Спондилоокулярный синдром - Spondylo-ocular syndrome - Wikipedia
| Спондилоокулярный синдром | |
|---|---|
| Другие имена | SOS[1] |
 | |
| Спондилоокулярный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Спондилоокулярный синдром это редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением глаз и позвоночника.
Презентация
Их можно разделить на те, которые влияют на глаза, позвоночник и другие направления:[2]
- Глаза
- Позвоночник
- Другие свойства
- лицевой дисморфизм
- гипотония лица
- низкая задняя линия роста волос
- короткая перепончатая шея
- низко посаженные уши
- пролапс митрального клапана
- аортальный клапан порок развития
- расширенный мочеточники
- чувственный глухота
Генетика
Этот синдром вызван инактивирующими мутациями ксилозилтрансферазы (XYLT2 ) ген. Передается по аутосомно-рецессивному типу.[нужна цитата ]
Диагностика
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Сентябрь 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Сентябрь 2017 г.) |
История
Этот синдром впервые был описан Шмидтом. и другие в единой иракской семье в 2001 году.[3]
Рекомендации
- ^ «Запись OMIM - № 605822 - СПОНДИЛООКУЛЯРНЫЙ СИНДРОМ; SOS». omim.org. Получено 25 июн 2019.
- ^ Munns CF, Fahiminiya S, Poudel N, Munteanu, MC, Majewski J, Sillence DO, Metcalf JP, Biggin A, Glorieux F, Fassier F, Rauch F, Hinsdale ME (2015) Гомозиготность мутаций сдвига рамки считывания в XYLT2 приводит к спондило- глазной синдром с хрупкостью костей, катарактой и дефектами слуха. Am J Hum Genet 96: 971-978
- ^ Schmidt H, Rudolph G, Hergersberg M, Schneider K, Moradi S, Meitinger T (2001) Отслоение сетчатки и катаракта, лицевой дисморфизм, генерализованный остеопороз, неподвижный позвоночник и платиспондия у кровных родственников - возможный новый синдром. Clin Genet 59: 99-105
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |