирают в течение нескольких часов после рождения.

Расщелина позвоночника

Расщелина позвоночника далее делится на два подкласса: кистозная расщелина позвоночника и оккультная расщелина позвоночника.

  • Spina bifida cystica включает: менингоцеле и миеломенингоцеле. Менингоцеле протекает менее серьезно и характеризуется грыжей мозговых оболочек, но не спинного мозга, через отверстие в позвоночном канале. Миеломенингоцеле включает грыжу мозговых оболочек, а также спинного мозга через отверстие.[10]
  • Spina bifida occulta означает скрытый расщепленный позвоночник.[11] При этом типе дефекта нервной трубки мозговые оболочки не грыжаются через отверстие в позвоночном канале.[10]Наиболее часто встречающаяся форма spina bifida occulta - это когда части костей позвоночника, называемые остистый отросток, а нервная дуга выглядят ненормальными на рентгенограмме, без поражения спинного мозга и спинномозговых нервов.[12] Риск рецидива у тех, у кого есть родственник первой степени родства (родитель или брат или сестра), в 5–10 раз выше по сравнению с населением в целом.[нужна цитата ]

Причина

Дефицит фолиевой кислоты

Неадекватные уровни фолиевая кислота (витамин B9) и витамин B12 было обнаружено, что во время беременности повышается риск ДНТ.[13][14] Хотя оба являются частью одного и того же биопуть, дефицит фолиевой кислоты встречается гораздо чаще и поэтому вызывает больше беспокойства.[13][14] Фолат необходим для производства и поддержания новых клеток, для синтеза ДНК и синтеза РНК. Фолат необходим для переноса одной углеродной группы для метилирования и синтеза нуклеиновых кислот. Была выдвинута гипотеза, что ранний человеческий эмбрион может быть особенно уязвим к дефициту фолиевой кислоты из-за различий в функциональных ферментах этого пути во время эмбриогенеза в сочетании с высокой потребностью в посттрансляционном метилировании цитоскелета в нервных клетках во время закрытия нервной трубки.[15] Неспособность посттрансляционного метилирования цитоскелета, необходимого для дифференцировки, связана с дефектами нервной трубки.[16] Витамин B12 также является важным рецептором в биологических путях фолиевой кислоты, поэтому исследования показали дефицит витамина B12 также способствует риску NTD.[17] Имеются убедительные доказательства того, что прямое употребление фолиевой кислоты увеличивает уровень биодоступного фолата в сыворотке крови, хотя по крайней мере одно исследование показало медленную и изменчивую активность дигидрофолатредуктазы в печени человека.[18][19] Диета, богатая естественным фолатом (350 мкг / день), может показать такое же увеличение фолиевой кислоты в плазме, как и прием низких уровней фолиевой кислоты (250 мкг / день) у людей.[20] Однако сравнение общих показателей для населения во многих странах с различными подходами к увеличению потребления фолиевой кислоты показало, что только общее обогащение пищи фолиевой кислотой снижает дефекты нервной трубки.[21] Хотя были опасения, что добавление фолиевой кислоты связано с повышенным риском рака, систематический обзор 2012 года показывает, что нет никаких доказательств, за исключением случая рака простаты, который указывает на умеренное снижение риска.[22]

Были проведены исследования, показывающие взаимосвязь между NTD, дефицитом фолиевой кислоты и разницей в пигментации кожи у людей в разных широтах. На уровень фолиевой кислоты в организме человека влияет множество факторов: (i) прямое потребление фолиевой кислоты с пищей через обогащенные продукты, (ii) экологические агенты, такие как УФ-излучение. Что касается последнего, то, как показали исследования in vitro и in vivo, индуцированный УФ-излучением фотолиз фолиевой кислоты снижает уровень фолиевой кислоты и участвует в этиологии NTD не только у людей, но и у других видов амфибий. Следовательно, защита от фотолиза фолиевой кислоты, вызванного УФ-излучением, является обязательной для эволюции человеческих популяций, живущих в тропических регионах, где воздействие УФ-излучения является высоким в течение года. Одна из естественных адаптаций организма - это повышение концентрации меланина в коже. Меланин работает либо как оптический фильтр, чтобы рассеять входящие лучи УФ-излучения, либо как свободные радикалы, чтобы стабилизировать опасные фотохимические продукты. Многочисленные исследования продемонстрировали, что высокомеланизированные покровы как защита от фотолиза фолиевой кислоты у коренных американцев или афроамериканцев коррелируют с более низкой частотой ДНТ в целом.[23][24]

