Септооптическая дисплазия - Septo-optic dysplasia

Септооптическая дисплазия
Другие именасиндром де Морсье[1][2]
Серый773.png
Зрительный нерв в этом состоянии недоразвит.
СпециальностьОфтальмология

Септооптическая дисплазия (SOD), известный также как синдром де Морсье, это редкий врожденный порок развития синдром это указывает на сочетание неразвитости Зрительный нерв, гипофиз дисфункция и отсутствие прозрачная перегородка (средняя часть мозга). Для постановки клинического диагноза необходимо наличие двух или более из этих признаков - только 30% пациентов имеют все три.[3] Французский врач Жорж де Морсье впервые обнаружил связь рудиментарной или отсутствующей прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных нервов и перекрестием в 1956 году.[4]

Признаки и симптомы

Симптомы СОД можно разделить на те, которые связаны с недоразвитием зрительного нерва, аномалиями гормонов гипофиза или аномалиями средней линии мозга. Симптомы могут сильно различаться по степени тяжести.[5]

Недоразвитие зрительного нерва

Около четверти людей с СОД имеют значительные нарушения зрения на один или оба глаза в результате недоразвития зрительного нерва. Также может быть нистагм (непроизвольные движения глаз, часто из стороны в сторону) или другие аномалии глаз.[5]

Нарушения гормонов гипофиза

Недоразвитость гипофиз в SOD приводит к гипопитуитаризм, чаще всего в виде дефицит гормона роста.[5]

Аномалии средней линии мозга

В структурах мозга средней линии SOD, таких как мозолистое тело и прозрачная перегородка может не развиваться нормально, что приводит к неврологическим проблемам, таким как судороги или задержка развития.[6]

Причины

СОД возникает в результате аномалии развития переднего мозга эмбриона на 4-6 неделе беременности.[5] Единственной причины СОД нет, но считается, что могут быть задействованы как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.[6]

Генетический

Сообщалось о редких семейных рецидивах, предполагающих наличие по крайней мере одного генетический форма (HESX1 ).[7] Помимо HESX1, мутации в OTX2, SOX2 и PAX6 участвуют в SOD.[6] Генетические аномалии выявляются менее чем у одного процента пациентов.[5]

Относящийся к окружающей среде

Были предположения, что употребление наркотиков или алкоголя во время беременности может увеличить риск СОД.[5]

Диагностика

Диагноз СОД ставится при наличии как минимум двух из следующих триад: недоразвитие зрительного нерва; аномалии гормонов гипофиза; или аномалии средней линии мозга. Диагноз обычно ставится при рождении или в детстве, а клинический диагноз может быть подтвержден МРТ сканы.[5]

Уход

От СОД нет лекарства. Гипофизарную недостаточность можно лечить гормонами.[5]

Эпидемиология

Европейский опрос показал, что распространенность СОД составляет от 1,9 до 2,5 на 100 000 живорождений, причем в Соединенном Королевстве этот показатель особенно высок и с повышенным риском для молодых матерей.[8]

История

В 1941 году доктор Дэвид Ривз из детской больницы Лос-Анджелеса описал связь между недоразвитием зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки. Пятнадцать лет спустя французский врач Жорж де Морсье изложил свою теорию о том, что эти две аномалии были связаны, и ввел термин септооптическая дисплазия. В 1970 году американский врач Уильям Хойт установил связь между тремя особенностями СОД и назвал синдром в честь де Морсье.[9]

Рекомендации

  1. ^ синд / 2548 в Кто это назвал?
  2. ^ Г. де Морсье. Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, Цюрих, 1956, 77: 267-292.
  3. ^ Глисон, Калифорния; Деваскар, С. (5 октября 2011 г.). «Врожденные пороки развития центральной нервной системы». Болезни Эйвери новорожденных (9-е изд.). Сондерс. п.857. ISBN  978-1437701340.
  4. ^ Дарофф, Роберт Б .; Янкович, Джозеф; Mazziotta, John C .; Помрой, Скотт Л. (2015-10-25). Неврология Брэдли в клинической практике (Седьмое изд.). Лондон. ISBN  9780323339162. OCLC  932031625.
  5. ^ а б c d е ж грамм час Уэбб, Э; Даттани, М (2010). «Септооптическая дисплазия». Европейский журнал генетики человека. 18 (4): 393–397. Дои:10.1038 / ejhg.2009.125. ЧВК  2987262. PMID  19623216.
  6. ^ а б c «ОМИМ». Genetics Home Reference - Септооптическая дисплазия. Получено 16 июля 2015.
  7. ^ Даттани М. Т., Мартинес-Барбера Дж. П., Томас П. К. и др. (1998). «Мутации в гене гомеобокса HESX1 / Hesx1, связанные с септооптической дисплазией у человека и мыши». Nat. Genet. 19 (2): 125–33. Дои:10.1038/477. PMID  9620767. S2CID  28880292.
  8. ^ Гарне, E; и другие. (Сентябрь 2018 г.). «Эпидемиология септооптической дисплазии с акцентом на распространенность и возраст матери - исследование EUROCAT». Европейский журнал медицинской генетики. 61 (9): 483–488. Дои:10.1016 / j.ejmg.2018.05.010. PMID  29753093.
  9. ^ Борхерт, Марк (2012). «Переоценка синдрома гипоплазии зрительного нерва» (PDF). Журнал нейроофтальмологии. 32 (1): 58–67. Дои:10.1097 / WNO.0b013e31824442b8. PMID  22330852. S2CID  12131899.

внешняя ссылка

Классификация