Миелокатексис - Myelokathexis

Миелокатексис
СпециальностьГематология

Миелокатексис это врожденное заболевание из белые кровяные клетки что вызывает тяжелые, хронические лейкопения (уменьшение циркулирующих лейкоцитов) и нейтропения (сокращение нейтрофильные гранулоциты ).[1] Считается, что заболевание передается по наследству аутосомный доминирующий манера.[1][2] Миелокатексис означает задержку (катексис) нейтрофилов в костном мозге (миело). Заболевание демонстрирует выраженные морфологические аномалии нейтрофилов.[нужна цитата ]

Миелокатексис входит в число заболеваний, от которых лечатся трансплантация костного мозга и пуповинная кровь стволовые клетки.[нужна цитата ]Синдром WHIM - очень редкий вариант тяжелой врожденной нейтропении, проявляющейся бородавками, гипогаммаглобунемией, инфекциями и миелокатексисом. Считается, что его причиной является мутация с усилением функции, приводящая к усеченной форме CXCR4. Усеченная форма рецептора имеет 2-кратное увеличение внутриклеточной передачи сигналов, связанных с G-белком, и эту мутацию рецептора можно идентифицировать с помощью секвенирования ДНК. [3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Априкян А.А., Лайлс В.К., Парк-младший, Джонас М., Чи Е.Ю., Дейл, округ Колумбия (январь 2000 г.). «Миелокатексис, врожденное заболевание тяжелой нейтропении, характеризующееся ускоренным апоптозом и дефектной экспрессией bcl-x в предшественниках нейтрофилов» (Бесплатный полный текст). Кровь. 95 (1): 320–327. Дои:10.1182 / blood.V95.1.320. PMID  10607719.
  2. ^ Hord, JD; Whitlock, JA; Гей, JC; Люкенс, Дж. Н. (сентябрь – октябрь 1997 г.). «Клинические особенности миелокатексиса и лечения гемопоэтическими цитокинами: история болезни двух пациентов и обзор литературы». Журнал детской гематологии / онкологии. 19 (5): 443–448. Дои:10.1097/00043426-199709000-00007. PMID  9329467. S2CID  9698904.
  3. ^ Эрнандес PA, Горлин RJ, Lukens JN, Taniuchi S, Bohinjec J, Francois F, Klotman ME, Diaz GA (май 2003 г.). «Мутации в гене хемокинового рецептора CXCR4 связаны с синдромом WHIM, комбинированным иммунодефицитным заболеванием». Nat. Genet. 34 (1): 70–4. Дои:10,1038 / ng1149. PMID  12692554. S2CID  25010857.

внешняя ссылка

Классификация