Взаимодействие генов окружающей среды

Сам по себе дефицит фолиевой кислоты не вызывает дефектов нервной трубки. Связь между уменьшением дефектов нервной трубки и приемом фолиевой кислоты обусловлена: взаимодействие ген-среда например, уязвимость, вызванная C677T Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) вариант. Добавление фолиевой кислоты во время беременности снижает распространенность ДНТ, не подвергая эту в противном случае субклиническую мутацию отягчающим обстоятельствам.[25] Другие потенциальные причины могут включать антиметаболиты фолиевой кислоты (такие как метотрексат ), микотоксины в зараженной кукурузной муке, мышьяк, гипертермия в раннем развитии и радиации.[26][27][28] Было обнаружено, что материнское ожирение является фактором риска ДНТ.[29] Исследования показали, что оба курение матери воздействие пассивного курения на матери увеличивает риск дефектов нервной трубки у потомства.[30] Механизм, посредством которого воздействие сигаретного дыма на мать может увеличить риск ДНТ у потомства, предлагается несколькими исследованиями, которые показывают связь между курением сигарет и повышением гомоцистеин уровни.[нужна цитата ] Сигаретный дым во время беременности, включая пассивное воздействие, может увеличить риск дефектов нервной трубки.[31] Все вышеперечисленное может влиять на некоторые аспекты нормального фолиевая кислота метаболизм и связанные с фолиевой кислотой клеточные процессы, связанные с метилированием, поскольку существует множество генов этого типа, связанных с дефектами нервной трубки.[32]

Другой

Добавки фолиевой кислоты снижают распространенность дефектов нервной трубки примерно на 70% дефектов нервной трубки, что указывает на то, что 30% не зависят от фолиевой кислоты и возникают по какой-либо причине, кроме изменения паттернов метилирования.[33] Существует множество других генов, связанных с дефектами нервной трубки, которые являются кандидатами на дефекты нервной трубки, нечувствительные к фолиевой кислоте.[32] Также существует несколько синдромов, таких как Синдром Меккеля, и Триплоидный синдром которые часто сопровождаются дефектами нервной трубки, которые, как предполагается, не связаны с метаболизмом фолиевой кислоты.[34]

Диагностика

Тесты на дефекты нервной трубки включают: ультразвуковое обследование и измерение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP ). УЗИ во втором триместре рекомендуется в качестве основного инструмента скрининга на ДНТ, а MSAFP - в качестве вспомогательного инструмента скрининга.[35] Это связано с повышенной безопасностью, повышенной чувствительностью и уменьшенным количеством ложных срабатываний ультразвука по сравнению с MSAFP.[35] Тесты на альфа-фетопротеин амниотической жидкости (AFAFP) и ацетилхолинэстеразу околоплодных вод (AFAChE) также используются для подтверждения того, указывает ли ультразвуковой скрининг на положительный риск.[36] Часто эти дефекты проявляются при рождении, но острые дефекты могут быть диагностированы намного позже в жизни. Повышенный MSAFP, измеренный на 16–18 неделе беременности, является хорошим предиктором открытых дефектов нервной трубки, однако тест имеет очень высокий уровень ложноположительных результатов (2% всех женщин, прошедших тестирование в Онтарио, Канада, в период с 1993 по 2000 год, дали положительный результат, не имея открытый дефект нервной трубки, хотя обычно указывается 5% результатов во всем мире), и только часть дефектов нервной трубки выявляется с помощью этого скринингового теста (73% в том же исследовании в Онтарио).[37] Скрининг MSAFP в сочетании с рутинным ультразвуковым исследованием дает лучший показатель обнаружения, хотя обнаружение с помощью ультразвукового исследования зависит от подготовки оператора и качества оборудования.[38][39]

Профилактика

В 1996 году США Управление по контролю за продуктами и лекарствами опубликованные правила, требующие добавления фолиевой кислоты в обогащенный хлеб, крупы, муку и другие зерновые продукты.[40] Важно отметить, что в течение первых четырех недель беременности (когда большинство женщин даже не осознают, что они беременны) адекватное потребление фолиевой кислоты необходимо для правильной работы нейруляция процесс. Поэтому женщинам, которые могут забеременеть, рекомендуется есть продукты, обогащенные фолиевой кислотой, или принимать добавки в дополнение к богатым фолиевой кислотой продуктам, чтобы снизить риск серьезных врожденных дефектов.[41][42][43]В Канаде было показано, что обязательное обогащение некоторых продуктов фолиевой кислотой снижает частоту дефектов нервной трубки на 46%.[44]

Женщинам, которые могут забеременеть, рекомендуется ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты. Женщины, которые ранее родили ребенка с дефектом нервной трубки, могут получить пользу от добавки, содержащей 4,0 мг / 5,0 мг в Великобритании мг ежедневно, следуя совету врача.[45]

Уход

С 2008 года лечение NTD зависит от тяжести осложнения. Лечение анэнцефалии отсутствует, и младенцы обычно не живут дольше нескольких часов. Агрессивное хирургическое вмешательство улучшило выживаемость и функции младенцев со спинальной расщелиной, менингоцеле и миеломенингоцеле легкой степени. Успех операции часто зависит от количества ткани головного мозга, вовлеченной в энцефалоцеле. Цель лечения NTD - позволить человеку достичь наивысшего уровня функциональности и независимости. Операция на плоде в утробе матери до 26 недель беременности проводилась с некоторой надеждой на то, что конечный результат принесет пользу, включая снижение Мальформация Арнольда-Киари и тем самым снижает потребность в вентрикулоперитонеальный шунт но процедура сопряжена с очень высоким риском как для матери, так и для ребенка, и считается чрезвычайно инвазивной, когда возникают вопросы о том, что положительные результаты могут быть связаны предвзятость установления а не истинная выгода. Кроме того, эта операция не является лекарством от всех проблем, связанных с дефектом нервной трубки. Другие области исследований включают тканевую инженерию и терапию стволовыми клетками, но это исследование не использовалось на людях.[46]

Эпидемиология

Смертность от дефектов нервной трубки на миллион человек в 2012 г.
  0–0
  1–1
  2–3
  4–6
  7–10
  11–15
  16–20
  21–28
  29–69

В 2010 году дефекты нервной трубки привели к 71000 смертей во всем мире.[47] Неясно, насколько распространено это состояние в странах с низким уровнем дохода.[48]

Показатели распространенности NTD при рождении раньше служили надежным показателем фактического числа детей, пораженных этим заболеванием.[49] Однако из-за достижений в области технологий и возможности пренатальной диагностики показатели при рождении больше не являются надежными.[49] Измерение числа случаев при рождении может быть наиболее практичным способом, но наиболее точным способом будет включение мертворожденных и живорождений.[49] Большинство исследований, в которых рассчитываются коэффициенты распространенности, включают данные только по живорожденным и мертворожденным детям и обычно исключают данные по абортам и выкидышам.[49] Аборты - огромный фактор, влияющий на уровень распространенности; одно исследование показало, что в 1986 году только четверть беременностей с выявленным ДНТ была прервана, но к 1999 году это число уже удвоилось.[49] Из этих данных ясно, что исключение данных об абортах может сильно повлиять на показатели распространенности. Это также может объяснить, почему показатели распространенности снизились. Если аборты не включаются в данные, но прерывается половина выявленных случаев, данные могут показать, что показатели распространенности снижаются, хотя на самом деле это не так. Однако неясно, насколько это может повлиять на показатели распространенности, поскольку показатели абортов и технический прогресс сильно различаются в зависимости от страны.[49]

Есть много материнских факторов, которые также играют роль в распространенности ДНТ.[49] Эти факторы включают такие вещи, как возраст матери и ожирение, а также социально-экономический статус и многие другие.[49] Доказано, что материнский возраст не оказывает большого влияния на показатели распространенности, но, когда была выявлена ​​родственная связь, матери старшего возраста и очень молодые матери подвергаются повышенному риску.[49] Хотя возраст матери может не иметь большого значения, матери с индексом массы тела более 29 удваивают риск того, что их ребенок заболеет ДНТ.[49] Исследования также показали, что матери, у которых было трое или более детей в прошлом, демонстрируют умеренный риск того, что у их следующего ребенка будет NTD.[49]

Рекомендации

  1. ^ а б «Дефекты нервной трубки (NTD): информация о состоянии». Национальный институт здоровья детей и развития человека, Национальные институты здоровья США. 2017 г.. Получено 30 ноября 2017.
  2. ^ Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития (2012 г.). «Дефекты нервной трубки (годовой отчет)» (PDF). Центры США по контролю и профилактике заболеваний.
  3. ^ а б "Spina Bifida - данные и статистика". Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития, Центры США по контролю и профилактике заболеваний. 12 октября 2016 г.. Получено 29 ноябрь 2017.
  4. ^ Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития. «Фолиевая кислота - количество врожденных дефектов». Центры США по контролю и профилактике заболеваний. Получено 13 мая 2014.
  5. ^ «Информационная страница об энцефалоцеле». Национальные институты здравоохранения США. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Получено 15 сентября, 2017.
  6. ^ «Информационная страница по гидроэнцефалии». Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта. 2019-03-27.
  7. ^ «Гидранэнцефалия». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2020-05-12.
  8. ^ а б c d е ж «Гидранэнцефалия: симптомы, причины, осложнения и лечение». Линия здоровья. Получено 2020-05-12.
  9. ^ «Развитие плода: что происходит в первом триместре?». Клиника Майо. Получено 2020-05-12.
  10. ^ а б Ле, Дао; Бхушан, Викас; Васан, Нил (2010). Первая помощь для USMLE Шаг 1: 2010 (20-е изд.). Макгроу-Хилл. п.127. ISBN  978-0-07-163340-6.
  11. ^ Саладин, Кеннет (2010). Анатомия и физиология: единство формы и функции. Макгроу-Хилл. п.485. ISBN  978-0-07-352569-3.
  12. ^ Питтман, Т. (2008). «Spina bifida occulta». Журнал нейрохирургии. Педиатрия. 1 (2): 113. Дои:10.3171 / PED / 2008/1/2/113. PMID  18352777.
  13. ^ а б Моллой, А. М .; Kirke, P.N .; Troendle, J. F .; Burke, H .; Sutton, M .; Brody, L.C .; Скотт, JM; Миллс, JL (2009). «Материнский статус витамина B-12 и риск дефектов нервной трубки в популяции с высокой распространенностью дефектов нервной трубки и отсутствием обогащения фолиевой кислотой». Педиатрия. 123 (3): 917–23. Дои:10.1542 / педс.2008-1173. ЧВК  4161975. PMID  19255021.
  14. ^ а б Де-Регил, Луз Мария; Пенья-Росас, Хуан Пабло; Фернандес-Гаксиола, Ана К.; Райко-Солон, Пура (14 декабря 2015 г.). «Эффекты и безопасность пероральных пероральных добавок фолиевой кислоты для предотвращения врожденных дефектов». Кокрановская база данных систематических обзоров (12): CD007950. Дои:10.1002 / 14651858.CD007950.pub3. ISSN  1469-493X. PMID  26662928.
  15. ^ Бьорклунд Н., Гордон Р. (2006). «Гипотеза, связывающая низкое потребление фолиевой кислоты с дефектами нервной трубки из-за нарушения посттрансляционного метилирования цитоскелета». Int. J. Dev. Биол. 50 (2–3): 135–41. Дои:10.1387 / ijdb.052102nb. PMID  16479482.
  16. ^ Акчиче; и другие. (2012). «Гомоцистеинилирование нейрональных белков вносит вклад в связанные с дефицитом фолиевой кислоты изменения дифференцировки, везикулярного транспорта и пластичности нейрональных клеток гиппокампа». Журнал FASEB. 26 (10): 3980–92. Дои:10.1096 / fj.12-205757. PMID  22713523.
  17. ^ Li, F .; Watkins, D .; Розенблатт, Д. С. (2009). «Витамин B-12 и врожденные пороки». Молекулярная генетика и метаболизм. 98 (1–2): 166–72. Дои:10.1016 / j.ymgme.2009.06.004. PMID  19586788.
  18. ^ Андерсон С .; и другие. (2013). «Ответ концентрации фолиевой кислоты в сыворотке и эритроцитах на добавление фолиевой кислоты зависит от генотипа метилентетрагидрофолатредуктазы C677T: результаты перекрестного исследования». Мол. Nutr. Еда Res. 57 (4): 637–44. Дои:10.1002 / mnfr.201200108. ЧВК  4132693. PMID  23456769.
  19. ^ Бейли С.В., Эйлинг Дж. Э. (сентябрь 2009 г.). «Чрезвычайно медленная и непостоянная активность дигидрофолатредуктазы в печени человека и ее значение для высокого потребления фолиевой кислоты». Proc Natl Acad Sci U S A. 106 (36): 15424–29. Bibcode:2009ПНАС..10615424Б. Дои:10.1073 / pnas.0902072106. ЧВК  2730961. PMID  19706381.
  20. ^ Brouwer, I.A .; Van Dusseldorp, M .; West, C.E .; Meyboom, S .; Thomas, C.M .; Duran, M .; Ван Хет Хоф, К. Х .; Eskes, T. K .; Hautvast, J. G .; Стигерс-Теуниссен, Р. П. (1999). «Диетический фолат из овощей и цитрусовых снижает концентрацию гомоцистеина в плазме крови у людей в испытании, контролируемом диетой». J. Nutr. 129 (6): 1135–39. Дои:10.1093 / jn / 129.6.1135. PMID  10356077.
  21. ^ Международное ретроспективное когортное исследование дефектов нервной трубки в связи с рекомендациями по фолиевой кислоте: работают ли рекомендации? BMJ 2005; 330: 571
  22. ^ Wein, TN; Pike, E; Wisløff, T; Посох, А; Смеланд, S; Клемп, М (12 января 2012 г.). «Риск рака с добавками фолиевой кислоты: систематический обзор и метаанализ». BMJ Open. 2 (1): e000653. Дои:10.1136 / bmjopen-2011-000653. ЧВК  3278486. PMID  22240654. открытый доступ
  23. ^ Яблонски, Нина Г .; Чаплин, Джордж (11.05.2010). «Пигментация кожи человека как адаптация к УФ-излучению». Труды Национальной академии наук. 107 (Приложение 2): 8962–8968. Bibcode:2010PNAS..107.8962J. Дои:10.1073 / pnas.0914628107. ISSN  0027-8424. ЧВК  3024016. PMID  20445093.
  24. ^ «Эволюция окраски кожи человека - Отдел антропологии». anth.la.psu.edu. Получено 2020-05-16.
  25. ^ Ян, Л; Чжао, L; Длинный, Y; Zou, P; Ji, G; Гу, А; Чжао, П. (3 октября 2012 г.). «Связь материнского полиморфизма MTHFR C677T с восприимчивостью к дефектам нервной трубки у потомков: данные 25 исследований методом случай-контроль». PLOS ONE. 7 (10): e41689. Bibcode:2012PLoSO ... 741689Y. Дои:10.1371 / journal.pone.0041689. ЧВК  3463537. PMID  23056169. открытый доступ
  26. ^ Дефекты нервной трубки в eMedicine
