Синдром PEHO - PEHO syndrome

Синдром PEHO
Другие именаПрогрессирующая энцефалопатия с отеком, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва
Обычное началоМладенчество, Неонатальный
Диагностический методВ основном клиническая, МРТ
Дифференциальная диагностикаСиндром Айкарди, мевалоновая ацидурия, синдромы CDG, аутосомно-рецессивная гипоплазия мозжечка, синдром Жубера, оливо-понтинные атрофии мозжечка
УходПоддерживающая терапия
ПрогнозОчень бедный; большинство умирают до 15 лет

Синдром PEHO (Прогрессирующая энцефалопатия с отеком, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва) - аутосомно-рецессивный и доминирующий прогрессирующий нейродегенеративный расстройство, которое начинается в первые несколько недель или месяцев жизни. Ранние симптомы включают инфантильные судороги, гипаритмия, и припадки, и атрофия зрительного нерва. Другие особенности включают арест глобальная задержка развития, суровый интеллектуальный дефицит, энцефалопатия, конические пальцы и дисморфизм лица.[1]

Специфического лечения синдрома PEHO не существует; можно управлять только симптомами, связанными с синдромом. Синдром PEHO влияет на Финский население с оценкой 1 из 78 000; случаи были описаны у лиц нефинского происхождения и из других стран.[2][3][4]

Причина

Причина синдрома PEHO финского типа - гомозиготные патогенные варианты в ЗНХИТ3 ген. Варианты, влияющие на двигательную сферу KIF1A также было предложено вызывать полный или частичный фенотип PEHO у других. Существуют и другие патогенные варианты в других генах, которые, как известно, связаны с этим синдромом.[5][6][7]

Уход

От синдрома PEHO нет лекарства. Некоторые симптомы можно контролировать, но в остальном лечение поддерживающая терапия.

Рекомендации

  1. ^ OrphanNet. «Синдром ПЭХО».
  2. ^ Ванхатало С., Сомер М., Барт П.Г. (апрель 2002 г.). «Голландские пациенты с прогрессирующей энцефалопатией с отеком, гипсаритмией и синдромом атрофии зрительного нерва (PEHO)». Нейропедиатрия. 33 (2): 100–4. Дои:10.1055 / с-2002-32371. PMID  12075493.
  3. ^ Кляйн А, Шмитт Б, Болтсхаузер Э (2004). «Прогрессирующая энцефалопатия с синдромом отека, гипсаритмии и атрофии зрительного нерва (PEHO) у швейцарского ребенка». Европейский журнал детской неврологии. 8 (6): 317–21. Дои:10.1016 / j.ejpn.2004.08.006. PMID  15542387.
  4. ^ Филд М.Дж., Граттан-Смит П., Пайпер С.М., Томпсон Э.М., Хаан Э.А., Эдвардс М. и др. (Сентябрь 2003 г.). «PEHO и PEHO-подобные синдромы: отчет о пяти австралийских случаях». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 122A (1): 6–12. Дои:10.1002 / ajmg.a.20216. PMID  12949965.
  5. ^ Langlois S, Tarailo-Graovac M, Sayson B, Drögemöller B, Swenerton A, Ross CJ, et al. (Июнь 2016). «Доминантные варианты de novo, влияющие на моторный домен KIF1A, являются причиной синдрома PEHO». Европейский журнал генетики человека. 24 (6): 949–53. Дои:10.1038 / ejhg.2015.217. ЧВК  4867456. PMID  26486474.
  6. ^ Salpietro V, Zollo M, Vandrovcova J, Ryten M, Botia JA, Ferrucci V и др. (Август 2017 г.). «Фенотипический и молекулярный спектр синдрома PEHO и PEHO-подобных расстройств». Мозг. 140 (8): e49. Дои:10.1093 / мозг / awx155. ЧВК  5806505. PMID  28899015.
  7. ^ Читре М., Нахорски М.С., Стоуфер К., Даннинг-Дэвис Б., Хьюстон Х., Вакелинг Е.Л. и др. (Декабрь 2018 г.). «Синдром PEHO: конечная точка различных генетических эпилепсий». Журнал медицинской генетики. 55 (12): 803–813. Дои:10.1136 / jmedgenet-2018-105288. PMID  30287594.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы