Выборочная развертка - Selective sweep

В генетика, а выборочная развертка это процесс, посредством которого новый полезная мутация что увеличивает его частоту и становится фиксированной (т. е. достигает частоты 1) в популяции, приводит к уменьшению или устранению генетическая вариация среди нуклеотид последовательности, которые находятся рядом с мутация. При выборочной развертке положительный выбор заставляет новую мутацию достигать фиксация настолько быстро, что связанные аллели могут «путешествовать автостопом» и также фиксироваться.

Обзор

Выборочная развертка может происходить при редких или ранее не существовавших аллель что увеличивает фитнес перевозчика (относительно других членов численность населения ) быстро увеличивается по частоте из-за естественный отбор. По мере увеличения распространенности такого полезного аллеля, генетические варианты, которые случайно присутствуют на геномном фоне (окрестности ДНК) полезного аллеля, также станут более распространенными. Это называется генетический автостоп. Селективное сканирование из-за строго отобранного аллеля, который возник на единственном геномном фоне, поэтому приводит к области генома с большим сокращением генетической изменчивости в этом хромосома область, край. Идея о том, что сильный положительный отбор может уменьшить близлежащие генетические вариации из-за автостопа, была предложена Джон Мейнард-Смит и Джон Хей в 1974 году.[1]

Не все зачистки одинаково снижают генетическую изменчивость. Развертки можно разделить на три основные категории:

  1. Ожидается, что «классическая выборочная развертка» или «жесткая выборочная развертка» произойдет, когда полезные мутации редки, но после того, как полезная мутация произошла, ее частота быстро увеличивается, тем самым резко снижая генетическую изменчивость в популяции.[1]
  2. Так называемое «мягкое исключение постоянных генетических вариаций» происходит, когда ранее нейтральная мутация, присутствовавшая в популяции, становится полезной из-за изменения окружающей среды. Такая мутация может присутствовать в нескольких геномных фонах, поэтому, когда она быстро увеличивается по частоте, она не стирает все генетические вариации в популяции.[2]
  3. Наконец, «мягкая развертка множественного происхождения» происходит, когда мутации распространены (например, в большой популяции), так что одни и те же или похожие полезные мутации возникают на разных геномных фонах, так что ни один геномный фон не может перемещаться автостопом с высокой частотой.[3]
Это карикатура на жесткую выборочную развертку. Он показывает различные этапы (происходит полезная мутация, увеличивается частота и устраняется в популяции) и влияние на близлежащие генетические вариации.

Свипы не происходят, когда отбор одновременно вызывает очень небольшие сдвиги в частотах аллелей во многих локусах, каждый из которых имеет постоянную вариацию (полигенная адаптация ).

Это карикатурный рисунок мягкой выборочной зачистки от постоянной генетической изменчивости. Он показывает различные этапы (нейтральная мутация становится полезной, увеличивается частота и устраняется в популяции) и влияние на близлежащие генетические вариации.
Это карикатурный рисунок мягкой выборочной развертки множественного происхождения от повторяющейся мутации. Он показывает различные этапы (возникает полезная мутация, частота которой увеличивается, но прежде, чем она исправляется, та же мутация возникает снова на втором геномном фоне, вместе мутации фиксируются в популяции) и влияние на близлежащие генетические вариации.

Обнаружение

Произошло ли выборочное сканирование или нет, можно исследовать различными способами. Один из методов - измерить нарушение равновесия по сцеплению, т.е. гаплотип перепредставлен в населении. При нейтральной эволюции генетическая рекомбинация приведет к перетасовке различных аллелей внутри гаплотипа, и ни один гаплотип не будет доминировать в популяции. Однако во время выборочного обследования отбор по положительно выбранному варианту гена также приведет к отбору соседних аллелей и уменьшит возможность для рекомбинация. Следовательно, наличие сильного неравновесия по сцеплению может указывать на то, что недавно был проведен выборочный поиск, и может использоваться для идентификации сайтов, которые недавно подвергались отбору.

Было проведено множество сканирований для выборочного обследования людей и других видов с использованием различных статистических подходов и предположений.[4]

Что касается кукурузы, то недавнее сравнение генотипов желтой и белой кукурузы, окружающих Y1- ген фитоенсинтетазы, ответственный за желтый цвет эндосперма, демонстрирует убедительные доказательства избирательного охвата желтой зародышевой плазмы, уменьшая разнообразие в этом локусе и неравновесие сцепления в окружающих регионах. Линии белой кукурузы отличались повышенным разнообразием и отсутствовали свидетельства неравновесия по сцеплению, связанного с выборочной зачисткой.[5]

Отношение к болезни

Поскольку избирательное сканирование обеспечивает быструю адаптацию, они были названы ключевым фактором в способности патогенных бактерий и вирусов атаковать своих хозяев и выжить при использовании лекарств, которые мы используем для их лечения.[6] В таких системах конкуренция между хозяином и паразитом часто характеризуется как эволюционная «гонка вооружений», поэтому чем быстрее один организм может изменить свой метод атаки или защиты, тем лучше. Это было описано в другом месте Гипотеза Красной Королевы. Само собой разумеется, что более эффективный патоген или более устойчивый хозяин будут иметь адаптивное преимущество перед его аналогами, обеспечивая топливо для избирательного охвата.

Один пример исходит от человека грипп вирус, который сотни лет участвует в адаптационном соревновании с людьми. Пока антигенный дрейф (постепенная смена поверхностных антигенов) считается традиционной моделью изменения вирусного генотипа, недавние доказательства[7] предполагает, что выборочные зачистки также играют важную роль. В некоторых популяциях гриппа время до появления самого последнего общего предка (TMRCA) «сестринских» штаммов, свидетельство родства, предполагает, что все они произошли от общего предка всего за несколько лет. Периоды низкого генетического разнообразия, предположительно являющиеся результатом генетических перемещений, уступили место возрастающему разнообразию, поскольку различные штаммы адаптировались к своим местам.

Аналогичный случай можно найти в Toxoplasma gondii, чрезвычайно мощный простейший паразит, способный заражать теплокровных животных. Недавно было обнаружено, что T. gondii существует только в трех клональных линиях во всей Европе и Северной Америке.[8] Другими словами, существует только три генетически разных штамма этого паразита во всем Старом Свете и большей части Нового Света. Эти три штамма характеризуются одной мономорфной версией гена Chr1a, которая возникла примерно в то же время, что и три современных клона. Таким образом, похоже, что появился новый генотип, содержащий эту форму Chr1a, и охватил всю европейскую и североамериканскую популяцию Toxoplasma gondii, принеся с собой остальную часть ее генома через генетический автостоп. Южноамериканские штаммы T. gondii, которых гораздо больше, чем существуют где-либо еще, также несут этот аллель Chr1a.

Участие в сельском хозяйстве и приручении

Редко, когда генетическая изменчивость и ее противостоящие силы, включая адаптацию, имеют большее значение, чем при создании домашних и сельскохозяйственных видов. Возделываемые культуры, например, были по существу генетически модифицированы более десяти тысяч лет.[9] подвергаются искусственному селективному давлению и вынуждены быстро адаптироваться к новым условиям. Выборочные обследования обеспечивают основу, из которой могли появиться различные сорта.[10]

Например, недавнее исследование кукурузы (Zea Mays ) генотип обнаружил десятки древних селекционных исследований, объединяющих современные сорта на основе общих генетических данных, возможно, восходящих к дикой аналогу домашней кукурузы, теосинте. Другими словами, хотя искусственный отбор сформировал геном кукурузы в виде ряда четко адаптированных сортов, селективные зачистки, действующие на ранних этапах его развития, обеспечивают объединяющую гомоплазию генетической последовательности. В некотором смысле, давно зарытые подметания могут свидетельствовать о наследственном состоянии кукурузы и теосинте, выясняя общий генетический фон между ними.

Другой пример роли селективных подметаний в одомашнивании - курица. Шведская исследовательская группа недавно использовала методы параллельного секвенирования для изучения восьми культивируемых разновидностей курицы и их ближайшего дикого предка с целью выявления генетического сходства в результате выборочного обследования.[11] Им удалось обнаружить доказательства нескольких выборочных проверок, в первую очередь в гене, отвечающем за рецептор тиреотропного гормона (TSHR ), который регулирует обмен веществ и фотопериод -связанные элементы репродукции. Это говорит о том, что в какой-то момент приручения курицы выборочная зачистка, вероятно, вызванная вмешательством человека, незаметно изменила репродуктивную систему птицы, предположительно в пользу ее манипуляторов-людей.

В людях

Примеры выборочного сканирования у людей представлены в вариантах, влияющих на стойкость лактазы,[12][13] и адаптация к большой высоте.[14]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Смит, Джон Мейнард; Хей, Джон (1974-02-01). «Автостопный эффект благоприятного гена». Генетические исследования. 23 (1): 23–35. Дои:10.1017 / S0016672300014634. PMID  4407212.
  2. ^ Гермиссон, Иоахим; Пеннингс, Плеуни С. (1 апреля 2005 г.). "Мягкие свипы". Генетика. 169 (4): 2335–2352. Дои:10.1534 / генетика.104.036947. ЧВК  1449620. PMID  15716498.
  3. ^ Pennings, Pleuni S .; Гермиссон, Иоахим (01.05.2006). "Soft Sweeps II - Молекулярная популяционная генетика адаптации в результате повторяющейся мутации или миграции". Молекулярная биология и эволюция. 23 (5): 1076–1084. Дои:10.1093 / molbev / msj117. PMID  16520336.
  4. ^ Фу, Вэньцин; Эйки, Джошуа М. (2013). «Селекция и адаптация в геноме человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 14: 467–489. Дои:10.1146 / annurev-genom-091212-153509. PMID  23834317.
  5. ^ Palaisa K; Morgante M; Tingey S; Рафальский А. (июнь 2004 г.). «Долгосрочные паттерны разнообразия и неравновесия по сцеплению, окружающие ген Y1 кукурузы, указывают на асимметричный избирательный охват». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (26): 9885–90. Bibcode:2004ПНАС..101.9885П. Дои:10.1073 / pnas.0307839101. ЧВК  470768. PMID  15161968.
  6. ^ Са, Джулиана Март, Туа, Оливия Твуа, Хайтона, Карен, Рейеса, Сахили, Файб, Майкл П., Рингуолд, Паскаль и Веллемза, Томас Э. (2009). «Географические закономерности лекарственной устойчивости Plasmodium falciparum, отличающиеся разными ответами на амодиахин и хлорохин». PNAS. 106 (45): 18883–18889. Дои:10.1073 / pnas.0911317106. ЧВК  2771746. PMID  19884511.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  7. ^ Рамбо, Эндрю, Пибус, Оливер Г., Нельсон, Марта И., Вибо, Сесиль, Табенбергер, Джеффри К. и Холмс, Эдвард К. (2008). «Геномная и эпидемиологическая динамика вируса гриппа человека А». Природа. 453 (7195): 615–619. Bibcode:2008Натура.453..615р. Дои:10.1038 / природа06945. ЧВК  2441973. PMID  18418375.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  8. ^ Сибли, Л. Дэвид; Аджиока, Джеймс В. (2008). «Популяционная структура Toxoplasma gondii: клональная экспансия, вызванная нечастой рекомбинацией и избирательным сканированием». Анну. Rev. Microbiol. 62 (1): 329–359. Дои:10.1146 / annurev.micro.62.081307.162925. PMID  18544039.
  9. ^ Хиллман, Г., Хеджес, Р., Мур, А., Колледж, С., и Петтит, П. (2001). «Новое свидетельство выращивания позднеледниковых злаков в Абу-Хурейре на Евфрате». Голоцен. 4: 388–393.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  10. ^ Гор, Майкл А., Чиа, Джер-Минг, Элшир, Роберт Дж., Сан, Эрсоз, Эльхан С., Гурвиц, Бонни Л., Пайффер, Джейсон А., Макмаллен, Майкл Д., Гриллс, Джордж С., Росс-Ибарра, Джеффри, Уэр, Дорин Х. и Баклер, Эдвард С. (2009). «Карта гаплотипа кукурузы первого поколения». Наука. 326 (5956): 1115–7. Bibcode:2009Sci ... 326.1115G. CiteSeerX  10.1.1.658.7628. Дои:10.1126 / science.1177837. PMID  19965431. S2CID  206521881.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  11. ^ Рубин, Карл-Йохан, Зоди, Майкл К., Эрикссон, Йонас, Медоуз, Дженнифер Р.С., Шервуд, Эллен, Вебстер, Мэтью Т., Цзян, Лин, Ингман, Макс, Шарп, Сочжон, Тед Ка, Халлбок, Финн, Безье, Франсуа, Карлборг, Орьян, Бед'хом, Бертран, Тиксье-Бойшар, Мишель, Йенсен, Пер, Осада, Поль, Линдблад-То, Керстин и Андерссон, Лейф (март 2010 г.). «Пересеквенирование всего генома выявляет локусы, подвергаемые селекции во время одомашнивания цыплят». Письма к природе. 464 (7288): 587–91. Bibcode:2010Натура.464..587р. Дои:10.1038 / природа08832. PMID  20220755.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  12. ^ Берсальери, Тодд; Sabeti, Pardis C .; Паттерсон, Ник; Вандерплёг, Триша; Шаффнер, Стив Ф .; Дрейк, Джаред А .; Родс, Мэтью; Райх, Дэвид Э .; Хиршхорн, Джоэл Н. (2004-06-01). «Генетические признаки сильного недавнего положительного отбора по гену лактазы». Американский журнал генетики человека. 74 (6): 1111–1120. Дои:10.1086/421051. ЧВК  1182075. PMID  15114531.
  13. ^ Тишкофф, Сара А .; Reed, Floyd A .; Ранчиаро, Алессия; Войт, Бенджамин Ф .; Бэббит, Кортни С.; Сильверман, Джесси С .; Пауэлл, Квели; Мортенсен, Холли М .; Хирбо, Джибриль Б. (01.01.2007). «Конвергентная адаптация персистенции лактазы человека в Африке и Европе». Природа Генетика. 39 (1): 31–40. Дои:10,1038 / ng1946. ЧВК  2672153. PMID  17159977.
  14. ^ Йи, Синь; Лян Юй; Уэрта-Санчес, Эмилия; Цзинь, Синь; Цуо, Чжа Си Пин; Пул, Джон Э .; Сюй, Сюнь; Цзян, Хуэй; Винкенбош, Николас (02.07.2010). «Секвенирование 50 экзомов человека показывает адаптацию к большой высоте». Наука. 329 (5987): 75–78. Bibcode:2010Sci ... 329 ... 75Y. Дои:10.1126 / science.1190371. ЧВК  3711608. PMID  20595611.