Синдром мультицентрического запястного остеолиза - Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome

Синдром мультицентрического запястного остеолиза
Другие именаMCTO[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это состояние наследуется от аутосомно-доминантный манера.
СпециальностьМедицинская генетика

Синдром мультицентрического запястного остеолиза (MCTO) - редкий аутосомно-доминантный условие.[2] Это состояние также известно как идиопатический многоцентровый остеолиз с нефропатией. Он характеризуется запястный -предплюсны разрушение и почечная недостаточность.

Признаки и симптомы

Проявляется постепенная потеря мелких костей запястья и предплюсны. Это может привести к совместному подвывих и нестабильность. почка отказ, когда он присутствует, обычно проявляется как наличие белка в моче.

В некоторых случаях также могут быть черепно-лицевые аномалии, включая:[нужна цитата ]

Гистология биопсий почек показывают гломерулосклероз и суровый тубулоинтерстициальный фиброз.

Может возникнуть умственная отсталость.

Генетика

Это состояние вызвано мутациями фактора транскрипции MafB или гомолога B онкогена мышечно-апоневротической фибросаркомы V-maf (MAFB ), ген.[3] Этот ген кодирует основной лейциновая молния (bZIP) фактор транскрипции.

Ген расположен на длинной руке хромосома 20 (20q11.2-q13.1).

Патогенез

Как эта мутация вызывает клиническую картину, в настоящее время неясно.[нужна цитата ]

Диагностика

Диагноз можно заподозрить на основании совокупности клинических признаков. Это делается путем упорядочивания MAFB ген.

Дифференциальная диагностика

Состояние следует диагностировать дифференцированно от ювенильный ревматоидный артрит.

Классификация

Это состояние подразделяется на пять типов.[4]

  • Тип 1: наследственный мультицентрический остеолиз с доминантной передачей
  • Тип 2: наследственный мультицентрический остеолиз с рецессивной передачей
  • Тип 3: ненаследственный многоцентровый остеолиз с нефропатией
  • Тип 4: Синдром Горхэма-Стаута
  • Тип 5: Синдром Винчестера - определяется как моноцентрическое заболевание с аутосомно-рецессивный наследование

Уход

Оптимальное лечение этого состояния неясно. Бисфосфонаты и деносумаб может быть полезен при поражениях костей. Циклоспорин А может быть полезен для лечения нефропатии. Стероиды и другие иммунодепрессанты похоже, не помогают.

История

Это состояние было впервые описано Shurtleff et al. в 1964 г.[2]

Рекомендации

  1. ^ "OMIM Entry - № 166300 - СИНДРОМ МУЛЬТИЦЕНТРИЧЕСКОГО ЗАПЯТНОСТЕОСТЕОЛИЗА; MCTO". omim.org. Получено 27 апреля 2019.
  2. ^ а б Shurtleff DB, Sparkes RS, Clawson DK, Guntheroth WG, Mottet NK (1964) Наследственный остеолиз с гипертензией и нефропатией. JAMA 188: 363–368
  3. ^ Занкл А., Дункан Э.Л., Лео П.Дж., Кларк Г.Р., Глазов Е.А., Аддор М.С., Херлин Т., Ким К.А., Лехуп Б.П., Макгилл Дж., МакТаггарт С., Миттас С., Митчелл, А.Л., Мортье Г.Р., Робертсон С.П., Шредер М. P, Brown MA (2012) Многоцентровый остеолиз запястья вызван кластеризацией мутаций в аминоконцевом домене активации транскрипции MAFB. Am J Hum Genet 90: 494-501
  4. ^ Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G (1985) Синдром идиопатического остеолиза. Классификация, обзор и история болезни. J Bone Joint Surg Br 67 (1): 88-93
Классификация