Хромосома 19 - Chromosome 19

Хромосома 19
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 19 cropped.png
Человеческая хромосома 19 пара после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 19.png
Хромосома 19 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )58 617 616 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов1,357 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыМетацентрический[3]
(26,2 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 19
EntrezХромосома 19
NCBIХромосома 19
UCSCХромосома 19
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000019 (ФАСТА )
GenBankCM000681 (ФАСТА )

Хромосома 19 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 19 охватывает более 58,6 миллионов пар оснований, строительный материал ДНК.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 19 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS1,357——[2]2016-09-08
HGNC1,372299413[6]2017-05-12
Ансамбль1,469894514[7]2017-03-29
UniProt1,435——[8]2018-02-28
NCBI1,430604528[9][10][11]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на 19 хромосоме человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 19 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • A1BG: кодировка белок Гликопротеин альфа-1-B
  • AAVS1, сайт вирусной интеграции
  • ACSBG2: кодировка фермент Длинноцепочечные жирные кислоты - КоА-лигаза
  • ANKRD24: кодировка белок Белок, содержащий анкириновый повторяющийся домен 24
  • ARMC6: кодировка белок Белок 6, содержащий повторы броненосца
  • ATG4D: кодировка белок Связанная с аутофагией 4D, цистеинпептидаза
  • ATP5SL: кодировка белок S-подобный белок субъединицы АТФ-синтазы
  • АТФаза ASNA1: кодировка фермент АТФаза ASNA1, также известная как АТФаза, управляющая мышьяком, и АТФаза, стимулируемая арсенитом
  • BTBD14B: кодировка белок Белок 1, ассоциированный с Nucleus accumbens
  • КАКТИН: кодировка белок Кактин
  • CCDC130: кодировка белок Спиральный домен, содержащий 130
  • CCDC151: кодировка белок Спиральный домен, содержащий 151
  • CCDC8: кодировка белок Спиральный домен, содержащий 8
  • CCDC94: кодировка белок Coiled-coil домен, содержащий 94 (CCDC94),
  • DNASE2: кодировка белок Дезоксирибонуклеаза II, лизосомальная
  • EID2:
  • ETV2: кодировка белок Ets вариант 2
  • HCST: кодировка белок Датчик сигнала гемопоэтических клеток
  • HRC: кодировка белок Саркоплазматический ретикулум, богатый гистидином кальций-связывающий белок
  • IFI30: кодировка фермент Гамма-интерферон-индуцируемая лизосомальная тиолредуктаза
  • IGFL3: кодировка белок IGF как член семьи 3
  • KRTDAP: кодировка белок Белок, связанный с дифференцировкой кератиноцитов
  • LIM2: кодировка белок Собственный белок мембраны волокна линзы
  • LRG1: кодировка белок Богатый лейцином альфа-2-гликопротеин 1
  • LSM4: кодировка белок U6 snRNA-ассоциированный Sm-подобный белок LSm4
  • ЛСР: кодировка белок Липопротеиновый рецептор, стимулируемый липолизом
  • LYPD5: кодировка белок LY6 / PLAUR домен, содержащий 5
  • MBOAT7: кодировка фермент Лизофосфолипид ацилтрансфераза 7
  • MOBKL2A: кодировка фермент Mps one binder киназный активатор, подобный 2A
  • MZF1-AS1: кодировка белок MZF1 антисмысловая РНК 1
  • NCLN: кодировка белок Никалин
  • NFKBID: кодировка белок Ядерный фактор усилителя гена каппа-легкого полипептида в ингибиторе В-клеток
  • NOSIP: кодировка фермент Белок, взаимодействующий с синтазой оксида азота
  • NWD1: NACHT и повторяющийся домен WD, содержащий 1.
  • OLFM2: кодировка белок Ольфактомедин 2
  • ОСКАР: кодировка белок Связанный с остеокластами иммуноглобулиноподобный рецептор
  • ЛАДОНЬ: кодировка белок Паралеммин
  • PDCD5: кодировка белок Белок запрограммированной гибели клеток 5
  • PEX11G: фактор пероксисомального биогенеза 11 гамма
  • PGK1P2: кодирует фосфоглицераткиназу 1, белок псевдогена 2
  • PLIN4: кодировка белок Перилипин 4
  • PLVAP: кодировка белок Белок, ассоциированный с везикулами плазмалеммы
  • PRR12: кодировка белок Богатые пролином 12
  • PRR36 (область, богатая пролином 36) кодирование белок PRP36 (протеин, богатый пролином 36)
  • KLK3: Простат-специфический антиген (ПСА).
  • PRX: Периаксин
  • PTOV1: кодировка белок Опухоль простаты сверхэкспрессирует белок гена 1
  • SBNO2: кодировка белок Гомолог 2 Strawberry Notch (Drosophila)
  • SEPW1: кодировка белок Селенопротеин W
  • SFRS14: кодировка белок Предполагаемый фактор сплайсинга, богатый аргинином / серином 14
  • SFRS16: кодировка белок Фактор сплайсинга, богатый аргинином / серином 16
  • SLC5A5: Семейство переносчиков растворенных веществ 5 (симпортер йодида натрия), член 5
  • STK11: Серин / треонинкиназа 11 (синдром Пейтца-Егерса)
  • TBCB: кодировка белок Тубулин-складывающийся кофактор B
  • TECR: кодировка фермент Транс-2,3-еноил-КоА редуктаза
  • THOP1: кодировка фермент Тимет олигопептидаза
  • TIMM50: кодировка фермент Митохондриальная субъединица транслоказы внутренней мембраны TIM50
  • TIP39: кодировка белок Тубероинфундибулярный пептид из 39 остатков
  • TMED1: кодировка белок Трансмембранный белок 1, содержащий домен emp24
  • TMEM160: кодировка белок Трансмембранный белок 160
  • TMEM205: кодировка белок Трансмембранный белок 205
  • UBXN6: кодировка белок UBX домен белок 6
  • UCA1: а длинная некодирующая РНК Связанный уротелиальный рак 1
  • УПК1А: кодировка белок Уроплакин-1а
  • ИСПОЛЬЗУЙТЕ 1: кодировка белок Неохарактеризованный белок гемопоэтических стволовых / клеток-предшественников MDS032
  • ZFP82: кодировка белок ZFP82 белок цинковых пальцев
  • ZSCAN4: Цинковый палец и домен сканирования, содержащий 4
  • ZSCAN18: кодировка белок Цинковый палец и домен SCAN, содержащий 18
  • ZNF112: кодировка белок Цинк-пальцевый белок 112
  • ZNF134: кодировка белок Цинковые пальцы 134
  • ZNF160: кодировка белок Цинк палец протеин 160
  • ZNF180: кодировка белок Цинк палец протеин 180
  • ZNF208: кодировка белок Цинк-палец протеин 208
  • ZNF224: кодировка белок Цинк-пальцевый протеин 224
  • ZNF225: кодировка белок Цинк-пальцевый протеин 225
  • ZNF226: кодировка белок Цинк-пальцевый протеин 226
  • ZNF229: кодировка белок Цинк-палец протеин 229
  • ZNF257: кодировка белок Белок цинковых пальцев 257
  • ZNF264: кодировка белок Белок цинковых пальцев 264
  • ZNF266: кодировка белок Цинк палец протеин 266
  • ZNF274: кодировка белок Цинк-пальцевый белок 274
  • ZNF331: кодировка белок Цинк палец протеин 331
  • ZNF347: кодировка белок Цинк-палец протеин 347
  • ZNF426: кодировка белок Белок цинковых пальцев 426
  • ZNF665 кодирование белок Цинк-палец протеин 665
  • ZNF473: кодировка белок Цинк-пальцевый белок 473
  • ZNF506: кодировка белок Цинк-палец протеин 506
  • ZNF507: кодировка белок Цинк палец протеин 507
  • ZNF536: кодировка белок Цинк палец протеин 536
  • ZNF541: кодировка белок Белок цинковых пальцев 541
  • ZNF557: кодировка белок Цинк-палец протеин 557
  • ZNF571: кодировка белок Цинк-пальцевый белок 571
  • ZNF576: кодировка белок Цинк-пальцевый белок 576
  • Цинк-палец протеин 613: кодировка белок Цинк-палец протеин 613
  • ZNF649: Подавитель транскрипции
  • ZNF71: кодировка белок Эндотелиальный белок цинкового пальца, индуцированный фактором некроза опухоли альфа
  • ZNF737: кодировка белок Цинк-палец протеин 737
  • ZNF749: кодировка белок Белок цинковых пальцев 749
  • ZNF676: кодировка белок Белок цинковых пальцев 676
  • ZNF772: кодировка белок Цинк-пальцевый белок 772
  • ZNF784: кодировка белок Белок цинковых пальцев 784
  • ZNF8: кодировка белок Цинк-палец протеин 8
  • ZNF83: кодировка белок Белок цинковых пальцев 83
  • ZNF878: кодировка белок Цинк-пальцевый белок 878
  • ZNF880: кодировка белок Цинк-палец протеин 880

Короткая рука

  • CACNA1A: Кальциевый канал, зависимый от напряжения, P / Q-тип, альфа-субъединица 1A (Семейная гемиплегическая мигрень Тип I). Генная карта локуса 19p13
  • КОМП: Белок олигомерного матрикса хряща. Генная карта локуса 19p13.1
  • NOTCH3: Notch гомолог 3 (Drosophila): локус генной карты 19p13.1-p13.2
  • GCDH: Глутарил-коэнзим А дегидрогеназа. Генная карта локуса 19p13.2
  • ZNF121: Белок цинкового пальца 121. Локус генной карты 19p13.2
  • BSG: Basigin (группа крови Ok) / Индуктор металлопротеиназы внеклеточного матрикса / CD147. Генная карта локуса 19p13.3
  • ICAM4: Гликопротеин Ландштейнера и Вайнера. Генная карта локуса 19p13.3
  • NRTN: Neurturin, связанный с Болезнь Гиршпрунга: Карта локусов генов 19p13.3
  • GTPBP3: GTP-связывающий белок 3 19p13.11
  • KLF2: Фактор Крюппеля 2, также известный как фактор Крюппеля легкого. Локус генной карты 19p13.11 OMIM: 602016
  • FAM32A: семейство со сходством последовательностей 32 члена A 19q13.11
  • DDX39: DExD-бокс-геликаза 39. Локус генной карты 19p13.12

Длинная рука

  • GAPDHS: глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназа, сперматогенная 19q13.12
  • HAMP: Противомикробный пептид гепсидина. Локус генной карты 19q13.12
  • BCKDHA: Кетокислота дегидрогеназа с разветвленной цепью E1, альфа-полипептид (кленовый сироп болезнь мочи ). Расположение генов на карте 19q13.1-q13.2
  • APOE: Аполипопротеин E, ген, связанный с Болезнь Альцгеймера. Локус генной карты 19q13.2
  • CIC: Репрессор транскрипции Capicua. Локус генной карты 19q13.2
  • FCGBP: Fc-фрагмент связывающего белка IgG
  • SARS2: серил-тРНК синтетаза 2, митохондриальная. Локус генной карты 19q13.2
  • ATP1A3: АТФаза. Локус генной карты 19q13.31
  • DMWD: Локус DM1, содержащий повтор WD. Локус генной карты 19q13.32
  • PNMA8A: член семейства паранеопластических антигенов Ма 8A 19q13.32
  • ДМПК: Дистрофия миотоническая протеинкиназа. Локус генной карты 19q13.32
  • GLTSCR2: Белок 19q13.33 области гена 2 кандидата области супрессора опухоли глиомы
  • A1BG: Гликопротеин плазмы, функция неизвестна. Локус генной карты 19q13.43
  • LRC: Комплекс рецепторов лейкоцитов - это семейство иммунорецепторов, экспрессируемых преимущественно на моноцитах и ​​В-клетках и на более низких уровнях - на дендритных клетках и естественных киллерах (NK ) клетки. В LRC также включает КИР локус. Локус генной карты 19q13.4 OMIM: 604812
  • KPTN: Каптин (актин-связывающий белок) на концах стереоцилий. Локус генной карты 19q13.4[12]
  • FUT1: Локус H расположен на хромосоме 19 по адресу 19q13.3. Он содержит три экзона, которые охватывают более 5 т.п.н. геномной ДНК, и кодирует фукозилтрансферазу, которая продуцирует H-антиген на эритроцитах.[13]
  • FUT2: Локус Se расположен на хромосоме 19 в 19q13.3. Он содержит два экзона, которые охватывают около 25 т.п.н. геномной ДНК. Локус Se кодирует специфическую фукозилтрансферазу, которая экспрессируется в эпителии секреторных тканей, таких как слюнные железы, желудочно-кишечный тракт и дыхательные пути. Фермент, который он кодирует, катализирует выработку H-антигена.[13]
  • СМЕРТЬ (Mortal Obligate RNA Transcript, lincRNA): локус генной карты 19q13.43

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 19 хромосоме:[14]

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 19 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 19-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
Паттерны G-диапазона хромосомы 19 человека в трех различных разрешениях (400,[17] 550[18] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[19] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[20]
G-диапазоны хромосомы человека 19 в разрешении 850 ударов в час[21]
Chr.Рука[22]Группа[23]ISCN
Начните[24]		ISCN
остановка[24]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[25]Плотность
19п13.3057816,900,000гнег
19п13.25788706,900,00112,600,000gpos25
19п13.13870103412,600,00113,800,000гнег
19п13.121034121613,800,00116,100,000gpos25
19п13.111216158116,100,00119,900,000гнег
19п121581180919,900,00124,200,000Гвар
19п111809199224,200,00126,200,000Acen
19q111992215926,200,00128,100,000Acen
19q122159237228,100,00131,900,000Гвар
19q13.112372256931,900,00135,100,000гнег
19q13.122569273735,100,00137,800,000gpos25
19q13.132737294937,800,00138,200,000гнег
19q13.22949310138,200,00142,900,000gpos25
19q13.313101319342,900,00144,700,000гнег
19q13.323193339044,700,00147,500,000gpos25
19q13.333390364947,500,00150,900,000гнег
19q13.413649377050,900,00153,100,000gpos25
19q13.423770393853,100,00155,800,000гнег
19q13.433938412055,800,00158,617,616gpos25

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 19 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  6. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 19". Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  7. ^ "Хромосома 19: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  8. ^ «Человеческая хромосома 19: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  9. ^ "Результаты поиска - 19 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  10. ^ "Результаты поиска - 19 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  11. ^ "Результаты поиска - 19 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ Несущий Э.Л., Чен А.Ф., Чен А.Х., Ли З., Марк Х.Ф., Смит Р.Дж., Джексон К.Л. (2000). «2E4 / Kaptin (KPTN) - ген-кандидат локуса потери слуха, DFNA4». Энн Хам Жене. 64 (3): 189–196. Дои:10.1046 / j.1469-1809.2000.6430189.x. ЧВК  3376086. PMID  11409409.
  13. ^ а б Дин, Л. (2005). "Глава 5: Группа крови ABO". Группы крови и антигены эритроцитов. Bethesda MD: Национальный центр биотехнологической информации. NBK2261.
  14. ^ Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 19». Genet Test. 1 (2): 145–9. Дои:10.1089 / gte.1997.1.145. PMID  10464639.
  15. ^ «Запись OMIM - № 613845 - ГИПЕРУРИКЕМИЯ, ЛЕГКАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ И СИНДРОМ АЛКАЛОЗА; HUPRAS». www.omim.org. Получено 20 января 2017.
  16. ^ Мосс, К. (весна 2001 г.). «Врожденный амавроз Лебера». Техасская программа для слепоглухих. Техасская школа для слепых и слабовидящих. Архивировано из оригинал 19 ноября 2013 г.
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  19. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  20. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  21. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  22. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  23. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  24. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  25. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.
  • Гримвуд Дж., Гордон Л.А., Олсен А., Терри А., Шмутц Дж., Ламердин Дж., Хеллстен Ю., Гудштейн Д., Куронн О., Тран-Гьямфи М., Аэртс А., Альтерр М., Эшворт Л., Баджорек Е., Блэк С., Бранскомб Е., Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T. , Гомес М., Гонсалес Э, Гроза М., Хэммон Н., Хокинс Т., Хайду Л., Хо И., Хуанг В., Исрани С., Джетт Дж., Каднер К., Кимбалл Х., Кобаяши А., Ларионов В., Лим Ш., Лопес Ф., Лу Й, Лоури С., Малфатти С., Мартинес Д., Маккриди П., Медина С., Морган Дж., Нельсон К., Нолан М., Овчаренко И., Питлюк С., Поллард М., Попки А. П., Предки П., Куан Г., Рамирес Л., Раш С., Реттерер Дж., Родригес А., Роджерс С., Саламов А., Салазар А., Ши Икс, Смит Д., Слезак Т., Соловьев В., Тайер Н., Тайс Х, Цай М., Усташевская А., Во Н., Вагнер М., Уиллер Дж., Ву К. , Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Ричардсон П., Стаббс Л., Рохсар Д.С., Майерс Р.М., Рубин Е.М., Лукас С.М. (2004). «Последовательность ДНК и биология хромосомы 19 человека». Природа. 428 (6982): 529–35. Дои:10.1038 / природа02399. PMID  15057824.
  • Сайт запуска проекта Human Proteome ~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 19». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 19». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.