TECR - TECR

TECR
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2DZJ
Идентификаторы
Псевдонимы	TECR, GPSN2, MRT14, SC2, TER, транс-2,3-еноил-КоА редуктаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 610057 MGI: 1915408 ГомолоГен: 36231 Генные карты: TECR
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19п13.12 Начинать 14,517,085 бп[1] Конец 14,565,980 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 C2 | 8 40,22 см Начинать 83,571,698 бп[2] Конец 83,607,971 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность, действующая на группу доноров CH-CH • GO: 0001948 связывание с белками • активность ацил-КоА дегидрогеназы с очень длинной цепью • оксидоредуктазная активность • активность еноил-КоА-редуктазы с очень длинной цепью Сотовый компонент • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • ядро клетки • мембрана Биологический процесс • удлинение жирных кислот • процесс биосинтеза жирных кислот • процесс биосинтеза длинноцепочечных жирных ацил-КоА • процесс биосинтеза очень длинноцепочечных жирных кислот • окислительно-восстановительный процесс • метаболический процесс жирных кислот • липидный обмен • сфинголипидный метаболический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9524	106529
Ансамбль	ENSG00000099797	ENSMUSG00000031708
UniProt	Q9NZ01	Q9CY27
RefSeq (мРНК)	NM_004868 NM_138501 NM_001321170	NM_027179 NM_134118
RefSeq (белок)	NP_001308099 NP_612510	NP_081455 NP_598879
Расположение (UCSC)	Chr 19: 14,52 - 14,57 Мб	Chr 8: 83,57 - 83,61 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Транс-2,3-еноил-КоА редуктаза является фермент что у человека кодируется TECR ген.^[5]

Этот ген кодирует многопроходный мембранный белок, который находится в эндоплазматический ретикулум, и принадлежит к стероиду 5-альфа редуктаза семья. Удлинение микросомальных длинноцепочечных и очень длинноцепочечных жирных кислот состоит из 4 последовательных реакций. Этот белок катализирует последнюю стадию, восстанавливая транс-2,3-еноил-КоА до насыщенного ацил-КоА. Альтернативно сплайсированные варианты транскриптов были найдены для этого гена.^[5]

Клиническая значимость

Было показано, что мутации в этом гене вызывают несиндромальную умственную отсталость.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000099797 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031708 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: Транс-2,3-еноил-КоА редуктаза». Получено 2011-12-30.
6. Чалышкан М., Чонг Дж. Х., Уриккио Л., Андерсон Р., Чен П., Сугнез К., Гаримелла К., Габриэль С. Б., деПристо М. А., Шакир К., Матерн Д., Дас С., Вагонер Д., Николае Д. Л., Обер С. (апрель 2011 г.). «Секвенирование экзома выявляет новую мутацию аутосомно-рецессивной несиндромальной умственной отсталости в гене TECR на хромосоме 19p13». Гм. Мол. Genet. 20 (7): 1285–9. Дои:10,1093 / hmg / ddq569. ЧВК  3115579. PMID  21212097.

дальнейшее чтение

• Луна, Ю. -А .; Хортон, Дж. Д. (2002). «Идентификация двух редуктаз млекопитающих, участвующих в двухуглеродном каскаде удлинения жирных ацилов». Журнал биологической химии. 278 (9): 7335–7343. Дои:10.1074 / jbc.M211684200. PMID  12482854.
• Hashmi, G .; Шариф, Т .; Сеул, М .; Vissavajjhala, P .; Hue-Roye, K .; Charles-Pierre, D .; Lomas-Francis, C .; Чаудхури, А .; Рид, М. Э. (2005). «Гибкий формат массива для крупномасштабного быстрого типирования ДНК по группе крови». Переливание. 45 (5): 680–688. Дои:10.1111 / j.1537-2995.2005.04362.x. PMID  15847654.
• Lehner, R .; Куксис, А. (1996). «Биосинтез триацилглицеринов». Прогресс в исследованиях липидов. 35 (2): 169–201. Дои:10.1016/0163-7827(96)00005-7. PMID  8944226.
• Mao, M .; Fu, G .; Wu, J. S .; Zhang, Q.H .; Чжоу, Дж .; Кан, Л. X .; Huang, Q.H .; Он, К. Л .; Gu, B.W .; Han, Z. -G .; Shen, Y .; Gu, J .; Ю., Ю. -П .; Xu, S. -H .; Wang, Y. -X .; Chen, S. -J .; Чен, З. (1998). «Идентификация генов, экспрессируемых в человеческих CD34 + гемопоэтических стволовых / клетках-предшественниках, с помощью тегов экспрессируемой последовательности и эффективного клонирования кДНК полной длины». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 95 (14): 8175–8180. Дои:10.1073 / пнас.95.14.8175. ЧВК  20949. PMID  9653160.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.