Фен - Phene

А фен является индивидуальной генетически детерминированной характеристикой или черта которым может обладать организм, например цвет глаз, рост, поведение, форма зубов или любые другие наблюдаемые характеристики.

Фен - фенотип - различие феноменов

Термин «фен», очевидно, был придуман как очевидная конструкция, параллельная «гену». Фен должен Фенотип в качестве Ген должен Генотип, и Точно так же Фен должен Феном как Джин Геном. Более конкретно, фен - это абстрактное понятие, описывающее особую характеристику, которой может обладать организм. В то время как фенотип относится к набору Фенов, которыми обладает конкретный организм, а Феном относится ко всему набору Фенов, существующих в организме или виде.

Полногеномные исследования ассоциации используйте «фены» или «признаки» (симптомы), чтобы различать группы в человеческой популяции. Затем эти группы используются для выявления ассоциаций с генетическими аллелями, которые более распространены в группе с симптомами, чем в группе бессимптомного контроля. Аллен и др. сообщают, что в отношении шизофрении «Исследования в области молекулярной генетики были сосредоточены на обнаружении нескольких генов небольшого эффекта»^[1] Это указывает на важность обнаружения индивидуальных черт или «фенов», которые регулируются отдельными генами. Шизофрения или биполярное расстройство можно описать как фенотип, но сколько индивидуальных черт или «фенов» вносят вклад в эти фенотипы? Очень крупные полногеномные ассоциативные исследования не обнаружили многих значимых генных связей. Напротив, результаты этих исследований указывают на большое количество аллелей генов, которые имеют очень небольшой эффект (фен).^[2]

Важно отметить, что слово фенотип изначально использовался для обозначения как самого признака / признака (например, фенотип голубых глаз), так и набора признаков / характеристик, которыми обладает организм (фенотип цвета глаз Клера - синий). Хотя это определение все еще используется во многих местах, отсутствие различий может сбивать с толку глубокие объяснения, и поэтому использование термина «фен» становится необходимым. В самом деле, чрезвычайно трудно точно определить, каковы фундаментальные строительные блоки феномена. Поскольку термин «фенотип» использовался для описания признаков, синдромов и популяционных характеристик ^[3] это бесполезно в коллективном поиске конкретных черт, которые могут быть следствием одного гена или взаимодействия гена с окружающей средой. Фен стал кандидатом в строительный блок для этого явления.

Фен - различие генов

Гены дают начало фенам. Гены - это биохимические инструкции, кодирующие то, что организм может быть, а фены - это то, что организм является. В общем, чтобы вызвать какой-либо один фен в организме, требуется комбинация определенных генов, влияния окружающей среды и случайных вариаций. И фены, и гены подвержены эволюции. Однако, если определить «гены» как «последовательности ДНК, кодирующие полипептиды ", они не доступны напрямую для естественный отбор; ассоциированные фены. Обратите внимание, что некоторые, например Ричард Докинз, использовали более широкое определение "гена", чем в генетика при случае распространяя его на любой Последовательность ДНК с функцией.

Благодаря отличным химическим и физическим свойствам нуклеотиды в ДНК и некоторых мутации существование "тихий "(то есть не изменяя экспрессия гена ), ДНК первичная последовательность также может быть фен. Например, пары оснований A-T и C-G по-разному устойчивы к нагреванию (см. Также ДНК-ДНК гибридизация ). В теплолюбивый микроорганизма, «тихие» мутации могут влиять на стабильность ДНК и, следовательно, на выживаемость. Будучи подверженным эволюция, естественный отбор в этом случае непосредственно влияет на первичную последовательность, независимо от того, выражается она или нет.

Рассмотрим, например, мутацию, которая делает зигота прервать развитие в молодости эмбрион. Эта мутация, очевидно, не будет распространяться, так как быстро приводит к летальному исходу. Отбирается не мутировавший нуклеотид, а тот факт, что из-за эта мутация, фен (ключевой фермент или фактор развития например) не выражается.

