Синдром маджида - Majeed syndrome - Wikipedia

Синдром маджида
СпециальностьДерматология

Синдром маджида наследственное заболевание кожи, характеризующееся хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит, врожденная дизэритропоэтическая анемия и нейтрофильный дерматоз.[1] Классифицируется как аутовоспалительный Заболевание костей. Заболевание встречается у людей с двумя дефектными копиями (аутосомно-рецессивное наследование) гена LPIN2. LPIN2 кодирует липин-2, который участвует в метаболизме липидов. Патогенез этой мутации с клиническими проявлениями не выяснен.[2]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ «Синдром Маджида». Домашний справочник по генетике. Получено 17 апреля 2018.

внешняя ссылка