Фенотипическая неоднородность - Phenotypic heterogeneity - Wikipedia

Фенотипическая неоднородность описывает разные мутации в одном и том же ген что иногда может привести к совершенно разным фенотипы.

Например, определенные мутации потери функции в Ген RET, который кодирует рецептор тирозин киназа, может вызвать доминантно наследственную недостаточность развития толстая кишка ганглии, что приводит к дефекту толстой кишки подвижность и тяжелые хронические запоры (Болезнь Гиршпрунга ).[1]

Рекомендации

  1. ^ Томпсон и Томпсон, Медицинская генетика[требуется полная цитата ]

внешняя ссылка