Rs6314 - rs6314 - Wikipedia
| SNP: rs6314 | |
|---|---|
| Имя (а) | His452Tyr, H452Y |
| Ген | HTR2A |
| Хромосома | 13 |
| Область, край | Экзон 3 |
| Внешние базы данных | |
| Ансамбль | Человеческий SNPView |
| dbSNP | 6314 |
| HapMap | 6314 |
| SNPedia | 6314 |
| SzGene | Мета-анализ Обзор |
В генетика, rs6314, также называемый His452Tyr или же H452Y, - вариация гена, однонуклеотидный полиморфизм (SNP), в HTR2A ген, который кодирует 5-HT2А рецептор SNP расположен в экзоне 3 гена, и изменение между C и T приводит к изменению между гистидин (Его) и тирозин (Тюр) на 452-м аминокислота, т.е. это неверная подстановка.[1]
Как 5-HT2А это нейрорецептор SNP был исследован в связи с нервно-психические расстройства[2]и другие переменные, связанные с мозгом. В исследовании 2003 года изучалось качество памяти и было обнаружено, что его / его испытуемые работали лучше.[3]Другое исследование показало, что SNP влиял на объем памяти производительность у молодых людей.[4]Это было воспроизведено другой группой.[5]
Вариант His452Tyr может влиять на клеточная сигнализация.[6]
rs6311, rs6313 и rs7997012 другие исследованные SNP в HTR2A ген.
Рекомендации
- ^ «SNP, связанный с геном HTR2A». NCBI.
- ^ Жанетт Эрдманн, Дафна Шимрон-Абарбанелл, Марселла Ритчель, Марго Альбус, Вольфганг Майер, Джудит Кёрнер, Бригитта Бонди, Кевин Чен, Жан С. Ши, Майкл Кнапп, Питер Проппинг и Маркус М. Нётен (Март 1996 г.). «Систематический скрининг на мутации серотонина-2А человека (5-HT2А) ген рецептора: идентификация двух встречающихся в природе вариантов рецептора и ассоциативный анализ при шизофрении ». Генетика человека. 97 (5): 614–619. Дои:10.1007 / BF02281871.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
- ^ Доминик Ж.Ф. де Кервен; и другие. (Ноябрь 2003 г.). «Функциональная генетическая вариация рецептора 5-HT2a влияет на память человека» (PDF). Природа Генетика. 6 (11): 1141–1142. Дои:10.1038 / nn1146. PMID 14566344.[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Папассотиропулос, Андреас; Хенке, Катарина; Аэрни, Аманда; Колучча, Даниэль; Гарсия, Эсмеральда; Wollmer, Marc A .; Huynh, Kim-Dung; Monsch, Andreas U .; Stahelin, Hannes B .; Хок, Кристоф; Nitsch, Roger M .; де Кервен, Доминик Ж.-Ф. (Май 2005 г.). «Возрастные эффекты полиморфизма 5-гидрокситриптамин-2a-рецептора (His452Tyr) на память человека». NeuroReport. 16 (8): 839–842. Дои:10.1097/00001756-200505310-00012. PMID 15891581.
- ^ Михаэль Вагнер, Анна Шухмахер, Сибилла Шваб, Астрид Зобель и Вольфганг Майер (Июль 2008 г.). «Вариант His452Tyr гена, кодирующего рецептор 5-HT2A, специфически связан с консолидацией эпизодической памяти у людей». Международный журнал нейропсихофармакологии. 11 (8): 1–5. Дои:10.1017 / S146114570800905X. PMID 18611292.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
- ^ Лиза А. Хейзелвуд и Элейн Сандерс-Буш (Ноябрь 2004 г.). «Полиморфизм His452Tyr в человеческом рецепторе 5-HT2A дестабилизирует сигнальную конформацию». Молекулярная фармакология. 66 (5): 1293–1300. Дои:10,1124 / моль. 66.5.1293. PMID 15496511.
 | Этот генетика статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |