Биопсия полярного тела - Polar body biopsy - Wikipedia

Биопсия полярного тела это отбор проб из полярное тело из ооцит. Впервые он был применен клинически на людях в 1987 году после обширных исследований на животных.[1] А полярное тело это маленький гаплоидный клетка, которая образуется одновременно как яйцеклетка в течение оогенез, но который, как правило, не может быть удобренный.

После отбора проб полярного тельца последующий анализ может быть использован для прогнозирования жизнеспособности и шанс беременности ооцита, а также будущее здоровье человека в результате такой беременности. Последнее использование делает его формой предимплантационный генетический скрининг (PGS). По сравнению с биопсия бластоцисты, биопсия полярного тела потенциально может быть дешевле, иметь меньше вредных побочных эффектов и многое другое. чувствительный в обнаружении отклонений.[2]

Методы

Первое полярное тельце удаляется из неоплодотворенного ооцита, а второе PB - из зиготы вскоре после оплодотворения. Биопсия и анализ первого и второго полярных тел могут быть выполнены до оплодотворение, с которого зигота обычно считается[ВОЗ? ] эмбрион и может быть защищен законом[нужна цитата ].

Путем скрининга первого полярного тельца на предмет хромосомных аномалий можно надежно идентифицировать нежизнеспособные яйца, хотя яйца с нормальными первыми полярными тельцами все же могут быть подвержены ошибкам. Первоначально этот метод использовался с флуоресценция in situ гибридизация (FISH), затем путем гибридизации образца в лимфоциты наблюдать это в метафаза, а совсем недавно микрочипы, которые полностью автоматизированы и позволяют легче отличать хромосомные аномалии от хроматид.[3]

Основное преимущество использования полярных телец в ПГД состоит в том, что они не нужны для успешного оплодотворения или нормального эмбрионального развития, что гарантирует отсутствие вредного воздействия на эмбрион. Одним из недостатков биопсии ПБ является то, что она предоставляет информацию только о материнском вкладе в эмбрион, поэтому случаи аутосомно-доминантных и Х-сцепленных расстройств, передающихся от матери, могут быть диагностированы, а аутосомно-рецессивные расстройства могут быть диагностированы только частично. . Другой недостаток - повышенный риск диагностической ошибки, например, из-за деградации генетического материала или событий рекомбинации, которые приводят к гетерозиготным первым полярным тельцам. По общему мнению, лучше всего анализировать оба полярных тела, чтобы свести к минимуму риск ошибочного диагноза. Этого можно добиться с помощью последовательной биопсии, необходимой при диагностировании моногенных заболеваний, чтобы можно было отличить первое полярное тельце от второго, или одновременной биопсии, если необходимо выполнить FISH.

Теоретически молекулярный анализ полярных тел может включать: эпигенетический профилирование в ближайшее время.[4]

Целевые болезни

Анеуплоидия

Несколько исследований показали, что полярное тело скрининг на анеуплоидия может быть не оптимальным. Когда большинство ошибок возникает в хроматиды а не весь хромосомы (состояние, коррелирующее с возрастом матери), скрининг только первого полярного тельца не позволит обнаружить большой процент дефектных яиц. Как упоминалось ранее, хромосомная аномалия в первом полярном теле может привести к здоровому эмбриону, а это означает, что в результате скрининга яйца могут быть потрачены впустую. Тестирование полярного тела также не сможет обнаружить постзиготический ошибки в ооцит.[3]

Потому что эуплоид полярные тельца содержат те же хромосомы, что и ооцит, их можно использовать в качестве источника генетического материала, к которому легко получить доступ, не разрушая яйцеклетку. Это дает исследовательское преимущество, поскольку сводит к минимуму повреждение исследуемых ооцитов.[5]

использование

Биопсия полярного тела используется в основном двумя группами ПГД в США.[6][7] и группами в странах, где запрещен отбор эмбрионов на стадии дробления.[8]

Рекомендации

  1. ^ Галст, Джоанн Пейли; Верп, Марион С. (26 августа 2015 г.). Пренатальная и преимплантационная диагностика: бремя выбора. ISBN  9783319189116.
  2. ^ «Рождение хромосомно нормального ребенка из ооцита с реципрокными анеуплоидными полярными тельцами». Скотт-младший, Ричард Т., Натан Р. Трефф, Джон Стивенс, Эрик Дж. Форман, Кэтлин Х. Хонг, Мэнди Г. Кац-Джаффе, Уильям Б. Скулкрафт. Журнал вспомогательной репродуктивной генетики, том. 29 с. 533-537. 2012 г.
  3. ^ а б «Является ли подход полярных тел наилучшим для предимплантационного генетического скрининга?» Делханти, Джой. Placenta Vol. 32, стр. 268-270. 2011 г.
  4. ^ Wei, Y .; Schatten, H .; Вс, Q.-Y. (2014). «Экологическая эпигенетическая наследственность через гаметы и последствия для воспроизводства человека». Обновление репродукции человека. 21 (2): 194–208. Дои:10.1093 / humupd / dmu061. ISSN  1355-4786. PMID  25416302.
  5. ^ Цзя ZX и др. (2012). «Возрастное изменение экспрессии ооцит-специфических генов в полярных тельцах: потенциальные маркеры компетентности ооцитов». Фертильность и бесплодие. 98 (2): 480–486. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2012.04.035. ЧВК  3409302. PMID  22633262.
  6. ^ Верлинский Ю., Гинзберг Н., Лифчез А., Валле Дж., Моис Дж., Стром К.М. (октябрь 1990 г.). «Анализ первого полярного тела: предвзятый генетический диагноз». Гм. Репрод. 5 (7): 826–9. Дои:10.1093 / oxfordjournals.humrep.a137192. PMID  2266156.
  7. ^ Манне С., Дейли Т., Султан К.М., Грифо Дж., Коэн Дж. (Апрель 1995 г.). «Использование первых полярных телец для преимплантационной диагностики анеуплоидии». Гм. Репрод. 10 (4): 1014–20. Дои:10.1093 / oxfordjournals.humrep.a136027. PMID  7650111.
  8. ^ Montag M, van der Ven K, Dorn C, van der Ven H (октябрь 2004 г.). «Результат лазерной биопсии полярного тела и исследования анеуплоидии». Репрод. Биомед. В сети. 9 (4): 425–9. Дои:10.1016 / S1472-6483 (10) 61278-3. PMID  15511343. Получено 2015-02-26.[мертвая ссылка ]