RMRP - RMRP

РНК-компонент митохондриальной РНК процессинга эндорибонуклеазой, также известный как RMRP, это человек ген.^[1]

Процессинг митохондриальной РНК эндорибонуклеаза расщепляет митохондриальную РНК, комплементарную легкой цепи петли смещения в уникальном сайте (Chang and Clayton, 1987). В фермент это рибонуклеопротеин чей РНК компонент является продуктом ядерного гена. Компонент РНК - это первая РНК, кодируемая однокопийным геном в ядро и импортирован в митохондрии. Ген RMRP нетранслируемый, то есть он кодирует РНК, а не белок. [Поставляется OMIM]^[1]

Это связано с гипоплазия волос и хрящей.^[2]

Рекомендации

1. «Ген Entrez: компонент РНК RMRP митохондриальной РНК, обрабатывающей эндорибонуклеазу».
2. Хиросе Й, Накашима Э, Охаши Х, Мотидзуки Х, Бандо Й, Огата Т, Адачи М, Тоба Э, Нисимура Г, Икэгава С. (2006). «Идентификация новых мутаций RMRP и конкретных гаплотипов основателей у японских пациентов с гипоплазией хрящей и волос». Журнал генетики человека. 51 (8): 706–10. Дои:10.1007 / s10038-006-0015-3. PMID  16832578.

дальнейшее чтение

• Топпер Дж. Н., Беннетт Дж. Л., Клейтон Д. А. (июль 1992 г.). «Роль РНКазы MRP в процессинге митохондриальной РНК». Клетка. 70 (1): 16–20. Дои:10.1016 / 0092-8674 (92) 90529-Л. PMID  1623519. S2CID  5284210.
• Чанг Д.Д., Клейтон Д.А. (февраль 1987 г.). «Новая эндорибонуклеаза расщепляет сайт прайминга репликации митохондриальной ДНК мыши». Журнал EMBO. 6 (2): 409–17. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1987.tb04770.x. ЧВК  553411. PMID  3582365.
• van Eenennaam H, Pruijn GJ, van Venrooij WJ (июнь 1999 г.). «hPop4: новая белковая субъединица рибонуклеопротеиновых комплексов РНКазы MRP и РНКазы P». Исследования нуклеиновых кислот. 27 (12): 2465–72. Дои:10.1093 / nar / 27.12.2465. ЧВК  148449. PMID  10352175.
• Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W., Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (январь 2001 г.). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека - гипоплазию волос и хрящей». Клетка. 104 (2): 195–203. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7. PMID  11207361. S2CID  13977736.
• Бонафе Л., Шмитт К., Эйх Г., Гидион А., Суперти-Фурга А. (февраль 2002 г.). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии хряща-волос только с проявлениями скелета и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Клиническая генетика. 61 (2): 146–51. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2002.610210.x. PMID  11940090.
• Ridanpää M, Sistonen P, Rockas S, Rimoin DL, Mäkitie O, Kaitila I (июль 2002 г.). «Спектр мутаций во всем мире при гипоплазии волос и хрящей: происхождение древних основателей мутации major70A -> G нетранслированного RMRP». Европейский журнал генетики человека. 10 (7): 439–47. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200824. PMID  12107819.
• Велтинг Т.Дж., ван Венройж В.Дж., Пруйн Г.Дж. (2004). «Взаимодействие между субъединицами рибонуклеопротеинового комплекса РНКазы MRP человека». Исследования нуклеиновых кислот. 32 (7): 2138–46. Дои:10.1093 / нар / гх539. ЧВК  407822. PMID  15096576.
• Бонафе Л., Дермитзакис Е.Т., Унгер С., Гринберг С.Р., Кампос-Ксавьер Б.А., Занкл А., Укла С., Антонаракис С.Е., Суперти-Фурга А., Реймонд А. (октябрь 2005 г.). «Эволюционное сравнение предоставляет доказательства патогенности мутаций RMRP». PLOS Genetics. 1 (4): e47. Дои:10.1371 / journal.pgen.0010047. ЧВК  1262189. PMID  16244706.
• Thiel CT, Horn D, Zabel B, Ekici AB, Salinas K, Gebhart E, Rüschendorf F, Sticht H, Spranger J, Müller D, Zweier C, Schmitt ME, Reis A, Rauch A (ноябрь 2005 г.). «Мутации, приводящие к серьезным нарушениям дееспособности у пациентов с очень низким ростом, позволяют идентифицировать обрабатывающую РНК эндорибонуклеазу RMRP в качестве важного регулятора роста клеток». Американский журнал генетики человека. 77 (5): 795–806. Дои:10.1086/497708. ЧВК  1271388. PMID  16252239.
• Херманнс П., Бертуч А.А., Бертин Т.К., Доусон Б., Шмитт М.Э., Шоу С., Забель Б., Ли Б. (декабрь 2005 г.). «Последствия мутаций в некодирующей РНК RMRP при гипоплазии хрящей и волос». Молекулярная генетика человека. 14 (23): 3723–40. Дои:10.1093 / hmg / ddi403. PMID  16254002.
• Хиросе Й, Накашима Э, Охаши Х, Мотидзуки Х, Бандо Й, Огата Т, Адачи М, Тоба Э, Нисимура Г, Икегава С. (2006). «Идентификация новых мутаций RMRP и конкретных гаплотипов основателей у японских пациентов с гипоплазией хряща и волос». Журнал генетики человека. 51 (8): 706–10. Дои:10.1007 / s10038-006-0015-3. PMID  16832578.
• Херманнс П., Тран А., Мунивес Э., Картер С., Забель Б., Ли Б., Лерой Дж. Г. (октябрь 2006 г.). «Мутации RMRP при гипоплазии волос и хрящей». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 140 (19): 2121–30. Дои:10.1002 / ajmg.a.31331. PMID  16838329. S2CID  43692280.
• Graf SA, Calado RT, Kajigaya S, Young NS (май 2007 г.). «Мутации RMRP при гематологических заболеваниях». Клиническая генетика. 71 (5): 468–70. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2007.00776.x. PMID  17489853.
• Тиль К.Т., Мортье Дж., Кайтила И., Рейс А., Раух А. (сентябрь 2007 г.). «Тип и уровень функционального нарушения RMRP предсказывает фенотип в спектре гипоплазии-анаукетической дисплазии хрящевых волос». Американский журнал генетики человека. 81 (3): 519–29. Дои:10.1086/521034. ЧВК  1950841. PMID  17701897.

внешняя ссылка

• RMRP, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о гипоплазии хряща и волос - расстройства спектра аноксетической дисплазии