Система определения пола XY - XY sex-determination system

Половые хромосомы дрозофилы
Шишки пыльцы самца Гинкго билоба дерево, а раздельнополый виды
Семяпочки самки Гинкго билоба
Часть набор на
Секс
Мыши X Y chromosomes.jpg
Биологические термины
Половое размножение
Сексуальность

В Система определения пола XY это система определения пола используется для классификации многих млекопитающие, в том числе люди, некоторые насекомые (Дрозофила ), несколько змей, немного рыбы (гуппи ), а некоторые растения (Гинкго дерево). В этой системе секс человека определяется парой половые хромосомы. У женщин обычно есть две половые хромосомы одного типа (XX), и их называют половыми хромосомами. гомогаметный пол. У мужчин обычно есть два разных типа половых хромосом (XY), которые называются половыми хромосомами. гетерогаметный секс.

У людей присутствие Y-хромосомы обычно отвечает за запуск мужского развития; при отсутствии Y-хромосомы плод будет женским. В частности, это SRY ген, расположенный на Y-хромосоме, который важен для дифференциации мужчин. Вариации полового гена кариотип может включать редкие расстройства, такие как XX кобели (часто из-за транслокации гена SRY в Х-хромосому) или XY гонадная дисгенезия у людей внешне женского пола (из-за мутаций в гене SRY). Кроме того, другие редкие генетические вариации, такие как Тернерс (XO) и Klinefelters (XXY) также видны. У большинства видов при определении пола XY у большинства организмов есть хотя бы одна Х-хромосома, чтобы выжить.[1][2]

Система XY несколько отличается от Система определения пола ZW нашел в птицы, некоторые насекомые, многие рептилии, и различные другие животные, у которых гетерогаметный пол - самка. В течение нескольких десятилетий считалось, что пол у всех змей определяется системой ZW, но были наблюдения неожиданных эффектов в генетике видов в семьях. Boidae и Pythonidae; например, партеногенное размножение дает только самок, а не самцов, что противоположно тому, что можно ожидать в системе ZW. В первые годы 21 века такие наблюдения побудили к исследованиям, которые продемонстрировали, что все исследованные питоны и удавы определенно имеют XY-систему определения пола.[3][4]

А определение пола в зависимости от температуры система встречается у некоторых рептилий.

Механизмы

Все животные иметь набор ДНК кодирование для гены присутствует на хромосомы. У людей, большинства млекопитающих и некоторых других видов два хромосомы, называется Х хромосома и Y-хромосома, код для секса. У этих видов один или несколько гены присутствуют на их Y-хромосома которые определяют мужественность. В этом процессе Х хромосома и Y-хромосома действуют для определения пола потомства, часто из-за генов, расположенных на Y-хромосоме, которые кодируют мужское начало. У потомства две половые хромосомы: у потомка с двумя Х-хромосомами разовьются женские характеристики, а у потомства с Х- и Y-хромосомами разовьются мужские характеристики.

Люди

Мужские XY-хромосомы человека после G-полосы

У человека половина сперматозоиды несут Х-хромосому, а другую половину - Y-хромосому.[5] Один ген (SRY ), присутствующий на Y-хромосоме, действует как сигнал, определяющий путь развития к мужскому полу. Наличие этого гена запускает процесс вирилизация. Этот и другие факторы приводят к половые различия у людей.[6] Клетки у женщин с двумя Х-хромосомами подвергаются X-инактивация, в котором одна из двух Х-хромосом инактивирована. Инактивированная Х-хромосома остается внутри клетки как Тело Барра.

У людей, как и у некоторых других организмов, может быть редкое хромосомное расположение, противоречащее их фенотипическому полу; Например, XX кобели или XY самки (увидеть синдром нечувствительности к андрогенам ). Кроме того, аномальное количество половых хромосом (анеуплоидия ) может присутствовать, например Синдром Тернера, в котором присутствует одна Х-хромосома, и Синдром Клайнфельтера, в котором присутствуют две Х-хромосомы и одна Y-хромосома, XYY синдром и XXYY синдром.[6] Другие менее распространенные хромосомные структуры включают: синдром тройной Х, 48, XXXX, и 49, XXXXX.

Другие животные

У большинства млекопитающих пол определяется наличием Y-хромосомы. «Женский» - это пол по умолчанию из-за отсутствия Y-хромосомы.[7] В 1930-е гг. Альфред Йост определили, что наличие тестостерон требовалось для Вольфов проток развитие у кролика-самца.[8]

SRY - это ген, определяющий пол на Y-хромосоме терианцы (плацентарные млекопитающие и сумчатые животные).[9] Млекопитающие, не являющиеся человеком, используют несколько генов на Y-хромосоме. Не все мужские гены расположены на Y-хромосоме. Утконос, а монотремный, используйте пять пар разных хромосом XY с шестью группами сцепленных по мужскому типу генов, AMH будучи главным переключателем.[10] Другие виды (включая большинство Дрозофила Виды) используют наличие двух Х-хромосом для определения женственности: одна Х-хромосома дает предполагаемый мужской статус, но наличие генов Y-хромосомы необходимо для нормального мужского развития.

Другие системы

Основная статья: Система определения пола

Похожая система определения пола у птиц и многих насекомых (Система определения пола ZW ), в которой самки являются гетерогаметными (ZW), а самцы - гомогаметными (ZZ).[11]

Многие насекомые отряда Перепончатокрылые вместо этого иметь гапло-диплоидный система, где самцы гаплоидный (имея только по одной хромосоме каждого типа), в то время как женщины диплоид (хромосомы располагаются парами). У некоторых других насекомых есть Система определения пола X0, где только один тип хромосом появляется парами у женщин, но только у мужчин, в то время как все остальные хромосомы появляются парами у обоих полов.[12]

Влияния

Генетический

Изображение SRY белка PBB

В интервью для Заново открывая биологию интернет сайт,[13] Исследователь Эрик Вилен описал, как парадигма изменилась с момента открытия гена SRY:

Долгое время мы думали, что SRY активирует каскад мужских генов. Оказывается, путь определения пола, вероятно, более сложен, и SRY на самом деле может ингибировать некоторые антимужские гены.

Идея состоит в том, чтобы вместо упрощенного механизма, с помощью которого у вас есть про-мужские гены, идущие на всем пути к созданию самца, на самом деле существует прочный баланс между промужскими генами и антимужскими генами, и если есть немного лишнего большая часть антимужских генов может быть рождена самкой, а если про-мужских генов слишком много, тогда родится самец.

Мы [входим] в новую эру молекулярной биологии определения пола, где это более тонкая доза генов, некоторые про-мужские, некоторые за-женские, некоторые анти-мужские, некоторые анти-женские, которые все взаимодействуют друг с другом, а не простой линейный путь генов, идущих один за другим, что делает его очень увлекательным, но очень сложным для изучения.

У млекопитающих, включая человека, ген SRY отвечает за запуск недифференцированных гонады в яички, а не яичники. Однако есть случаи, когда семенники могут развиваться в отсутствие гена SRY (см. смена пола ). В этих случаях SOX9 Ген, участвующий в развитии семенников, может вызывать их развитие без помощи SRY. В отсутствие SRY и SOX9 яички не могут развиваться, и путь для развития яичников ясен. Даже в этом случае отсутствия гена SRY или молчания гена SOX9 недостаточно для запуска половой дифференциации плода в женском направлении. Недавнее открытие предполагает, что развитие и поддержание яичников - это активный процесс,[14] регулируется экспрессией "женского" гена, FOXL2. В интервью[15] для TimesOnline Издание, соавтор исследования Робин Ловелл-Бэдж объяснил значение открытия:

Мы считаем само собой разумеющимся, что сохраняем пол, с которым родились, в том числе, есть ли у нас яички или яичники. Но эта работа показывает, что активность одного гена, FOXL2, - это все, что предотвращает превращение взрослых клеток яичников в клетки, обнаруженные в семенниках.

Последствия

Изучение генетических детерминант пола человека может иметь самые разные последствия. Ученые изучали различные системы определения пола в плодовые мошки и модели на животных, чтобы попытаться понять, как генетика половой дифференциации может влиять на биологические процессы, такие как воспроизводство, старение[16] и болезнь.

Материнский

У человека и многих других видов животных отец определяет секс ребенка. В системе определения пола XY предоставленные женщинами яйцеклетка вносит X хромосома и предоставленные мужчинами сперма вносит либо X-хромосому, либо Y-хромосому, давая потомство женского (XX) или мужского (XY) пола, соответственно.

Уровни гормонов у родителей-мужчин влияют на соотношение полов в сперматозоидах у людей.[17] Материнское влияние также влияет на то, какие сперматозоиды с большей вероятностью получат зачатие.

Яйца человека, как и яйцеклетки других млекопитающих, покрыты толстым полупрозрачным слоем, называемым zona pellucida, через который сперма должна проникнуть для оплодотворения яйцеклетки. Когда-то рассматривалось просто как препятствие для оплодотворение, недавнее исследование показывает, что zona pellucida может вместо этого функционировать как сложная система биологической безопасности, которая химически контролирует попадание сперматозоидов в яйцеклетку и защищает оплодотворенную яйцеклетку от дополнительных сперматозоидов.[18]

Недавние исследования показывают, что человеческие яйцеклетки могут производить химическое вещество, которое привлекает сперму и влияет на их плавательные движения. Однако не на все сперматозоиды влияют положительные эффекты; некоторые, кажется, остаются без влияния, а некоторые фактически отходят от яйца.[19]

Также возможно материнское влияние, которое влияет на определение пола таким образом, что вызывает двойняшек равный вес между одним мужчиной и одной женщиной.[20]

Время, когда происходит осеменение во время цикл течки было обнаружено, что он влияет на соотношение полов в потомстве людей, крупного рогатого скота, хомяков и других млекопитающих.[17] Гормональный фон и уровень pH в женских половых путях меняются со временем, и это влияет на соотношение полов в сперматозоидах, достигающих яйцеклетки.[17]

Также имеет место гибель эмбрионов в зависимости от пола.[17]

История

Древние идеи определения пола

Аристотель ошибочно полагали, что пол младенца определяется тем, сколько тепла было у мужской спермы во время оплодотворения. Он написал:

... сперма самца отличается от соответствующей секреции самки тем, что она содержит в себе принцип такого рода, чтобы вызвать движения также в эмбрионе и тщательно продумать окончательное питание, тогда как секреция женский содержит только материал. Итак, если преобладает мужской элемент, он втягивает в себя женский элемент, но если он преобладает, он превращается в противоположность или уничтожается.

Аристотель ошибочно утверждал, что мужской принцип был движущей силой определения пола,[21] так что если мужское начало было недостаточно выражено во время воспроизводства, то плод будет развиваться как женщина.

Генетика 20 века

Нетти Стивенс и Эдмунд Бичер Уилсон приписывают независимое открытие в 1905 году хромосомной системы определения пола XY, то есть того факта, что мужчины имеют пол XY хромосомы а у женщин - XX половые хромосомы.[22][23][24]

Первые сведения о существовании фактора, определяющего развитие семенников у млекопитающих, были получены в экспериментах, проведенных Альфред Йост,[25] который кастрировал эмбриональных кроликов в утробе матери и заметил, что все они развивались как самки.[нужна цитата ]

В 1959 году К. Э. Форд и его команда после экспериментов Йоста обнаружили[26] что Y-хромосома была необходима для развития плода как мужского пола, когда они обследовали пациентов с Синдром Тернера, которые росли фенотипическими женщинами, и нашли их X0 (гемизиготный для X, а не Y). В то же время Jacob & Strong описали случай пациента с Синдром Клайнфельтера (XXY),[27] что указывало на присутствие Y-хромосомы в развитии мужского пола.[28]

Все эти наблюдения приводят к единому мнению, что доминантный ген, определяющий развитие семенников (TDF ) должен существовать на Y-хромосоме человека.[28] Поиск этого фактор, определяющий яичко (TDF) возглавил группу ученых[29] в 1990 году для открытия участка Y-хромосомы, необходимого для определения мужского пола, который был назван SRY (определяющий пол участок Y-хромосомы).[28]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ https://sciencing.com/occurs-zygote-one-fewer-chromosome-usual-17818.html
  2. ^ «Может ли зигота выжить без Х-хромосомы?». Образование - Сиэтл PI. Получено 2020-11-08.
  3. ^ Гэмбл, Тони; Кастое, Тодд А .; Нильсен, Стюарт V .; Бэнкс, Джейсон Л .; Кард, Дарен С .; Schield, Drew R .; Schuett, Gordon W .; Бут, Уоррен (2017). «Открытие XY половых хромосом у удавов и питонов». Текущая биология. 27 (14): 2148–2153.e4. Дои:10.1016 / j.cub.2017.06.010. PMID  28690112.
  4. ^ Елена, Эбби. Догма определения пола змеи опровергнута. The Scientist 6 июля 2017 г. [1]
  5. ^ «Пять фактов о XX или XY». www.genderselectionauthority.com. 4 марта 2014 г. Архивировано с оригинал на 2016-10-06.
  6. ^ а б Fauci, Anthony S .; Браунвальд, Юджин; Каспер, Деннис Л .; Хаузер, Стивен Л .; Лонго, Дэн Л .; Джеймсон, Дж. Ларри; Лоскальцо, Джозеф (2008). Принципы внутренней медицины Харрисона (17-е изд.). McGraw-Hill Medical. стр.2339 –2346. ISBN  978-0-07-147693-5.
  7. ^ «Определение пола и дифференциация» (PDF). Утрехтский университет - Биологический факультет. Ультрехт, Нидерланды. Архивировано из оригинал (PDF) 27 ноября 2014 г.. Получено 13 ноября 2014.
  8. ^ Jost, A .; Цена, Д .; Эдвардс, Р. Г. (1970). «Гормональные факторы дифференциации пола плода млекопитающих [и обсуждение]». Философские труды Королевского общества B: биологические науки. 259 (828): 119–31. Bibcode:1970RSPTB.259..119J. Дои:10.1098 / рстб.1970.0052. JSTOR  2417046. PMID  4399057.
  9. ^ Уоллис М.С., Уотерс, Полицейский, Грейвс, Дж. А. (июнь 2008 г.). «Определение пола у млекопитающих - до и после эволюции SRY». Cell. Мол. Life Sci. 65 (20): 3182–95. Дои:10.1007 / s00018-008-8109-z. PMID  18581056.
  10. ^ Кортес, Диего; Марин, Рэй; Толедо-Флорес, Дебора; Фройдево, Лора; Лихти, Анжелика; Waters, Paul D .; Грюцнер, Франк; Каессманн, Хенрик (24 апреля 2014 г.). «Происхождение и функциональная эволюция Y-хромосом у млекопитающих». Природа. 508 (7497): 488–493. Bibcode:2014Натура.508..488C. Дои:10.1038 / природа13151. PMID  24759410.
  11. ^ Смит, Крейг А .; Синклер, Эндрю Х. (февраль 2004 г.). «Определение пола: идеи из курицы». BioEssays. 26 (2): 120–132. Дои:10.1002 / bies.10400. ISSN  0265-9247. PMID  14745830.
  12. ^ «5 типов определения пола у животных». genetics.knoji.com. В архиве из оригинала 5 февраля 2017 г.. Получено 3 мая 2018.
  13. ^ Повторное открытие биологии, Блок 11 - Биология пола и гендера, стенограммы интервью с экспертами, Ссылка на сайт В архиве 2010-08-23 на Wayback Machine
  14. ^ Уленхаут, Н. Генриетта; и другие. (2009). «Соматическое половое перепрограммирование взрослых яичников в яички с помощью абляции FOXL2». Ячейка. 139 (6): 1130–42. Дои:10.1016 / j.cell.2009.11.021. PMID  20005806.
  15. ^ Ученые обнаружили единственный ген "включения-выключения", который может изменять гендерные особенности. В архиве 2011-08-14 на Wayback Machine, Ханна Девлин, The Times, 11 декабря 2009 г.
  16. ^ Башня, Джон; Арбайтман, Мишель (2009). «Генетика пола и продолжительности жизни». Журнал биологии. 8 (4): 38. Дои:10.1186 / jbiol141. ЧВК  2688912. PMID  19439039.
  17. ^ а б c d Краков, С. (1995). «Возможные механизмы регулирования соотношения полов у млекопитающих и птиц». Биологические обзоры. 70 (2): 225–241. Дои:10.1111 / j.1469-185X.1995.tb01066.x. PMID  7605846.
  18. ^ Сюзанна Вимеленберг, Наука и младенцы, Национальная академия прессы, 1990, стр. 17
  19. ^ Ричард Э. Джонс и Кристин Х. Лопес, Репродуктивная биология человека, третье издание, Elsevier, 2006, стр. 238
  20. ^ Семейное повторение близнецов, сбалансированных по полу В архиве 2 октября 2015 г. Wayback Machine
  21. ^ De Generatione Animalium, 766Б 15‑17.
  22. ^ Кисть, Стивен Г. (июнь 1978 г.). "Нетти М. Стивенс и открытие определения пола по хромосомам". Исида. 69 (2): 162–172. Дои:10.1086/352001. JSTOR  230427. PMID  389882.
  23. ^ "Нетти Мария Стивенс - ДНК с самого начала". www.dnaftb.org. В архиве с оригинала от 01.10.2012. Получено 2016-07-07.
  24. ^ Джон Л. Хейлброн (ред.), Оксфордский компаньон по истории современной науки, Oxford University Press, 2003, «генетика».
  25. ^ Йост А., Исследования по сексуальной дифференциации эмбрион-де-лапен, Архивы микроскопической анатомии и экспериментальной морфологии, 36: 271 - 315, 1947.
  26. ^ FORD CE, JONES KW, POLANI PE, DE ALMEIDA JC, BRIGGS JH (4 апреля 1959 г.). «Аномалия половой хромосомы в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет. 1 (7075): 711–3. Дои:10.1016 / S0140-6736 (59) 91893-8. PMID  13642858.
  27. ^ ДЖЕЙКОБС, Пенсильвания; STRONG, JA (31 января 1959 г.). «Случай интерсексуальности человека, имеющий возможный механизм определения пола XXY». Природа. 183 (4657): 302–3. Bibcode:1959 г.Натура.183..302J. Дои:10.1038 / 183302a0. PMID  13632697.
  28. ^ а б c Schoenwolf, Гэри С. (2009). «Развитие мочеполовой системы». Эмбриология человека Ларсена (4-е изд.). Филадельфия: Черчилль Ливингстон / Эльзевьер. С. 307–9. ISBN  9780443068119.
  29. ^ Синклер, Эндрю Х .; и другие. (19 июля 1990 г.). «Ген из области, определяющей пол человека, кодирует белок, гомологичный консервативному ДНК-связывающему мотиву». Природа. 346 (6281): 240–244. Bibcode:1990Натура.346..240С. Дои:10.1038 / 346240a0. PMID  1695712.

внешние ссылки