Сравните (вымышленный) вид мутации, которая разрывает нить ДНК в критическом положении и бросает вызов всем попыткам ее восстановить, что приводит к смерть клетки. Здесь мутированные и немутированные последовательности ДНК сами являются фенами; это сама измененная первичная последовательность, которая в случае неудачи может вызвать смерть, а не соответствующий полипептид.

См. Также концепцию Докина о расширенный фенотип.

Источник

Этот термин широко используется академическим сообществом и появляется в научной литературе. Быстрый поиск по ключевым словам в заголовках и рефератах, содержащих слово «фен» в PubMed, позволяет найти множество статей.^[4]Это ценная концепция в эпоху генома, когда «фены» или «черты» (симптомы) используются для различения групп с генетическими нарушениями.

Использование

«Фен» используется для обозначения соответствующих фенотипических признаков у OMIA (Онлайн-менделевское наследование у животных ) база данных. Одна из задач OMIA - сопоставление генотипов с фенотипами. Lenffer et al. (2006) описывают OMIA как «ресурс сравнительной биологии». (The) OMIA - это исчерпывающий ресурс фенотипической информации о наследственных чертах и генах животных в строго сравнительном контексте, связывающий признаки с генами, где это возможно. OMIA моделируется и является дополняет онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM) ".^[5] Термин «фен» приравнивается к «признаку».

Смотрите также

Фенотип
Фенотипическая черта
Онлайн-менделевское наследование в человеке (база данных человеческих фенов)

Рекомендации

^ Аллан, Шарлотта Л .; Cardno, AG; Макгаффин, П. (2008). «Шизофрения: от генов к фенам и болезням». Текущие отчеты психиатрии. 10 (4): 339–343. Дои:10.1007 / s11920-008-0054-х. PMID 18627673.^{[постоянная мертвая ссылка ]}
^ Sklar, P; Смоллер, JW; Fan, J; Феррейра, Массачусетс; Perlis, RH; Шамбер, К; Нимгаонкар, ВЛ; Маккуин, МБ; и другие. (4 марта 2008 г.). «Полногеномное исследование биполярного расстройства». Молекулярная психиатрия (онлайн-изд.). 13 (6): 558–569. Дои:10.1038 / sj.mp.4002151. ЧВК 3777816. PMID 18317468.
^ Американская психологическая ассоциация (APA): фенотип. (нет данных). Медицинский словарь Американского наследия Стедмана. Получено 15 апреля 2009 г. с веб-сайта Dictionary.com: http://dictionary.reference.com/browse/phenotype
^
- Комосинский, М; Улатовский, S (2004). «Генетические карты в искусственных геномах». Теория в биологических науках = Theorie in den Biowissenschaften. 123 (2): 125–37. CiteSeerX 10.1.1.697.8131. Дои:10.1016 / j.thbio.2004.04.002. PMID 18236096.
- Обухова, Н.Ю (2007). «Полиморфизм и феногеография голубого голубя в Европе». Генетика. 43 (5): 609–19. PMID 17633554.
- Карпентер, А. Т. (2003). «Нормальный синаптонемный комплекс и аномальные узелки рекомбинации в двух аллелях мейотического мутанта дрозофилы mei-W68». Генетика. 163 (4): 1337–56. ЧВК 1462523. PMID 12702679.
- Балановская, Э.В. Нурбаев, С.Д .; Рычков, ЮГ (1994). «Компьютерная технология геногеографического исследования генофонда. I. Статистическая информация с геногеографической карты». Генетика. 30 (7): 951–65. PMID 7958811.
- Герлай, Р. Csányi, V (1990). «Взаимодействие генотипа с окружающей средой и корреляционная структура элементов поведения райских рыб (Macropodus opercularis)». Физиология и поведение. 47 (2): 343–56. Дои:10.1016 / 0031-9384 (90) 90153-У. PMID 2333348.
- Procunier, JD; Данн, Р.Дж. (1978). «Генетическая и молекулярная организация локуса и мутантов 5S у D. Melanogaster». Клетка. 15 (3): 1087–93. Дои:10.1016/0092-8674(78)90292-1. PMID 103626.
- Ридл, Р. (1977). «Системно-аналитический подход к макроэволюционным явлениям». Ежеквартальный обзор биологии. 52 (4): 351–70. Дои:10.1086/410123. PMID 343152.
- Райт, TR; Бьюли, GC; Шеральд, AF (1976). «Генетика допа-декарбоксилазы в Drosophila melanogaster. II. Выделение и характеристика мутантов с дефицитом допа-декарбоксилазы и их связь с альфа-метил-допа-гиперчувствительными мутантами». Генетика. 84 (2): 287–310. ЧВК 1213577. PMID 826448.
- Sinclair, DA; Сузуки, ДТ; Грильятти, Т.А. (1981). «Генетический анализ и анализ развития минутной мутации Drosophila melanogaster, чувствительной к температуре». Генетика. 97 (3–4): 581–606. ЧВК 1214413. PMID 6795082.
^ Ленфер, Иоганн; Николас, Франк В .; Замок, К; Рао, А; Грегори, S; Пойдингер, М; Почтальон, доктор медицины; Ранганатан, С. (1 января 2006 г.). «OMIA (онлайн-менделевское наследование у животных): усовершенствованная платформа и интеграция с поисковым интерфейсом Entrez в NCBIOMIA (онлайн-менделевское наследование у животных): улучшенная платформа и интеграция в поисковый интерфейс Entrez в NCBI». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Проблема с базой данных): D599 – D601. Дои:10.1093 / нар / gkj152. ЧВК 1347514. PMID 16381939.

Портер, Ян Х (июнь 1973). «От гена к фену». J Invest Dermatol. 60 (6): 360–368. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12702133. PMID 4268033.
Наука биогенетики: Могут ли у двух кареглазых родителей родиться голубоглазый ребенок

[1] Аллан, Шарлотта Л .; Cardno, AG; Макгаффин, П. (2008). «Шизофрения: от генов к фенам и болезням». Текущие отчеты психиатрии. 10 (4): 339–343. Дои:10.1007 / s11920-008-0054-х. PMID 18627673.^{[постоянная мертвая ссылка ]}

[2] Sklar, P; Смоллер, JW; Fan, J; Феррейра, Массачусетс; Perlis, RH; Шамбер, К; Нимгаонкар, ВЛ; Маккуин, МБ; и другие. (4 марта 2008 г.). «Полногеномное исследование биполярного расстройства». Молекулярная психиатрия (онлайн-изд.). 13 (6): 558–569. Дои:10.1038 / sj.mp.4002151. ЧВК 3777816. PMID 18317468.

[3] Американская психологическая ассоциация (APA): фенотип. (нет данных). Медицинский словарь Американского наследия Стедмана. Получено 15 апреля 2009 г. с веб-сайта Dictionary.com: http://dictionary.reference.com/browse/phenotype

[4] 
Комосинский, М; Улатовский, S (2004). «Генетические карты в искусственных геномах». Теория в биологических науках = Theorie in den Biowissenschaften. 123 (2): 125–37. CiteSeerX 10.1.1.697.8131. Дои:10.1016 / j.thbio.2004.04.002. PMID 18236096.
Обухова, Н.Ю (2007). «Полиморфизм и феногеография голубого голубя в Европе». Генетика. 43 (5): 609–19. PMID 17633554.
Карпентер, А. Т. (2003). «Нормальный синаптонемный комплекс и аномальные узелки рекомбинации в двух аллелях мейотического мутанта дрозофилы mei-W68». Генетика. 163 (4): 1337–56. ЧВК 1462523. PMID 12702679.
Балановская, Э.В. Нурбаев, С.Д .; Рычков, ЮГ (1994). «Компьютерная технология геногеографического исследования генофонда. I. Статистическая информация с геногеографической карты». Генетика. 30 (7): 951–65. PMID 7958811.
Герлай, Р. Csányi, V (1990). «Взаимодействие генотипа с окружающей средой и корреляционная структура элементов поведения райских рыб (Macropodus opercularis)». Физиология и поведение. 47 (2): 343–56. Дои:10.1016 / 0031-9384 (90) 90153-У. PMID 2333348.
Procunier, JD; Данн, Р.Дж. (1978). «Генетическая и молекулярная организация локуса и мутантов 5S у D. Melanogaster». Клетка. 15 (3): 1087–93. Дои:10.1016/0092-8674(78)90292-1. PMID 103626.
Ридл, Р. (1977). «Системно-аналитический подход к макроэволюционным явлениям». Ежеквартальный обзор биологии. 52 (4): 351–70. Дои:10.1086/410123. PMID 343152.
Райт, TR; Бьюли, GC; Шеральд, AF (1976). «Генетика допа-декарбоксилазы в Drosophila melanogaster. II. Выделение и характеристика мутантов с дефицитом допа-декарбоксилазы и их связь с альфа-метил-допа-гиперчувствительными мутантами». Генетика. 84 (2): 287–310. ЧВК 1213577. PMID 826448.
Sinclair, DA; Сузуки, ДТ; Грильятти, Т.А. (1981). «Генетический анализ и анализ развития минутной мутации Drosophila melanogaster, чувствительной к температуре». Генетика. 97 (3–4): 581–606. ЧВК 1214413. PMID 6795082.

[5] Комосинский, М; Улатовский, S (2004). «Генетические карты в искусственных геномах». Теория в биологических науках = Theorie in den Biowissenschaften. 123 (2): 125–37. CiteSeerX 10.1.1.697.8131. Дои:10.1016 / j.thbio.2004.04.002. PMID 18236096.

[6] Обухова, Н.Ю (2007). «Полиморфизм и феногеография голубого голубя в Европе». Генетика. 43 (5): 609–19. PMID 17633554.

[7] Карпентер, А. Т. (2003). «Нормальный синаптонемный комплекс и аномальные узелки рекомбинации в двух аллелях мейотического мутанта дрозофилы mei-W68». Генетика. 163 (4): 1337–56. ЧВК 1462523. PMID 12702679.

[8] Балановская, Э.В. Нурбаев, С.Д .; Рычков, ЮГ (1994). «Компьютерная технология геногеографического исследования генофонда. I. Статистическая информация с геногеографической карты». Генетика. 30 (7): 951–65. PMID 7958811.

[9] Герлай, Р. Csányi, V (1990). «Взаимодействие генотипа с окружающей средой и корреляционная структура элементов поведения райских рыб (Macropodus opercularis)». Физиология и поведение. 47 (2): 343–56. Дои:10.1016 / 0031-9384 (90) 90153-У. PMID 2333348.

[10] Procunier, JD; Данн, Р.Дж. (1978). «Генетическая и молекулярная организация локуса и мутантов 5S у D. Melanogaster». Клетка. 15 (3): 1087–93. Дои:10.1016/0092-8674(78)90292-1. PMID 103626.

[11] Ридл, Р. (1977). «Системно-аналитический подход к макроэволюционным явлениям». Ежеквартальный обзор биологии. 52 (4): 351–70. Дои:10.1086/410123. PMID 343152.

[12] Райт, TR; Бьюли, GC; Шеральд, AF (1976). «Генетика допа-декарбоксилазы в Drosophila melanogaster. II. Выделение и характеристика мутантов с дефицитом допа-декарбоксилазы и их связь с альфа-метил-допа-гиперчувствительными мутантами». Генетика. 84 (2): 287–310. ЧВК 1213577. PMID 826448.

[13] Sinclair, DA; Сузуки, ДТ; Грильятти, Т.А. (1981). «Генетический анализ и анализ развития минутной мутации Drosophila melanogaster, чувствительной к температуре». Генетика. 97 (3–4): 581–606. ЧВК 1214413. PMID 6795082.

[5] Ленфер, Иоганн; Николас, Франк В .; Замок, К; Рао, А; Грегори, S; Пойдингер, М; Почтальон, доктор медицины; Ранганатан, С. (1 января 2006 г.). «OMIA (онлайн-менделевское наследование у животных): усовершенствованная платформа и интеграция с поисковым интерфейсом Entrez в NCBIOMIA (онлайн-менделевское наследование у животных): улучшенная платформа и интеграция в поисковый интерфейс Entrez в NCBI». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Проблема с базой данных): D599 – D601. Дои:10.1093 / нар / gkj152. ЧВК 1347514. PMID 16381939.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]