  27. ^ Suarez, L .; Brender, J.D .; Langlois, P.H .; Zhan, F. B .; Муди, К. (2007). «Беременные женщины, принимающие лекарства от эпилепсии, имеют больше шансов на рождение ребенка с дефектом нервной трубки. Воздействие матери на опасные свалки и промышленные предприятия и риск дефектов нервной трубки у потомства». Анналы эпидемиологии. 17 (10): 772–77. Дои:10.1016 / j.annepidem.2007.05.005. PMID  17689262.
  28. ^ Zhou, F.C .; Fang, Y .; Гудлетт, К. (2008). «Пептидергические агонисты зависимого от активности нейротрофического фактора защищают от пренатальных алкогольных дефектов нервной трубки и потери серотониновых нейронов». Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования. 32 (8): 1361–71. Дои:10.1111 / j.1530-0277.2008.00722.x. ЧВК  2758042. PMID  18565153.
  29. ^ Хуанг, Хай-Янь; Чен, Хун-Линь; Фэн Ли-Пин (март 2017 г.). «Материнское ожирение и риск дефектов нервной трубки у потомства: метаанализ». Исследования и клиническая практика ожирения. 11 (2): 188–197. Дои:10.1016 / j.orcp.2016.04.005. ISSN  1871–403X. PMID  27155922.
  30. ^ Ван, М; Wang, ZP; Гонг, R; Чжао, З.Т. (январь 2014 г.). «Курение матери во время беременности и дефекты нервной трубки у потомства: метаанализ». Нервная система ребенка. 30 (1): 83–89. Дои:10.1007 / s00381-013-2194-5. PMID  23760473. S2CID  40996359.
  31. ^ Мэн, Синь; Сунь, Яньсинь; Дуань, Вэньхоу; Цзя, Чунци (2018). «Мета-анализ связи курения матери и пассивного курения во время беременности с дефектами нервной трубки». Международный журнал гинекологии и акушерства. 140 (1): 18–25. Дои:10.1002 / ijgo.12334. ISSN  1879-3479. PMID  28963797. S2CID  20885736.
  32. ^ а б Грин Н.Д., Станье П., Копп А.Дж. (октябрь 2009 г.). «Генетика дефектов нервной трубки человека». Гм. Мол. Genet. 18 (R2): R113–29. Дои:10.1093 / hmg / ddp347. ЧВК  2758708. PMID  19808787.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  33. ^ «Профилактика дефектов нервной трубки: результаты исследования витаминов Совета по медицинским исследованиям. Исследовательская группа по изучению витаминов MRC». Ланцет. 338 (8760): 131–37. 1991. Дои:10.1016 / 0140-6736 (91) 90133-а. PMID  1677062. S2CID  14225812.
  34. ^ Роза, Н, Меннути, М, Глоб. Дефекты нервной трубки плода: диагностика, лечение и лечение библиотека женская мед., (ISSN  1756-2228 ) 2009; Дои:10.3843 / GLOWM.10224
  35. ^ а б Уилсон, Р. Дуглас; Audibert, Франсуа; Брок, Джо-Энн; Кампаньоло, Карла; Кэрролл, июнь; Картье, Лола; Читаят, Давид; Ганьон, Ален; Джонсон, Джо-Энн (октябрь 2014 г.). «Пренатальный скрининг, диагностика и ведение беременности дефектов нервной трубки плода». Журнал акушерства и гинекологии Канады. 36 (10): 927–939. Дои:10.1016 / с1701-2163 (15) 30444-8. PMID  25375307.
  36. ^ Милунский А, Альперт Э (1984). «Результаты и преимущества программы скрининга материнской сыворотки на альфа-фетопротеин». JAMA. 252 (11): 1438–42. Дои:10.1001 / jama.252.11.1438. PMID  6206249.
  37. ^ Летом Скрининг материнской сыворотки в Онтарио с использованием теста тройных маркеров J Med Screen сентябрь 2003 г. 10 шт. 3 107–11.
  38. ^ Бойд, Пенсильвания; Devigan, C .; Хошнуд, Б .; Loane, M .; Garne, E .; Долк, Х. (2008). «Обзор политики пренатального скрининга в Европе на предмет структурных аномалий и хромосомных аномалий и их влияние на частоту выявления и прерывания дефектов нервной трубки и синдрома Дауна». BJOG: Международный журнал акушерства и гинекологии. 115 (6): 689–696. Дои:10.1111 / j.1471-0528.2008.01700.x. ЧВК  2344123. PMID  18410651.
  39. ^ Норем и др. Обычное ультразвуковое исследование в сравнении с альфа-фетопротеином материнской сыворотки для скрининга дефектов нервной трубки Акушерство и гинекология: октябрь 2005 г. Том 106: 4 стр. 747–52
  40. ^ Дэйли С., Миллс Дж. Л., Моллой А. М., Конли М., Ли Ю. Дж., Кирк П. Н., Вейр Д. Г., Скотт Дж. М. (1997). «Минимальная эффективная доза фолиевой кислоты для обогащения пищевых продуктов с целью предотвращения дефектов нервной трубки». Ланцет. 350 (9092): 1666–69. Дои:10.1016 / S0140-6736 (97) 07247-4. PMID  9400511. S2CID  39708487.
  41. ^ Грин, Северная Дакота; Stanier, P; Копп, AJ (2009). «Генетика дефектов нервной трубки человека». Молекулярная генетика человека. 18 (R2): R113–29. Дои:10.1093 / hmg / ddp347. ЧВК  2758708. PMID  19808787.
  42. ^ Милунски А, Джик Х, Джик СС, Брюэлл К.Л., Маклафлин Д.С., Ротман К.Дж., Уиллетт В. (1989). «Прием поливитаминов / фолиевой кислоты на ранних сроках беременности снижает распространенность дефектов нервной трубки». Журнал Американской медицинской ассоциации. 262 (20): 2847–52. Дои:10.1001 / jama.262.20.2847. PMID  2478730.
  43. ^ Го, Ю.И.; Корен, G (2008). «Фолиевая кислота при беременности и исходах плода». J. Obstet. Gynaecol. 28 (1): 3–13. Дои:10.1080/01443610701814195. PMID  18259891. S2CID  28654601.
  44. ^ Де Вальс П., Тайру Ф., Ван Аллен М.И. и др. (2007). «Уменьшение дефектов нервной трубки после обогащения фолиевой кислотой в Канаде». N Engl J Med. 357 (2): 135–42. Дои:10.1056 / NEJMoa067103. PMID  17625125.
  45. ^ Центры по контролю за заболеваниями (11 сентября 1992 г.). «Рекомендации по использованию фолиевой кислоты для уменьшения числа случаев расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки». Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности. 41 (RR-14): 001.
  46. ^ Саттон, Лесли Н. (2008). «Фетальная хирургия дефектов нервной трубки». Лучшие практики и исследования в области клинического акушерства и гинекологии. 22 (1): 175–188. Дои:10.1016 / j.bpobgyn.2007.07.004. ЧВК  2293328. PMID  17714997.
  47. ^ Лозано, Р. (15 декабря 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010 года». Ланцет. 380 (9859): 2095–128. Дои:10.1016 / S0140-6736 (12) 61728-0. HDL:10536 / DRO / DU: 30050819. PMID  23245604. S2CID  1541253.
  48. ^ Заганджор, Ибрагим; Секкари, Ахлия; Цанг, Бекки Л .; Уильямс, Дженнифер; Раззаги, Хильда; Мулинаре, Джозеф; Sniezek, Joseph E .; Кэннон, Майкл Дж .; Розенталь, Хорхе (2016-04-11). «Описание распространенности дефектов нервной трубки во всем мире: систематический обзор литературы». PLOS ONE. 11 (4): e0151586. Bibcode:2016PLoSO..1151586Z. Дои:10.1371 / journal.pone.0151586. ISSN  1932-6203. ЧВК  4827875. PMID  27064786.
  49. ^ а б c d е ж грамм час я j k Фрей, Лорен; Хаузер, В. Аллен (2003). «Эпидемиология дефектов нервной трубки». Эпилепсия. 44 (s3): 4–13. Дои:10.1046 / j.1528-1157.44.s3.2.x. ISSN  1528-1167. PMID  12790881.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы