Zygosity - Zygosity

Гомозиготные и гетерозиготные

Zygosity (существительное, зигота, происходит от греческого zygotos «в ярмо», от zygon «иго») (/zаɪˈɡɒsɪтя/) - степень, в которой обе копии хромосома или же ген имеют одинаковую генетическую последовательность. Другими словами, это степень схожести аллели в организме.

Наиболее эукариоты иметь два подходящих набора хромосомы; то есть они диплоид. У диплоидных организмов такое же места на каждом из двух наборов гомологичные хромосомы за исключением того, что последовательности в этих локусах могут отличаться между двумя хромосомами в подходящей паре, и что несколько хромосом могут быть несовместимы как часть хромосомного система определения пола. Если оба аллеля диплоидного организма одинаковы, организм гомозиготный в этом месте. Если они разные, организм гетерозиготный в этом месте. Если один аллель отсутствует, он гемизиготный, и, если оба аллеля отсутствуют, это ничтожный.

Последовательность ДНК гена часто варьируется от человека к человеку. Эти вариации называются аллели. В то время как некоторые гены имеют только один аллель из-за низкой вариабельности, у других есть только один аллель, поскольку отклонение от этого аллеля может быть вредным или фатальным. Но у большинства генов есть два или более аллеля. Частота различных аллелей варьируется в зависимости от популяции. Некоторые гены могут иметь аллели с одинаковым распределением. Часто различные вариации аллелей вообще не влияют на нормальное функционирование организма. Для некоторых генов один аллель может быть общим, а другой - редким. Иногда один аллель болезнь - вызывает вариации, пока другой аллель здоров.

У диплоидных организмов один аллель наследуется от родителя-мужчины, а другой - от родителя-женщины. Zygosity - это описание того, имеют ли эти два аллеля идентичные или разные последовательности ДНК. В некоторых случаях термин «зиготность» используется в контексте одной хромосомы.^[1]

Типы

Слова гомозиготный, гетерозиготный, и гемизиготный используются для описания генотип диплоидного организма на одном локус по ДНК. Гомозиготный описывает генотип, состоящий из двух идентичных аллелей в данном локусе, гетерозиготный описывает генотип, состоящий из двух разных аллелей в локусе, гемизиготный описывает генотип, состоящий только из единственной копии определенного гена в диплоидном организме, в остальном, и ничтожный относится к диплоидному организму, в котором отсутствуют обе копии гена.

Гомозиготный

Клетка считается гомозиготной по определенному гену, если идентичные аллели гена присутствуют на обоих гомологичные хромосомы.^[2]

Человек, который гомозиготно-доминантный для определенного признака несет две копии аллеля, который кодирует доминирующая черта. Этот аллель, часто называемый «доминантным аллелем», обычно обозначается прописной буквой, обозначающей соответствующий рецессивный признак (например, «P» для доминантного аллеля, производящего пурпурные цветы у растений гороха). Когда организм гомозиготно-доминантен по определенному признаку, его генотип представлен удвоением символа этого признака, такого как «PP».

Человек, который гомозиготно-рецессивный для определенного признака несет две копии аллеля, который кодирует рецессивный признак. Этот аллель, часто называемый «рецессивным аллелем», обычно представлен строчной формой буквы, используемой для соответствующего доминантного признака (например, со ссылкой на приведенный выше пример, «p» для рецессивного аллеля, производящего белые цветы у гороха. растения). Генотип организма, который является гомозиготно-рецессивным по определенному признаку, представлен удвоением соответствующей буквы, например «pp».

Гетерозиготный

А диплоид организм является гетерозиготным по локусу гена, когда его клетки содержат два разных аллели (один аллель дикого типа и один мутантный аллель) гена.^[3] Клетка или организм называется гетерозигота конкретно для рассматриваемого аллеля, и, следовательно, гетерозиготность относится к конкретному генотипу. Гетерозиготные генотипы представлены прописной буквой (представляющей аллель доминантного / дикого типа) и строчной буквой (представляющей рецессивный / мутантный аллель), как в «Rr» или «Ss». Альтернативно предполагается, что гетерозигота для гена «R» представляет собой «Rr». Обычно первой пишется заглавная буква.

Если рассматриваемый признак определяется простым (полным) доминированием, гетерозигота будет выражать только признак, кодируемый доминантным аллелем, а признак, кодируемый рецессивным аллелем, не будет присутствовать. В более сложные схемы доминирования результаты гетерозиготности могут быть более сложными.

Гетерозиготный генотип может иметь более высокую относительную приспособленность, чем гомозиготный доминантный или гомозиготный рецессивный генотип - это называется преимущество гетерозиготы.

Гемизиготный

Хромосома в диплоидном организме гемизиготна, когда присутствует только одна копия.^[2] Клетка или организм называется гемизигота. Гемизиготность также наблюдается при удалении одной копии гена или, в гетерогаметный секс, когда ген расположен на половой хромосоме. Гемизиготность не следует путать с гаплонедостаточность, который описывает механизм производства фенотипа. Для организмов, у которых самец гетерогаметен, таких как люди, почти все Х-сцепленные гены гемизиготны у самцов с нормальными хромосомами, потому что у них есть только одна Х хромосома и несколько из тех же генов находятся на Y-хромосома. Трансгенные мыши, полученные с помощью экзогенной ДНК микроинъекция эмбриона пронуклеус также считаются гемизиготными, поскольку ожидается, что введенный аллель будет включен только в одну копию любого локуса. Трансгенный особь позже может быть скрещен до гомозиготности и сохранен как инбредная линия, чтобы уменьшить необходимость подтверждения генотипа каждой особи.

В культивируемых клетках млекопитающих, таких как Клетка яичника китайского хомячка линии, ряд генетических локусов присутствует в функциональном гемизиготном состоянии из-за мутаций или делеций в других аллелях.^[4]

Нуллизиготный

Нулезиготный организм несет два мутантных аллеля одного и того же гена. Оба мутантных аллеля полны Потеря функции или «нулевые» аллели, поэтому гомозиготные нулевые и нулевые являются синонимами.^[2] Мутантная клетка или организм называется обнуление.

Аутозиготные и аллозиготные

Зиготность также может относиться к происхождению (-ам) аллелей в генотипе. Когда два аллеля в локусе происходят от общего предка в результате неслучайного спаривания (инбридинг ) генотип называется аутозиготный. Это также известно как «идентичность по происхождению» или IBD. Когда два аллеля происходят из разных источников (по крайней мере, в той степени, в которой можно проследить происхождение), генотип называется аллозиготный. Это известно как «идентичность по штатам» или IBS.^{[требуется разъяснение ]}

Поскольку аллели аутозиготных генотипов происходят из одного источника, они всегда гомозиготны, но аллозиготные генотипы также могут быть гомозиготными. Гетерозиготные генотипы часто, но не обязательно, аллозиготны, потому что разные аллели могли возникнуть в результате мутации через некоторое время после общего происхождения. Гемизиготные и нулевые генотипы не содержат достаточного количества аллелей для сравнения источников, поэтому эта классификация для них неуместна.

Монозиготные и дизиготные близнецы

Дополнительная информация о терминах «монозиготный» и «дизиготный»: Близнец

Как обсуждалось выше, «зиготность» может использоваться в контексте определенного генетического локуса (пример^[5]). Слово зиготность может также использоваться для описания генетического сходства или несходства близнецов.^[6] Однояйцевые близнецы монозиготный, что означает, что они развиваются из одной зиготы, которая разделяется и образует два эмбриона. Разнояйцевые близнецы дизиготный потому что они развиваются из двух отдельных Ооциты (яйцеклетки), которые оплодотворяются двумя отдельными сперма.

Гетерозиготность в популяционной генетике

Значения гетерозиготности 51 человеческой популяции во всем мире.^[7] Африканцы к югу от Сахары имеют самые высокие ценности в мире.

В популяционная генетика понятие гетерозиготности обычно распространяется на популяцию в целом, то есть на долю людей в популяции, гетерозиготных по определенному локусу. Он также может относиться к фракции гетерозиготных локусов внутри индивидуума.

Обычно наблюдаемые (${displaystyle H_{o}}$) и ожидаемый (${displaystyle H_{e}}$) сравниваются гетерозиготности, определяемые следующим образом для диплоидных особей в популяции:

Наблюдаемый

${displaystyle H_{o}={frac {sum limits _{i=1}^{n}{(1 { extrm {if}} a_{i1}eq a_{i2})}}{n}}}$

куда ${displaystyle n}$ - количество особей в популяции, а ${displaystyle a_{i1},a_{i2}}$ аллели отдельных ${displaystyle i}$ в целевом локусе.

Ожидал

${displaystyle H_{e}=1-sum limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}}$

куда ${displaystyle m}$ - количество аллелей в целевом локусе, и ${displaystyle f_{i}}$ это частота аллеля из ${displaystyle i^{th}}$ аллель в целевом локусе.

Смотрите также

• Гетерозис
• Преимущество гетерозиготы
• Утрата гетерозиготности
• Нуклеотидное разнообразие измеряет полиморфизм на уровне нуклеотидов, а не на уровне локусов.

Рекомендации

1. Карр, Мартин; Коттон, Сэмюэл; Роджерс, Дэвид В; Помянковский, Андрей; Смит, Хейзел; Фаулер, Кевин (2006). «Определение пола недоразвитых мух с глазами на ножки с использованием морфологии генитального диска и зиготности Х-хромосомы». Биология развития BMC. Springer Nature. 6 (1): 29. Дои:10.1186 / 1471-213х-6-29. ISSN  1471-213X. ЧВК  1524940. PMID  16780578.
2. Лоуренс, Элеонора (2008). Биологический словарь Хендерсона (14-е изд.).
3. Лодиш, Харви; и другие. (2000). «Глава 8: Мутации: типы и причины». Молекулярная клеточная биология (4-е изд.).
4. Gupta, Radhey S .; Чан, Дэвид Y.H .; Симинович, Луи (1978). «Доказательства функциональной гемизиготности в локусе Emtr в клетках CHO посредством анализа сегрегации». Клетка. Elsevier BV. 14 (4): 1007–1013. Дои:10.1016/0092-8674(78)90354-9. ISSN  0092-8674.
5. Pujol, C .; Messer, S.A .; Pfaller, M .; Солл Д. Р. (2003-04-01). «На лекарственную устойчивость не влияет зиготность локуса типа спаривания у Candida albicans». Противомикробные препараты и химиотерапия. Американское общество микробиологии. 47 (4): 1207–1212. Дои:10.1128 / aac.47.4.1207-1212.2003. ISSN  0066-4804. ЧВК  152535. PMID  12654648.
6. Страчан, Том; Прочтите, Эндрю П. (1999). "Глава 17". Молекулярная генетика человека (2-е изд.).
7. Лопес Эрраес, Дэвид; Бауше, Марк; Тан, Кун; Теунерт, Кристоф; Пугач Ирина; Ли, Цзин; и другие. (2009-11-18). Ястребы, Джон (ред.). «Генетическая изменчивость и недавний положительный отбор в человеческих популяциях во всем мире: данные почти из 1 миллиона SNP». PLoS ONE. Публичная научная библиотека (PLoS). 4 (11): e7888. Дои:10.1371 / journal.pone.0007888. ISSN  1932-6203. ЧВК  2775638. PMID  19924308.

внешняя ссылка

• СМИ, связанные с Zygosity в Wikimedia Commons