Синдром Стиммлера - Stimmler syndrome

Синдром Стиммлера
Другие именаАланинурия с микроцефалией, карликовостью, гипоплазией эмали и сахарным диабетом
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Стиммлера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Стиммлера редкий аутосомно-рецессивный[1] врожденное заболевание впервые описано Stimmler et al. в 1970 г.[2] Для него характерна карликовость, сахарный диабет, маленькая голова и высокий уровень аланин в моче.[3]

Симптомы

Симптомы болезни включают: микроцефалия, низкий вес при рождении, карликовость, маленькие зубы и диабет. Симптомы синдрома Стиммлера тесно связаны с заболеванием, изученным Haworth et al. в 1967 г.[4] а также подострая некротическая энцефалопатия Ли с лактоацидозом[5]

Патофизиология

Синдром Стиммлера - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, симптомы которого проявляются до рождения или в младенчестве.[1] В исследовании двух сестер, родившихся с разницей в один год, обе с синдромом Стиммлера, было обнаружено, что высокий уровень аланина, пируват, и лактат присутствовали как в крови, так и в моче. Считалось, что аланин является производным пирувата.[2]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ а б «Синдром Стиммлера». Orphanet. Получено 2011-09-14.
  2. ^ а б Стиммлер Л., Дженсен Н., Тозленд П. (октябрь 1970 г.). «Аланинурия, связанная с микроцефалией, карликовостью, гипоплазией эмали и сахарным диабетом у двух сестер». Архив детских болезней. 45 (243): 682–5. Дои:10.1136 / adc.45.243.682. ЧВК  1647488. PMID  5477682.
  3. ^ «Синдром Стиммлера: Введение». Правильный диагноз. Получено 2011-09-14.
  4. ^ Haworth JC, Ford JD, Younoszai MK (сентябрь 1967). «Семейный хронический ацидоз из-за нарушения метаболизма лактата и пирувата». Журнал Канадской медицинской ассоциации. 97 (13): 773–9. ЧВК  1923319. PMID  6050895.
  5. ^ «АЛАНИНУРИЯ С МИКРОЦЕФАЛИЕЙ, ДВАРФИЗМОМ, ЭМАЛЬНОЙ ГИПОПЛАЗИЕЙ И САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ». Онлайн-медицинское наследство в человеке. 1995-11-12. Получено 2011-09-14.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы