Марк Дэйли (ученый) - Mark Daly (scientist)

Марк Дэйли
Родившийся (1967-09-15) 15 сентября 1967 г. (возраст 53 года)
Альма-матерМассачусетский Институт Технологий
Известен
НаградыКурт Стерн Награда Национальная Медицинская Академия
Научная карьера
УчрежденияBroad Institute Массачусетского технологического института и Гарварда
Массачусетская больница общего профиля
Гарвардский университет
Институт молекулярной медицины (FIMM) в Университет Хельсинки
ДокторантыЭрик Лендер
Герт-Ян ван Оммен

Марк Джозеф Дэйли является директором Института молекулярной медицины Финляндии (FIMM) в Университет Хельсинки[1], профессор генетики в Гарвардская медицинская школа, Начальник отдела аналитики и трансляционной генетики Массачусетская больница общего профиля, и член Broad Institute Массачусетского технологического института и Гарварда.[2] В первые дни Проект "Геном человека", Дейли помог разработать генетическую модель, с помощью которой нарушение равновесия по сцеплению можно использовать для сопоставления гаплотип структура генома человека.[3] Кроме того, он разработал статистические методы для поиска ассоциаций между генами и такими заболеваниями, как болезнь Крона[4], воспалительное заболевание кишечника, аутизм и шизофрения.[5]

Дали считается пионером в области генетики человека и одним из самых цитируемых ученых в этой области.[5] и один из 100 самых цитируемых ученых всех времен.[6] Он был избран в Национальная Медицинская Академия в 2017 году.[7]

Образование

Дейли изучал физику в Массачусетский технологический институт, хотя изначально он хотел стать юристом или игроком в покер, он присоединился к Эрик Лендер как первокурсник.[8] Марк продолжал работать с Лендером, прежде чем в итоге получил докторскую степень в Лейденский университет в 2004 г.

Исследование

Дэли тренировался с Эрик Лендер на Институт Уайтхеда, и большая часть его первоначальных усилий заключалась в картировании гаплотипов в геноме человека. За время пребывания там его команда разработала Картограф, GeneHunter, Haploview, PLINK, и ГАТК. В совокупности эти инструменты получили более 30 000 ссылок. Поскольку секвенирование генома стало дешевле, его группа работает над разработкой статистических методов, позволяющих выявить генетические мутации в нервно-психических заболеваниях.[9][10]

Рекомендации

  1. ^ «Уникальная финская сцена в области геномики привлекает ведущих американских ученых в Хельсинкский университет | Университет Хельсинки». Университет Хельсинки. 2018-02-07. Получено 2018-11-19.
  2. ^ «Марк Дейли - Институт Броуда». Broadinstitute.org. 2015-06-29. Получено 20 июля 2017.
  3. ^ Дейли, Марк Дж .; Rioux, John D .; Шаффнер, Стивен Ф .; Хадсон, Томас Дж .; Ландер, Эрик С. (1 октября 2001 г.). «Структура гаплотипа высокого разрешения в геноме человека». Природа Генетика. 29 (2): 229–232. Дои:10.1038 / ng1001-229. PMID  11586305.
  4. ^ Марк Дж. Дэйли, Джеффри С. Барретт; и другие. (1 июня 2008 г.). «Общегеномная ассоциация определяет более 30 различных локусов восприимчивости к болезни Крона». Природа Генетика. 40 (2): 955–962. Дои:10,1038 / нг.175. ЧВК  2574810. PMID  18587394.
  5. ^ а б "ASHG награждает Гонсало Р. Абекасиса и Марка Дж. Дейли премией Курта Стерна - ASHG". www.ashg.org. 2014-07-02. Получено 4 августа 2017.
  6. ^ «1612 высокоцитируемых исследователей (h> 100) согласно их общедоступным профилям в Google Scholar Citations - Рейтинг университетов». www.webometrics.info. Получено 4 августа 2017.
  7. ^ «Национальная медицинская академия избирает 80 новых членов». 2017-10-16.
  8. ^ «Линза: новый взгляд на науку - Эрик Ландер: великий усилитель». www.mc.vanderbilt.edu. Получено 4 августа 2017.
  9. ^ Нил, Бенджамин М .; Коу, Ян; Лю, Ли; Мааян, Ави; Samocha, Kaitlin E .; Сабо, Анико; Линь Цзяо-Фэн; Стивенс, Кристина; Ван, Ли-Сань; Макаров, Владимир; Полак, Пас; Юн, Сынтай; Магуайр, Джаред; Кроуфорд, Эмили Л .; Кэмпбелл, Николас Г.; Геллер, Эван Т .; Валладарес, Отто; Шафер, Чад; Лю, Хан; Чжао, Туо; Цай, Гуйцин; Лихм, Джейон; Данненфельзер, Рут; Джабадо, Омар; Перальта, Зулейма; Нагасвами, Ума; Музны, Донна; Рид, Джеффри Дж .; Ньюшем, Ирэн; У, Юаньцин; Льюис, Лора; Хан, Йи; Войт, Бенджамин Ф .; Лим, Элейн; Россин, Елизавета; Кирби, Эндрю; Фланник, Джейсон; Фромер, Менахем; Шакир, Халид; Феннелл, Тим; Гаримелла, Киран; Бэнкс, Эрик; Поплин, Райан; Габриэль, Стейси; ДеПристо, Марк; Уимбиш, Джек Р .; Бун, Брейден Э .; Леви, Шон Э .; Бетанкур, Каталина; Сюняев, Шамиль; Бурвинкль, Эрик; Buxbaum, Joseph D .; Кук, Эдвин Х .; Девлин, Берни; Гиббс, Ричард А .; Рёдер, Кэтрин; Schellenberg, Gerard D .; Сатклифф, Джеймс С .; Дэли, Марк Дж. (4 апреля 2012 г.). «Паттерны и частота экзонных мутаций de novo при расстройствах аутистического спектра». Природа. 485 (7397): 242–245. Дои:10.1038 / природа11011. ЧВК  3613847. PMID  22495311.
  10. ^ Samocha, Kaitlin E .; Робинсон, Элиза Б .; Сандерс, Стефан Дж .; Стивенс, Кристина; Сабо, Анико; McGrath, Lauren M .; Kosmicki, Jack A .; Ренстрём, Карола; Маллик, Свапан; Кирби, Эндрю; Wall, Dennis P .; MacArthur, Daniel G .; Габриэль, Стейси Б.; ДеПристо, Марк; Перселл, Шон М .; Палоти, Аарно; Бурвинкль, Эрик; Buxbaum, Joseph D .; Кук-младший, Эдвин Х .; Гиббс, Ричард А .; Schellenberg, Gerard D .; Сатклифф, Джеймс С .; Девлин, Берни; Рёдер, Кэтрин; Нил, Бенджамин М .; Дэли, Марк Дж. (1 сентября 2014 г.). «Основы для интерпретации мутации de novo при заболеваниях человека». Природа Генетика. 46 (9): 944–950. Дои:10,1038 / нг.3050. ЧВК  4222185. PMID  25086666.