Микросферофакия - Microspherophakia

Микросферофакия
Принципиальная схема человеческого глаза en-edit.png
Принципиальная схема человеческого глаза (нормальная)
СпециальностьОфтальмология

Микросферофакия редкий врожденный аутосомно-рецессивный условие, где линза глаза меньше нормального и имеют сферическую форму. Это состояние может быть связано с рядом заболеваний, включая: Аномалия Петра, Синдром Марфана, и Синдром Вейля – Марчезани.[1] Сферическая форма вызвана недоразвитостью зона Зинна, который не оказывает на линзу достаточной силы, чтобы она приобрела обычную овальную форму.[2] Это результат гомозиготный мутация гена LTBP2.[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Сферофакия». Университет Аризоны. Получено 2012-08-20.
  2. ^ Nirankari, M.S .; Maudgal, M.C. (1959). «Микрофакия». Британский журнал офтальмологии. 43 (5): 314–316. Дои:10.1136 / bjo.43.5.314. ЧВК  509814. PMID  13651569.
  3. ^ Kumar et al. (Октябрь 2010 г.). «Гомозиготная мутация LTBP2 вызывает изолированную микросферофакию». Генетика человека. 128 (4): 365–371. Дои:10.1007 / s00439-010-0858-8. PMID  20617341. S2CID  24209247.CS1 maint: использует параметр авторов (связь)

дальнейшее чтение

Микросферофакия в Онлайн-менделевское наследование в человеке

внешняя ссылка

Классификация