РАСопатия - RASopathy

В РАСопатии синдромы развития, вызванные зародышевый мутации (или в редких случаях соматический мозаицизм ) в генах, которые изменяют Подсемейство Ras и митоген-активированные протеинкиназы этот контроль преобразование сигнала, включая:

• Синдром мальформации капилляров - АВ
• Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
• Кардиофациально-кожный синдром
• Наследственный фиброматоз десен 1 типа
• Нейрофиброматоз 1 типа
• Синдром Нунана
• Синдром Костелло, Как нунан^[1]
• Синдром Легиуса, Как нунан
• Синдром Нунана с множественными лентиго, ранее назывался ЛЕОПАРД-синдром, Как нунан

Рекомендации

1. Schuhmacher AJ, Guerra C, Sauzeau V, Cañamero M, Bustelo XR, Barbacid M (июнь 2008 г.). «Модель на мышах для синдрома Костелло выявляет гипертензивное состояние, опосредованное Ang II». J. Clin. Вкладывать деньги. 118 (6): 2169–79. Дои:10.1172 / JCI34385. ЧВК  2381749. PMID  18483625.

внешняя ссылка

• Сеть RASopathies USA, основана в 2010 г. rasopathiesnet.org, по состоянию на 27 февраля 2014 г.
• О синдромах пути РАС Сеть RASopathy, RAS-Pathway-syndromes.com, по состоянию на 27 февраля 2014 г.