Рахишизис - Rachischisis

Рахишизис
Краниорахишизис (мышь) .png
Краниорахишизис у эмбриона мыши на 18,5-е сутки
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Рахишизис (Греческий: «rhachis - ῥάχις» - позвоночник, и «schisis - σχίσις» - расщепление) - это порождение врожденный дефект с участием нервная трубка. Эта аномалия возникает в утробе матери, когда задняя нейропора нервной трубки не закрывается к 27-му внутриутробному дню. Как следствие позвонки лежащие над открытой частью спинного мозга не формируются полностью, остаются незаращенными и открытыми, оставляя спинной мозг открытым. Пациенты с рахишизисом имеют двигательный и сенсорный дефицит, хронические инфекции и нарушения функции мочевого пузыря. Этот дефект часто возникает при анэнцефалия.

Краниорахишизис - это вариант рахишизиса, который возникает при обнажении всего спинного и головного мозга - одновременного полного рахишизиса и анэнцефалии. Это несовместимо с жизнью; Пораженные беременности часто заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, рожденные живыми с краниорахишизисом, умирают вскоре после рождения.[1][2]

Презентация

Взаимодействие с другими пороками развития

Рахишизис - сложное заболевание, которое проявляется наряду с другими деформациями. К другим деформациям обычно относятся деформации лица, шеи, позвоночника и головы. Очень часто рахишизис развивается вместе с аплазией (состояние, при котором ткань или орган не развиваются полностью).

Акрания порок развития, при котором кости со сводом черепа не развиваются правильно и мозг не развивается полностью. Рахишизис может развиваться вместе с акранией, вызывая дальнейшее повреждение головного мозга и спинного мозга. В отсутствие акрании пациенты с рахишизисом по-прежнему имеют высокий уровень смертности.[3]

Анэнцефалия это состояние, при котором ребенок развивается с открытым черепом в какой-то области. Рахишизис может развиваться в сочетании с анэнцефалией, увеличивая открытую площадь. Хотя эти состояния очень похожи друг на друга, случаи рахишизиса морфологически отличаются от случаев анэнцефалии,[4] так что это действительно два разных условия.

Рахишизис также является фактором, способствующим возникновению инэнцефалия[5] - состояние, при котором позвоночник деформирован.

Другие аномалии, такие как пороки развития ребер, могут возникать при рахишизе.[6] Деформации желудка также могут развиваться при рахишизисе.[7]  

Факторы риска

Если один из братьев или сестер плода был поражен рахишизисом, существует повышенный риск развития этого заболевания у другого ребенка. Также вероятность того, что у женщин разовьется это заболевание, немного выше, чем у мужчин.[8]

Дефицит фолиевой кислоты также является общепризнанным фактором риска всех дефектов нервной трубки, включая рахишизис. Именно по этой причине были разработаны многие политики в отношении фолиевой кислоты во время беременности.[нужна цитата ]

Диагностика

Первоначальная диагностика обычно проводится с помощью ультразвукового исследования для выявления врожденных аномалий. У пораженных плодов обычно наблюдаются черепно-мозговые аномалии и деформации в тканях мозга, а также аномалии позвоночника. После ультразвукового исследования для подтверждения диагноза обычно используется магнитно-резонансная томография (МРТ).[9] На наличие рахишизиса на изображениях указывает отсутствие дугово-краниальной линии.[10]

Другие инструменты диагностики дефектов нервной трубки, такие как анализ α-фетопротеина или ацетилхолинэстеразы, также могут быть полезны при определении любых других состояний, которые могут привести к развитию рахишизиса.[8]

Классификация

Рахишизис чаще всего возникает в утробе матери во время развития ребенка. Рахишизис - это дефект нервной трубки, характеризующийся полным или тяжелым дефектом позвоночника. Дефект может располагаться где угодно от шейный отдел к крестец, или по всей длине позвоночника. Типичные дефекты - это расщелины или трещины, которые открывают позвоночник внешней среде. Рахишизис возникает примерно через 3–4 недели после зачатия, когда задняя нейропора из нервная трубка не закрывается полностью. Это многофакторная этиология, обычно сопровождающаяся другими дефектами. Рахишизис часто описывают как тяжелую форму расщелина позвоночника, при этом позвоночник не только открыт для внешней среды, но и отверстие достаточно велико, чтобы нервная пластинка могла распространяться из отверстия на поверхность.[нужна цитата ]

Уход

Рахишизис - тяжелое заболевание, и выживаемость плодов крайне низка. Дети, рожденные с этим заболеванием, имеют высокий уровень смертности и крайние дефекты развития. Плоды с этим заболеванием часто прекращаются самопроизвольно. Дети, рожденные с рахишизисом, рождаются мертвыми или умирают в течение от нескольких часов до нескольких дней после рождения. Как правило, после подтверждения диагноза рахишизис матери предлагается медицинское прерывание беременности. Поскольку это состояние часто сопровождается другими деформациями, которые не только требуют лечения, но и усложняют состояние рахишизиса, вылечить пораженный плод сложно. Лечение дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника, не работает, поскольку ребенок недостаточно стабилен, чтобы их принимать, или они осложняются другими сопутствующими заболеваниями, которые развиваются наряду с рахишизисом.[нужна цитата ]

Однако сообщалось об одном успешном лечении рахишизиса. Плод удалось закрыть хирургическим путем спинномозговой шунт. Однако во время этого лечения потребовалось несколько реанимационных мероприятий, которые привели к травме грудной клетки. Несмотря на закрытие шунта, ожидалось крайнее торможение развития, и прогноз все еще был крайне плохим. Это вызвало вопросы относительно этичности такого лечения для плода.[3] В этом случае у плода развился рахишизис без каких-либо признаков акрании. Это не типично для большинства случаев, поэтому в большинстве случаев такое лечение невозможно.[нужна цитата ]

Из-за отсутствия методов лечения рахишизиса основное внимание уделяется профилактике этого заболевания. Добавки фолиевой кислоты рекомендуются до зачатия (если возможно) и до начала беременности. На рынке есть множество продуктов, которые могут помочь в этом. Продукты, предназначенные для снижения риска расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки, рекомендуются для снижения риска рахишизиса.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Craniorachischisis | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-02-16.
  2. ^ "Orphanet: Craniorachischisis". www.orpha.net. Получено 2017-02-16.
  3. ^ а б Медоуз Дж. Т. младший, Хейс Д. младший (2014). «Rachischisis Totalis Without Acrania у новорожденного самца». Детская неврология. 51 (1): 123–125. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2014.02.019. PMID  24814060.
  4. ^ Кьяр И., Килинг Дж. В., Грэм Н. (1994). «Основание черепа и позвоночник у анэнцефальных плодов человека». Журнал черепно-лицевой генетики и биологии развития. 14 (4): 235–244.
  5. ^ Эрдинчлер П., Кайнар М.Ю., Канбаз Б., Кочер Н., Кудай С., Циплак Н. (1998). «Иниэнцефалия: нейрорадиологические и хирургические особенности. История болезни и обзор литературы». Журнал нейрохирургии. 89 (2): 317–320. Дои:10.3171 / jns.1998.89.2.0317. PMID  9688130.
  6. ^ Ци Б.К., Спенсес В.Б., Арсик Д. (2004). «Аномалии позвоночника и ребер, связанные с аноректальными пороками». Международная педиатрическая хирургия. 20 (7): 529–533. Дои:10.1007 / s00383-004-1212-9.
  7. ^ Накамура Х., Окадзаки Т., Кога Х., Лейн Дж. Дж., Яматака А (2012). «Врожденный брахиоэзофагус с вторичным внутригрудным желудком, связанный с рахишизисом, описанный как« змеевидный синдром »: описание случая и обзор литературы». Международная педиатрическая хирургия. 28 (1): 63–66. Дои:10.1007 / s00383-011-3000-7. PMID  22009206.
  8. ^ а б Баннур HB, Суранаги В.В., Даванагери Р., Пилли Г.С. (2014). «Краниоспинальный рахишизис с множественными аномалиями у анэнцефального плода: отчет о редком случае». Журнал нейрохирургии. 41 (3): 206–207. Дои:10.4103/0974-5009.141242.
  9. ^ Джаганмохан Д., Субраманиам П., Кришнан Н., Махаджан П. (2017). «Два случая Craniospinal Rachischisis Totalis: роль магнитно-резонансной томографии в диагностике и обзоре дефектов нервной трубки в индийском контексте с последствиями для обогащения фолиевой кислоты». Журнал детской неврологии. 12 (1): 32–35. Дои:10.4103/1817-1745.205632. ЧВК  5437784. PMID  28553376.
  10. ^ Гевайлер Дж. А. Младший, Даффнер Р. Х., Робертс Л. Младший (2017). «Пороки развития атлантического позвонка, имитирующие перелом Джефферсона». Американский журнал рентгенологии. 140 (6): 1083–1086. Дои:10.2214 / ajr.140.6.1083. PMID  6602470.

внешняя ссылка

Классификация