Поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией - Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy
 | Эта статья включает в себя список общих Рекомендации, но он остается в основном непроверенным, потому что ему не хватает соответствующих встроенные цитаты. (Июнь 2019) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
| Поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Мутации в генах TREM2 и TYROBP |
Поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией это редкое заболевание, характеризующееся ранним началом деменции и мультифокальными кистами костей.[1] Он также известен как болезнь Насу – Хакола.
Признаки и симптомы
В этом состоянии различают четыре стадии. Первая (скрытая стадия) не проявляет никаких симптомов или признаков. Этот этап обычно длится до 20 лет. Далее следует костный этап. Это характеризуется периодической болью в костях, обычно поражающей длинные кости конечностей. Обычно за этим следуют патологические переломы этих костей. Третья стадия (ранняя неврологическая) характеризуется появлением симптомов, характерных для синдрома лобной доли (эйфория, отсутствие концентрации, потеря рассудительности и социальные запреты) с потерей памяти. Эпилепсия может возникнуть. Эта стадия обычно наступает в конце 20-х - начале 30-х годов. Заключительная стадия характеризуется тяжелым слабоумием и параличом. Смерть обычно наступает в конце 40-х или начале 50-х годов.[нужна цитата ]
Генетика
Это состояние было связано с мутациями в белке, связывающем тирозинкиназу протеина TYRO (ТИРОБП ) гене и в пусковом рецепторе, экспрессируемом на миелоидных клетках 2 (TREM2 ) ген. ТИРОБП расположен на длинной руке хромосома 19 (19q13.12) и TREM2 расположен на коротком плече хромосома 6 (6п21.1).[нужна цитата ]
Патопизиология
Это не понятно, но, похоже, связано с микроглией.[нужна цитата ]
Диагностика
Этот синдром можно заподозрить на основании клинических данных. Диагноз устанавливают путем секвенирования генов TYROBP и TREM2.[нужна цитата ]
Дифференциальная диагностика
Расследования
Рентген показывает наличие костных кист и остеопороз. КТ или МРТ головного мозга показывают потерю ткани в лобно-височных долях мозга. Кальцификация базальных ганглиев является обычным явлением. Первоначально ЭЭГ обычно нормальна, но позже проявляется диффузная замедленная и раздражающая активность.[нужна цитата ]
Уход
Специального лечения этого состояния не существует. Менеджмент благосклонный.[нужна цитата ]
Эпидемиология
Это состояние считается редким, в литературе описано около 200 случаев. Расчетная распространенность среди населения составляет 2,0 x 10.−6 в финнах.[нужна цитата ]
История
Это состояние было впервые описано в 1973 году.[2][3]
Рекомендации
- ^ Кондо Т., Такахаши К., Кохара Н., Такахаши Ю., Хаяши С., Такахаши Х., Мацуо Х., Ямазаки М., Иноуэ К., Миямото К., Ямамура Т. (2002) Гетерогенность пресенильной деменции с костными кистами (болезнь Насу-Хакола): три генетические формы. Неврология 59: 1105-1107
- ^ Nasu T, Tsukahara Y, Tarayama K (1972) Заболевание липидного обмена - «мембранная липодистрофия» - случай вскрытия, демонстрирующий многочисленные специфические мембранные структуры, состоящие из сложных липидов в костном и костном мозге и различных жировых тканях. Acta Path Jpn 23: 539-558
- ^ Hakola HPA, Iivanainen M (1973) Новое наследственное заболевание с прогрессирующей деменцией и поликистозной остеодисплазией: нейрорадиологический анализ семи случаев. Нейрорадиология 6: 162-168