Ричард Коттон (генетик) - Richard Cotton (geneticist)

Ричард Коттон AM
Ричард Коттон AM
	Профессор Ричард Коттон
Родившийся	Ричард Грэм Хэй Коттон; 10 ноября 1940 г.; Вангаратта, Австралия
Умер	14 июня 2015 г. (74 года); Мельбурн, Австралия
Альма-матер	Мельбурнский университет (Доктор наук, доктор философии, бакалавриат);
Известен	Проект человеческого вариома; Моноклональные антитела;
Супруг (а)	Элизабет Коттон (м. 1967)
Дети	Кэролайн (1974 г.р.); Джеймс (р. 1975); Майкл (р. 1979);
Награды	Орден Австралии (2005)
	Научная карьера
Поля	Генетика; Человеческая мутация;
Учреждения	Мельбурнский университет; Оксфордский университет; Кембриджский университет; Школа медицинских исследований Джона Кертина;

Ричард Коттон AM (10 ноября 1940 - 14 июня 2015) был австралийским медицинским исследователем и основателем Института Мердока и Проект человеческого вариома.^[1]^[2]^[3] Хлопок сосредоточился на профилактике и лечении генетических заболеваний и врожденных дефектов.

Как генетический исследователь, он сыграл важную роль в разработке методов производства моноклональные антитела, а также его методы диагностики и исследования таких заболеваний, как Фенилкетонурия были основополагающими для раннего выявления пораженных людей, что часто приводило к спасительным мероприятиям и предотвращению дальнейшего прогрессирования заболевания. Он был пионером в области обнаружения мутаций, разработав методы химического и ферментативного обнаружения генетических мутаций человека. Хлопок был одним из первых, кто осознал необходимость документировать степень всех генетических вариаций человека, чтобы исследовать, лечить и предотвращать человеческие заболевания. Как основатель и научный руководитель проекта Human Variome Project, он руководил миром в разработке способов сбора, обработки, интерпретации и обмена информацией о генетических изменениях, лежащих в основе как наследственных, так и сложных заболеваний.^[4] Работая с клиницистами, диагностическими лабораториями и национальными правительствами по всему миру, чтобы сделать информацию о генетических вариациях и их влиянии на пациентов свободным и открытым доступом, проект человеческого вариома обеспечивает всеобщий доступ к знаниям, которые можно использовать для профилактики, диагностики и лечения всех человеческих болезнь.

Ранние годы

Хлопок выращивали на ферме Kelwhr в Южной Вангаратте, Виктория, Австралия, которая была преимущественно цитрусовой рощей.^[5] со скотом. Продукция из фруктового сада финансировала его обучение в качестве пансионера в Мельбурнской гимназии (где Ричард Коттон был назначен в Совет Старого Мельбурна.^[6] Хлопок пожертвовал часть своей фермы Trust for Nature, чтобы гарантировать сохранение земли в ее естественном состоянии для будущих поколений. Хлопок также был попечителем организации Trust for Nature.^[7] Находясь в Совете попечителей, Коттон совместно с сельским городом Вангаратта в партнерстве с Trust for Nature выступил с инициативой поощрения землевладельцев к обеспечению постоянной защиты остатков земли, примыкающих к хребтам Варби, и обеспечению надлежащего управления этими остатками земли. в соответствии с рекомендациями, предоставленными соответствующим региональным менеджером Trust for Nature. Он также остается сторонником фонда футбольного клуба Glenrowan.

Образование

После окончания школы-интерната Коттон изучал сельскохозяйственные науки в Мельбурнский университет, где он поселился в Тринити-колледж в 1959 г. входил в состав 2-го VIII гребного экипажа.^[8] В последующие годы курс проводился в кампусе Дуки, старейшем и втором старейшем сельскохозяйственном колледже Австралии.^[9]

Предполагалось, что после окончания бакалавриата в 1963 году он вернется, чтобы помогать на семейной ферме, но ему было предложено продолжить обучение в Мельбурнском университете. Коттон начал свою карьеру в области биохимической генетики с бактерий и синтеза аминокислот, строительных блоков белков, получив докторскую степень в Мельбурнском университете в 1967 году. Он был докторантом в некоторых ведущих лабораториях генетики человека в США. мир, сначала в Школе медицинских исследований Джона Кертина в Австралийский национальный университет в Канберра, а затем за границей в клинике Скриппса и Исследовательском фонде на юге Калифорния, а Лаборатория молекулярной биологии на Кембриджский университет. В 1983 году он окончил докторскую степень в Мельбурнском университете.

Карьера

Нобелевская премия и открытие, положившие начало созданию фонда лекарственных средств для лечения рака

Именно во время своего пребывания в Кембридже Коттон задумал, спланировал и выполнил фундаментальный эксперимент, который доказал, что при слиянии двух продуцирующих иммуноглобулин клеток иммуноглобулин обеих родительских клеток продуцировался в гибриде. Это заложило практическую и теоретическую основу для широко используемого в настоящее время метода моноклональных антител, за который Сезар Мильштейн был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1984 году.^[10]^[11] Моноклональные антитела в настоящее время регулярно используются во всех аспектах медицинских исследований и клинической практики, особенно при лечении рака и ревматоидного артрита, а также для предотвращения коагуляции во время коронарной ангиопластики. Все лекарства от рака, представленные сегодня на рынке с AB в названии, являются прямым результатом работы профессора Коттона. К ним относятся Ритуксимаб (торговые наименования Ритуксан, Мабтера и Зитукс).

TedX Talk профессора Ричарда Коттона

Профессора Коттона пригласили выступить на конференции TedX Sydney в 2011 году по проекту «Вариом человека». Обсуждение можно посмотреть на сайте TedX по адресу https://tedxsydney.com/talk/the-human-variome-project/^[12]

Генетические мутации человека и ФКУ

После этого открытия фокус исследований Ричарда сместился на биохимическую генетику болезней человека, и он сосредоточился на генетических мутациях человека, то есть повреждении нашего генетического материала, вызывающем наследственные заболевания и рак. Ричард внес большой вклад в идентификацию генов фенилкетонурии (ФКУ) и ее вариантов путем разработки, планирования и проведения исследований миеломы, разработки аффинных адсорбентов для ПАУ (фенилаланингидроксилазы, фермента, дефицитного при ФКУ) и DHPR (ди-гидрофолатредуктазы, также участвует в лечении фенилкетонурии), а также участвует в тестах, которые теперь применяются во всем мире для всех новорожденных, проходящих скрининг на это заболевание. Он также разработал широко используемый нагрузочный тест на тетрагидробиоптерин (BH4) для выявления серьезных генетических вариантов, участвующих в ФКУ. С тех пор эта работа была исследована как потенциальное лечение сердечных заболеваний.^[13]

Детский научно-исследовательский институт Мердока (основатель)

В 1986 году профессор Ричард Коттон вместе с доктором Дэвидом Дэнксом основали Институт Мердока (ныне Детский научно-исследовательский институт Мердока) в Королевской детской больнице в Мельбурне, который привел генетические исследования в Австралию.^[14] Их видение независимого института генетических исследований с тех пор выросло из горстки исследователей в центр мировых генетических исследований и услуг в области клинической генетики.

В 1991 году профессор Коттон организовал проводимые раз в два года конференции и семинары по обнаружению мутаций. Эти мероприятия объединяют ведущих ученых мира в области обнаружения мутаций для обмена идеями и изучения дальнейших способов развития этих технологий, а также для ознакомления с этими технологиями и методами молодых ученых всего мира.^[15]^[16]

Расщепление: методы обнаружения химических и ферментных мутаций (Изобретатель)

Он также является изобретателем методов обнаружения мутаций химического расщепления и ферментативного расщепления, в настоящее время наиболее точных методов обнаружения мутаций ДНК. Профессор Коттон поощрял развитие «Обнаружения мутаций» как отдельного направления в генетике и много писал на эту тему.^[17]

Human Mutation Journal (основатель)

В 1992 году профессор Коттон основал научный журнал. Человеческая мутация, который сейчас входит в двадцатку лучших журналов по генетике и наследственности в мире. Как он вспоминает, он основал журнал, потому что считал абсурдным, что исследователям и врачам негде сообщать и проверять серьезность мутаций, которые они обнаружили у своих пациентов.^[18] Спустя 25 лет после его основания, издание было посвящено жизни профессора Коттона в статье под названием «Заразный энтузиазм! Больше, чем жизнь! Этот смех! Эта улыбка! В любящей памяти Ричарда Г.Х. (Дика) Коттона».^[19]

Проект человеческого вариома (основатель)

Создание Human Mutation побудило Коттона и его коллег по всему миру начать усилия по унификации области и сделать сбор информации о генетических вариациях систематическим, стандартизированным и полным по всем генам. В 1996 году, чтобы еще больше стимулировать деятельность в этой области, Коттон основал Инициативу по базе данных мутаций Организации генома человека. В 2001 году оно стало Обществом вариации генома человека. Затем, в начале 2000-х годов, сразу после широко известного завершения проекта «Геном человека», стало ясно, что необходимы более активные и более ориентированные на международный уровень усилия, чтобы обеспечить систематический сбор, обработку, интерпретацию и обмен информацией о генетических вариациях.^[20] Осознав это, Коттон основал и запустил проект Human Variome Project.^[21]

Проект человеческого вариома был учрежден в Мельбурне, Австралия, в 2006 году. В состав делегатов, принявших участие в первой встрече, входили ведущие генетики, клиницисты и биоинформатики мира, а также представители Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), ОЭСР, Европейской комиссии, Организации Объединенных Наций по вопросам образования, Организация по науке и культуре (ЮНЕСКО), March of Dimes, Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDCP), около двух десятков международных органов по генетике и многочисленные журналы по генетике. >^[22]

Преимущества проекта человеческого вариома

Консорциум проекта Human Variome Project считает, что глобальный потенциал знаний в области медицинской генетики и геномики можно значительно улучшить, если местные знания будут распространяться бесплатно и открыто, чтобы стать глобальными знаниями.^[23] Если исследователи, клиницисты, генетические консультанты и пострадавшие семьи будут иметь быстрый и надежный доступ к этому типу знаний, они смогут изменить медицину за счет:

предоставление врачам возможности более оперативно диагностировать и лечить пациентов с редкими генетическими заболеваниями;
возможность разработки новых диагностических тестов;
помощь исследователям в разработке новых методов лечения тысяч генетических заболеваний; и
помочь в раскрытии причин распространенных заболеваний, таких как рак груди и астма.

Помимо преимуществ для отдельных пациентов, более глубокое понимание наших геномов и их функций позволяет правительствам реализовывать эффективные стратегии и меры общественного здравоохранения. Полное понимание геномных детерминант здоровья позволит применять более эффективные стратегии общественного здравоохранения, включая:

программы выявления носителей, предназначенные для выявления потенциальных родителей, которые подвергаются риску зачать ребенка с генетическим заболеванием;
оказание помощи до зачатия, включая выявление генетических рисков на основе семейного анамнеза, решение проблемы кровного родства, консультирование по профилактическим стратегиям, таким как предимплантационная генетическая диагностика и пренатальная диагностика;
рутинный пренатальный скрининг выявляет детей с генетическими нарушениями еще до рождения;
предоставление генетических репродуктивных услуг, таких как генетическое консультирование, чтобы помочь родителям в оценке вариантов лечения, репродуктивного здоровья и планирования семьи; и
программы скрининга новорожденных для выявления детей с излечимыми генетическими нарушениями вскоре после рождения, но до появления симптомов.

Консорциум проекта человеческого вариома регулярно приглашается для предоставления экспертных комментариев и рекомендаций по деятельности по документированию мутаций во всем мире, в том числе недавно Всемирной организацией здравоохранения.

Награды, почести и признание

Орден Австралии

Важность вклада профессора Ричарда Коттона в генетику человека была признана в 2005 году, когда он был принят в члены Орден Австралии на службу науке посредством генетических исследований, в частности, путем разработки технологий для обнаружения генных мутаций, лежащих в основе врожденных дефектов или вызывающих заболевания, и посредством усилий по документированию результатов.^[24]

Одобрения ЮНЕСКО и ВОЗ

Важность проекта "Вариом человека" была признана в 2011 году Организацией Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры (ЮНЕСКО) при получении статуса официального партнера.^[25]

Премия Селиуна Смита за медицинские исследования 1991 г.

Ричард Коттон был удостоен премии Селвина-Смита в области медицинских исследований в 1991 году за работу, основанную на исследованиях ДНК, мутации (биология) и РНК.^[26]

Мемориальный фонд Ричарда Г. Х. Коттона

Ричард Г. Мемориальный фонд Коттона был основан для поддержки продолжающейся работы над проектом «Вариом человека» в память о нем как о покровителе-основателе. Более подробную информацию можно найти на сайте http://www.humanvariomeproject.org/donate.html

Товарищество старых мельбурновцев Дика Хлопка

Товарищество Старых Мельбурнианцев Дика Коттона было создано Советом Старых Мельбурнианцев, чтобы почтить его память, причем стипендия была присуждена молодому Старому Мельбурнианцу, который демонстрирует ценности Дика, его приверженность, заботу о проигравших, энтузиазм к жизни и желание изменить ситуацию к лучшему. . Более подробную информацию можно найти на сайте https://www.mgs.vic.edu.au/mg/content/remembering-dick-cotton-om-1958