Микрополигирия - Micropolygyria

Микрополигирия
Другие именаПолимикрогирия, Полигирия, или же Микрогирия
СпециальностьНеврология

Микрополигирия, это нарушение миграции нейронов аномалия развития головного мозга, характеризующаяся развитием множества мелких извилин (микрогиры ), вызывая Интеллектуальная недееспособность и / или другие неврологические расстройства.[1] Он присутствует в ряде специфических неврологические заболевания, особенно рассеянный склероз и Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы, конкретное заболевание, вызванное мутацией в Фукутин ген (FKTN).[2][3]

Рекомендации

  1. ^ Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда Merck В архиве 2007-10-11 на Wayback Machine.
  2. ^ Мураками Т., Хаяси Ю.К., Ногучи С. и др. (Ноябрь 2006 г.). «Мутации гена Фукутина вызывают дилатационную кардиомиопатию с минимальной мышечной слабостью». Анна. Neurol. 60 (5): 597–602. Дои:10.1002 / ana.20973. PMID  17036286.
  3. ^ Брокингтон М., Блейк Д. Д., Прандини П. и др. (Декабрь 2001 г.). «Мутации в гене родственного фукутину белка (FKRP) вызывают форму врожденной мышечной дистрофии с вторичным дефицитом ламинина альфа2 и аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (6): 1198–209. Дои:10.1086/324412. ЧВК  1235559. PMID  11592034.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы