Нарушение миграции нейронов - Neuronal migration disorder - Wikipedia

Нарушение миграции нейронов
Lissencephaly.png
МРТ головного мозга с взвешиванием T1 в поперечной плоскости 8-месячного мальчика с лиссэнцефалия. Обратите внимание на редкие и широкие извилины, в основном на теменных, височных и затылочных долях, отсутствие истинной сильвиевой щели и увеличенную толщину серого вещества. У мальчика была сильная задержка в развитии и судороги.
СпециальностьНеврология

Нарушение миграции нейронов (NMD) относится к гетерогенной группе расстройств, которые, как предполагается, имеют один и тот же этиопатологический механизм: разная степень нарушения миграции нейробласты в течение нейрогенез.[1] В миграция нейронов расстройства называются церебральная дисгенезия нарушения, пороки развития головного мозга, вызванные первичными изменениями в процессе нейрогенеза; с другой стороны, пороки развития головного мозга очень разнообразны и относятся к любому повреждению мозга во время его формирования и созревания из-за внутренних или внешних причин, которые в конечном итоге изменят нормальную анатомию мозга. Тем не менее, есть некоторые противоречия в терминологии, потому что практически любая деформация связана с миграцией нейробластов, в первую очередь или вторично.

Симптомы

Симптомы различаются в зависимости от патологии, но часто включают: плохой мышечный тонус и двигательная функция, припадки, задержки в развитии, умственная отсталость, задержка роста и развития, трудности с кормлением, отеки в конечностях и голова меньше обычного. Большинство младенцев с NMD выглядят нормальными, но некоторые заболевания имеют характерные черты лица или черепа, которые может распознать невролог.[2]

Причина

В развивающемся головном мозге нервные стволовые клетки должны мигрировать из областей, где они родились, в области, где они будут располагаться в своих собственных нервных цепях. Миграция нейронов, которая происходит уже на втором месяце беременность, управляется сложным набором химических проводников и сигналов. Когда эти сигналы отсутствуют или неверны, нейроны не попадают на свои места. Это может привести к структурно ненормальным или отсутствующим участкам мозга в полушария головного мозга, мозжечок, мозговой ствол, или же гиппокамп.[2]

Несколько генетические аномалии у детей с НПВ не выявлено. Дефекты в генах, которые участвуют в миграции нейронов, были связаны с NMD, но роль, которую они играют в развитии этих нарушений, еще недостаточно изучена.[2]

В исследовании, проведенном в Швеции, изучалось влияние факторы окружающей среды по НПРО. Исследование показало, что может быть влияние низкого или субнормального материнского ИМТ до и во время беременность, материнская инфекция, такая как краснуха, и материнское курение на развитие мозга плода, включая миграцию нейронов. Роли материнского ИМТ и врожденные инфекции должны быть проверены в будущих аналитических исследованиях.[3]

NMD возникают в том случае, если: 1) нейробласты не мигрируют из всех желудочки или мигрируют только часть пути, 2) только некоторые из нейробластов достигают корковый слой, 3) нейробласты выходят за пределы соответствующего кортикального слоя и выступают в субарахноидальное пространство или 4) поздняя стадия организации нейронального слоя в коре головного мозга нарушена. Аномальная миграция в конечном итоге приводит к аномальному круговорот формирование.[4]

Диагностика

Типы синдромов NMD

Описано более 25 синдромов, возникающих в результате аномальной миграции нейронов. Среди них есть синдромы с несколькими различными типами наследования; генетическое консультирование таким образом, сильно различается между синдромами.[2]

Фокус корковая дисплазия, Синдром Миллера-Дикера, синдром мышечно-мозг-глаз [де ], Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы и Синдром Уокера – Варбурга генетические нарушения, связанные с лиссэнцефалией.[5]

Уход

Лечение симптоматическое и может включать: противосудорожный препарат и специальное или дополнительное образование, состоящее из физический, профессиональный и логопеды.[2]

Прогноз

Прогноз для детей с НПВ варьируется в зависимости от конкретного заболевания и степени аномалии головного мозга и последующих неврологических признаков и симптомов.[2]

Рекомендации

  1. ^ Сарнат, Харви (1992). Церебральная дисгенезия, эмбриология и клиническое проявление. Нью-Йорк, США: Издательство Оксфордского университета. ISBN  978-0-19-506442-1.
  2. ^ а б c d е ж "Информационная страница NINDS о нарушениях нейрональной миграции". Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта. Национальные институты здоровья. 30 сентября 2011 г. В архиве из оригинала от 9 февраля 2014 г.. Получено 3 февраля 2014.
  3. ^ Naumburg, E .; Strömberg, B .; Килер, Х. (2012). «Пренатальные характеристики младенцев с нейрональным миграционным расстройством: национальное исследование». Международный журнал педиатрии. 2012: 1–5. Дои:10.1155/2012/541892. ЧВК  3324140. PMID  22548087.
  4. ^ Агаманолис, Дмитрий (январь 2014 г.). «АННОТАЦИИ РАЗВИТИЯ КОРТИКАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ И НЕЙРОНАЛЬНЫЕ МИГРАЦИОННЫЕ ДЕФЕКТЫ». Neuropathology-Web.org. НЕОМЕД. Получено 3 февраля 2014.
  5. ^ Спалис, Альберто; Паскуале, П; Франческо, Н. (2009). «Нарушения миграции нейронов: клинические, нейрорадиологические и генетические аспекты». Acta Paediatrica. 98 (3): 421–433. Дои:10.1111 / j.1651-2227.2008.01160.x. PMID  19120042.